アラヒノダクチリーの二症例

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〔臨 床 実 験〕

（東京女医大誌第27巻第3号頁158−161昭和32年3月）

アラヒノダクチリーの二症例

東京女子医科大学眼科学教室（主任加藤教授） 岩 イワ 瀬 セ 節 セツ 子 コ

（受付昭和32年1月29日）

緒 言 アラヒノダクチリーは，1896年Marfanによ り，Dolichostenomelieとして初めて報告され， その後，眼科医が本症に先天性水晶体偏位を認め てから，その報告例も屡々見られる様になった。 後にAchardがこの疾患をアラヒノダクチリー と命名した。1931画面eveは本症の原因を胎生 期の中胚葉に於ける欠陥とし，中胚葉性の骨格， 靱帯，筋肉，腱，結合織，脂肪組織，一血．管，心臓 の変化が圭で，外賢葉性の変化があれば二次的の 栄養障害による発育不良によるもので，先天性中 胚葉性栄養障害マルフアン症候群とした。現在， 内分泌異常説，新陳代i話説等あるが，このWeve の説が最：も有力である。私も最：近，両眼水晶体偏 位を伴ったアラヒノダクチリーの不全型及び左眼 の先天性雛髪状網膜剥離を伴える定型的アラヒノ ダクチリーの2例の全身的所見を検し得たので， 左程稀な疾患ではないが，之を報告しておくこと は決して無意味ではないと思う。 症 例 第1例 患者：小○正○，8才の男児 初診：昭和31年3月26日 主訴：視力障害 既往歴：生来健康で食欲があるのに肥らない。 家族歴：両親は健康で血族結婚ではない。同胞も健 康で眼の悪いものはない。唯父方の祖父が若年で死亡 し，眼が悪かったという。 現病歴：幼時より物を見るのに，眼を近づけて見 る。就学して学業にさしつかへるので，視力障害の原 因を明らかにするために当眼科を訪れた。 現症：全身所見としては，全体に痩せた感じ で，手足の細長いのが目立ち，長頭症で年令より も老けた感じがする。身長は124cmで同年令に 比べて高く，体重は21kgで普通であるが皮下脂 肪が少い。病的反射はみられず，扁平足はなく， 上肢下肢とも年令に比して長く，その周径は小さ い。又軽度のO−Bein， Rosenkranzを認める。胸 廓の発育が悪く，脊柱の運動範囲は大である。手 指は過度の伸展が可能で運動範囲が大であるが， 関節に異常を認めない。耳介は大きいが形状異常 はない。口腔，歯芽発生は正常である。胸部に於 ては，心濁音界は正常で心音は純，肺には打聴診 上異常はなく，レ線所見に於ても特記すべき所見 を認めない。肝脾は触れなかった。 眼所見としては，視力は右眼0．03（0．1×一12 D），左眼0．04（0．1×一12D）。散瞳すると，両 眼とも（0．1×一20D）。光線反応は異常なく，瞳 孔不同，瞳孔偏位は認められないが縮瞳症を認め 第一図左 眼 Setsuko IWASE ： （Department of Ophthalmo！ogy， Tokyo Women’s Medical Cojlege） ： Two cases of arachnodactylia．

47 る。外眼部は特記すべき事はない。虹彩には虹彩 震猛症を認めない。水晶休は両眼とも内上方に偏 位砺混濁はなく，大きさは普通であるが，細隙 燈顕微鏡検査で，細い水晶体小帯がみられた。 眼底には定型的二重乳頭像，強度の豹紋状眼底を

