舌縮小術を行った Beckwith-Wiedemann 症候群の 1 例
A case of Beckwith-Wiedemann syndrome
treated by tongue reduction
髙 野 雅 代
古
賀
真
轟
圭
太
青 木 修 子
中 村 麻 里 子
楠 川 仁 悟
Masayo TAKANO, Makoto KOGA, Keita TODOROKI, Nobuko AOKI, Mariko NAKAMURA and Jingo KUSUKAWA
Abstract
Beckwith-Wiedemann syndrome, also called EMG syndrome, is characterized by exomphalos, macroglossia, and gigantism. Here we report a case of Beckwith-Wiedemann syndrome accompanied with macroglossia in a 14-year-old male.
The patient was referred to our hospital for macroglossia and malocclusion in March 2008. The patient was diagnosed with Beckwith-Wiedemann syndrome by the clinical features: exomphalos, inguinal hernia, cryptorchism, macroglossia, and ear creases.
The patient underwent Egyedi-Obwegeser glossectomy under general anesthesia in February 2009, and was discharged from our hospital without any subjective complaints. At the time of this report, the patient had been followed up for 22 months. There has been no evidence of recurrence and the occlusion has been improving.
Key words：Beckwith-Wiedemann syndrome（ベック ウ ィ ズ ウ ィ デ マ ン 症 候 群 ），macroglossia（ 巨 舌 症 ）， tongue reduction（舌縮小手術）
［Received Apr. 25, 2011, Accepted Jul. 15, 2011］
緒 言 Beckwith-Wiedemann 症候群は臍帯ヘルニア（Exom-phalos），巨舌（Macroglossia），巨人症（Gigantism）を 三主徴とする先天奇形症候群であり，それぞれの頭文字を とって EMG 症候群ともよばれる比較的稀な疾患である1）。 巨 舌 症 は Beckwith-Wiedemann 症 候 群 の 患 者 の 80 ～ 99％にみられる。歯科口腔外科領域では巨舌症にともなう 開咬症や顎発育異常のため，青少年期の患者に遭遇するこ とがある。 今回，われわれは Beckwith-Wiedemann 症候群による 巨舌症に対し，舌縮小術を行った 1 例を経験したので，そ の概要に文献的考察を加え報告する。 症 例 患者：14 歳，男性。 初診日：2008 年 3 月。 主訴：咬合不全，開咬。 既往歴：生下時の体重は 3711g とやや巨大であった。 また出生時に臍帯，鼠径ヘルニアのため，当院小児外科に て手術施行。1 歳時に停留睾丸のため，当院小児外科にて 手術が施行されていた。さらに出生時，舌が下顎から突出 した状態であったこと，耳朶の線状痕を認めたことから Beckwith-Wiedemann 症候群との診断下，以後同科にて， 1 年毎に定期的経過観察中であった。 家族歴：特記事項なし。 現病歴：出生時より舌が大きく，下顎から突出した状態 であった。成長とともに舌は次第に口腔内に収まっていっ たが，永久歯の萌出とともに前歯が噛み合っていないこと に母親が気づいた。そのため，2007 年（11 歳時），かかり つけ歯科に相談したところ矯正歯科受診をすすめられ， 2008 年 3 月，近医矯正歯科を受診した。巨舌症に起因し た不正咬合との診断にてまず巨舌症の治療を行うことを勧 められ，2008 年 3 月，当センターを紹介により受診した。 現症：身長 152cm，体重 39kg，体温 36.7 度。 全身所見：体格中程度。四肢にあきらかな異常所見は認 久留米大学医学部歯科口腔医療センター（主任：楠川仁悟教授）
