GenomeTA_2014ver7 総合研究大学院大学学術情報リポジトリ GenomeTA 2014ver7

解 現状 ＥＬＳＩ 関 検討報告

ン

ン

表

井 _逸朗 国立遺伝学研究 _教授

総合研究大学院大学生 科学研究科遺伝学専攻 教授

米 昌 総合研究大学院大学 学長付 _教授

市 _家國 信 大学 _{学部 特任教授}

武藤香織 ^{東京大学 科学研究 公共政策研究} 教授 朔 ^{智大学生 倫理研究} 教授

飯 香穂 総合研究大学院大学先 科学研究科生 共生体進 学専攻 _教 標葉隆馬 ^{総合研究大学院大学先 科学研究科生 共生体進 学専攻} 教

見 _公一 ン 大学科学 術 ョン研究領域 サ

属 25 3 時

謝辞

報告書 総合研究大学院大学学融合推進 ン 戦略的共 研究Ⅰ 度

度 間 わ 択 ン 報告 試

作— ^{全 解 時 社会的課題 例 研究 表者 国立遺伝学研究 教授}

井 逸朗 果 遃程 い 勉強会 多様 専門

家 招 異 視 解 関わ 課題 い 議論

報告書案 実 ン 活動 研究者 多 方々

支援 協力 作 あ 心 御礼 申

報告書案 目的

報告書案 う 問題意識 出 議論 進 研究

果 あ

生 科学 急速 展開 伴い 生 倫理 関わ 課題 大 深

社会的合意形 必要 問題 急増 い 日 生 倫理 関

研究規制 研究 展 映 機能的 政策

決定 遠い状態 あ 理 一 最先端 科学 術

包 諸問題 ン 出 社会 組 課題 明確

応 政策 方 性 公 視 示 目的

･ ン 報告 作 行わ

挙

学融合推進 ン 戦略的共 研究Ⅰ 井 度申請書 _抜粋

来 あ 研究 検討 象 選択 解

関 ン 実施 結果 報告書 求

う 要 役割 担う 十 資金的 人的 時間的 ソ

必要 あ 明 あ 研究 前段階

解 関 ン 報告書 含 課題 洗い出 検

討 体的 例 情報 扱い 関 目 い 特 焦 絞

述 行う 従 報告書案 格的 ン

実施 主 目的 あ

報告書案 述 う 科学 術 進展 社会 様々 変

能性 多 あ 一刻 早 ン 科学 術政策 一環

入 研究 象 解 含 様々 科学 術 い 十

調査 実施 政策立案 ン 利用 必要 い う

目

ン い p5

配列決定 術 展 応用 _p8

解 配列 術 展 p8

配列 術 応用 現実 近 来 能性 _p11

配列 術 臨床 問題 p14

解 社会的/政策的 諸問題 p16

問題 全体像 p16

療現場 情報 利用 い _p17

消費者直結型 遺伝検査サ い p20

学研究 ン 再設計 p22

社会的課題 検討 土 理念 p24

遺伝情報 置 見直 p24

基礎研究 療応用 再定置 p25

外 応 特徴 _p27

米国 p27

欧 _p28

日 い 状況 考え 政策 ョン _p31

主要参考文献 _p37

ン い

TA 独立 立場 科学 術 展 社会 え 影響 検討 結果 幅広い

一般 市民や政策担当者 共 科学 術 関わ 意思決定 支援 目

的 い 1970 様々 組 術的 側面 析 市民

科学 術政策 更 参加 良い熟議 構築 目指 多様 展開

国 関 者 相互理解 置 傾 強 制度 や政策

いう 課題 多い

• TA ^{目的 科学 術 展 社会 え 影響 検討 結果 幅広い}

一般 市民や政策担当者 共 科学 術 関わ 意思決定

支援 あ

• 米国 ^{1972 設置} Office of Technology Assessment 1995 ^閉鎖

ン 要 役割 担 い 英国 _{院 House}

of Lords ^{び 院} House of Commons ^{設置 科学 術専門委員会} Select Committee on Science and Technology 様 役割 果 い 生

倫理 関 柄 い 第 者機関 あ 財団 報告書 政策

立案 ン 要 置 い

• TA ^{果 役割 柄 考え 城山 2012}

a) 科学 術や ^{社会的影響} b) 社会的 政治的課題 c) 多様 認識や価 観

d) 利害関 者 相互理解 知識交流 e) ^{ョン 制度 設計}

f) 市民 ^{ュ ョン}

現在 行わ _TA 方法論 ₃ 方 性 大

わ 術的 _{析的 TA 社会的 熟議的 TA 混合型 TA} あ _{城山 2012}

特 者 類 関わ 例 い 科学 術振興機構社会 術研究開

ン 市民 専門家 熟議 恊働 手法 ン 組織 開

び ¹ 公開 い

• 1970 ^{降 行わ う TA あ 各種 社会的課題 い}

TA 組 数多 行わ 遀用 関 あ 種 抜

作用 遀用 い あ 教訓や 省 指摘 い

社会的課題 関わ いう性格 科学的知見 加え 価 元 意思決定

深 関わ 議論 得 結果 政策決定 映 い

例 多い e.g. 木場 2000; 林 2004, 2007; Nishizawa 2005; ^山 林 2006; Shineha & Kato 2009; 松 2010