示す外，異常を認めない。眼圧16mmHg，眼球

突出度12mm，眼窩直径32mm，角膜の大きさ

12×10mmで正常である。視野は外側より軽度に 狭窄している。石原式色盲表で色覚異常を認めな い。 臨床検査所見としては，血液生化学的所見は， 総蛋白量7．4g／dl，残余窒素27mg／d1， K＋20mg／ dl，〕Na＋323mg／dl，無機リン5．8mg／dl， Cai＋9．8 mg／d1で正常値である。血液像は，赤血球数450 万，白．血球i数7200，血色素：量90％（Sahli），白』fi！ 球百分率は好中球58％，リンパ球35％，好酸球4 ％，好塩1基■R O％，単球3％，N：L1．6。普通10 才で成人と同様の百分率を示すが，本島では8才 ですでに成人の百分率を示している。．血圧98／60 mmHg，紙数72／min，肺活量指数11．29，基礎代 謝率は＋15％，EKGはエE常である。尿所見に異 常なく，アドレナリン試験は中等度陽性を示す。 」噴L液梅毒反応，トキソフ。ラスミン反応は陰性で， ツ反応は半年前陽転している。骨のレ線所見とし て，トルコ鞍がやや大きく，頸椎棘突起，上腕骨 骨頭の発育が悪く，第5腰椎に潜伏性脊椎破裂を 認めた。手根骨の核の発育遅く，舟状骨，豆状骨 の核の出現が認められなかった。左脛骨粗面の核 がすでに出現して大きい。足指は細長い感じがす るが骨に異常はみられなかった。 治療及び経墨：両眼に水晶嚢切割術を行い，白 内障をおこさせ，水晶体の吸収をはかったとこ ろ，術後約1ヵ月で，視力は右眼0．1（0．3×＋5．O D），左眼0．01（O． 3×十6．OD）となった。その後， 佐藤氏刀にて後発白内障切詮術を両眼に2回行 い，最終手術より更に，約2カ月半では，視力は 右眼0。2（0．7×一1−7．OD），左眼0．2（0．8×十8．O D），近距離視力は，右眼0．工（O．6×10D），左眼 0．1（0．5×十10D）となった。右眼に後発白内障 を僅かに認めるが，患者は日常生活及び学業に支 障を来たさないという。

第2例

患＄：大○惇○，27才の男 瓢診：昭秘31年5月7H 主訴：視力障害 饒往歴：幼時より頭痛，心悸充進を訴えていた。昭 和29年7月，自然気胸，昭和30年9月，肺浸潤のため 療養，昭和31年5月，心悸充進を主訴として，：本学心 臓血．圧研究所に入院し心室中隔欠損の疑いとの診断を うけた。 家族歴：両親は血族結婚ではない。現在，肺結核で 療養中の姉は幼時より視力障害を訴えているが，他の 同胞は健在で，唯背が高く痩せているという。 現病歴：幼時より視力障害あり，左眼は先天性白内 障の診断で，12才の時手術をうけ，以来，手動を弁じ る程度となった。その当時の視力及び術式は不明であ る。就学時より左外斜視に気付いている。心臓血圧研 究所より，アラヒノダクチリ…の疑いがあるため，眼 検査を依頼された。 現症：全身所見としては，全身痩せて細長く， 身長は173cm，体重は48． 5k9，胸囲75cmで，皮 下脂肪が少い。軽度の扁平足を認め，手足の指は 細長く，攣縮をおこしている。叉爪，特に手の爪 にチアノーゼが著明に認められ，肘関節は変形し ている。胸廓の発育が悪い。口蓋は高く，上顎前 歯列は，やや前方に突出し，歯牙発生は正常で， 二重歯列はない。長頭症を認めた。胸部に於て は，心濁音界は右に拡大し，聴診上左胸雷害に収 縮期の雑音を聞く。肺にはレ線所見に於て，結核 性病変を認める。肝脾は触れない。 眼所見としては，視力は右眼0．1（0．8×一6．5 D），畑鼠20cm／mm，光線反応は右眼は異常な く，左眼は直接及び同感反応なく瞳孔偏位を認め る。縮瞳症はない。外眼部に異常は認められな い。虹彩は右眼は正常で虹彩震盈症なく，左眼に は虹彩後癒着及び人工的虹彩欠損を認める。水晶 体は右眼に水晶体偏位や白内障を認めず，左眼は 瞳孔領の％以上に後発白内障を認めた。眼底所見 は，右眼には耳側コーヌスの他異常なく，左眼に は後発白内障があるため，はっきりしない。眼圧

