~iljðj~ f,~.i! 段 ( アルギニン負術, クロニジン負術 L ドーパ 白石 ~ ) でのアルギニン,!J~ ( と同様の G H 分泌刺激試験で は G H 補充療法の f1~i' に姉の再検査を行い, 身長 11.f.6 認められ, 特に妹においてより顕治 : であった ( ~ I

小児歯科学雑誌 45(1) : 109-117 2007 109

永久歯の萌出遅延を契機に鎖骨頭蓋異骨症と

診断されたこ卵性双生児の姉妹例

番 匠 谷 綾

鈴 木 淳 司 *

海 原 康 孝

香 西 克 之 本

中 江 寿 美

要旨:鎖骨頚益異骨症は 鎖1')" の 1仕形成もしくは欠般• ~t[~1'l" 'n化|埠 'g. 1'*1の形成異常・，低身長なとを特徴 とする?言染色体優性遺伝の1

1

'

系統疾患である 今回答者らは.永久的のif}j1:1.'.

1

長延を主訴に

2

i

科を受診し それが契機となって鎖骨頭蓋異骨石

E

と診断され た10緩 10か月の二卵性双生児姉妹を経験した 諸倹牽により次のような姉鯨に相似した所見を得た l 鎖骨に南側性の部分欠損を認めた。 2.GH補充療法を行っているにも関わらず低身長を認めた 3 頭益1tに大泉門の閉鎖不全 ¥¥ormian boneが存 {Eした 4 多欽の

R

歯が存{fし.残存.:f

U

:

'

j

の肉根吸収もほとんど認めつれなかった 5.

'

K

久抱は締.こ6l'i1.妹.こ7向のみのriijo'flを認め.その他のJ![fた永久向のriiilUもかなり遅れていた 6. !J

!

!

.

f

た過剰tJ.i，立.的.こ{卓上顎3i!f， 下雰i6 (将の "r9

m

.

妹には 1'.:jJi3(fj. ド';j

i

l

5歯の ~I'8は

i

を認めた 7. ド顎の透成長と下顎竹のJiij}jf:( によるお:しい以}.f岐 f? を\~.L..ていた .向ylJl

i

は上下顎ともに訴しくj夫常していた 9. ，¥':;(1益て二lfrj'll，益事1{t，こ沿う災i鼻をEdめた Ke、¥¥0 rds: Sii1'l"頭l.i'jJ"竹位，U 'U't:.

v

f

j/hJn正昭fJU九 Run、2

緒

E

鎖骨.~(孟 YH'l'症 (c1eidocranial d

、

ぅ

OSIO

、

h 以ドCCD こ略す lt.ffや 軟 竹 の 冷 硝 -分化.こ必要な転写 111;

r

て あるRun、2 Cbfa 1 の ヘ テ ロ 変 異 を 成l局とする常染色 優性 遺 伝の 竹 系 統 咲 き て あ る 「鎖骨~fl ，益呉竹札 c1eidocraniald~ 晴、10、i、 と司、う名 、に関

L

て 441L 二 dy~oslosi~

Y

H

r

立 て . ニ な く bone Iysp(asia た だ れfj・系笥疾忠 で あ る こ と か ら . 成{f.

二天性ff 系統疾忠 If~ 際命名 i去では cleidc、craniald~ 、pla， ia 鎖骨頭 益 異 形 以

f

F

.

こ命令うされて、・る

L

か ，..

α

)6 度目

1

>

:

IJ 、必 t.J 正ト β 会選定 III 詩集にはlrI来の~c1eidocra. al dyso、I仇1、 鎖骨頭筆 VHr 主!と"t:~されて.、る七 それ.こ!t.、 44 積i;守では :鎖骨量r( 占n~tl'JlÎ-.J と統 .1 五1斗大"主人(~主 !1.;(J~:~;・:詑 fr 研究 í t'l、よ ~f: ，/dま Jë:.::~ 主

1

1

:

{tí"~免，三 Ft12 2006年 I~'I~~II 受f.t 2007

W

~ !I6 11元理 た CCDの 主 た る 特 徴 と し て 鎖 骨 の 低 形成 ・欠 損 お よ び 頭 益 竹 竹 化 防:;ifが 挙 げ ら れ ， そ れ ら の 症 状 が 病名 の 由 よ と な っ て い る2 また.顎[J腔領域においても，乳

