（東女医大誌 第46巻 第10・11号頁969〜976昭和51年11月）
〔特別掲載〕
先天性腹壁筋低形成症の1例
東京女子医科大学小児科学教室（主任：福山幸夫教授）
三屋 陽子・大澤真木子・市村みゆき
ヤ ヨウコ 才オサワマ キ コ イチムラ ミツ
教授 福 山 幸 夫
フク ヤ㍉ρ ユキ オー
（受付 昭和51年8月26日）
緒 言
先天性腹壁筋欠損症または腹壁筋形成不全症
は，腹壁筋低形成，尿路系奇形，停留睾丸を三主 徴とする比較的希な症候群である．そして，上記 の他にも鎖肛，腸回転異常などの消化器系，内反 足，先天性股関節脱臼などの筋骨格器系，動脈管 開存，心室中隔欠損などの循環器系など，多くの 奇形を合併することが知られている．1839年の Fr61ich1）の最：初の報告以来， Welchら2）によれぽ 現在までに245例の報告がある．著者らは，尿路奇形を合併しない本症迷児を経 験し，筋電図上活動電位を認めたことより，腹壁 筋低形成症と診断した例を報告する．
症 例
患者＝Z・Y．4ヵ月，男児．病歴番号19396．
家族歴：特記すべきことなく，父33歳，母27歳の時第 一子として出生，患者妊娠中は，後期に軽度高血圧を認 めた他は異常なし．
現病歴：在胎36週に，骨盤位で無痛分娩にて出生．生 下時体重2，000gでPre・SFDであった．仮死あり，保 育器に約1ヵ月収容された．生下時より，腹部膨隆およ び腹壁の弛緩が著しく，腹壁筋欠損が疑われた．しか
し，吸暖力良く，嘔吐もなく，一丁状態は比較的良好 で，小柄ながら順調に発育していた．また腹壁も徐々に 緊張を増してきている様子であったが，4ヵ月時，精査 のため当科に入院した．
入院時所見：身長57．5cm（平均値65．1±2．4ウ，
（Director：
体重4，420g（7，400±0．8），頭囲39．5cm（42．3
±1．3），胸囲35．5cm（43．7）．体格小で， Kaup指 数12．4と栄養失調を認めた．泣き声は細く弱い．
呼吸は規則的で，30〜45／分．ほとんど胸式呼吸 で，わずかに腹式呼吸も認める．脈i拍：整，130
〜140／分．腹壁は薄く，弛緩性で，特に哺乳後 の膨隆は著明で，ガスの多い腸管の形および蠕動 が，腹壁上より透見された（写真1う．左右差多少 あり，右の方が側方突出が著明だが，左方では腸 管0）形がより明瞭に透見された．打診上鼓音を呈
写真1 患児腹部所見 Y6駈。 MITSUYA， Ma蹴ko OSAWA， Miy曲ヨICHIMURA， YuMo FUKUYAMA 3 Department of Pediatrics Pro￡Yuk量。 FUKUYAMA）Tokyo Women s Medical College：Acase ofabdominal lnuscle hypoplasia
容易に触知し得た．腹部中央は比較的緊張してお
り，腹直筋は存在すると思われた．肝2横指触
知．腎，膀胱は触才［ず．胸部は狭く，漏斗胸，Herrison溝を認む．その他，両側停留睾丸，包 茎，：右外耳耳輪および対葺輪の低形成が認められ た．定頚は不完全であったが，四肢の動きは活発 で，周囲に対する関心・反応は良好で，精神運動 発達はほぼ正常であった．
検査所見：（表1）血液検査一般，血清化学欝 欝1 検査所見
i血 Hb 12．4gdI 」 1総蛋白 6．3g／dl
液 Ht 33．5％ 】Alb 64％
一 RBC 421万／㎡ 1 α1G 3％