は，右眼30mmHg，左眼18mmHg，眼球突出度

は右眼17mm，左眼15mm，眼窩直径は両眼とも 40mm，角膜の大きさはエ2×1エmm，で特に右眼 の眼球突出を認める。視野は外側より軽度に狭窄 している。石原式色盲表で色覚異常を認めない。 斜視度は正切スカラでは，右眼5度s左眼36度で ある。眼筋麻痺はない。 臨床検査所見としては，血液生化学的所見は， 総蛋白量7．459／dl，残余窒素21mg， C1−3581ng／ 一 159 一

48 d1， K＋12mg／dl， Na＋293mg／dl，無機リン3．5 mg／dl， Ca丹7．8m菖／d工でKとCaが減少してい る。』h1．液像は，赤血球数500万，白抽倒1数7000， 血色素量82％（Sahli），白血球百分；率は好中球62 ％，リンパ球33％，好酸球1％，単球4％，N：L は1．87で正常である。血．圧128／40mmHg，回数 75／min．，基礎代謝率は＋22％であった。肺活量 指数19．1で同年令に比し減少し，EKGは両心室 肥大を示し，尿所見とし℃は蛋白痕跡的（スルポ サリチル酸法）ウロビリノーゲンは中等度陽性， 比重1．032，沈渣に赤血球，白！血球を若干認める。 血液梅毒反応，トキソプラスミン反応は陰性で， ツ反応は陽性，血液の細菌学的培養検査で緑色連 鎖球菌が検出された。骨のレ線所見として，全身 の骨は細長く，トルコ鞍は梢拡大し，肘関節の澆 骨小頭，尺骨肘頭の発育不全，形態異常を認め， 左納骨小頭の脱臼がある。特に蜘蛛状指趾，外反 栂指，第1趾外反位がある。 治療及び経過：細菌性心内膜炎，肺結核病像が 落付いたので，8月1日，眼科に転科し，左後発 白内障，外斜視の手術を行った。左眼の共晶性外 斜視は治癒したが，後発白内障手術後の眼底検査 に而て，先天性鐡襲状網膜剥離を確認し，視力の 改善は得られなかった。 総括並びに考按 アラヒノダクチリーに於ては，主として中胚葉 性の変化が見られる。即ち四肢が痩せて細長く， 関節には多く攣縮，叉は過度の伸展をみる。長頭 症，眼球突出，耳介大で細長く，対耳輪は突出 し，耳軟骨の発良不良のため恵雨を作る事もあ り，又口蓋高く轡曲，時に二分し，歯列は二重排 列する事が多い。肩凡骨は羽状をなし，胸廓の変 形をみる事が多い。脊柱は過度の前轡叉は後轡を 示し，潜伏性脊椎破裂をみる事がある。叉筋肉は 一般に発育不良で細いが麻痺はなく，扁平足，内 反足の事が多いと記載されている。第1例はその 2，3症状を伴い，第2例は定型的アラヒノダク チリーを示すと思われる。又レ線所見に託て，ト ルコ鞍の拡大を認める事があるので，一部の人は 本症の原因を，下垂体の機能異常によると云う が，本症は先天性疾患で脂肪が少く，性腺の機能 異常を認めず，末端肥大がない点から反対するも のもある。私も2例にトルコ鞍の拡大を認めた が，その他の症状を伴わず，下乖体の機能異常に よるとは思われない。西面核の癸現が早いと云わ れているが，第1例では手根骨の発現が，かへっ て遅れている。本症に於ける心臓障害は，Weve によると25∼30％にみられると云い，軽度の収縮 期又は前収縮期雑音をきき，弁膜症，卵円孔開 存，心拡：大を認め，血圧は一般に低く，脈は弛緩 する。叉はEKG所見に心筋障害を認めた例もあ り，1 U検例13就中，心臓血管系に全く異常を認め なかったのは唯1例であったという。．私の第2例 に於ては，既往歴その他により先天性心疾患と思 われる。肺には葉数の減少しているものもあり， 叉胸廓変形のために肺炎をおこしやすく，死亡す る事もあるという。第2例に於て肺結核，自然気 胸をおこした事はあるが肺炎はおこした事がない という。アラヒノダクチリーは，屡々眼の先天異 常を伴う事が知られている。最も多いのは，先天

