主治医
一般消費者衛生検査所
検 査 依 頼
病原体遺伝子
検査(核酸検査)
遺伝学的検査
（生殖細胞系列遺伝子検査 ）
検 査 実 施
検査適正化
研究機関
民間企業
報 告
体細胞遺伝子検査
単一遺 伝子病
疾患 リスク
アルコール 肥満
個人識別等
白血病 がん等 肝炎
結核等 民間企業
民間 企業 環境・
食品
薬物 代謝
個人情報保護
検査ネットワーク
検査依頼者
検査機関
報告（書）
検査利用
検査専門医
／
検査管理医遺伝子分析科学認定士
検査適正化、精度管理委員会
いでんネット/自動化学会/ONJ
測定者
臨床検査技師等臨床細胞遺伝学認定士 研究者等 認定染色体技師臨床遺伝専門医 遺伝カウンセラー
県の立入調査 ISO,CAP認定／認証
測定方法
測定・機器試薬 システム自動化
外部精度管理
標準物質
二次的(メーカー）
日本自動化学会マニュアル
CAPサーベイ
日臨技 サーベイ
自動化学会 サーベイ
染色体検査 ガイドライン
JBA
医療・介護関係者個人情報（遺伝情報）保護ガイドライン
個人遺伝情報取扱 協議会自主基準
個人遺伝情報取扱 協議会自主基準
遺伝医学関連10学会ガイドライン 日衛協指針
監督指導
EBGT/エビデンスに基づく…
個人遺伝情報保護ガイドライン
病院検査室（保険医療機関）
食品
産業等 個別化 健康(産業)
遺伝診療 予防医療
一般診療（保険診療 ）
指導監督医 精度管理責任者
臨床遺伝専門医 遺伝カウンセラー
個人遺伝情報取扱 協議会自主基準
遺伝子関連検査 現状マップ
(JCCLS遺伝子関連検査
標準化専門委員会)
OECD
遺伝子関連検査
検体品質管理マニュアル Appooved Guideline
（承認文書）
JCCLS 日本臨床検査標準協議会
遺伝子関連検査標準化専門委員会
平成 23 年 12 月
「検体品質管理マニュアル」
目次
はじめに
第1章 遺伝子関連検査における検体品質管理
マニュアル策定の背景
第２章 遺伝子関連検査における検体品質管理 マニュアル
1 遺伝子関連検査における検体保存と運搬
1.1 病原体遺伝子検査における検体保存と運搬：
血清 血漿等 尿 喀痰尿
1.2体細胞遺伝子検査における検体保存と運搬：
組織 組織切片 血液・血球 尿・糞便
1.3遺伝学的検査（生殖細胞系列遺伝子検査）におけ
る検体保存と運搬 （外部委託の要件を整理）
2 遺伝子関連検査における検体取扱い
2.1 病原体遺伝子検査における検体取扱い：
血清 血漿 喀痰 糞便 尿 血液（白血球）、骨髄 胸 水、腹水、心嚢液、膵液、気管支肺胞洗浄液（BALF）等 リンパ節、固形組織（生検、手術材料）
2.2 体細胞遺伝子検査における検体取扱い：
リンパ節、固形組織（生検、手術材料） ホルマリン固定パ ラフィン包埋組織ブロック 血液（白血球）、骨髄 胸水、腹 水、心嚢液、膵液、気管支肺胞洗浄液（BALF）、尿（沈 渣） 培養細胞
2.3遺伝学的検査（生殖細胞系列遺伝子検査）における
検体取扱い：血液（白血球） 口腔細胞 毛髪 爪 血痕 臍帯（へその緒）
2.3 遺伝子関連検査における検体採取 3.1 病原体遺伝子検査における検体採取
○主なウイルス感染症：肝炎ウイルス、急性呼吸器感染 症原因ウイルス、嘔吐・下痢症原因ウイルス、脳炎原因 ウイルス、無菌性髄膜炎原因ウイルス、EBウイルス、サ イトメガロウイルス、ヒトパルボウイルスB19、ヒトパピロー マウイルス、HTLV-1、HIV
○主な細菌感染症：結核菌 非定型抗酸菌、レジオネラ 菌、肺炎マイコプラズマ、クラミジア・ニューモニエ/シッ タシ、淋菌/クラミジア・トラコマティス、MRSA
○真菌・その他：病原性真菌、ニューモシスチス肺炎 3.2 体細胞遺伝子検査における検体採取
○固形腫瘍の遺伝子検査：膵がんのK-ras遺伝子変異 解析、肺がんのEGFR遺伝子、K-ras遺伝子変異解析、
大腸がんのp53遺伝子、K-ras遺伝子変異解析、GIST のc-kit遺伝子、PDGF-Rα遺伝子変異解析
○造血器腫瘍の遺伝子検査：白血病細胞の微小残存 病変（MRD）の検索、 悪性リンパ腫細胞の微小残存病 変（MRD）の検索
3.3遺伝学的検査（生殖細胞系列遺伝子検査）におけ
る検体採取
第３章 今後の課題と展望 3.１ 今後の検討の方向性
3.２ 検体品質管理マニュアル作成の意義と効果 おわりに
ホルマリン固定パラフィン包埋組織 (FFPE) から抽出した DNA の PCR 増幅有無の施設間差
（ 10 検体以上の 16 施設対象）
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50
A B C D E F G H I J K L M N O P
検体数
依頼施設
増幅検体数 増幅不良検体数
・手術材料のFFPE（ﾎﾙﾏﾘﾝ固定ﾊﾟﾗﾌｨﾝ包埋組織）よりQIAquick DNA Mini Kit（QIAGEN）を用い て回収した521検体のDNAのうち、10検体以上の依頼があった16施設（266検体）を対象とした。
・PCR増幅の有無はPCR（DNA断片長約190bp）後のﾐﾆｹﾞﾙ電気泳動の結果より判断した。
・16施設のうち4施設においてPCR増幅不良検体がみられた。
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