• ^社会的 熟議的 TA ^{い 日 国 主 組 例 遺}

伝子組換え作物 関わ ン ンサ 会議や 原子力政策 討論型世論調査 専

門家 象 調査 あ e.g. 林 2004, 2007; 山 林

2006; 科学 ^{術政策研究} 2010; 曽 2013 ^{社会的 熟議的}

TA い 科学研究 現実 状況や暫定的 科学的知見 含 情報 供

あ 方 課題 い

• 近 ^{TA 議論 一例 例え 遺伝子組換えサ 入 科学}

的 全性 関わ TA 民主的 意思決定 目指 参加型

TA 社会 入 動 社会的 経済的影響 含

TA ン ン 要性 指摘 い e.g. Smith et al. 2010

• 現 ^{TA 課題 多様 観 TA 実施 制度的 経済}

的基 脆弱性 専門人材 如 理系 経験 ン 持 実

務家 確保 あ 科学 術 関わ 問題 先端的科学

術 状況把握 科学 術政策 制度設計 弱 課題 挙

1 http://decocis.net/navi/

城山 2012

配列決定 術 展 応用

解 配 列 術 展

計 降 配列決定 術 指数関数的 高速 減少

い 伴い 現在 個人 自身 情報 比較的簡易 時

突入 あ 2014 1 米国 社 1000 約 10 万 ^個人

配列 決定 開 表 いわゆ ₁₀₀₀ 時

到来 言 い う

• 酸 DNA; deoxyribonucleic acid DNA ン A

ン G ン T ン C いう 塩基 直鎖状 並

あ 場合 _{全長 2m} 遉 DNA 性染色体 含 染色体

細胞 納 _{約 30 億} 機塩基 構 い

う ン 質 い 遺伝子 約 万個見

約 1.5 ^{占 い 領域 制御領域等 あ 機能 解}

明 い い部 あ

• 1990 ^{全塩基配列 決定 国家 米国 始}

計 国 的 大 米国 約

30 億 予算 計 _{約 15} 完了 予定 あ 進行

当初 予想 回 ₂₀₀₀ 配列 ₂₀₀₃

完 表 国 協力 飛躍的 術革新 _{約 10} 一人

配列 決定 あ

• 世界 初 ^{市場 入 自動配列決定装置 ンサ 1986 米国}

Applied Biosystems 社 売 ABI 370A 装置 用い 回 ン

2 _{章 主 文献 参考}

Caulfield et al. 2013; Green, Rehm, et al. 2013; Haga

2013; Inoue 2013 解析 術 進展 含意 関 近 考察 荒

2014 ^あ

5000 程度 ^{塩基配列 計 終}

2002 社 表 ABI 3730xl 回 1 時間 ^ン 約 67 x10³

塩基 う ンサ サン 法

基 い 者 型

• ^{計 表 翌 1000}

いう 米国 場 ン ン 減 大 目標

一 掲 ン ン 原理 情報処理 従来 サン 法

異 世 ンサ 新型配列決定 術 総称 場 ン ン

術 格段 例え う 世 ンサ 現在利用 い 一般

的 2012 売 米国 社 HiSeq2500 あ 1 ン 1

塩基 解 _{6 日間 10 人} 全 配列 _{30x 各塩基 均 30 回}

高い信 性 決定 能 あ

• 配列決定 術 ^{展 個人 全 配列決定 行わ う 2007}

米国 ン 氏 ワ ソン氏 個人 配列 決定

ン 氏 配列 自身 研究 ワ ソン氏 配列 米国

国立生物工学情報 ン 公開 い う ワ ソン氏 個人

配列 新型 世 ン ン 術 決定 公開 最初 配列 あ

150 万 近 術革新 速

確 術 々 場 い Wadman 2008

• 個人 全 ^{1000 約 10 万 解 いう 1000 いう}

場 い 2014 1 社 1000

個人 全 配列決定 いう HiSeqX Ten 表 ³

新機種 回 ン 1.8 x10¹² 塩基 決定 日間 16 人

30x 精度 解 いう 社 1000 人件費込 配列決定

いう 確 1000 一人 配列 決定 う 議論

余地 あ 必要 機械 一式揃え 少 _{1000 万} 要 購

入 機関 限 1000 到来 迫 い 間遊い

い う あ Hayden 2014; Illumina Inc. 2014

• ^{半 体 術 用い 第 3 世 ンサ 術 開 進 い}

Schadt et al. 2010 実用 い 米国サ サ

ン 旧 半 体 ンサ _{(Ion PGM} び

Ion Proton) 米国 サ ン 社 一 子 SMRT 検

出 行う ンサ (PacBio RS II) 挙 期待 術

いう超微細サ 穴 DNA 通遃 電流 変 塩基配列 決

定 術 用い ンサ 開 い 現在 英国

社 ン ンサ (GridION び

MiniION) 先行 い 国 大阪大学 合知 氏 開 ン

術 用い ンサ 開 ン

社 進 い

3 Illumina, Inc. (2014) “Illumina launches the NextSeq™ 500 sequencing system.” 14 January.

http://investor.illumina.com/phoenix.zhtml?c=121127&p=irol-newsArticle&ID=1890697&highlight= (最

終 _{2014 2 20 日).}

配 列 術 応 用 現 実 近 来 能 性

術 進歩 伴い 配列 々 決定 世界各地 ン 設立

い 膨大 情報 場 学研究 療現場 急速 変 予

測 療現場 応用 能性 多岐 わ 稀少遺伝疾患 治療 薬理

着床前診断 出生前診断 症前診断 含 消費者 直接

ン や販売店 購入 Direct-to-Consumer (DTC) 遺伝検査 場 い

• ^{現在 世界中 様々 地域 情報 集 い 2002 開始}

International HapMap Project や 2008 開始 1000 Genome Project http://www.1000genomes.org/ ^{う 公 い 配列 多 あ}

配列 術 展 伴い 世界各地 集団 配列 々 決定

い 予測 う 蓄積 保管 世

界各地 ン 々 設立 い 日 滋賀 長浜市 行わ

い 研究や 東日 大震災 案 東

ン 計 あ 2013 日 学術会議 40 健常者 100 万人規模

構築 言 い ⁴

• ^{最近 ン 質 翻訳 領域 外 領域 制御 関連}

領域 や ン 疾患 関 注目 い

特 2012 報告 ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) 計

2003 開始 研究 ⁵ 果 多 細胞 遺

伝子 現調節因子 示 解析 大 影響 及 い

• ^{解 進 背 得}

4 日 学術会議. 2013 100 万人 研究 実施 関わ 議論

個人 遺伝情報 応 療 実現 ( 療実現 )

ELSI 委員会活動報告書 触 い

http://www.jpha.or.jp/sub/pdf/menu04_9_54.pdf (最終 2014 3 10 日).

