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エビデンスに基づく多発性囊胞腎 (PKD) 診療ガイドライン 2014 PKD

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図

図　ADPKD 診断のアルゴリズム 腎囊胞 ADPKD家族歴ADPKD診断基準ADPKD確定診断30歳を目安に再検査 ADPKD非特異的臨床所見YESYESYESNONONOほかの囊胞性腎疾患を考慮進行を抑制する治療降圧療法飲水食事 末期腎不全に対する治療透析医療腎移植局所に対する対策脳動脈瘤囊胞感染囊胞出血尿路結石心臓弁膜症腎囊胞肝囊胞2 2）3）4）5） 2 6）9）2 7）8）26）CQ1CQ2CQ14CQ15CQ3トルバプタンCQ4CQ6,7CQ8CQ9CQ10CQ11CQ5,12CQ13
表 1　ADPKD 以外の主な腎囊胞性疾患 疾患名 囊胞数 囊胞の分布と 大きさ 囊胞がみつかる年齢 鑑別すべき症状 多発性単純性腎囊胞 少 大小不同の囊胞， 非一様に分布 すべての年齢 30 歳未満はまれ，加齢とともに増加 後天性囊胞性腎疾患 少～多 びまん性 成人 ESRD に先行して囊胞形成 結節性硬化症 少～多 比較的小さな （1～2 cm 以下） 囊胞が一様に分布 すべての年齢 腎血管筋脂肪腫，皮膚病変，爪周囲線維腫，網膜過誤腫，心臓横紋筋腫 ARPKD 多 小さな囊胞 びまん性， 出生時 巨大腎
表 2　ARPKD と ADPKD の鑑別ポイント ARPKDとADPKDの両者における主要徴候 腎腫大 高血圧 尿濃縮障害 無菌性濃尿 ADPKD よりも ARPKD を示唆する徴候 新生児発症 小児期末期腎不全進行 肝脾腫 門脈圧亢進と食道静脈瘤 細菌性胆管炎 家族歴なし ARPKD よりも ADPKD を示唆する徴候 家族歴あり 腎外囊胞 脳動脈瘤 無症候性経過 片側腎囊胞 血尿 尿路感染症 （文献 a）から引用，改変） 表 3　ARPKD の診断基準 1． に加えて 2．の 1 項目以上を認める場合

参照

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遺伝子診断（遺伝子スクリーニングも含め て） ※ 1） 小児ならびに若年者での画像診断 有病率・罹患率・腎予後・生命予後 腎囊胞穿刺吸引療法は ADPKD に推奨されるか？ 合併症とその対策 末期腎不全に対する治療 診断（症候学・症状・検査所見） 治療に関する CQ

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