衛生 検査 所
検査 事業
エステ・通販・健康サービス会社等
ＤＮＡ 鑑定 事業
ＧＣＰ基準
（厚労省）
衛生検査所協 会ガイドライン
受託解析情報処理 事業
取次 事業
Ｑ７
ゲノム薬理学を利用する治験において、被験者が、当該治験 薬に係る自らのゲノム・遺伝子解析結果の開示を希望した場合 はどのようにすればよいか。
Ａ７
治験の枠組みにおける遺伝情報の開示方法の適切性につい ては、治験審査委員会において審議することとなるが、個々の被 験者の遺伝情報が明らかとなる試験に関して、被験者が開示を 希望している場合には、原則として開示するなど、ゲノム倫理指 針に基づき開示方法を検討する。
ゲノム薬理学を利用した治験について
厚生労働省医薬食品局審査管理課長
（薬食審査発第0930007号）
平成２０年９月３０日
「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」
平成１３年３月２９日（平成１６年１２月２８日全部改正）（平成１７年６月２９日一部改正）
（平成２０年１２月１日一部改正） 文部科学省 厚生労働省 経済産業省
第６用語の定義
16 用語の定義
（３）ヒトゲノム・遺伝子解析研究
提供者の個体を形成する細胞に共通して存在し、その子孫に受け継がれ得るヒトゲノム及び遺伝子の構造又は機 能を、試料等を用いて明らかにしようとする研究をいう。本研究に用いる試料等の提供のみが行われる場合も含ま れる。
薬事法（昭和35年法律第145号）に基づき実施される医薬品の臨床試験及び市販後調査、又は医 療機器の製造、輸入承認申請のために実施される臨床試験及び市販後調査については、同法に基 づき、既に医薬品の臨床試験の実施の基準に関する省令（平成９年厚生省令第28号）及び医薬品の 市販後調査の基準に関する省令（平成９年厚生省令第10号）により規制されており、本指針の対象と しない。
第３ 提供者に対する基本姿勢 10 インフォームド・コンセント
（11） 試料等の提供が行われる機関の研究責任者は、提供者又は代諾者等からのインフォームド・コンセントを受け る手続においては、提供者又は代諾者等に対し、十分な理解が得られるよう、必要な事項を記載した文書を交付し て説明を行わなければならない。提供者が単一遺伝子疾患等（関連遺伝子が明確な多因子疾患を含む。）である場 合には、遺伝カウンセリングの利用に関する情報を含めて説明を行うとともに、必要に応じて遺伝カウンセリングの 機会を提供しなければならない。
＜説明文書の記載に関する細則＞
・遺伝情報の開示に関する事項（非開示にする場合はその理由）
JCCLS 遺伝子関連検査 標準化専門委員会における
標準化への取組み
JCCLS 日本臨床検査標準協議会
http://www.jccls.org/
遺伝子関連検査標準化専門委員会 副委員長
WG-1 WG-2 委員会 副委員長
主治医
一般消費者衛生検査所
検 査 依 頼
病原体遺伝子
検査(核酸検査)
遺伝学的検査
（生殖細胞系列遺伝子検査 ）
検 査 実 施
検査適正化
研究機関
民間企業
報 告
体細胞遺伝子検査
単一遺 伝子病
疾患 リスク
アルコール 肥満
個人識別等
白血病 がん等 肝炎
結核等 民間企業
民間 企業 環境・
食品
薬物 代謝
個人情報保護
検査ネットワーク
検査依頼者
検査機関
報告（書）
検査利用
検査専門医
／
検査管理医遺伝子分析科学認定士
検査適正化、精度管理委員会
いでんネット/自動化学会/ONJ
測定者
臨床検査技師等臨床細胞遺伝学認定士 研究者等 認定染色体技師臨床遺伝専門医 遺伝カウンセラー
県の立入調査 ISO,CAP認定／認証
測定方法
測定・機器試薬 システム自動化
外部精度管理
標準物質
二次的(メーカー）
日本自動化学会マニュアル
CAPサーベイ
日臨技 サーベイ
自動化学会 サーベイ
染色体検査 ガイドライン
JBA
医療・介護関係者個人情報（遺伝情報）保護ガイドライン
個人遺伝情報取扱 協議会自主基準
個人遺伝情報取扱 協議会自主基準
遺伝医学関連10学会ガイドライン 日衛協指針
監督指導
EBGT/エビデンスに基づく…
個人遺伝情報保護ガイドライン
病院検査室（保険医療機関）
食品
産業等 個別化 健康(産業)
遺伝診療 予防医療
一般診療（保険診療 ）
指導監督医 精度管理責任者
臨床遺伝専門医 遺伝カウンセラー
個人遺伝情報取扱 協議会自主基準
遺伝子関連検査 現状マップ
(JCCLS遺伝子関連検査
標準化専門委員会)