性水晶体偏位で，Weveは本症中33％にこれを

み，両眼に来る事が多いという。叉水晶体の前房 脱臼のため，急性緑内障をおこしたり，水晶体小 帯の緊張が減弱され，水晶体の形が球状に近くな り，且つその前方に転移するため強度近視を訴へ 一40Dに達する事がある。叉偏位の状態に依って は十14Dの遠視になる事もある。樹虹彩震感症， 瞳孔偏位，瞳孔運動の異常，縮瞳症，小角膜，大 角膜，斜視，眼球震糧症等の先天異常を伴う事が 多い。第1例に於ては，定型的水晶体偏位，二重 乳頭像，縮瞳症を認めた。叉散瞳しなければ一12 Dの近視で，散瞳すれば一20Dとなる。此の主な 強度の眼鏡の装用は不可能であるし，叉急性緑内 障等をおこす恐れがあるので水晶体を摘出する事 が望ましい。両眼に水晶嚢切割術を行い，水晶体 の吸収をはかり，更に後発白内障切心術を行う事 により，右眼0．2（0．7×十7． OD），左眼0．2（0．8 ×＋8．OD）の視力改善をみた。水晶休偏位の原因 としては，いろいろあるが本葉に於ては，角膜， 心膜，水晶体の大きさは普通であり，中胚葉性の 索状物，虹彩脈絡膜欠損等を認めなかったので， 水晶体小帯の変化によると心えられる。即ち，水 晶体小帯は外胚葉性であるが，その栄養は中胚葉 性の．睡1管により行われ，その栄養障害によって， 水晶体小帯が細く切れ易いか延び易いか発育不均 等か，叉は異常に長く発遠すると思われる。第2 例に於ては左眼に共心性外斜視，先天性温言状網 膜剥離，右眼に強度の近視を認めた。省この例に 一 160 一

49 於て右眼には水晶体偏位を認めず，左眼に偏位が あったかどうかは，12才の時，：先天性白内障の手 術を行っているので不明である。アラヒノダクチ リーは報告例の約30％に遺伝及び家族性がみられ るが，血族結婚でなくてもおこり得る。Weveは 家族遺伝性で恐らく優性遺伝であろうという。色 覚異常を認める事多く，本邦では男に多くみら れ，梅毒反応は陰性の事が多いという。私の経験 した2例とも，はっきりした遺伝関係は認められ なかった。 結 論 両眼水晶体編位を伴ったアラヒノダクチリーの 不全型及び左眼の先天性繧襲状網膜剥離，先天性 白内障を伴った定型的アラヒノダクチリーの2例 の全身的所見を報告し，第1例に手術的治療を行 って視力の改善をみた。 終りに加藤教授の御指導御校閲を深謝し，心臓血圧 研究所，整形外科，小児科，放射線科の諸先生の御緩 助を感謝いたします。 （本稿の要旨は昭和31年5月25目東京女子医科大学学： 会第79回例会にて口述した。） 主要文献 1）庄司義治：銀科臨床医報，15，282（1920） 2） Weve：Arch． f． Augenhk Bd． 104， S．1（193D 3）下山忠典：日本眼科学会雑誌，35，1369（1931） 4）早川宏学：日本眼科学会雑誌，37，220（1933） 5）大山信郎：眼科臨床医報，35，895（1939） 6）梶 利一：日本眼科学会雑誌，44，2368（194G）

7） F．C． Lutman and J．V． Neel： Arch． o，，

Ophth． 41， 276 （la．49）