Dental and Oral Medical Center, Kurume University School of Medicine （Chief: Prof. Jingo KUSUKAWA） 〔平成 23 年 4 月 25 日受付，平成 23 年 7 月 15 日受理〕
めなかった。栄養状態良好。 局所所見： 口腔外所見；顔貌は左右対称。側貌において上下口唇の 軽度突出を認めるも，口唇閉鎖は可能であった。また両側 耳垂に線状痕を認めた（図 1）。 口腔内所見；開口量は 63mm。上下顎ともに空隙歯列弓 を呈しており，overbite －1 mm，overjet 0 mm と前歯部 は開咬状態であった。安静時，舌は下顎歯列弓内に収まっ ているものの，両側舌縁部に軽度の歯圧痕を認めた。舌の 最大突出時，その先端はオトガイ唇溝を越え，また舌側縁 は両側の口角に接していた（図 2）。 X 線写真所見：パノラマ X 線写真にて歯欠損等の異常 は認めなかったものの，側方頭部 X 線規格写真にて前歯 部の開咬を認めた（図 3）。また側方セファログラム分析 を 行 っ た と こ ろ，U1 to SN
＝
127.7°，L1 to mandibular pl.＝
110.3°，Interincisal angle＝
99.0°であり，歯性上下顎 前突を認めた（表 1）。 発語明瞭度検査：発語明瞭度は I 度であり，サ行，ザ行， タ行，ダ行，ラ行に口蓋化および歪みが生じていたが，そ の他の子音に異常は認めなかった。 臨床診断：Beckwith-Wiedemann 症候群による巨舌症， 開咬を伴う歯性上下顎前突症。 図 1 初診時写真 両側耳介には線状痕がみられた。 図 2 入院時写真 A：最大突出時 B：口腔内写真 舌は最大突出時にオトガイ唇溝を越えていた。歯列は 空隙歯列弓で前歯部は開咬を呈していた。 図 3 術前後の側方頭部 X 線規格写真 A：術前 B：術後 術前前歯部の開咬と歯性上下顎前突を認めるも，術後 改善を認めた。処置および経過：2009 年 2 月，当センター入院。全麻 下に Egyedi-Obwegeser 法による舌縮小術を施行した（図 4）。すなわち，経鼻挿管による全麻導入後，分界溝より前 方に鍵穴型切開線をデザインした。舌を前方に牽引しなが ら，メスにて粘膜切開を加え，さらに筋層は超音波駆動メ ス（ハーモニックスカルペルⓇ）を用いて切除を行った。 創部を T 字型に縫縮し，手術を終了した。舌の浮腫予防 のためステロイド（サクシゾンⓇ300mg）の静注を行い， さらに 3 日間の経管栄養を行ったのち，経口摂取を開始し た。術後舌腫脹も認めず，経過良好につき，2 月下旬当セ ンター退院となった。 術後 6 か月経過した 2009 年 8 月に再度構音機能の評価 を行ったところ，発語明瞭度は I 度で，術前に見られた構 音の歪みは消失していた。 現在術後 22 か月が経過しているが，舌の再肥大は認め ず，overbite 1 mm，overjet 1 mm と開咬の改善を認めて いる。側方セファログラム分析では，U1 to SN
＝
119.5°， L1 to mandibular pl.＝
99.9°，Interincisal angle＝