般 WBC 一
α2G 15％
外 観一 黄色清 血 βG 10％
反 応 6 rG 7％
尿 比蛋 重白 1，007
@｝
清 A／G ma
1．8％
P4．OmEq〃
化 K 5．OmEq／1
糖 一
潜 血 一
Cl 103mEq／
般 渣
白血球0一レ数視野 ﾔ血球0〜1／数視野
学 Ca o尿素N
̀I−P
10．3㎎／d1 U．8mEq／
@ 20㎎／dl P6．7日間AU
血液
』flPO 2PCO2
7．271
@57mmHg
T0．8mmHg
」
T・cho 一 一
S電図：正常 ｭ達テスト：正常範囲 ガ BE −4，7mEq〃
ス SB 20．6mEq／
AB 22．5mEq〃．
写真2 胸腹部単純X・P
査所見正常．尿一般検査正常で，排尿回数5〜7 回！日，尿量200〜500m1／日であった．胸部単純 X−P（写真2）では腸管ガス像が著明である．
静脈性早早造影（写真3，図1）では，5分後に
はすでに左右とも腎孟尿管縁が描出され，腎機能 は正常であった．30分後には，膀胱はかなり充満 した状態で正常球形に造影され，腎孟・尿管・写真3 図1
静脈性腎孟撮影 5分後
写真4
／｛馨彦
ら 霞懸
俗
図2
7 〆ぐ
以
30分後
静脈性腎孟造影 30分後
腹適協上帥 第3肋骨上
還1〔褄奪
し
猟観ぎ
胸鎖乳喫臨
阿・騨・廼＝惣曳『
僧？圏島
コント・一し り甫δ 飛直筋二紳 第8肋脅乙
癌嚇楢論 い照臨
図3 筋電図
」【
膀胱に拡大所見なく，尿路系には異常を認めなか
った．
筋電図：患児について図3に示したごとく，5 ヵ所の腹部筋電図をとり，正常コントロールとし て，6・ヵ月男児を選び，2ヵ所の腹部筋電図をと った．いずれの場合も号泣時に筋電図記録を得，
Silentな部分が少なく， full contractionに近い
状態の記録である，患児ではコントロールに比 し，全体的に千渉波形成が少なく，とくに腹直筋
ヒ部と下部，ソケイ靱帯1cm上でその傾向がめ
だっている．最高振幅は，コントロールの第8肋 骨上記録では0。48mV，腹直筋上部記録では0．79 mVで，蝉吟では，腹直筋上部記録で0．48mV，同 下部記録で0．28mV，第8肋骨上記録で0．97mV，乳腺上膀高部記録で0．72mV，ソケイ靱帯1cm上
記録で0．76mVであり，腹直筋下部で記録した NMUは低振幅といえよう． NMUの持続時間
は，患児の方が長い．なお，患児の胸鎖乳突筋，
僧帽筋の記録では，正常NMUが得られている．
入院後経過：以上の検査より尿路系奇形を伴わ ない腹壁筋形成不全症と診断し，治療方針として は，保存的にリハビリテーションを中心に行い，
腹帯の装用を予定して，生後5ヵ月時退院した．
退院後，リ・ハビリテーションに数回通っていた が，生後8ヵ月時左ソケイ部の腫瘤に気づかれ某 病院入院，左睾丸壊死の診断にて睾丸摘出術施行 後，無気肺，肺気腫を併発し，死亡剖検されてい
る，
剖検所見＝剖検所見についてはすでに里見ら3）
により報告されているが，皮膚，皮下組織とも薄
眼的には5筋を区別しえず．，組織学的には膠原線 維が増殖している中に筋線維は僅かしか認めなか った．左右差をわずかに認め，肉眼的には腹壁の 厚さは左の方がやや厚いが，組織学的に，右の方 が筋線維がやや多かった．その他の筋には特に低 形式を認めていない．．また両側停留睾丸（左術 後）以外に大きな．奇形は認められていない．
考 察