#

i

のl晩期残存 永 久 尚 の 前 山 遅 延. 多 数の 月伏 過 剰 歯 ， 高

I

1

1註 以 付 岐 合 な ど の 係 々 な 異 常 が 被告 さ れ て お ， ) ‘ ¥ 岐 合 の 成 育 に お い て 問 題 の 多い 疾 患 で あ る。本 疾 忠 の 発 生 頻 度 は 10万 人 に 0.5人とされておりの，報 告 .こ.二家族性に発現したものも多く存イEするが-'..5双生 児二閲する報行は少ない司h ノ，..[nJ.~寄託うは小児歯科受診が契機となって CCD と I~~r訴された. 臨床所見が相似するこ卵性双生児姉妹症例 を 経 験

L

た の で 報 告 す る。な お.本 報 侍 に つ い て は 患 児 なうび!こ保設.fi'の (1兵を得ている

症 例

思 児 :10歳10か

J

J

.

二 卵 性双 生 児 の 姉 妹

i

九年:永 久

m

の 萌 出 遅 延 家 絞 り :1:):夜への問診:こより.父 )j行

1

父 に 頭 頂 部 の 陥 凹 'さがあり.父f'fi.こ!ぷi

J

岐 合 が み う れ る このことから，

110 番l

i

i

谷綾利まか :双生児におけるiJ'i竹頭益呉竹症 父)y家系に本症の遺伝主閃があることが疑われるが離別 ， ，-，のため詳細は不明で、ある。

l

民往歴:父24歳，母23歳時の第 1J乙と第2この二人姉 妹である。在 胎38週で出生し，生 下 時 所 見 は 姉 が 身 長 47.0cm，体重2.420gであり.妹 が 身 長.f8.5cm，体 重 2，330 gであった。産婦人科医により 二卵 性 双 生 児 と 診 断された。姉妹と も 新 生 児 仮 死 な ど の 異 常 は み ら れ な かったが，出生時に鎖骨骨折を疑われていた。 現 病!疋 ・1歳半健診時に姉妹ともに大.i?<.門の閉鎖不全の 指摘を受けていた。 8成 2か月時に，姉妹ともに成長ホルモン(以下 GH と11附す)分 泌 不全性 低 身長 症 と 診 断 さ れ た。この 時 点 で， 妹 は 身 長 1110cm (-2.7SO)，手線'円エックス線 写真における骨年齢は7歳 1か J; J相当であり，GH分

i

必

~ilJÐJ~f，~.I!段 (アルギニン負術， クロニジン負術 L ドーパ 白石~)でのアルギニン， Lドーパに対する低反応を認め た。この結果，

G

H

補充療法の適応となり

G

H

自己注射 を 開 始した。一方，姉 は 身長 112.0cm (-2.5SO)，手 根 廿 エ yクス線写真 における

'

1

1

.

年 齢 は7歳 lか

J

i

相当 で，!J~(と同様の GH 分泌刺激試験で、は GH 補充療法の 迎応外と判定されたため，治療は開始しなかった。その l 年 後 の9歳2か

f

J

f1~I'に姉の再検査を行い，身長 11 .f.6 CIll(-2.8 SO)， 骨 年 齢7歳8か JJ村

I

ili，であり，GH分 泌刺'liJ'J.試験でのアルギニン Lドーパに対する低反応を 認めたため，

GH

補充療法の適 応となり

G

H

自己注射を 1 ).fJ

J

!

i

f

した。 また，当科 初 診 の 約 1il三前 (9歳 10か月 頃)より乳 歯の晩期残存および永久歯のlV

i

山遅延に関して，某歯科 医院で経過観察を行っていたが改持がみられないため， 当科を紹介された。 現 症 1 )全身 所 見 :姉 は 身長 125.2CIll(-2.6SO)，体重 27.0kg，妹は身長 128.7clll(-2.0S0)，体重31.5kgで あり，姉 妹 と も に 小 柄 な も の の 栄養健 康 状 態 は 良 好で あった。