115.0°と 歯性上下顎前突の改善も認めた。また，口腔内において空 隙歯列弓も改善し，咬合も安定してきているため，現在矯 正治療は行わず経過観察を行っている（図 5，表 1）。 考 察 本症候群は 1963 年に Beckwith，1964 年に Wiedemann により報告された常染色体優性遺伝疾患であり，13,700 人 に 1 人の割合で発症するといわれる1，2）。本疾患は遺伝性 に発症するものが 15％で，孤立性に発生するものが 85％ をしめる。病因として 11 番染色体短腕 p15.5 領域にゲノ ム刷り込み現象が示されている1，2）。本症例でも出生時に 遺伝子検査が施行されていたが，異常は認められなかっ た。 また本疾患は臍帯ヘルニア，巨舌，巨人症を三主徴とす 表 1 術前後での側方セファログラム分析 Mean S.D. 術前 術後 Facial angle 83.0 2.9 88.4 ＞＋1SD 86.8 ＞＋1SD Convexity 9.5 4.4 8.5 ＞－1SD 7.0 ＞－1SD A-B plane －6.2 2.7 －4.1 ＜＋1SD －2.4 ＞＋1SD Y-axis 66.2 3.0 57.8 ＜－2SD 59.5 ＜－2SD FH to SN 6.3 2.8 5.4 ＞－1SD 4.5 ＞－1SD ∠ SNA 81.5 4.2 87.2 ＞＋1SD 85.8 ＞＋1SD ∠ SNB 77.1 3.8 83.7 ＞＋1SD 83.4 ＞＋1SD Gonial angle 131.0 5.6 117.2 ＜－2SD 123.0 ＜－1SD U1 to SN 105.4 5.2 127.7 ＞＋4SD 119.5 ＞＋2SD L1 to mandibular pl. 95.4 6.3 110.3 ＞＋2SD 99.9 ＜＋1SD Interincisal angle 118.7 7.5 99.0 ＜－2SD 115.0 ＞－1SD 日本小児歯科学会標準値使用 図 4 術中写真 A：切開線デザイン B：切除後 ハ ー モ ニ ッ ク ス カ ル ペ ル を 用 い，Egyedi-Obwegeser 法による舌縮小術を施行した。るが，この中でも巨舌が最も多く，次いで過成長が 88％， 臍帯ヘルニアが 80％と報告されている3）。三主徴がそろわ な い 不 完 全 型 も 多 い。 三 主 徴 以 外 に は， 耳 朶 の 奇 形 （76％），低血糖（63％），前額部の火炎状母斑（62％），半 身肥大（24％），先天性心疾患などがみられる3）。また， 鼠径ヘルニア，停留睾丸，甲状腺機能低下症などもみられ ることがある1）。さらに，本疾患には数％で腹腔内腫瘍の 合併がみられる。特に半身肥大を合併するものは，腫瘍の 発生が多いといわれる4）。腫瘍の種類としては，Wilms 腫 瘍が最も多く，胚芽腫，神経芽細胞腫，横紋筋肉腫などが あげられる1，2）。本症例では巨舌，新生児臍帯，鼠径ヘル ニア，停留睾丸，耳朶の線状痕が確認された。また，現在 も当院小児外科にて腹部超音波検査による経過観察がなさ れているが，特に問題なく経過している。 巨舌は本疾患の 97％に見られる代表的な所見である3）。 巨舌は誤嚥，舌根沈下による気道閉塞，哺乳困難，反復す る外傷の原因になり，その対処は重要である。しかし，巨 舌の判定は主観的な要素が大きく，一般に，①舌最大突出 時に舌尖がオトガイ部に達し，舌側縁が両側の口角に接す る，②舌側縁に歯の圧痕がある，③発音または嚥下時に舌 が歯列外に突出する，などが参考になるといわれている5）。 本症例では①，②を認めたが，③は認めなかった。 手術時期に関しては，統一的に推奨される時期はなく6）， 出生時，巨舌のため気道確保困難や摂食障害を認めた場合 には早期に手術適応であり，またこのふたつがなければ， 成長とともに固有口腔の容積が増大し，舌は口腔内に収 まってくることが多いことから保存的に経過を見る場合も 多い7）。一方で歯列不正や咬合異常などの二次的障害が出 現した際に手術を行ったり，またそれらが予測されるとき には予防的に 1 歳 6 か月頃の手術，もしくは歯が萌出する 以前に手術を行うことを推奨する報告もある7，8）。本症例 では，幼少時本人および家族に巨舌症の自覚がなく，近医 矯正歯科受診時に指摘され初めて気付いたことから，当セ ンター初診時にはすでに 11 歳であった。巨舌が開咬症， 空隙歯列弓の原因となっていると考えられ，また両親の手 術に対する希望があったため，全身麻酔下での手術予定と なった。しかし，本人が中学生になってから手術をしたい との強い希望があったため，13 歳で舌縮小術を施行した。 