本症．についての報告は，本邦では．，1953年の奥
〜5例の割で追加報告され，著者らが調べ得た範 囲でほ，現在．までに表2のごとく34例報告4）〜34）
されている．．
自験．例を含めて35例中男子28例，女子7例であ り，．その比は4：1となる三欧米では女子例は，
Lat止imer35）によれぽ22例中2例， Burkholder36）
らによれぽ150例中6例，We1φの集計では
245例中8例のみであったことからすると，本邦 では女子め頻度は比較的高い．ようである．いずれ表2 先天性腹壁筋形成不全症の本邦報告例
報告者 性 形成不全の腹壁筋 腹壁、突出 ．N胱異常 尿管異常 腎異常 璽貿 その他合併奇形
．奥 田． 男 膀下部側腹筋 右 ｝ 拡 大 左．水 腎 十 ．漏斗胸
長 竹 男 全腹壁筋 十
駿 河ら 男 両側側腹筋 巨大膀胱 拡 大 ．水． 腎 十 巨大結腸
稲 田．ら ．男 右腹直筋． 右 〃 〃 〃 十
岸 本ら 男 全腹壁筋 『 〃 一 十 S字状結腸拡大
奥 田ら 男 〃 右 巨大膀胱 〃 水 腎 十 S字状結腸過長
中 村 男 腹直筋 頚部狭窄 左 拡 大 〃 十 漏斗胸
高 津ら 女 腹斜筋 一 一
久保木ら 男 全腹壁筋． 右 巨大膀胱 拡 大 水 腎 十 大胸筋形成不全
村 山ら 男 〃 両 一 〃 〃 十
〃 男 両側側腹筋 〃 十
長 島ら 女 全腹壁筋 頚部狭窄 拡 大 水 腎 腸回転不全
〃 男
平 谷ら 男 両側側腹筋 巨大膀胱 一 一 十 ハト胸
懐 ら 男 右側側腹筋 右 一 一 ｝ 一 十
奥 平ら 男． 全腹壁筋 両 巨大膀胱 拡 大 水 腎
ﾌう腫腎 十
仮性半陰陽・鎖肛，．尿道狭窄，内反足、総腸間膜症。
ﾝ壁筋形成不全
川 村ら 男 〃 〃 水 腎 十．
黒 柳ら 男 両側側腹筋 一 拡 大 一 十
〃 男 全腹壁筋 巨大膀胱 〃 水 腎 十 鎖肛，腸回転異常
大 原ら 男 〃 両 〃
一 〃 十 鎖肛，膀帯ヘルニア
竹 内ら 男 〃 拡 大 〃 十 尿管憩室
田 代ら 男 全腹壁筋 〃 〃 腎欠・左水嵩 十 ． バト胸
今．林ら． 女 腹筋力低下 一 一
馬 場ら 男 全腹壁筋 巨大膀胱 拡 大 右低形成
ｶ 水 腎 ．十 尿膜管遺残
今 野ら 男 腹壁筋 〃 右 拡 大 腎形成不全 十 尿管憩室
徳 久ら 男 全腹壁筋
@ ：
に．
〃 拡 大 水 腎 十
上肢関節拘縮，ハト胸，鎖 閨C直腸狭窄，幽門狭窄，心 [中隔欠損，心室中隔欠損 平 尾ら 男 腹壁筋 1・ 巨大膀胱 拡大・狭窄 左 水 腎
E形成不全． 十 ハト胸，左内反足，尿膜管 竡c
松 山．ら 女 〃
一 一 一
真 崎ら 男 全山壁筋 巨大膀胱．．拡 大 水 腎 十
曽根田ら 女 両側側腹筋＋腹直筋 右 一 〃 〃 総排泄腔外反症
華 園ら 男 両側側腹筋 左 一 ． 一 一
溝 日ら 女 全腹壁筋 一 一 一 漏斗胸
寺 島ら 女 〃 中等度拡大 ｝ 右形成不全
ｶ 拡 大 膀胱直腸嬢、尿道閉鎖，鎖
閨C内反足
竹 内ら 男 腹壁筋 巨大膀胱 左 拡 大 左 水 腎
男 全腹壁筋 右 一 ｝ ㎜ 十 漏斗胸，右耳輪対耳輪形成不全
にしても男子に圧倒的に多く，なぜこれだけの性 差が出てくるのか，現在のところ不明である．
尿路系の奇形を伴うものは本邦報告例のうち記
載のあった32例中25例であり，Welchは，尿路
