Microsoft PowerPoint - 基礎生物学A-6-メンデル遺伝.pptx

(1)

子供が親と似るのは？

 「前成説」 卵（生殖細胞）のなかに、あらかじめ子供の縮小版（構造）が入っている  「後成説」 構造は、発生・成長に従って後から作られる  どちらかと言い切れるほど，単純ではない 設計図核と核外の遺伝子 初期条件遺伝子の修飾、細胞質 環境条件や偶然 遺伝子の修飾（エピジェネティクス）

用語



ゲノム

（genome）：「ある生物をその生

物たらしめるに必須な遺伝情報」

生物の個体にある

一組分

の遺伝子。



遺伝子

（gene）：「

遺伝形質

）を規定す

る因子」



ある

一つのタンパク質

の遺伝子



ある

表現形質

の遺伝子



複数のタンパク質

が関与しているか

も←注意が必要（あいまい）

用語



染色体

（chromosome）：遺伝子が乗っ

ているDNAの塊



倍数性（体）

：染色体のセット（n）が

何組あるか。

一倍体（n：半数体）、

二倍体

（

2n

）、

三倍体（3n）...

核DNAの存在形態

染色体・クロマチン・ヌクレオソーム・DNA 

真核生物の場合

ヒトでは、2mを巻き込んでμmサイズにしてある http://www.spring8.or.jp/ja/news_publications/press_release/2012/120218/ 3 4

(2)

塩基対



水素結合でひっつく。反平行に並ぶ

相補的複製（５’→３’ 方向）

遺伝暗号のルール



核酸

３つ

で、アミノ酸

１つ

を指定



核酸３つの組（特にmRNA）を

コドン

という



M.ニーレンバーグ（UUUはPhe...1968ノー

ベル生理学医学賞）



アミノ酸によっては複数のコドン（同義コ

ドン）を持つ（

縮重

、縮退）



翻訳

開始コドン

（AUG メチオニン）・

停

止コドン

（UAA、UAG、UGA、

ナンセンス

コドン

）がある

遺伝暗号

（遺伝コード・

コドン

）

 DNAのコード（アンチコドン）とrRNAのコードとtRNAのコード（アンチコドン）は、相補的

AG

T

UCA

tRNA

AG

U

DNA mRNA tRNA

TA

C

AUG

tRNA

UA

C

染色体の模様

 唾腺（だせん）染色体 複製されるが、分裂されない組織の細胞にある ユークロマチン（色が薄い） ヘテロクロマチン（色が濃い） パフ（ほぐれているとこ）ユスリカの唾線染色体（ネットから、引用元不明） 7 8

(3)

DNAと遺伝子の構造

 原核生物の遺伝子は、DNA上に遺伝子（タンパク質）がまとまって存在する  真核生物の遺伝子は、DNA上でタンパク質に成る部分（エクソン）と成らない部分（イントロン）が混在している。mRNAを作るときに編集（スプライシング）して一つにまとめる

数：ヒトを例に

 ヒトのゲノム（n）は 塩基対は、約31億bp（base pair、塩基対） 遺伝子数は、約25000個？ 染色体は、22（常染色体）＋１（性染色体）  ヒトは二倍体なので体細胞（2n）には、 約60億bp 約50000の遺伝子 染色体は、44（常染色体）＋ 2（性染色体）  ヒトは減数分裂して配偶子を作るので、配偶子は半数体（n、一倍体）

用語

 形質：遺伝子がもたらす性質（形や機能） 表現型（phenotype）：形質のタイプ  遺伝子（gene）： （複）対立遺伝子（allele）：同じ遺伝子座に存在しうる異なる性質の遺伝子 遺伝子型（genotype）：特定の生物の遺伝子タイプ。どの対立遺伝子を持っているか 遺伝子プール：ある生殖集団が持っている遺伝子の全体像 遺伝子頻度：遺伝子プール内での、特定の対立遺伝子の存在比