5 National Human Genome Research Institute. ‘ENCODE Project’ http://www.genome.gov/10005107(最終 2014 6 8 日).

遺伝情報 療 応用 いう大 期待 存在 い 療現場 応用

多岐 渡 い

! 稀 少 遺 伝 疾 患 全 配列 決定 一番効果 い 領域 ン

式遺伝様式 稀少疾患 解析 診断 あ う 稀少疾患 7000 超

え い 半数 遺伝性疾患 あ 言わ 国 的

ンソ http://www.irdirc.org 立 研究 進

い ン 式 あ 原因遺伝子 特定 い い病気 多 存在

全 解析手法 少 解明 進 い ⁶

! ^{様々 症状 診断や治療 役立 能性 秘}

い 中 特 期待 高い 原因解明 治療 応用 あ

細胞 解析 変異 種類 定 変異 効果

高い治療法 選択 いう臨床結果 複数報告 い

! ^{薬 理 将来 個人 遺伝情報 基 各個人 合 療 行}

い 能 期待 い う 療 個

療 personal medicine or tailor-made medicine ^{個 療}

展 鍵 薬理 pharmacogenomics あ

様々 症状 効果的 薬 種類や 情報 基 決定

目標 い 現段階 ワ ン初期投 遺伝子検査

(CYP2C9, VKORC1) FDA 認 投 HLA 検

査 推奨 い 配列 蓄積 進展 最 期待

い あ

6 現在 う 稀少疾患 診断や治療 児病院 米

全 配列決定 50 時間 行うサ 750 種 病気 関わ 514 遺伝子

ン 翻訳 領域 診断 サ 供 い 全 配列決定 深刻

遺伝病 罹 い 確率 高い子供 両親 限定 い 意 い遺伝

情報 入手 避 者 遺伝子診断 解析 象 患者 症状 関連 遺伝子 限定

組 い いう

Children’s Mercy. “Pediatric Genomic Medicine: Our services.”

http://www.childrensmercy.org/Health_Care_Professionals/Research/Pediatric_Genomic_Medicine/Our_ Services/ (最終 2014 2 20 日).

! ^{着 床 前 診 断 細胞期 割胚 細胞 除い 精 長 影響}

い 前 方法 着床前遺伝子診断 行わ 一 細胞

全 配列 得 術 single-cell sequencing technology 場

割 精 細胞一 出 短時間 染色体異常や特定

遺伝病 ン 能 い 全 配列決定

2013 英国 初 着床前診断 入 ⁷ 現在 ン

象 深刻 遺伝病 cystic fibrosis 限定 い 価格

ン 能 深刻 症状 範 広 懸念

! ^{出 生 前 診 断 体血中 浮逿 い 胎児 来 DNA 断 胎児 全}

配列 得 術 実用 い 従来 侵襲性 あ 検査 羊

水検査や絨毛検査 異 簡便 行え いう特徴 あ ₂₀₁₁ 染

色体異常 診断 能 現在 13 番 18 番 21 番染色体 ソ

見 実用 い ソ 検査 広 議論 象

い 着床前診断 検査 象 理論 特徴 広 能性

あ 大 倫理的課題 い

! ^{症 前 診 断 日 国民全員 配列決定 将来的 実現 能 あ 言}

わ 病気 症 い い人 あ 特定 病気

程度 や い 調 能 言わ 症前診断

い 特定 遺伝子 行わ い 2013 米国 ン

ョ 氏 BRCA1 遺伝検査 結果 乳癌 あ 遺伝子

変異 見 乳 除 広 報遈 BRCA1 変異型 持

人 乳 87 巣 50 確率 能性 あ 言わ い

あ 述 う 健康 人 遺伝情報 解釈 様々

7 European Society of Human Reproduction and Embryology. (2013) “First child born following embryo screening with new genome analysis technique: Validation studies underline accuracy of 'next generation sequencing' for embryo selection in IVF.” 8 July.

http://www.eshre.eu/Londen2013/Media/Releases/Dagan-Wells.aspx (最終 2014 2 20 日).

課題 あ

配列解 術 応用 療 専門家 供 前 い

療機関 い形 析結果 消費者 直接得 Direct-to-Consumer

(DTC) 遺伝検査 存在 DTC 消費者 直接 ン や販売店 購

入 米国 _{約 30 社} 400 い 検査サ 供 い 2010

時 現在 見 DTC 遺伝検査 型 遺伝検査会社

申 込 欄 書 込 腔粘膜 付

用い 自 サン 料金 支払う E 等 ワ

え 会社 経 自 解 結果

能 検査 目 多岐 わ 身体的特徴 病気 体質

能力 性格や嗜好 及 長 遺伝子検査 _{2011 全国約 80} 実施

い いう⁸ 遺伝検査 結果 見合 製品 粧品 食品 サ

販売 多い

配 列 術 臨 床 問 題

ン 術 場 ソ 個人 配列決定 容易

療現場 応用 一層期待 い 理解 い い

ン 術 遺伝検査 い いう あ 術 精度 非常

高い あ 遺伝 解釈 単純 結論

確実 能性 高い う 確 情報 扱い 臨床現場 大

課題 あ

• ^{ン ン 簡便 全体 簡便 いう訳 い}

確 配列 供給 保管 膨大 情報 適 解釈 利用

非常 大 問題 抱え い

8 _{経産省 業界指針策定 長 肥満…遺伝子検査 朝日新聞 2014}

1 22 日 http://www.asahi.com/articles/DA3S10937728.html ^最終 日 2014 6 9 日 .