巨舌による開咬症は舌縮小術により軽快や自然治癒した 報告がある6，9）。一方で，Ingrevall ら10）は 15 歳 8 か月で 舌縮小術を施行したが，開咬の改善がみられなかった症例 を報告している。これらは開咬の程度というよりも，手術 時期の問題であり，開咬の自然改善を考えると成長スパー ト以前で永久歯の交換期である 7 歳前後が至適手術時期で あり，遅くとも成長スパートまでに施行することを推奨し ている報告もある6）。本症例では，開咬を改善するには比 較的遅い時期である 13 歳で手術を行ったため，本来術後 より矯正治療を開始する予定であった。しかし開咬は over bite －1 mm と軽度であり，術後開咬や空隙歯列弓 の改善を認めたため，現在矯正治療は行わず，当センター にて経過観察を行っている。 巨舌にともなう言語障害では，Bjuggren ら9）は，11 歳 から 21 歳までの巨舌症患者 7 例において n 発音時での歯 間音化があり，舌縮小術後に改善がみられたこと，高橋 ら11），寺内ら12）は /s/ 音の歪みを報告している。松田ら6） は 7 歳の巨舌症患者で舌縮小術前に歯音，歯茎音の歯間音 化，歪みを認めていたが，術後 1 年 8 か月後に改善がみら れたことを報告している。したがって，言語修得後の手術 であっても，言語機能の改善を図ることが可能と考えられ た。 本疾患の乳児期における巨舌は舌根部の肥大が原因であ ることから舌前方切除術は無効であることが多いが13）， 舌根部の切除は困難であり，舌前方および舌背中央部の切 除が多く行われている。巨舌の外科的手術にあたってはさ まざまな切除方法があるが，一般に Dingman and Grabb 法14）のような辺縁部切除は舌の幅と長さを減少させ， Köle 法15）のような前方楔状切除は舌の長さを短くする。 また，Edgerton 法16）のような舌背中央部の楕円状切除は 図 5 手術 22 か月後写真 A：舌最大突出時 B：咬合時 開咬，空隙歯列弓ともに改善を認める。
舌の幅，容積を減じるが舌の長さを減じることはできな い。このため，通常はこれらの方法が組み合わされて用い られている17）。今回，採用した Egyedi-Obwegeser 法18） は前述の前方楔状切除と舌背中央部の楕円状切除を組み合 わせたいわゆる鍵穴状切除法で，舌の幅と長さを減じるこ とができる自由度の高いデザインであり17），本症例にお いても舌の長さと容積を十分に減じることができたと思わ れた。 さらに，Lierde19）は Beckwith-Wiedemann 症候群によ る巨舌で鍵穴型切除をおこなった 22 例について 9 年後の 発音機能の評価を行い，本術式の有用性を述べている。ま た，Tomlinson20）は Beckwith-Wiedemann 症候群による 巨舌のため，舌縮小術をうけた患者 11 名の長期予後を調 査している。その中で，彼らは切除にあたって最も重要な 点は切除術式でなく，正常な舌運動を許容するだけの充分 な長さをもった先細りの形態をした舌を形成することが重 要であると述べている。またこれら全症例において，術後 巨舌症を再発することなく，良好に経過しているとのこと であった。本症例においても Egyedi-Obwegeser 法を用 い，術後味覚障害や運動障害を生じることなく，言語異常 の改善を得ることができた。また術後 22 か月経った現在 においても，舌は再肥大することなく良好に経過してい る。 結 語 今回われわれは，Beckwith-Wiedemann 症候群による 巨舌症に対し，舌縮小術をおこなった 1 症例を経験したの で報告した。 引用文献 1） 岡本伸彦：Beckwith-Wiedemann 症候群．日本臨床 33 先天異常症候群辞典（上巻）：263︲265，2001． 2） 岡本伸彦，大橋博文，他：Beckwith-Wiedemann 症 候群の自然歴．小児科臨 52：1476︲1480，1999． 3） Chen C-P.: Syndromes and disorders with
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