系の正常なもの7％であると報告しており，合併 尿路奇形のない方がむしろまれである．女子では 尿路奇形の合併は少なく，あっても程度が軽いこ とがしられている．本邦では女子7例中尿路奇形 合併の明らかなものは，長島ら14），曽根田ら80），寺島ら33）の3例で，逆に男子で尿路奇形合併のな いものは，林ら15），華園ら81），および本症例の3 例で，土手らの例では腹壁筋低形成以外，全く合 併奇形なく，他の2例も，停留睾丸以外は大きな 合併奇形はなかった．尿路奇形の種類は，巨大膀 胱，尿管拡大，水腎症などが主である．尿路奇形 合併の有無は，本症の予後を決定する重要な因子
であり，Welchはその程度に応じた分類法を提
唱している．
停留睾：丸を伴うものは，：本邦報告例中記載のあ った男子例26例中25例であり，エattimer35）も20 例中18例と報告しており，その合併率は90〜95％
とほとんどに認められる．
腹壁を形成する筋は5筋あるが，脳中の欠損頻 度は異り，多い順に腹横筋，腹直筋膀下部，内腹 斜筋，外腹斜筋，腹直筋勝上部である．腹壁筋欠 損症との病名が用いられているが，完全欠損は少 なく，その程度は様々であるが，低形成であると の報告が多い．むしろ腹壁筋形成不全症と称した 方が適切だと思われる．
形成不全は一般に両側性であり，左右差を認め る例もある．しかし実際に文献上左右差に関して 記載のあるものは少ない，臨床的には腹部の側方 突出の差として認められる．その点に関して調べ
てみると，McGovem37）らによれば7例中4例に
記載あり，4例とも右側への突出が強く，Robe−rts38）によれぽ4例中3例に記載あり，3例ともや
はり右側に強かった．これら外国文献を集計す
ると，196例中21例に記載あり，右側に強い例が 16例（76．2％），左側3例（14．3％），左右差なし2例（9．5％）であった．本邦例では，左右差に
つき記載のあった例および写真から左右差が明ら かに判断できる例14例中右側に突出の強い例8例
（57．1タ6），左側に強い洌1例（7．1％），左右差なし 5例（35．796）であり，有意に右側に強いと言え る．ただ本症例では臨床的には右方突出がやや強 く，腹壁の厚さは右が薄かったにもかかわらず，
組織所見では筋線維は右にわずかに多く，臨床症 状と組織所見とでは一致をみなかった．腹部突出 が右方で強いということに関しては，今までの報 告では注目されていなかったが，胎内における胎 位，胎向その位本症の発症に影響をあたえる可能 性のある事柄との関連上，有意と思われ，興味深 い．平尾27）らは泌尿器系形成不全の強い側と同国 に腹壁筋低形成が強い例を紹介し，腹壁筋形成不 全と尿路異常の間に何らかの関連があるのではな いかと考察している．しかし他の文献では，腹部 突出の方向と尿路系形成不全の程度との間には必 ずしも一致をみていなかったし，本症例のように 尿路奇形を伴わなくても腹部突出に左右差が認め
られている場合がある．
組織学的に，A駈39）ら， ROgers38）ら， Nunn40）．
Burkholder36）ら，安間41）らは，筋線維数が減少 し，分布がまぼらであり，筋線維の太さも不整で あると報告している．本症例でも増殖した膠原線 維の中にわずかに筋線維が散在している所見を得
ている．
