1 染色体異常を含む先天奇形症候群における自然歴および治療後の成育歴の観察研究 １．臨床研究について 九州大学病院では、最適な治療を患者さんに提供するために、病気の特性を研究し、診 断法、治療法の改善に努めています。このような診断や治療の改善の試みを一般に「臨床 研究」といいます。その一つとして、九州大学病院総合周産期母子医療センター（小児科） では、現在染色体異常を含む先天奇形症候群のお子さんとお母さんを対象として、染色体 異常を含む先天奇形症候群における自然歴および治療後の成育歴に関する「臨床研究」を 行っています。 今回の研究の実施にあたっては、九州大学医系地区部局臨床研究倫理審査委員会の審査 を経て、研究機関の長より許可を受けています。この研究が許可されている期間は、2024 年12 月 31 日までです。 ２．研究の目的や意義について 近年の医療の進歩により、赤ちゃんが母親のおなかにいる時期に多くの先天異常（奇形） が超音波検査や羊水・絨毛の染色体検査で診断されるようになりました。また、マイクロ アレイ染色体検査や母体血中胎児遺伝子検査など高度な検査が急速に普及しつつあり、染 色体や遺伝子レベルで胎児新生児の先天奇形・先天異常症候群をより早期に正確に診断で きるようになりつつあります。診断技術の向上と共に胎児治療や新生児治療も進歩し、以 前は胎児期や新生児期に亡くなっていた多くの患児が長期生存できるようになり、その疾 患の自然歴や治療後の生育歴が変化しつつあります。診断後は、その自然歴や治療後の成 育歴に応じた健康管理や治療方針決定が求められますが、稀な先天奇形・先天異常症候群 では、その自然歴や治療後の成育歴に関する情報は乏しく、患児やその家族にとって最も 良い医療を提供できないことが多いのが現状です。 今回、私たちはこれらの染色体異常を含む先天奇形症候群の自然歴や治療後の成育歴を 明らかにし、またそれらに影響する要因を明らかにすることで、より適切な健康管理や治 療方針決定を行い、お子さんやそのご家族にとって最も良い医療を提供したいと考えてい ます。 ３．研究の対象者について 2000 年 1 月 1 日から 2019 年 12 月 31 日までに母親が九州大学病院総合周産期母子医療 センター、もしくは関連施設にて周産期管理を受け、遺伝学的検査（染色体G-band 分染法 またはマイクロアレイ法または遺伝子塩基配列決定法）で確定診断された先天奇形症候群 のお子さん（胎児または新生児）とそのお母さんを全て対象に致します。対象となる人数
2 は年間20 人、20 年間で 400 人となります。8 研究の対象者となることを希望されない方又は研究対象者のご家族等の代理人の方は、 事務局までご連絡ください。 ４．研究の方法について 九州大学病院総合周産期母子医療センター、もしくは関連施設におけるお子さんとお母 さんの診療録から、診断名、臨床所見、検査所見などの臨床データを取得します。この際、 個人を特定できる情報は一切取得しません。得られたデータベースから疾患毎の自然歴や 治療後の成育歴をまとめ、患者さんの背景や検査結果が疾患の自然歴や治療後の成育歴に どう影響しているのかを考察します。 〔取得する情報〕 ① 母体臨床所見（年齢、性別、身長、体重、不妊治療の有無、流早産歴、合併症、 妊娠管理方法、分娩方法、など） ② 母体検査所見（一般血液・尿検査所見、胎児画像所見、胎児心拍モニター所見、 遺伝学的検査法とその結果、など） ③ 胎児新生児臨床所見（年齢、性別、身長、体重、頭囲、胸囲、出生時在胎週数、 Apgar スコア、出生時蘇生法、合併症、治療法とその効果、予後・死因、など） ④ 胎児新生児臨床所見（一般血液・尿検査所見、各種画像所見、遺伝学的検査法と その結果、剖検所見、病理組織学的検査所見、など） 共同研究機関の研究対象者の診療情報（臨床データ）についても、手渡しにて収集し、 詳しい解析を行う予定です。 ５．個人情報の取扱いについて 研究対象者のカルテの情報をこの研究に使用する際には、研究対象者のお名前の代わり に研究用の番号を付けて取り扱います。研究対象者と研究用の番号を結びつける対応表の ファイルにはパスワードを設定し、九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野内のイン ターネットに接続できないパソコンに保存します。このパソコンが設置されている部屋は、 同分野の職員によって入室が管理されており、第三者が立ち入ることはできません。 また、この研究の成果を発表したり、それを元に特許等の申請をしたりする場合にも、 研究対象者が特定できる情報を使用することはありません。 この研究によって取得した情報は、九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野・教授・ 大賀 正一の責任の下、厳重な管理を行います。 ご本人等からの求めに応じて、保有する個人情報を開示します。情報の開示を希望され