• ^{解析研究 配列 精度や既存 質 や精度}

大 問題 質

求

• ^{精度 問題 特 特定 変異型 保持 い}

い あ 病気 症 う わ い 透率 penetrance

いう 遺伝学的 比較的 や い ン 式 遺伝疾患 塩基

配列 解釈 単純 ン 当人 症状や家族 病 基 い

解釈 求

• ^{検査 象 あ 疾患 場合 遺伝要因特定 困 病態生理 複雑 あ}

う 疾患 ン 遺伝様式 決定 遺伝要因 環境要因 相互作用

症 い い 現在 全 解析 多 多型 掘 起

い 学研究 価 あ あ 現段階 実用

遉 い 言い い 環境要因 大 作用 言

う い 例え 型糖 病 易罹患性予測精度 検証 報告 従

来 指標 基 予測精度 80% いう高い 示 指標 遺伝

加え 精度 ₈₁ 現在 定

い 遺伝的多型 情報 確 易罹患性予測 わ 困 あ いえ

中岡 井 2013

• ^{遺伝子検査 多 偽陽性 あ 能性 否定 い う}

確 結論 生 あ い 遺伝検査 あ 患者

師 検査 い 遺伝検査 陽性 出 患者 師

念 検査や極端 例 予防的手術 求 い

確 遺伝情報 経済的 社会的 倫理的 非常 大 問題 引 起 得

あ

• ^{遺伝子検査結果 患者 知 専門知識 遺伝 ン}

関 望 遺伝 ン ン 体制 実 必要 あ

解 社会的/政策的 諸問題

問 題 全 体 像

解 術 進歩 将来 価 個人 全 解 時

来 あ う 2000 初頭 予想 い 術 進歩 予想通

展開 時 到来 い い 伴 認識や

研究 巻 状況 変 情報 利用 様々 面

い 社会 側 十 理解 持 課題 い 適 応 求

い

• 2003 ^{解 終わ 前 1000 時 到来}

予想 い 配列決定 術 展 共 現実 始 い

社会 直面 体的 課題 い 幾 総 論文や報告書

い

• ^{う 論文や報告書 課題 中 社会的あ い 政策的 特}

要 目 絞 少 ₃ 出

1. ^{療 個人 情報 利用 適 範 検討}

2. 専門家 ^{在 い消費者直結型 遺伝検査サ 規制}

3. 現在 ^{構築 ン 制度的 見直 10}

• ^{課題 示 う 背 2000 前半 1000}

時 到来 個人 新 断情報 増え

意味 特 倫理問題 生 い いう見解 述 い 実 あ

e.g. Robertson 2003 う 楽観的 見解 論 いう意味合い 含

9 _{章 主 文献 参考}

Robertson 2003; Hogarth et al. 2008; Patch et al. 2009; Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues 2012; Biesecker et al. 2012; Wolf et al. 2012; Kaye 2012; Dondorp & de Wert 2013)

10 2013 2 8 日 改定 遺伝子解析研究 関 倫理指針 関わ

柄 あ ン 課題 大 い

い

• ^{日 い や遺伝子解析 関 研究 2013 全部改}

遺伝子解析研究 関 倫理指針 ¹¹ 沿 適 実

施 求 い

療 現 場 情 報 利 用 い

解 療 目的 解 段階

う 規模 行 う い 改 考察 深 必要性 示 い

現行 遺伝検査 実施体制 在 方 精査 解 一般 場合 特 配慮

先行 考え 作業 言え 容 療サ 供給 あ

方 直結 あ 配慮 柄 各国 状況 映 い

• 第 章 ^{述 う 療現場 情報利用 機会 稀少遺伝疾}

患 診断 治療 検討 薬理 出生前診断 着床前診断

新生児 ン 考え 各段階 い 現行 遺伝検

査 枠組 検証 更 う 枠組 超え 柄 い 問題 整理

必要 あ ¹²

o ^{稀少遺伝疾患 診断 治療 検討 薬理 個人}

症 い 特定 病気 診断 治療 目的

解 師 断 情報 増え 意味

療 質的 変わ あ い 全 解

病気 関 _{い遺伝情報—特} 症 い い病気 関

情報— 得 ^{能性 あ 特定 因子 無 関 知 い}

い 利 保証 特定 析 目 い

11 http://www.lifescience.mext.go.jp/files/pdf/n1115_01.pdf 最終 2014 5 28 日

12 1000 状況 含 比較的最近 先行 議論 例え Dondorp & de

Wert (2013) ^あ

解 行 わ い う 方策 考え

o ^{出生前診断 い 現在 多 議論 積 い 一}

般的 療 供者 妊娠 否 決 必要 情報

供 誘 的 い ン ン 供 基

解 う 想定 検査 目 い

限定 必要 あ う 胎児 関 あ ゆ 検査結

果 知 利 あ い 専門家 間 議論 深

必要 あ

o ^{着床前診断 場合 精 扱い い 妊治療 供}

師 間 裁 委 特 療 術

いう解釈 あ 現在 日 日 産婦人科学会 決 外

指針 い

o ^{新生児 行わ い ン 症 ン}

え 解 用い 象 子供 自己

将来 予測 利 anticipatory autonomy rights ^{侵害 恐 あ}

指摘 い 一 解決策 解 解析

箇 特定 因子 制限 考え 場合 特定

齢 箇 検査 的 解析 能性

い 人 知 意思 確認 方法 案 い

• ^{既存 診断 機会 解 入 場合 共通 検討 加え}

解 得 情報 電子 合わ 一体的 保管

ソ 療 personalized genomic medicine 実施 能性

考え い 報告 い 意見 統一 い

い 理 保管 個人 情報 来 療行

用 指針 体例 見当 い 加え 全

保管 必要 無視 い あ 理論的 方

選択 社会 現 能性 十 あ 視 入 議論 必要 あ e.g., 個人 遺伝情報 応 療 実現 ELSI 委員会 2013¹³

• 前章 見 ^{う あ 病気 関わ 変異型 持 い 将来 病}

気 限 い 多 疾患 特定 遺伝子 遺伝要因や環

境要因 複雑 相互作用 結果 症 あ 遺伝情報 解析 症

関 確実性 高い 透率 高い 症率 高い 原因遺伝子 見

治療法 開 場合 多 個人あ い 家族 遺伝解析

結果 う い 十 配慮 必要 あ 解 特

ュ ョン 法 開 遺伝 ン ン 整備

時 進 必要 あ

• ^{偶 的 見} incidental finding 扱い 知 い い 利 保

う 組 検討課題 遺伝子検査 診断 結果

う 扱い 返 返 い い 議論

各国 情 背 療者 法的義務 観 射程 含

進行中 あ e.g. Dondorp & de Wert 2013; Clayton et al. 2013

American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2013 ^出 Policy Statement 中 偶 的 見 限 患者 返 あ いう