ヒトの血液型（ABO式）を例に１

 遺伝子座は、第9染色体の長腕の先端付近（約 1000bp）  対立遺伝子は、３つ _{A型、B型（Aとアミノ酸を変える}変異が４つ）、O型（糖転移酵素に途中で１塩基欠失がある→フレームシフトで不活性型の酵素 →糖鎖が短い）  表現型は、 _{A,B,AB,Oの４種類}  遺伝子型 AA、AO、BB、BO、AB、OOの6種類 https://www.jamstec.go.jp/sugar/j/achievements/2012/index.html 11 12

(4)

メンデルの法則



発表（1865）、再発見（1900）



形質の観察から

推測した法則



形質がどのように伝わるか

？



エンドウを人工授粉させて調べ

た



粒子説

（後の遺伝子）



優性

の法則



分離

の法則



（独立の法則）･･･連鎖の無い場

合

Gregor Johann Mendel 1822－ 1884 Wikipediaより William Bateson 1861－1926 Wikipediaより

メンデルの法則を

現代風に

理解

 表現型と遺伝子型を考える  配偶子（卵、精子）はn、個体は2nとする 親の遺伝子が、1:1で配偶子に配られる 子は、親から１つずつ配偶子をもらって、2nに

優性の法則

 形質の異なる純系の親から生まれたF1が、片方の親と同じ形質になる場合、その形質が優性、他方を劣性という 優性の対立遺伝子の形質が、劣性の対立遺伝子の形質を隠す←価値の優劣ではない

ホモ

接合体

ヘテロ

接合体

ヒトの血液型（ABO式）を例に２



対立遺伝子は、３つ



_{A型、B型、O型}



常染色体にある遺伝子なので、遺伝子座は

一人に２つ

ある



遺伝子型



AA、AO、BB、BO、AB、OOの6種類



表現型

は、



A,B,AB,Oの４種類ということは、

Oは

ABに対して

劣性

（

AB型を調べる方法で

は見えない

）

15 16

(5)

分離の法則



F1同士を掛け合わせると，

親の世代の劣性の

性質

が出る（性質の元が混じってない）

ヘテロ

接合体

これって数学の(a+b)2と同じ！

分離の法則

 純系から得たF1同士を掛け合わせると、優性と劣性の表現形質が３：１で表れる  遺伝子は混じらない。F1の遺伝子型がAaなら 遺伝子型の比は、AA：Aa：aa = _1：2：1 ハーディー・ワインベルクの法則（「2nだから自乗」の法則）

(

1 p+

1 q)

2

₌

₁

_pp+

₂

_pq+

₁

_qq

対立

遺伝子の頻度

を p+q=1 とすると

各遺伝子

型の頻度

は

１ｘpｘpと２ｘpｘｑと１ｘｑｘｑ

表現型の存在比から遺伝子頻度を計算できる

ヒトの血液型（ABO式）を例に３

 表現型は、 _{A、B、AB、Oの４種類}  遺伝子型 AA、AO、BB、BO、AB、OOの6種類  ABOの各遺伝子頻度（各々 a，b，oとする）は？ (a + b + o)２の式を、変数を遺伝子頻度、展開式の項は各遺伝子型の比率として、a+b+o=1で解けばよい（つまりA型なら，aa+2aoがA型の人口比になっているということ） A型が40%、B型が20%、AB型が10%、O型が30% 上の比率では？（ヒント「o２」がoxoだから...） a:b:o = 29:16:56

血液型注意

 ABO式は有名だけど、実はそんなに簡単ではない A型・B型には、サブタイプが複数存在する（凝集反応も違う。下手をするとOと間違えられる場合も... 糖転移酵素遺伝子でもA・Oにサブタイプが） 染色体の交差によって、cis‐AB遺伝子（一個の遺伝子座にABの特徴が混じって乗ってしまう． cis‐AB）ができることもある． O型とAB型（ cis‐ABタイプの親）の子にOやABが...AB （ cis‐ABタイプの親）とAとの子にOが... cis‐ABは親から受け継いでいたり、親の生殖細胞ができるときに新たにできたりする。 ボンベイ（凝集ではO型に見えるが、遺伝子が違う）など希なABO式の血液型も存在する 19 20

(6)