3 る方は、ご連絡ください。 ６．試料や情報の保管等について 〔情報について〕 この研究において得られた研究対象者のカルテの情報等は原則としてこの研究のため に使用し、研究終了後は、九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野において同分野教 授・大賀 正一の責任の下、１０年間保存した後、研究用の番号等を消去し、廃棄します。 ７．利益相反について 九州大学では、よりよい医療を社会に提供するために積極的に臨床研究を推進していま す。そのための資金は公的資金以外に、企業や財団からの寄付や契約でまかなわれること もあります。医学研究の発展のために企業等との連携は必要不可欠なものとなっており、 国や大学も健全な産学連携を推奨しています。 一方で、産学連携を進めた場合、患者さんの利益と研究者や企業等の利益が相反（利益 相反）しているのではないかという疑問が生じる事があります。そのような問題に対して 九州大学では「九州大学利益相反マネジメント要項」及び「医系地区部局における臨床研 究に係る利益相反マネジメント要項」を定めています。本研究はこれらの要項に基づいて 実施されます。 本研究に関する必要な経費は部局等運営費であり、研究遂行にあたって特別な利益相反 状態にはありません。 利益相反についてもっと詳しくお知りになりたい方は、下記の窓口へお問い合わせくだ さい。 利益相反マネジメント委員会 （窓口：九州大学ARO 次世代医療センター 電話：０９２－６４２－５０８２） ８．研究に関する情報や個人情報の開示について この研究に参加してくださった方々の個人情報の保護や、この研究の独創性の確保に支 障がない範囲で、この研究の研究計画書や研究の方法に関する資料をご覧いただくことが できます。資料の閲覧を希望される方は、ご連絡ください。 また、ご本人等からの求めに応じて、保有する個人情報を開示します。情報の開示を希 望される方は、ご連絡ください。
4 ９．研究の実施体制について この研究は以下の体制で実施します。 研究実施場所 （分野名等） 九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野 九州大学病院総合周産期母子医療センター（小児科） 研究責任者 九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野 教授 大賀 正一 研究分担者 九州大学大学院医学研究院周産期小児医療学講座 准教授 落合 正行 九州大学大学院医学研究院小児外科学分野 教授 田口 智章 九州大学大学院医学研究院生殖病態生理学分野 教授 加藤 聖子 九州大学病院総合周産期母子医療センター 助教 井上 普介 共同研究施設 及び 試料・情報の 提供のみ行う 施設 施設名 ／ 研究責任者の職名・氏名 役割 ①福岡市立こども病院感染症センター新生児科 ／ 部長 高畑 靖 ②国立病院機構九州医療センター小児科 ／ 医 長 佐藤 和夫 ③福岡赤十字病院小児科 ／ 部長 波多江 健 ④地域医療機能推進機構九州病院小児科 ／ 部 長 高橋 保彦 ⑤北九州市立医療センター新生児科 ／ 部長 松本 直子 ⑥国立病院機構小倉医療センター小児科 ／ 部 長 山下 博徳 ⑦大分県立病院新生児科 ／ 部長 飯田 浩一 ⑧国立病院機構別府医療センター小児科 ／ 部 長 古賀 寛史 情報の収集 〃 〃 〃 〃 〃 〃 〃 １０．相談窓口について この研究に関してご質問や相談等ある場合は、事務局までご連絡ください。 事務局 （相談窓口） 担当者：九州大学病院総合周産期母子医療センター 助教 井上 普介
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連絡先：〔TEL〕092-642-5421
〔FAX〕092-642-5435
