第20回群馬小児がん研究会抄録
日 時：平成 22年 2月 26日 (金) 会 場：前橋商工会議所会館 3階 Lilyの間 当番幹事：黒岩 実（群馬県立小児医療センター 外科）特別講演>
座長：黒岩 実（群馬県立小児医療センター 外科） 小児がんの治療終了後における化学療法と関連する Late effects」 前田 美穂 （日本医科大学附属病院 小児科 教授）一般演題>
座長：佐野 弘純 （群馬県立小児医療センター 血液腫瘍科） １．診断および治療に難渋した慢性活動性 EB ウイルス 感染症の一例 市之宮 二，佐野 弘純，朴 明子 外 学，林 泰秀 （群馬県立小児医療センター 血液腫瘍科） 木本 富子，井上 雅美，河 敬世 （大阪府立母子保 合医療センター 血液腫瘍科） 【症 例】 15歳, 男子 【既往歴】 蚊アレルギー (11歳 時∼) 【現病歴】 2009 年 9 月に血球貪食症候群 (HPS) を発症.EBV抗体価は既感染 pattern.EBVゲノム量は著 明に増加していた. Dexamethazone(Dex.) が有効であっ たが,減量に伴う再燃を繰り返したため,免疫抑制剤・抗 腫瘍剤の併用 (HLH2004) を施行.しかし Dex.減量で同 様に再燃した. EBVに感染した NK 細胞の monoclonal な増殖が確認されたことから慢性活動性 EBウイルス感 染症 (CAEBV) と確定し, 多剤併用化学療法 (ESCAP) を行ったが無効であった. また合併症としてアデノウイ ルスによる出血性膀胱炎, 及び糖尿病を認めた. 化学療 法での病勢のコントロールは不可能と判断し, 2009 年 12月に移植目的で転院. 2010年 1月に血縁者間造血幹 細胞移植を施行したが, 前処置中にも HPSが再燃し, 移 植後には真菌性肺炎の合併もあり, 多臓器不全のため移 植後 4日目に永眠された. 【 察】 CAEBVは稀で はあるが非常に重篤かつ予後の悪い疾患である. 治療法 として造血幹細胞移植の有効性が示されているが, 本症 のように発症から診断・治療 (移植)に至るまでの期間の 長い症例では, 移植関連合併症死が多いことが問題であ る. 本疾患の診断及び治療方針を えていく上で, 貴重 な症例と えられたため報告する. ２．眼歯指症候群（ODDD）に合併した AML1/ETO白血 病症例の解析 金澤 崇，塚田 昌大，柴 徳生 奥野はるな，荒川 浩一 （群馬大院・医・小児科学） 田村 一志 （たむらこどもクリニック） 眼歯指症候群 (ODDD) は主として常染色体優性遺伝 形式をとるまれな多発奇形症候群である. 原因として gap junction をコードする Connexin 43遺伝子 (GjA1, Cx43) 変異が報告されている. 今回, 我々は ODDD に t (8; 21)-AML を合併した症例を経験し, 臨床像と GjA1 遺伝変異解析の結果について文献的 察を含め報告す る. 【症 例】 13歳女子, 血, 発熱, 白血球増加を指 摘され当科紹介となった. 内眼角贅皮, 広い鼻根部, 縮れ た毛髪, エナメル質形成不全を伴う ODDD 特異的な顔 貌を持ち, 軽度精神発達遅滞, 両側の合指症, 神経因性膀 胱, 不整脈を認め, 臨床症状から ODDD と診断した. 芽 球は AML-M2の形態を示し, CD13, 33陽性, 染色体 析にて t (8;21) を検出し,RT-PCR にて AML1/ETOキ メラ遺伝子を検出した. AML99 プロトコールにて化学 療法を行い, 完全寛解を維持している. 治療反応性は良 好であったが, 骨髄抑制の遷 と感染症, 末梢神経障害 などの合併症が強く見られた. 【GjA1変異解析】 患者 の初発時骨髄,および寛解期末梢血細胞から gDNA を抽 出し, 既報に従い, PCR ダイレクトシークエンス法にて GjA1遺伝子変異を解析したところ, 骨髄, 末梢血検体か ら c8 A＞C の 1塩基ヘテロ変異 (D3A のアミノ酸置換) を検出した. 【 察】 これまでに細胞株モデルにお いて, AML1/ETO白血病における GjA1遺伝子の細胞 395 Kitakanto Med J 2010；60：395∼397周期制御のメカニズムが報告されており, GjA1遺伝子 変異の白血化への関連が推測されている.本例は ODDD に AML1/ETO白血病を発症した世界初の症例であり, 現在, 変異遺 伝 子 の 機 能 解 析 と 他 の AML 症 例 で の GjA1遺伝子変異の解析を進めている ３．簡略化したフェイススケールを用いて疼痛管理を行 なった一例 田沼小百合，黒川佳小里，山本千寿子 前原 紗織，本間由紀子，阿部 清子 （群馬大医・附属病院・小児成育 医療センター） 塚田 昌大 （群馬大院・医・小児科学） 小児のがん治療における疼痛に対しては, 様々なス ケールを用いて痛みの情報を得ているが, 実際には正確 に児の疼痛をくみ取ることは難しいのが現状である. 