立場 表明 い 配列決定 行う場合 当初 検査目的 遺伝

子 関 情報 ACMG ワ ン 案 56 遺伝子

変異多型 い 療機関 患者 情報開示 義務 あ いう 遺

伝子 疾患 引 起 確率 高い 選 者

情報 患者 家族 病 等 考慮 伝え 義務 あ いう

Green, Berg, et al. 2013

う 見解 様々 批 い ACMG 挙 遺

伝子 い 変異 調 いう や 偶 的 追加 検査

いえ ACMG 主張 者 配列情報 限 使 健康 関

情報 患者 開示 あ いう あ 挙

13 http://www.jpha.or.jp/sub/pdf/menu04_9_54.pdf ^最終 2014 6 8 日

遺伝子型 い 確率 症状 引 起 ン ンサ

特 家族 病 い場合 患者 持 選択肢 追加 検査 情報全部

い 知 入 配列決定自体 や いう極端 択 あ

ACMG 見解 米国 Ellen W. Clayton 患者 十

明 幅広い選択肢 え あ 主張 い Clayton 2014

• 20 世紀前半 ^{遺伝決定論的 人間観 立 優生学的思想 流行 第}

世界大戦 1948 国連 世界人 宣言 択 人種 性 言語

教 門地 理 差 一 い 現 社会

幹 思想 方 現在 自己決定 理 弱い立場 人

自 選択 い う 状況 指摘 誘 的 い ン

ン 意味 再確認 必要 あ

消 費 者 直 結 型 遺 伝 検 査 サ い

個人 遺伝検査サ 供 企業 ₂₀₀₀ 初期 存在 い

解 大幅 う サ 利用 更 長 能性 あ 遺

伝情報 関 専門家や 師 迂回 形 サ 供 行わ 現在

多 課題 指摘 サ 供 場合 い 質

確保 規制 手段 明確 い 要 あ

• 遺伝性乳癌 遺伝検査 特許 ^{Myriad 社 2002 宣伝 行}

い 2007 入 東 岸 大規模 宣伝 開始 契機

消費者直結型 Direct-to-Consumer DTC 遺伝検査サ 関 世界的

規制政策 議論 起 Myriad 社 場合 師 紹 必要

個人 情報 療応用 問題 複雑 あ 解析結果 解釈

慎 応 必要 あ

• DTC 遺伝検査サ ^{特 問題 ン 依 者 直}

接的 検査会社 や 場合 あ 2007 DTC 遺伝検査 供 開

始 _{23andMe 社} 著 人 巻 込 試験管 唾 唾

開催 社会 関心 集 解

う 市場 大 予想

• 一方 ^{最近 FDA 23andMe DTC 社 療}

規制 督 認 出 認 い いう差

通知書 付 い 時 遺伝情報 個人 帰属 いう一般 意識

高 あ う 展開 透明 あ

• 一般的 ^{遺伝検査 診療 目的 考え 規制 体}

外診断薬 in vitro diagnostics いう 置 遺伝検査 師 処

方 あ 前 体外診断薬 あ 商品 前 精

度 国 機関 検査 場合 多 特 遺伝病 確定診断や 病 能性 診断

場合 利用 師 在 通 あ 外 研究 段階

あ 変異 い 解 結果 解釈 い 専門学会 専門家

行 う う勧告 い ¹⁴ 規制手段 検討中 あ 場合 _多い

• ^{1000 いう考え方 米国 あ 米国政府}

方 見据え 術開 行 DTC 遺伝検査会社 個

人 情報 得 自 健康管理 主体的 組 え

いう”empowerment” ^{繁 使 い う 論理 国全体}

療保健制度 い米国社会 い 特 意味 あ

日 需要 広 能性 十 あ ン ョ 降 一部 ン

企業 市場 撤 2007 当初 う 熱狂

個人 情報 利用 関 時間 議論 余裕 い

14 例え 日 人類遺伝学会 一般市民 象 遺伝子検査 関 見解

http://jshg.jp/news/data/Statement_101029_DTC.pdf ^最終 2014 3 20 日

学 研 究 ン 再 設 計

解 前 学研究 進 研究 ン

2000 前 ン 構築 21 世紀 学研究 大 立脚

ン 互い 連結 行 う方 動 始 い

必然的 ン 在 方 い 再定義 機能 基

原則 立 返 全体 見直 議論 い

• ^{ン 試料 供者 文書 意 連結 能匿}

保護 試料 研究利用 時実現 遀営委員会 研究利用 管

理 原則 体制 整え 学研究 質的 変

合わ 再度検討 必要 あ 言わ い

o ^{文書 ン ン ン 元々個人 身体的侵襲}

前 情報 主 扱う 研究 い 個人 利 保護

必 最適 手段 い 能性 あ 一人 研究主宰者

一 研究計 一 統治 行わ one researcher one project one jurisdiction ^{いう臨床研究 研究開始時 研究参加者}

意思 文書 確認 形 あ あ う 応 学

研究 特 学研究 展開 合 い いう 合意 あ

う 前 遀用 ン 特 国 超え

断的 連結 動 明確 中 う 応 必要 適

いう い 新 い形 包括 意 含 議論 い

最中 あ

o ^{連結 能匿 いう手段 世界的 用い い}

う 応 程度 保護 い 問題視 動

あ 実 入手 能 範 情報 合わ 匿

あ 試料 供者 当 いう 表 Gymrek et al. 2013

あ 入手 能 情報 増え う 危険性

更 増 能性 あ 策 必要 い Rodriguez et al. 2013; Bohannon 2013

• 21 世紀 ^{い 療情報 大規模 電子 学研究 保健政策 面的利}

用 dual use ^{学研究 型 避 状況 あ}

踏 え 制度 再設計 社会 側 理解 あ 中 考慮

ン 保管 情報基 知的財産 在 方 試料 供者

研究 果 還元 含

• ^{関わ 社会的情報 学的 段階}

術的 能 い 利用 い 倫理委員会 管理や

視 機能 集中 研究者 自

認 わ 研究規範 遵 Good Practice 体的 被験者個人 定

い 第 者 渡 い 誓約 求 方

• 但 ^{う 組 効果的 遀用 や}

い 情報 社会 示 研究者 信 獲得 時

社会 側 21 世紀 遺伝研究 意味 遃 足 い形 理解 必要

あ genetic literacy いう表現 用い い

• ^{滑 ュ ョンや各組織 連携体制 ン 優先課題 一}

い 特 異 ン 間 国境 越え 連携 産学連携

ュ や倫理委員会 政策担当者 連携 必要性 挙 い ¹⁵

15 例え International Biobanking Summit 2012:

https://www.bioshare.eu/sites/default/files/1/IBS-I%20Final%20Summary%20Report.pdf (最終 日 2014 3 20 日)