GH

補 充 療 法 開 始 後 ， 姉 は

l

年

8

かJoJ，妹は

2

イ￨三8か月が経過していた。なお，年 間 身 長 増 加率は GH ネfIì充療法1~f.J 始前2年間の平均が剣î5.7cm/年， !J;1c 4.6CIll/ 年であったのに対し，開始後は姉6.9CIll/年，妹7.1CIll/ 年であった。 同)i=jはいわゆる「なで肩jではあるが，鎖骨欠損に

t

i

I

有な前)jでの両肩の接触は不可能であった。知的障害， 言語 障害ならびに日常生活で問題となるほとJの運動障害 は認められなかった。また， )j旬腹部における異常も認め られなかった。 2 )顔貌所見 :姉妹とも正貌はほぼ左右対称で，頭部は 図l 顔面写.!'~ (j-・姉 ￨、.妹) '"顔面の陥凶l

g

，下顎の白líj づ~!惑を認める 顎顔而部に比べて大きく，短頭型を示していた。

I

I

R

諸問 距離は大きく，鼻根音rlの陥川!菩 (鞍鼻)を認めた。触診 により l床には前額部正仁1-'に浅い陥門が認められた。似IJ貌 では，前額部の突出，

1

-

'

1

顔面の￨稲川!盛，下顎の前突感が 認められ， 特に妹においてよ り顕治:であった (~I I) 。 E DCBA

u

J

佐内所見 ・1'1J診IJ寺の坊山歯はti/iが 6EDCBl 1A B C D E 6 妹が E DC B A 112CDE6，7"I'" 6 EDC 2 1 A B C D E6 であ 12CDE6 り，若しい乳歯の晩期残存および永久歯の萌出遅延が認 められた。口J)空清掃状態は良好で、あったが，乳歯

i

のほぼ 全歯にわたって修復処置がなされていた。 なお，口

l

佳内写 真撮影の前に，面

;

1

の右下 Bの自然、脱 治がみられ，妹の右仁Aの抜歯を行った。 l皮令状態については，姉妹ともに tenninalplaneはme -sial 5t叩 typ巴を呈し，前後的な開l皮 を伴う 反対l皮合で あった。上 顎の 歯 列弓は 姉 妹 と も に 狭 嬉 し高口蓋 であ り，本症 に 特有 の正

1

:

'

-

1

U

叢縫合に沿う裂構 が みられた ([支12)

。

4 )悦 型 分 析.乳 歯 な らび に 永 久 歯 の 歯冠 近遠 心111M 径IJ.IIIは， 姉 妹とも 標 準 偏差内であった。歯 列弓幅 径 は，姉 妹とも大坪ら11の標準偏差内を超えて小さ く，特

小児歯干 1.'[・ ~fr 誌 45(1) 2007 111 図2 I 1 1I'~1人l 写真(1二 柿 下:妹) 多数の修復簡を認め.開岐を

1

・ドう反対I皮合を宝している。 上顎 平均 50 締 1-5 28 1 1 9 27 0 27 7 3-3 34222 24 1 233 4-4 337 2.0 25.9 25.3 5-5 379 21 3335326 6-6 418 22 下顎 1-5 249 1 5 25.9 27.5 3-3 27 1 2 3 23.5 232 4・4 291 21 254 25.6 5-5 32519 301 296 6.6 36626 350 35.6 図3

f

英明分析 ー ー 劫 ・・・ 金E に上顎尚列弓の宕

L

い 狭 窄 が み ら れ た 1 歯 列 り 長 径 に つ 、ては 上顎(二締妹とも標準[偏差内であったが.下顎は み{ISDを 超 え て 大 き か っ た 1凶3 5 ) 胸 部 正 面 エyクス線写真所見 :整形外科での精子

t

に て， 鎖骨において舗に右側のけ3央 却 欠 損 と 在 測 の 外 側 部 欠損が み う れ.妹に凶j関 の 中 央 部 欠 航 デ 認 め ら れ た

ま

た，締 妹 と も 胸

E

l

i

-

二釣鐘状を

1L

てい七円脊椎:坊主度側 芳を主

L

.