生前におこなわれた腹壁筋筋電図検査において も活動電位を得，このことより完全欠損ではな く，腹壁面食形成と診断した．本症の筋電図に関 する報告は少なく，曽根田30）らは一部に低振幅の 活動電位を認め，その他の部位でelectrical silent であったことを報告している．高津ら11）は，暗 泣時腹直筋で筋放電を認めたが，0．1〜0．2mV の低電位で干渉波形成がなく，一方，腹斜筋で はelectirical silentであったことを報告してい
る．A飴ら89）は腹直筋は正常であると，また
Silverman42）らは右側で異常，左側で正常である と報告しているが，詳細は不明である．腹壁筋 には5筋あり，罹患筋に差があることは前述した が，各筋を独立して検査しようとした場合，重な§＾誹
」
a．外腹斜筋 b。内腹斜筋 c．腹横筋 図4 腹壁筋シェーマ
←⊥一←亘→
＿↓三顧こく に熱．
蓮讃…
１
d．腹直筋
りあっている部分が多く，不可能なことがある。
著老らは図4を参照して，腹直筋膀上部，同膀下 部，外腹斜筋の一部については独立にその筋の筋 電図を記録することが可能と考え，5ヵ所につき 調べた．報告例によっては部分的欠損を示すもの
もあり，数ヵ所の筋電図のみではその部分欠損ま で調べるのは至難である．本症例では，臨床的な 左右差を，筋電図上で確認し得なかったことは残 念であった．左側からの所見のみであるが，堅甲 の筋電図所見はコントロールに比し，全体的に
NMUの持続時間が長く，干渉波形成が少な
く，腹直筋膀下部で低振幅を示していた．この所
見は一つの支部神経のTerritoryが広がってお
り，筋線維の分布が粗であり，1つの筋線維の太 さも細くなっているという組織所見との一致を思；わせ，興味深く思われた．
本症の成因については，（1）腹壁筋形成不全 原発説，（2）尿路閉塞原発説， （3）胎生説の
3つが唱えられているが，（1），（2）の説では，
本症例を例にとっても無理があり，（3）の説が最 も理解されやすいと思われる．胎生5〜8週頃の 発育阻害が原因であり，その原因としてV三rus感 染，染色体異常，ホルモン異常説などがあるが，
今のところいずれも仮説の域を出ていない．しか し男女差のあることから遺伝的因子の関与や，腹 部右方突出の多いことから，胎位胎向の影響など
も今後考慮していくべきと思われる．
ぽ約20％が1ヵ月以内に死亡し，さらに2年以内
に30％が死亡すると，またLdttimer35）らは，2 年以内に50％が死亡すると報告している。その予 後は特に合併尿路系奇形の程度に左右され，死因 の多くは尿毒症，尿路感染症である．また，腹壁 筋の換気への寄与も大であり，呼吸器感染の合併も少なくない．
本症例の治療に際しては，その合併尿路奇形の 早急な検索および尿路感染，尿毒症の予防，およ び呼吸筋としての腹壁筋機能のリ・、ビリテーショ ン，呼吸器感染症の予防が重要なポイントと思わ
れる．
結 語
1）尿路系奇形のない腹壁筋低形成の1男児例
を報告した．
2）腹壁筋筋電図で活動電位を得，腹壁筋の欠 損ではなく低形成であると診断し，組織学的背景
とも照合し考察を行なった．
3）後に剖検され，腹壁筋の低形成が確認され
ている．
4）腹壁の側方突出に左右差があり，右方突出 が有意に多いことを知り，病因に何らかの関係が あることを示唆した．
稿を終にあたり，培検所見その他につき，御教示いた だいた武蔵野日赤病院外科，里見先生に深謝致します．
本症例は第261回日本小児学会東京都地方会（昭和50 年9月13日）にて発表した．
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