社会的課題 検討 土 理念

1000 時 要 課題 い 日 適 策 在 方 検討

当 体的 課題 先立 基 的 理念 持 議論 進

あ う 理念 遃 去 20 間 変 貌 遺 伝 情 報 置

基 礎 研 究 療 応 用 再 定 置 前 規 範 価 再 構 築 3

挙

い 学 生 科学研究全体 共通 あ う 包括

的 ュ 報告書 範疇 超え い 特 言及

遺 伝 情 報 置 見 直

• 1980 ^{米国 計 案 生 設計 あ}

知 社会的 倫理的問題 引 起 知 い いう指摘 多

研究予算 択 米国連邦議会 全研究費 程度

倫理的 法的 社会的問題 _{ELSI 問題} 条件 い

• 1990 ^{前半 個人 遺伝情報 特 保護 法 検討 始 米国}

諸 や欧 う 法 制定 例え 1994 制定 ン 生 倫

理法 遺伝情報 情報 特 扱う法的 理 い

指摘 降遺伝情報 特 扱う考え方 遺伝情報 特 _{視 genetic}

exceptionalism 表現 う 遺伝情報 療情報 中 やや特

血縁 情報 含 血縁や 人 定 用い 置

傾 強 前述 ン 2004 生 倫理法改 遺伝情報

療情報 中 組 入 い 態 指 脱神

表現 あ

• 但 ^{EU 1995 個人情報保護指 択 個人情報 う 知}

い ン 情報 定 体的 療 性生活 思想

信条 組合活動 含 個人情報 利用 場合 人 文書

意 必要 あ 研究 従う い

• 英国 ^{2000 人類遺伝委員会} Human Genetic Commission HGC 設置

複数存在 い 人間

遺伝 関わ 政府委員会 一元 解 進 社会 前

報告書 々 表

2002 HGC 表 報告書 Inside Information 情報

遺伝情報 特 視 状況

脱 求 遺伝

情報 実情 照 合わ 形 類 試 い _HGC 行

政改革 一環 2010 閉鎖 政府 専門委員会 格 い

う 動 遺伝情報 関 政策 整備 あ 程度整 いう見

方 あ

基 礎 研 究 療 応 用 _{再 定 置}

• 研究活動 自然や物 ^{原理 理解 目的 基礎研究 う}

理解 社会 役立 目的 応用研究 種類 類 いう

考え方 一般的 あ 境目 自明 い 留意 必要 あ

近 研究 い 基礎研究 公的機関 療応用研究 企業組織

いう う 現実 映 い 言い い

•

16 _{い 強調 う 象徴 う 公的資金}

実施 全 研究 い 果 社会 還元 益々求

う い 現実 研究 実用 間 橋渡

いう言葉 聞 象 研究 い

16 http://www8.cao.go.jp/cstp/kihonkeikaku/honbun.pdf ^最終 2014 3 20 日 Post%Genomic,excep/onalism/%%

;UK%HGC.23! /"<%

7:6859- !

7:6859+0-$ !

- ! 
- !

! ! Sensi've!Informa'on0>=EU

 .)$*#'/  .($*0/.23&

!

;HGC!2002,!Inside!Informa'on/ 41,.<!

基礎 療応用 間 距 あ 先 述 通 基礎

療応用 曖昧 あ 現状 捉え 枠組 考え い

術 展開 踏 え 更 議論 論 出 必要 あ

外 応 特徴

社会的 課題 い 応策 体的 検討 い 自 主義的 社会 あ

米国 福祉社会 実現 い 欧 間 組 課題 理解や 応策

基 姿勢 遊い あ 明 日 独自 策

独自 検討 必要性 あ

米 国

• 米国 姿勢 基 的 ^{術開 推進 あ 自体 善}

あ いう前 立 い 解釈 2012 大統領生 倫理委員会

報告書 全 解 進歩 ¹⁷

前 合衆国憲法 保 い

ン う 実 議論 中心 い 偶 的 見

い 論 示 い 委員会 2013 報告書 前予想

意思疎通‐臨床 研究 DTC ^{文脈 偶 的 見 関 倫理的 ン}

18 _{公表 特}

DTC 偶 的 見 課題 指摘 偶 的

見 関 適 情報 供 検査前 見解 示 い ¹⁹

報告書 い 偶 的 見 扱い 関 倫理的原則 人 尊

respect for persons 善行 beneficence 義 公 justice and fairness 知的自 責任 intellectual freedom and responsibility 挙 い

• 米国 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 積極的

17 原題 Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues. (2012) Privacy and progress in

whole genome sequencing. ン ン ン ン 推進

公益 い 視 言 い

http://bioethics.gov/sites/default/files/PrivacyProgress508.pdf 最終 2014 5 28 日

18 原題 Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues. (2013) Ethical Management of Incidental and Secondary Findings in the Clinical, Research, and Direct-to-Consumer Contexts. http://bioethics.gov/sites/default/files/FINALAnticipateCommunicate_PCSBI_0.pdf 最終 2014 5 28 日

19 DTC い 見 偶 的 見 患者 消費者 返 否 い

論 指摘 い

各種指針 公表 い 指針 賛否 含 議論 積極的 い 状況 あ (e.g., Clayton 2014)