肋竹よ 11対 し か 認 め う れ な かっ七 '[-x]4 6 ) 手 線 合 エ Jクス線写.!.¥所見 :手根骨.こよる1J'年齢l二 姉妹と己的 10自主と I~f 年齢柑勺であり. 明ニコゥ、:二:遅延ド 認めうれなう、った[正

I

:

図4 胸部正面エックス線写真(左 姉 イ 妹) 姉に鎖骨の宿側<1'央部欠損，左側外1H1J古11欠償，妹に11可側鎖 骨の中央部欠損を認める。 図5 予後

t

t

エ クス線η~\

/

e

:

Qrli 1I: /l，j<) 1t年齢:二f;?年齢制吋である

112 番 l丘 i~ 絞子はか h/.'I'.児におけるji'li'l頭 説 呉

t

t

t

，

I: 図6 パノラマエックス線写点 (1::. 姉 下:妹) 未l泊出永久l白歯

J

J

f

は26歯，.t1J!.ikj品乗)1肉はyrliに9的， l泳に8I羽を認める。 7)パノラマエックス線写真所見:姉妹ともに残存する 乳 歯 は 骨 植 堅 固 で 歯 根 吸 収 は ほ と ん ど認められなかっ た。未萌出の永久歯歯JJfは26歯で，顎'再の比較的深部 に認められ，萌出はかなり遅れていた。 埋伏過剰歯については，姉には上顎前l}fj部2街，

J

二号

n

犬歯音1¥11密，下顎犬歯音1¥2歯，下顎小￨二

l

歯部 41}fjの言1-9 歯，妹には上顎前歯部2歯，上顎小臼歯部 11忠 下 顎 犬 歯部 2歯，下顎小臼歯

i

音1)3歯の計 81おを認めた。 姉妹と もに埋伏歯に随伴する寵胞形成は見られなかった。 また， 1頻煩骨は{後変縁 が

f

倣

t

骨}皮支質には明らかなヨ非下

i

薄

l

等lF1化カがfみられた ([包凶皇必

1

6

，7η)。 8 )頭部エックス線写点所見ならびに三次元 CT画像所 見 .姉妹ともに顔面頭蓋に比べ脳頭葉が大きく洋梨状で あり，官JI!頭部の膨￨監を含んだ頭叢骨の変形が認められ た。姉妹ともに頭蓋縫合の離聞がみられ，特にあ1ミにおい ては前頭縫合の縫合閉鎖不全は著しく，前額正中陥ド

J

I

を 認めた。

f

f

!

l

J頭骨と後頭骨の縫合部には姉妹ともに膜性骨 化の異常・に伴って生じる wormianboneが存在した。wor -mian bone の所見は ~dj の方がより間持 に み ら れ た。ま た，姉妹ともに頬骨弓のほぼ中央部から頬骨

f

l

!

l

J頭縫合に 至るl泊

)

T

古1¥の骨欠損を認めた (図8)。

9

)頭部エァクス線規格写真分析 ・セファロ分析におい

図7 パノラマエ I クス線写 !t~ のトレース 上 .締 下 :此 ; 過 て， 本症では Porionの下降.Nasionの位置不正がある ため.FH-plane.SN-planeを基準として用いるのは不適 切とされている‘" そのため.坂本‘の実測値.こよる 比較法を用いた。 頭蓋底部.こおいて.S-Nでー二昧:二標準偏差内であった が， 姉は2SDを越えて小さく頭蓋基底前方部の前後径 の発育不全を示した【上顎部において.A.'lS-PNS 上 顎前後長径 は姉妹ともに標準偏差内てあっ七 下顎部 において.オトガイ部および下顎技後持は前 j対立.こ位置 してい七 この傾向.こつ、3ては.妹でより顕著てあっ た。Ar-GoおよびAr-Pg・ 締 妹 と も に 標 準 偏 差 を 去 しく超えて大きく.下顎校おなうひに下顎管長の過成長 を同程度.ニヰめた，gonial angleま締綜とも.こ約 118 と 角度的.こち近似し.いずれも標準偏差内であった プロフイログラムの重ね合わせによれ.締妹とも下顎 の反時計 }J向への[ロ

l

転がみうれ.在来でよ e顕著であった 図9 診断 乳歯の晩期残存.永久j与の

w

i

l

H

遅延.多殺のJIIt伏過 常，反対岐合という

rH

主守所見!こ加え::手

l

r

の索貌

J

2

:

う びに低身長と'..う全身折見から.的~"こ CCD が疑われ 七。この七め.41院小之件.こ紹介 !...ffl干のも3 R. もCCDと

:

t

E

売された ま七.小児外から整形外科へ紹 小児歯科学雑誌 45( 1 ) 2007 1 13 介されており，鎖骨における精査を受けている。

考 察

CCDは， 1765年Maninにより初めて報告され'" そ の後 1897年に MarieとSaintonが 鎖 骨 形 成 不 全，頭 蓋 骨の発育異常，歯の発育障害，遺伝性の4主徴を挙げ， 疾患概念を確立した目。 本症の4主徴について，村松らは本邦報告241例につ 、ての統計的観察を行い， 鎖骨異常82.2%，頭蓋奇 JI'~ 83.8%， 歯 の 異 常58.1%， 遺 伝23.7%と 報 告 し て い る ¥ただし，歯の異常に関しては医科の報告には記載 のないものも多く，実際にはさらに高い頻度で出現して 、ると推測され¥ 報告例の中には 15症例すべてに永久 歯の萌出遅延を認めているものもある凶。 通常，CCD患者は知能が正常で，日常生活に支障を きたすような重篤な身体障害がないために見逃されやす く， 乳歯列から永久歯列に移行する 10歳前後で，永久 歯萌出遅延や反対岐合を主訴に歯科受診し偶然、発見され ることも多しい‘。 本例も初診時の主訴は永久歯の萌出 遅延であり，当科にて顔貌ならびに全身の特徴から CCD を疑い，当院小児科に精査を依頼した。その結果，CCD と診断された。 また，CCDでの治療対象となりうる病変は，歯の異 常，内反股，脊椎側室写，鎖骨の 欠 損 な ど で あ り 医 科 ならびに歯科の多岐にわたる管理が必要で、あり，できる だ け 早 期 に 確 実 な 診 断 が必 要 で あ る と 考 えられてい る「。 このためには，医療者側が本症特有の身体的特徴 を認識し，この疾患を疑うことが重要であるので

i

¥

歯 の萌出遅延.埋伏歯などの異常所見が認められた時に は.エヅクス線写真を中心とした全身的諸検査を行うべ きである CCDの原同

i

宣伝

f

である Runx2 (Cbfa 1)は，骨 格 成長に不可欠な骨芽細胞，破骨細胞，軟骨・芽細胞などの 増傾 -分化に関与し，その機能の喪失により膜性骨化， 内軟骨性骨化に障害を及ぼし，縫合の閉鎖不全や鎖骨の 形成異常ーなどを引き起こすと報告されている18。加え て.Runx '2 Cbfa 1 はエナメル芽細胞ならびに象牙芽 細胞の分化や形態形成にも深く関与していると考えられ てお・γ.CCDの商科的所見の原肉としても重要であ る 4.:例でも患児ならびに母親へのイ ンフォームド ・コ ンセント取得後.遺伝子診断を行う予定である。 l 全身的な異常 鎖骨の異常のお位としては，両側性部分欠損が多く， ついで外側部欠損.中央部欠損が多いと報告されてい る・ /p:例ては姉妹ともに両側性部分欠損を認めた。

114 番匠谷綾子ほか 双生児における鎖骨 ~I[差異骨症 図8頭部三次元CT画像 (上:姉 下 妹) 班長骨の変 ìl~ ，頭蓋縫合の自!UJfl， 1!!11頭'丹と後頭骨の縫合部における wOflnianbone の形成 (矢印)，頬'11・弓の '~j・欠損を認める。