独立

 独立の法則：形質は別々に遺伝する（別の染色体にあれば...） 異なる形質の組み合わせは、各形質のパターンを掛け合わせたものになる 2つの独立な形質のF1の例

独立と

連鎖

 独立の法則：形質は別々に遺伝する。ただし... 独立の法則は、調べる対象の形質の遺伝子が別々の染色体に乗っていないと成り立たない 2つの連鎖した形質のF1の例

交差



DNAは極めて細い



２本のDNAに

同じ塩基

の並び

が近くにあると，

対になる相手を間違え

ることがある



２本のDNAが，交差の

前後で異なる遺伝子を

持っていると，

遺伝子

の乗り換え

が起きる



２つの遺伝子間の距離

が長いほど交差による

乗り換えが起きやす

い）

A B A B

DNAの交差



遺伝子の相同組替え（第一減数分裂のと

き起きる）

第一減数分裂

第二減数分裂

4n

2n

n

相同染色体の対合交差発生 DNA複製 23 24

(7)

独立と連鎖

 特定の形質が独立な一つの遺伝子によるか、連鎖による複数の遺伝子によるものかは、自然状態では分からない 世代を繰り返すと、組み替えによって独立と見分けがつかない平衡状態になる 純系を作って、純系の掛け合わせをすると...

遺伝子型と形質



多遺伝子

（多因子）の形質もある



同じ機能を持つ遺伝子が

複数の遺伝子

座

にある場合（中間雑種とは異なる）

考えてみよう

間違った科学の利用

 「優生学」フランシス・ゴルトン（1883） 「生物の遺伝構造を改良する事で人類の進歩を促そうとする科学的社会改良運動」 劣った遺伝子を持つヒトに子供を作らせなければ、人類は改善できる（消極的優生学） 優秀な遺伝子を持ったヒトに子供を作らせれば...（積極的優生学）  「品種改良」の思想にすぎない  倫理的に問題があるが、それ以前に科学ではない．理由は次のスライド以降

劣性遺伝病で

実際

に計算してみる

ホモ接合とヘテロ接合  常染色体のホモ接合で、５万人に１人発症（表現型頻度）する劣性遺伝病の原因遺伝子は、どれぐらいの遺伝子頻度か？また保因者はどれぐらいの頻度？ 仮に対立遺伝子は、１つとする （ｐ＋ｑ）２で、ｑを問題の遺伝子とする 表現型q２が1/50000ということは qは1/223 ヒトは２nなので、1/111が保因者  常染色体劣性遺伝病は、先天代謝異常症を中心に、 600から700種類知られている  では、君は何個持っていそうか？ 27 28

(8)

考えてみよう

間違った科学の利用

 「優生学」は科学ではない。科学への浅薄な知識に基づく、悪意と偏見に満ちた思想である。 ホモ接合で問題となる遺伝子の数は多く、誰もが 10個ぐらい持っている（見えていないだけ） 全人類を何十回も絶滅させる必要がある そもそも淘汰したい形質が、どのようにできているのかあまり明らかではない 何を対象に淘汰するのか、決められない 仮に特定の変異遺伝子を取り除けても、いつかは突然変異で再生されるうる

先祖（注：親ではない）と異なる

形質をもたらすもの



遺伝子のコード（内容）が変わる



突然変異



核酸の置換・欠損・重複

（複製間違い

etc.）



染色体上の並び方が変わる



交差

新しい組み合わせの見かけの遺伝子ができる 

相同組み換え

（交差の特殊なもの）

トランスポゾン

DNAの

相同組替え



トランスポゾン

タキイ種苗株式会社高知大学 Wikipedia

子が親に似るのは？

 種族で似るのは分かりやすいが...子が親に似るのは？  遺伝情報が統べるのは、タンパク質の一次構造 なぜ、似るのか？ 31 32

(9)

遺伝的多型：個体間の差

 ヒトのゲノムのバリエーション 0.07%  対立遺伝子  単一塩基多型：SNP  マイクロサテライト多型：短い配列の繰り返し回数  DNA鑑定，犯罪捜査・親子鑑定etc  何を調べているのか？ 特定の短いDNA配列（配列のバリエーションが多い所）．個人に特有ではない．  検査結果と鑑定結果←事実と解釈 否定は簡単だが，肯定は... 35