• ^{米国 DTC 遺伝検査会社 利用 い 消費者個人}

自己責任 応 基 的 理解 い 1000

いう考え方 米国 あ DTC 遺伝検査サ 供 企

業 米国 あ 米国 DTC 遺伝検査会社 規制 臨

床検査改善改 法 Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988 あ

診断 関わ 検査 精度 視 限 い 現在 世論 形

FDA DTC 遺伝検査会社 問い合わ 出 入策 試 い

• 米国人類遺伝学会 American Society of Human Genetics; ASHG ^{2007 DTC 遺}

伝検査 関 勧告 表 い 容 基 的 解析 術水準や

関 応 解析 結果 連動 販売 製品 科

学的 明示 サ 供 会社 透明性 担保 消費者

断 環境 整え 求 い

• ^{う 米国 自 主義的 応 国 的 場合 米国 企業}

供 遺伝検査サ 米国 外 国 う規制 いう

国 関 政策論 TPP 集約

欧

• 欧 ^{情報 EU 個人情報保護指 ン 情報 規制}

福祉国家 療サ 社会的 給付 あ 遺伝診

断 含 _{いう 2} 前 立 い 政府 規制

比較的 効 状況 あ 療サ 情報 う扱う

い 主 い 報告 い EU 指 加

盟国 あ 程度 裁 認 い 統一的 規制 い 一定

認識 共 い

• ^{う 報告 中 要 一 あ 欧 人類遺伝学会} European Society of Human Genetics 勧告 う 容 い

解 保健 最良 応用 専門家間 経験 共

診断 ン 策定 国 び国 的 枠組 _設置

能 限 限定的 解析 実施 意 い診断 検出 避 学的 意

義 い遺伝情報 ン _実施

患者 必要性 利益配 _精査

意 い検出 う 学的処置 能性 あ い 学術的 _報告

ン ン ン ン 設置 患者 知 い い 利

療 責任 ン _検討

保健検査 ン 連動 い 能性 明 研究 視 入

意 枠組 _構築

検査 場合 人 び保護者 結果 い 利 う

結果 知 利益 ン 配慮 ン 作

新 い科学的 実 見 再度患者 連絡 能性 考慮

ン _設置

持 的 維持 国 的 _協力

療関 者 常 最新 学 関 教育 _実施

研究 専門家 主体的 患者や一般市民 遺伝的理解 genetic literacy 強

van El et al. 2013

• ^{う 勧告 学研究 社会的 政策的課題 総覧 形 欧 各国}

断 基準 ン 作 主 要望 い 学的措置

能 遺伝的変異 見 場合 学的 入 否定 い い 欧 大

特徴 あ

• DTC 遺伝検査サ ^{規制 国 異 ン 法 禁}

い 国 遺伝検査 指定 機関 限 EU 圏

個人情報保護指 前 制定 遺伝情報 関 各国法 _{DTC 遺伝}

検査サ 効 規制 検討 い 段階 あ

ン 等多 国 DTC 遺伝検査 い 法 明確 触

い い状況 あ

• ^{EU 欧 評議会 EC 生物 学 人 条約 管}

条約 2008 療目的 遺伝検査 関 議定書 択

条約 含 択 議定書 各国 批准手 必要 あ 実効性 面

限定的 あ 基 原則 明示 いう象徴的 役割 担 い

日 い 状況 考え 政策 ョン

1000 時 到来 い 日 十 理解 持 う

来 準備 進 い 言え い状況 あ 適 術 評価 立

社会的 応 必要性 実現 能性 関 検討 国 早急 始 必要 あ

う 検討 日 ン 機能 行う い

大 弊害 見 学 限 科学 術 進歩 避 あ

伴う問題 在 方 主体的 管理 推進 近 来社会 実現 準備 早

急 始 あ

• 遺伝情報保護 ^{関 法 整 備 日 個人情報保護法 遺伝情報や ン}

情報 い 存在 い 加え 管 消費者庁 あ

学研究 現状 応 い い 現実 あ _{現在 EU 型} 法改 検

討 い あ 学時 個人情報保護 枠組 組

立 目的 法改 行わ あ

• ^{ン 遀 営 体 制 整 備 日 ン 当}

複数存在 い 一元 学

研究者 ン 実施 関 議論 い 十 あ

国 的 やサン 情報 国境 越え や い 議論 始

関 日 基 方針 い 素早い検討 必要 あ 21

世紀 学研究 試料 供者 意 あ 方 更 学研究

ン 置 い 専門家 間 議論 あ

• DTC 遺伝検査サ ^{規 制 米国 置 遺伝検査会社 供}

サ 加え 日 企業 _DTC 市場 参入 い 最近 株式

会社 東京大学 科学研究 共 研究 DeNA

サ ン _{2014 4} 設立 ₇ 遺伝子検査サ _MYCODE

供 表 う 大 い 予想

20 _{遺伝子 解 サ 日 国 う 規制}

設 設 い い 方 性 明確 必要 あ ²¹

現在 体的動 う い

o 日 ^{人類遺伝学会 個 療 関 研究 進展 日 人類遺伝学会}

2008 DTC 遺伝学的検査 関 見解 直接的 消費者 供

遺伝学的検査 い う 論 示 い ²²

"

消費者 伝え い

"

伝学的検査サ 実施 意義 あ

"

"

，使用 あ サン 適 処理 い

2010 日 人類遺伝学会 表 一般市民 象 遺伝子検査 関 見

解 ²³ 中 遺伝子検査 視 督 体制 確立 早急 検討 あ

言 い 2014 3 現在 い う 体制 十

い 言い い 一般市民 象 遺伝子検査 関 見解

中 う 言 い pp.2-3

一般市民 象 遺伝子検査 い ， 依 結果解釈

，学術団体等 遺伝 学あ い 当 疾患 専門家 認定

師等 臨床遺伝専門 等 関 あ

適 遺伝子検査 実施 消費者 利益 い う ，

学会員 び関 者 ，関連 科学者 ュ 連携 ，

遺伝子解析研究 最新 進行状況 い 情報 得 ，遺伝子解析 意

20 DeNA ^{参入 決定} 2014 6 3 日

http://dena.com/press/2014/06/dena-mycode.php (最終 2014 6 9 日)

21 _{解析 及 現状 い 関連 問題 ン}

能 あ い 検討 必要 少 倫理的

問題 あ いう 十 あ

22 引用元 http://jshg.jp/dtc/ (最終 2014 5 28 日)

23 http://jshg.jp/news/data/Statement_101029_DTC.pdf (最終 2014 3 20 日)