一

ー

ー

準 標 姉 妹 低身長は本疾患の特徴の一つでありi。 ¥ 本 例 に お い ては GH分{必不全性低身長症と診 断 さ れ，GH補 充 療 法 が 行 わ れ て い た。姉 妹 と も に 身 長 増 加 率 は GH補 充 療 法開始後にやや高くなっていた。GH補充療法を l年 早 く開始した妹の方が当科初診時の身長は高かったが，下 顎 前 突 も 顕 著 で あ り ， 下 顎 前 突 はGトi補 充 療 法 の 有 害 事象である可能性も考えられる。また，本症における低 身長には骨自体の異常が影響していることが推測されて おり17 披終身長に対する GH補充療法の効果は不明で、 あるので

l

¥本症における

GH補充療法の効果について は経過観察が必要と考えられる。 当科初診時の本例の手根骨エックス線写真所見におけ る骨年齢は暦年齢相当と診断されているが，これについ 図9 プロフィログラムとの比較 一卜~Jn の)又 11.\ 計);向への|百!í!íï.;がみられ， !J，.j、でよ り顕著である。

ても GH補充療法により改善した可能性がある。 2 )頭蓋 -顎顔面領域の異常 頭蓋骨・の異常は，泉門の開存，縫合部の化骨不全，縫 合部扇

l

聞の wormian boneの存在，顔面頭蓋に比較して j悩頭蓋 が 大 き い な ど の 様 々 な 異 常 が 報 告 さ れ て い る2司守。本例においても， これらの所見を姉妹ともに認 めた。前頭縫合部の化骨不全は妹においてより顕著であ り，wormian boneの所見は姉の方がより顕著で、あった。 また，本症の顔函頭蓋の異常としては，鼻骨-・1戻骨 ・ 上顎骨 ・口蓋骨 ・下顎骨などの形成不全による鼻根部の 陥凹および下顎前突が報告されている4 本例では上顎 の大きさは標準偏差内であったが，下顎は過成長で前方 位にあり.このことが本例の著しい反対校合の要因であ ると考えられた 上下顎の大きさが双 }j(iぼ同じである にも関わうず，嫁の下顎突出感がより顕著であるのは. 姉に比べ妹の方がよ.)下顎の反時計 }j向への回転が著し 、ためと考えうれた なお.三次元

CT

画像は骨構造を立体的に把握できる ため， 本例においても顎顔面部の形成不全ならびに思伏 歯の深度の評価において有用であった 3 )円腔内の異常 歯の異常に関しては.乳歯の晩期残存，永久歯の萌出 遅延， 多主数

t

の埋伏

i

過邑号剰剰討初

l

歯などが報告されている4‘ 本例て;はニ;.残存乳歯はともに

F

顎切歯以外の l凶6歯で あり，歯根吸収はほとんど認められなかった，未萌出永 久歯については，暦年齢 10歳10かJlであることから

1

6

歯全てが萌出遅延てあるとは言えないが.白根の形成状 態から考えてもかなリ多くの永久的の萌出が遅れている と推

i

)!ljできる また，永久t!jに問

L

ては歯粧や白の形成が早期に完了 ~， 骨年齢が若い 6 歳前後.こ骨表層まで移動する下顎中 切歯や第ー大

f

J

向.;自然議出しやす、、との報告があ る21 0

1

.

ド

ヲl

においても.内?英首百社iLやす、、とされる下顎 中切歯と第ー大

f

l

白のみの aij出を認め七 この七め. 笥出歯の続出時期‘二さう.こ遅延する可能性が疑われ七 一方、で.Run.¥2 Cbfa 1 宣伝j二欠損マウスヘテロ接合 子において

L

顎肉の歳出遅延うも銀行されておi、ァ.南出 遅延において URun¥ 1 Cbfa 1)の作

m

がぶ峻される

t

A

伏

i

邑剥内.こ悶

L

て。ニ全く

J

.

められない症例もある が口¥多く の と 侠て 多 段 の 温 剥

m

が 認 め ら れ て い るJ.7.2'." Run¥2 Cbfal 二通常.