今 回, 従来の 6段階の疼痛スケールでは治療中の疼痛をう まく表現できなかった 8歳発症の横紋筋肉腫 (ステージ Ⅳ) 患児に対して, 赤・黄・青に色 けして, 3段階に簡 略化したフェイススケールを 用した. その結果, 患児 が適切に疼痛を表現でき, 鎮痛剤を予防的に内服するな ど疼痛コントロールが良好に行えた事例を経験した. 小 児の発達段階や個別性に応じたスケールを, 医療者間で 修正・変 していくことが疼痛に苦しむ患児に適切なケ アを提供していくうえで必要であると えられる. 座長：高橋 篤（群馬大院・医・病態 合外科学） ４．CITA無効例に対する肝芽腫の治療についての検討 朴 明子，外 学，佐野 弘純 林 泰秀 （群馬県立小児医療センター 血液腫瘍科） 黒岩 実，鈴木 則夫 （同 外科） JPLT-2プロトコールでは CDDP＋THP-ADR の治療 に 抵 抗 性 の 肝 芽 腫 症 例 で は IFO＋VP-16＋CBDCA＋ THP-ADR (ITEC) による治療を行う. PRETEXT Ⅲ, Ⅳ, 肝外進展例の予後を改善するためには治療抵抗性の 肝芽腫に対する ITEC の治療効果と治療関連毒性を評 価する必要がある. 今回我々は自施設で経験した治療抵 抗性の肝芽腫 5症例について検討したので報告する. CITA 無効例に対して ITEC による治療を行い, 1例で 治療効果を認めた. また, 術前の化学療法として CITA と ITEC による治療を行い, 4/5例において腫瘍の完全 摘出が可能となった. ITEC による治療関連毒性として は, 2/5例に出血性膀胱炎を認め, 患児の QOL が低下し た. ITEC による治療後, 赤血球輸血は平 0.9 回/コー ス, 血小板輸血は平 2.8回/コース必要とし, WBC＜ 1000/μlの好中球減少の期間は平 11日であった. 3/5 例は ITEC による治療を 4コース以上行い, VP-16の積 算 量 が 2000mg/m 以 上 と なった. 今 後 の 課 題 と し て CITA 無効例に対して, より少ない治療関連毒性で完全 切除を達成できる治療法の確立が望まれる. ５．早期化学療法にて肝腫大縮小を得た s 神経芽腫 大竹紗弥香，黒岩 実，山本 英輝 畑中 政博，鈴木 則夫 （群馬県立小児医療センター 外科） 朴 明子，外 学，林 泰秀 （同 血液腫瘍科） Ⅳs神経芽腫 (Ⅳs NB)は自然治癒が高率に期待される 一方で, 乳児早期に肝腫大 (HM) を伴って発症する例で は高い死亡率を示すことも知られている. 生後の様子観 察で HM 増悪を示し, 早期に化学療法を行ったⅣs症例 を経験しので報告する. 【症 例】 左副腎部腫瘍と出 生前診断された女児 (3364g). 尿中 VMA, HVA 高値 (207,203μg/mg･Cr)と画像所見などから肝転移・腫大を 有する神経芽腫 (Ⅳ s) と診断した. 外来にて様子観察し たが,VMA,HVA の著明な上昇 (552,600)と肝転移の急 激な増加, 増大を認めた. HM による腹部膨満はあった が, 呼吸障害はない. HM の進行を危惧し, 日齢 35で肝 生検 (NB,favorable histology,MYCN (1copy)し,NB乳 児プロトコール A (減量)を開始した.3週後には HM は 軽減, 6週後の MRI で肝転移は著明に縮小し VMA/ HVA は 75/61まで低下した. HM の増大を認める有症 状のⅣ s NBにおいては転移巣増大による肝実質の減少 (これによる肝予備能の低下) に至る前に化学療法をす べきと える. ６．残存腫瘍が nephrogenic rest と診断 さ れ た 両 側 Wilms 腫瘍の１例 土岐 文彰，高橋 篤，桑野 博行 （群馬大院・医・病態 合外科学） 塚田 昌大，金澤 崇，荒川 浩一 （同 小児科学） 平戸 純子（群馬大医・附属病院・病理部） 池田 （獨協医科大学付属越谷病院 小児外科） 症例は 1歳女児. 主訴は左腹部腫瘤. 7月に母が左腹部 腫瘤に気づき, 近医から精査目的に当院入院. 左腎上極 に 8×5×4cmの腫瘤認め, また右腎内に CT 上低吸収域 の腫瘍性病変あり, 両側 Wilms腫瘍の診断で 7月 29 日 両側腫瘍生検施行, 左腫瘍は Nephroblastoma, blastemal predominant type, favorable histology, 右 腫 瘍 は Intralobar nephrogenic restであった. Stage Vの診断で
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