義， 用性， び 限界 関 科学的 検証 的 行う あ 学会員 び関 者 ，あ ゆ 機会 通 ，一般市民，学校教育関

者， ， 解析研究 果や遺伝子検査 意

味 い ，積極的 教育 啓 活動 行 い，遺伝子検査 関 一般市民 理

解 進 う 力 あ

o 日 ^{学会 日 人類遺伝学会 外 比較的最近出 指針 声明 主}

日 学会 公表 療 遺伝学的検査 診断 関

ン 2011 ²⁴ 学会臨床部会遀営委員会 遺伝子 健康 社

会 検討委員会 遺伝子検査市場 大 懸念表明 2012

挙 ²⁵ わ 療 業 等領域 掌 庁 異 多

領域 遺伝子検査 統合的 規制 管理 部署 一案 消費者庁

設置 いう選択肢 示 組織 各省庁 共通基準

掌管理 構築 立法 早急 整備 う求 ²⁶

特徴的 言え 消費者庁 始 各省庁 い 立法 関 目立

動 現在 い 言え ²⁷

o 経済産業省 急速 ^{広 遺伝子検査 検討 経済産業省 2012}

識者 研究会 立 報告書 2013 ²⁸ 遺伝子検

査 大 問題 あ 直 法制 業者 経

済的 利 束縛 応 必要 い いう p.156 経産省 遺伝子検査

長 見 健全 展 業者 遵

消費者 業者選定 注意 示 い 現在

注意喚起 い p.156-170 優良業者 認証制度 将来

的 検討 う あ 現段階 科学的 乏 い 規制

24 http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf 最終 2014 5 28 日

25 _{容 基 的 人類遺伝学会 見解 踏襲 い}

26 http://jams.med.or.jp/rinshobukai_ghs/pressconf_0301.html 最終 2014 5 28 日

27 _{述 経済産業省報告書 中 国民生活 ン 大 遺伝子検査}

関 情 議論 参加 何 協力 い 経済産業省 2013, p2

いう状況 あ

28 http://www.meti.go.jp/policy/mono_info_service/mono/bio/24idenshibizinesu.pdf 最終 2014 3 20 日

い あ う

o 厚生労働省 ^{厚生労働省 療 目 的 外 検 査 規 制 法 的}

い 関 い い

o 業 界 団 体 指 針 等 例 日 臨 床 検 査 標 準 協

議 会 遺 伝 子 関 連 検 査 標 準 専 門 委 員 会 遺 伝 子 関 連 検 査 関

日 ン 暫 定 2 0 1 0 2 0 1 1

認 公 表 い 日 衛 生 検 査 協 会 遺 伝 学 的 検 査 関 倫 理 指 針 2 0 1 1 ²⁹ 公 表 遺 伝 学 的 検 査

法 遵 検 査 精 度 被 験 者 ン ン ン

実 施 Ｅ Ｌ Ｓ Ｉ 配 慮 一 般 市 民 ン 等 用 い

直 接 的 検 査 勧 誘 宣 伝 広 告 禁

挙 い 日 衛 生 協 会 _{2 0 1 3} 遺 伝 子 関 連 検 査 質 保 証 体 制 い 見 解 中 施 設 認 証 検 査 質 保 証

検 査 従 者 水 準 資 格 職 員 教 育

ン 論 挙 い

• DTC 遺伝検査 含 ^{遺伝診断サ 規制 検査 市場 出 前}

政府 精度 調 認 え 手段 一般的 あ 実効性 高い政策

言え 現在 公表 報告書や勧告 遺伝検査 全

療者 管理 入 必要 日 原理 用 あ

う³⁰

29 2001 策定 遺伝子検査 関 倫理指針 改 改 あ

計 4 回 改 行わ い 但 指針 あ 生殖細胞系列

遺伝子検査 象範 あ 遺伝子解析研究や 遺伝子検査 体細

胞遺伝子検査等 い 象外 い

30 尚 中国 い 国家食品薬品 督管理 China Food and Drug Administration 2014

2 9 日 DTC 検査 療機器 督強 表 い 動

DTC 検査 Non-Invasive Prenatal Genetic-Testing (無侵襲的出生前遺伝学的検査 NIPT 検

査) 差 い 注目 動 あ う 遺伝子検査 療機

器 認審査 動 加速 い 考え

• DTC ^{い DTC 検査 理 大 あ 言わ い Su}

2013 第一 ン 模索 学的 理 通常

関 い 第 目的 あ 特定 疾患 検査

あ 章参照 第 好奇心 いう あ

理 DTC 検査 実 う 影響 出 う

検査結果 多大 心理的 抱え い

確 結果 基 来 必要 検査 療費 高騰 い

あ い 健康的 生活 う心 う い

面 面 影響 い い 多様 見解 出

い 現在 十 調査 行わ い い

• 市場や社会 ^{ン 検討 ン ン 観 立}

1000 時 到来 市場 ン い

入 実 う 影響 及 い

検討 必要 あ 加え 社会的 ン わ 個人や家族

社会価 影響 う 起 得 い 検討 必要

• ^{一 般 理 解 進 解析 術 現状 把握 1000}

時 到来 遺伝情報や 解釈 方 統計等 い 知識

研究 進展 持 社会的含意 い 人々 多

学 必要 迫 う 現時 い 中等教育 わ 高校生物

関わ 述 確 存在 い う 容

国民 触 機会 担保 い わ い 故 十全

機会担保 施策 求 一方 人々 十 科学 理解 問

題 解決 いう考え方 巻 ELSI 解決 い

明確 あ 科学 持 社会的含意 影響 い 情報

触 考え 機会 確保 う 教育 ュ 構築 肝

要

• 国 ^{協 調 基 理 念 明 示 解析 術 急速 進歩 遺伝的差}

禁 法制 案 あ 米国 遺伝的差 禁 法 念頭

置い 意見 考え 世界的 場合 う 遺伝的差 い

単独 法制 例外的 あ 遺伝的差 禁 関 日 い 規範

理念 必要 意見 強 場合 欧 評議会 生物

学 人 条約 署 いう選択肢 あ 日 条約 署 限

え 署 場合 国 条約 体系 遂原理 用

国 外 示 条約 示 個 課題 い 議論

始 予想

• 人材育 ^{適 組 織 師 護師 薬剤師 ン}

31 _{ン 担当者}

専門家 十 教育 必須 課題 あ 教育 解決

い問題 多 存在 例え 情報 一人 臨床 専門範

超え 専門 い 情報 解釈 サ 必要 あ

用 開 管理 情報解析 人材育

実 要 あ

31 日 い 日 人類遺伝学会 サ

Genomics and Medical Research Coordinator: GMRC 認定制度 設 い GMRC 役割

中立的 立場 資料 供者 情報 供 行い 適 ン ン ン 得

意撤回 意思表示 場合等 迅速 適 応 あ

い http://gmrc-jshg.com/ ^最終 2014 5 28 日

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