1

1'来細胞の分化と その}j\(ß~pp".. の'i\TïEを果た L ているとぷ喰されており. CD患

t

-

，こおける遅刻自の存在!二.Run¥ 2 Cbfa 1 の 下用によるむのと援部されてトる 字句.で，~.舗が t τ顎合わせて 9f:jであり.技て .ζb卜であった 部位と 小児歯科学雑誌 45( 1 ) 2007 1 15 しては上顎正中音部

I

日

l

や下顎小臼歯部に多いとされている が 上顎小臼歯部，下顎犬歯部にも認められた。 ま た 本 症 で は 以 前 か ら 踊 蝕 が 多 い と の 報 告 があっ た，.。近年， CCDの 原 因 遺 伝 子 で あ る Runx2 (Cbfa 1)は象牙芽細胞分化，歯根膜車

I

I

I

胞分化にも重要な働き をしていることが明らかになり， Runx2 (Cbfal)遺伝 子欠損マウスでは，異常形態や低形成の歯が認められ， 通常の象牙質とエナメル質が不足することも指摘されて 、る凶。本例についても姉妹ともに良好な口腔清掃状態 にも関わらず，乳歯のほぼ全歯に修復処置がなされてい た。母親への問診によると，すべての乳歯は萌出したH寺 点ですでに歯冠の一部が欠損し茶褐色を呈していたとい うことから，エナメル質の形成不全も疑われる。しか し 修 復 処 置 は他歯科医院で受けていたため詳細￨は不明 である。 口蓋については，本症特有の正中縫合不全の影響によ る 高 口 蓋，正 中 口 蓋 縫 合 に 沿 う 裂 溝 が報 告 さ れ て お り2‘ぺ本例でも口蓋縫合部の発育不全が疑われた。 本症の歯科治療は，乳歯の保存による治療，矯正治 療1..t1'1.11，1 ¥ 補綴治療4却lなどに大別できる目。また，本 症は系統的な化骨異常を伴う疾患であるため，外科手術 後などの骨治癒に対する影響が懸念される7。 本例では 姉妹が永久上顎4切歯の萌出を希望してお り.また切歯の埋伏位置も萌出誘導が可能な場所にあ る》このことから，永久上顎 4切歯に閲しては，適切な 時期に先行乳歯を抜歯し 後続水久歯の自然萌出を促進 させる予定である。自然萌出が期待できない場合は，埋 {犬永久尚の開窓 ・牽引を行う予定にしている。 思[犬過剰

l

歯に関しては，すべてを抜去することは困難 である為.状況をみながら治療方針を決めていく予定で ある 旨列に閲しては.側方歯群の交叉l皮合を伴う上顎歯列 弓の著しい狭窄がみられるため，上顎の側方拡大が必要 と考えうれる また，姉妹が暦年齢 10歳 10か月である ことかう.今後の成長量は上顎骨よりも下顎骨のほうが 大きいと考えうれる内このため，現状以上に下顎前突は 顕著になると予測されるので，成長期を過ぎるまで上顎 fl'の前 }j牽引なうびにチンキャップによる下顎骨の成長 抑制.後 }j移動行う予定である《特に骨格的要因の強い ~ こ!

Hしては将来的に外科的矯正治療の適

応も考えられ るので.英霊.こ経過観察する必要がある。 今

f

を.治療はかなり長期間にわたると予測されるた め.‘

l

i

f

十ではj-，記の治療に加え乳歯の保存治療ならびに [ J腔衛生指導ーを行い.患児の成長発達に応じた治療を

116 番匠谷綾fほか 双生児における jMt~fi 盆異 tt 佐 行って、しく 予 定 で あ る。

ま と

め

歯 科 的異 常 により小児 歯 科 を 受診したことを契 機に， 鎖骨頭 蓋 異 骨 症 と 診 断 さ れ た 10歳 10か月の 二 卵 性双生 児の姉 妹 例 を経 験 し た。 下 記 のような 臨 床 所 見 が 姉 妹 で 相 似 す ることが確 認さ れ た。 1.鎖骨 に 両側性 の 部 分 欠 損 を 認 め た。 2. GH補 充療 法 を 行 っ て い る に も 関 わ ら ず 低 身長を認 めた。 3.頭 蓋 骨に大 泉 門 の閉鎖 不 全，wormian boneが 存在 した。 4.口腔内 所見として， 乳歯 の 晩 期 残 存 ， 永 久 歯の萌 出 遅延 ， 多 数の埋 伏過剰歯 を 認 め た。 5.下顎 の 過 成 長 と下 顎 骨・の 前方位 に よ る 著 し い 反 対l皮 合 を呈し て い た。 本論文の要旨は第24回1-1本小児l活科学会'1'17Q同地j子会 大会 (平成 17年日月27日，徳島市)にて発表した。

文 献

1) Otto， F.， Thorn巴

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，A.P.， Crolllpton. T.. Denze.lA.. Gillllou仁 K. c.， Ros巴W巴1.11.R.， Slalllp. G. W.. Beddington. R. S Mundlos， S.， Ols巴n，B.R.. Selby， P. B..&‘Owen. M. J Cbfa 1， a candidate gene for c1eidocranial dysplasia syn -C I1'0 Ille. is ess巴ntialfor osteoblast c1ifferel1liation and bone de -veloplllent， Cell， 89: 765-771， 1997 2) Kalliala， E. & Pentti， J.' C1eiclocranial dysostosis repon of six typical cases anclone atypical case.OraJ Surg.Oral Med Oral Patho.l15: 808-822.1962

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外誌， 34: 1930-1940， 1988

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，生熊久敬，小瀬消ftI¥・ Cleidocranial Dysplasiaの双子 の姉 妹 例，'1'17li説 会 誌， 10: 105-108. 199υ 9) fi悶 良 介.三島賢f!I;，足立ちあき.8~ 充 j\ 大町 隆.甘 利 英 ヘ そ の 他 :(有5f硬竜ß.~の発 ff と符'\二 U す る研究.小児科1誌.28: ~66-48S ， ゆ90. 10 fl4i:小児白科学会 [J~人の乳舟f.lítt 4Éび.こ .;t'!列r)の 大きさ.乳

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証nt. 31・375-388.1993 11 大t平浮ilk.fI川広 :1郎，桑原洋助:f，.i列弓の累年自立成長 変化.こ関する研究-6.1ーかう 13オーまでの肉列づの・ド均 成長変化について一.日縫歯誌，23: 182-190. 196-

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12)岸 本 正，梅 谷 雄 ー.

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雅 視，植木容司，IJ、

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一 犬:鎖tl.ltJ!，lを呉骨症患.(i'の一治験例一頭益顔面1

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興 DysostosisCleidocranialis -3代に み ら れ たl家 系 と 本

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小児歯科学雑誌 45( 1 ) 2007 1 17

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Ayako 8anshodani.YaslllakaKaihara. Hisami Nakae. JlInjiSlIzukけandKatsllyllki Kozai*

Depar1mel1lof Pedicllric De1l1islly， Hiroshima Universiry Hospital

(DireClOr: Prof Kmsu)'uki Koこai)

*Depar1mel1lof Pedimric De1l1isTrV， CraduaTe 5chool of 8ioll1edical 5ciences， Hiroshima Universiry

(DireCTor: Prof KaTsuyukiKoこど1i)

Cl巴idocranialdYSOSlOsis(CCD) isa genetic bone d巴v巴lopmentdisorder which is characterized by

incomplelely formed collarbones. lale closure of lhe slltures and the fontanels of the Skllll， delayed eruplion of lhe permanem leelh.and so on.We describe 10years oldfral巴rnaltwinsist巴rssllffering

from cleidocranialdysplasia.They were referred10 ollrhospilal by their family d巴ntistbecallse of

lhey had nllmerousimpaCledpermanem leeth. 801hofthem presemed typical characlerislics of this

diseasein lheskllll.theclavicles. and themaxillofacial area

They had sloppingshoulders.although they wer巴nOlable 10 bring lheirshollld巴rstog巴therinfront.

They were inshon postureand had aninvened pear-sh叩edskulland a saddle nos巴 Radiographsre

¥'ealed山epanial absence of lheirclavicles. typical cranial abnonnalitieswhich wer巴incompletely

closure of lhe sUlUresand fomanelsof lheskull.and wormian bones. ln bothcases.mandiblllar prog -nathi~m was characleristic. According to cephalomelric x-ray analysis. hypergrowthofth巴mandibular

bone ¥¥ぉob

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80th of them had prolonged relemionof lhe primaryleethand delayed erllption ofthe perman巴nt

leeth.The firsl siSlerhad 35 impacted leethincluding9 supernllmerary le巴lhin h巴rjaws. The second

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teralso had 3~ impacted teeth including8 supernumerary teeth. Theirhardpalates w巴rehigh and

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