難治性疾患実用化研究事業
( 報告様式 4) 16ek h0002 平成 29 年 5 月 31 日 平成 28 年度委託研究開発成果報告書 I. 基本情報 事 業 名 : ( 日本語 ) 難治性疾患実用化研究事業 ( 英語 )Practical Research Project for Rare / Intra
... 2 る 600 例の検体を収集するとともに遺伝子解析を実施することができた。また、遺伝子解析の成果 としては既知難聴原因遺伝子において新規の原因遺伝子変異を複数見出しており、家系解析等を実 施して病原性の確認を行っている。特に本年度は常染色体優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子解 析を重点的に行い、常染色体優性遺伝形式をとる難聴患者 75 例の解析を行い 46 例から原因遺伝子 を同定し学術論文として報告した（ Iwasa ...
7
( 報告様式 4) 16ek h0003 平成 29 年 5 月 31 日 平成 年度 委託研究開発成果報告書 I. 基本情報 事業名 : ( 日本語 ) 難治性疾患実用化研究事業 ( 英語 )The Practical Research Project for Rare /
... 研究総括・次世代シークエンサーを基盤とした孤発性および家族性パーキンソン病の発症・病態機構解 明において、戸田らは、パーキンソン病では、エクソーム関連解析にて PD 755 例について、次世代シー クエンサーでエクソーム解読をおこない、SNV (single nucleotide variant)を検出した。平均被覆は ...
16
( 報告様式 4) 課題管理番号 16ek h0003 平成 29 年 5 月 26 日 平成 28 年度委託研究開発成果報告書 I. 基本情報 事業名 : ( 日本語 ) 難治性疾患実用化研究事業 ( 英語 )Practical Research Project for Rare /
... 骨格筋および脳画像 MRI･CT の管理、収集について、国立精神・神経医療研究センター脳病態統合イ メージングセンター（ IBIC; Integrative Brain Imaging Center）が開発した Web ベースのシステム （ IBISS; Integrative Brain Imaging Support System）への登録システムを構築した。本システム内 ...
9
( 報告様式 4) 16ek h0003 平成 29 年 5 月 31 日 平成 28 年度委託研究開発成果報告書 I. 基本情報 事業名 : ( 日本語 ) 難治性疾患実用化研究事業 ( 英語 )Practical Research Project for Rare / Intract
... 患者を対象に、エベロリムスの投与前後の自閉症症状を 研究計画に沿って評価、追跡した。 2016 年度末で 4 人の対象者について結果を集計中である。 静岡県公立大学法人静岡県立大学薬学研究院 医薬品情報解析学分野 油井邦雄客員共同研究員 は、研究協力者とともに 2015 年度は独協医科大小児科学において 3 人、2016 年度は聖隷浜松病院 において 1 ...
25
( 報告様式 4) 16ek h0002 平成 29 年 5 月 25 日 平成 28 年度委託研究開発成果報告書 I. 基本情報 事 業 名 : ( 日本語 ) 難治性疾患実用化研究事業 ( 英語 )Practical research project for rare/intract
... ①メニエール病と遅発性内リンパ水腫の中耳加圧療法に関する研究 難治性メニエール病患者 44 例の患側耳に鼓膜マッサージ器を用いた中耳加圧治療を 4 か月間、行っ た。男性 21 例、女性 23 例、平均年齢は 52.5 歳であった。めまいの自覚症状は有意に低下し、月平均 発作回数は減少する傾向を認めた。今後、研究を継続して症例数が増えれば、鼓膜マッサージ器を用い ...
7
( 報告様式 4) 課題管理番号 16ek h0003 平成 29 年 5 月 31 日 平成 28 年度 委託研究開発成果報告書 I. 基本情報 事 業 名 : ( 日本語 ) 難治性疾患実用化研究事業 ( 英語 )Practical Research Project for Rare
... Tsujita Y, Mitsui-Sekinaka K, Imai K, Yeh TW, Mitsuiki N, Asano T, Ohnishi H, Kato Z, Sekinaka Y, Zaha K, Kato T, Okano T, Takashima T, Kobayashi K, Kimura M, Kunitsu T, Maruo Y, Kaneg[r] ...
50
( 報告様式 4) 16ek h0003 平成 29 年 4 月 31 日 平成 28 年度委託研究開発成果報告書 I. 基本情報 事業名 : ( 日本語 ) 難治性疾患実用化研究事業 ( 英語 )Practical Research Project for Rare / Intract
... 4 II. 成果の概要（総括研究報告） 和田（研究代表；京都大学大学院医学研究科・准教授）は、研究全体の総括ととも に、ATR-X 症候群のモデルマウス（Atrx マウス）で証明された、ALA（アミノレブリ ン酸）のプロドラッグとしての G4 結合能を介した遺伝子発現調節という新しい薬理作 用を応用し、ATR-X 症候群の患者に投与する臨床試験を進めるために、患者レジスト ...
9
( 報告様式 4) 16ek h0003 平成 29 年 5 月 31 日 平成 28 年度 委託研究開発成果報告書 I. 基本情報 事業名 : ( 日本語 ) 難治性疾患実用化研究事業 ( 英語 )Practical Research Project for Rare / Intrac
... Tsujita Y, Mitsui-Sekinaka K, Imai K, Yeh TW, Mitsuiki N, Asano T, Ohnishi H, Kato Sekinaka Y, Zaha K, Kato T, Okano T, Takashima T, Kobayashi K, Kimura M, Kunitsu T, Maruo Y, Kanegane H[r] ...
16
「中小企業・ベンチャー挑戦事業の内実用化研究開発事業」の進め方について
... さらに、血中コレステロール値がプロタミンの投与量に応じて低減することが確認されました （図７）。一般にコレステロールは長期的な血中脂質の推移を反映することが知られています。 また、血中コレステロールは、主に胆汁酸の再吸収が寄与すると考えられています。我々は、 プロタミンが胆汁酸と結合して難消化性の複合体を形成することを明らかにし、糞便中の脂質量 が増加することを確認しました（図８）。 ...
5
厚生労働科学研究費難治性疾患等政策研究事業 希少難治性筋疾患に関する調査研究 班研究代表者東北大学大学院医学系研究科神経内科学講座教授青木正志 編集委員 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻機能診断科学講座教授髙橋正紀 医療法人三州会大勝病院病院長 有村公良 帝京大学医学部神経内科主任教授 園生雅弘
... ミオトニー症候群に含まれる疾患の中でも、観察されるミオトニー放電は多様である。 例えば、先天性ミオトニーは、臨床症状がほとんど確認できないような症例でも、針筋 電図でミオトニー放電を認めることがある。また、先天性ミオトニーはミオトニー放電 の確認は比較的容易で、被検筋のいずれでも確認できることが多いが、高カリウム性周 ...
41
「中小企業・ベンチャー挑戦事業の内実用化研究開発事業」の進め方について
... がうっ血 性心不全薬として製造承認が下り、これまでに多くの研究や報告がなされています。2001 年の厚 生労働省医薬発 第 1115003 号により、「医薬品的効能効果を標榜しない限り、医薬品と判断し ない成分本質（原材料）」とされ、それに伴って、酸化型 CoQ10 を含有した一般食品（いわゆる 健康食品）が多数わが国の市場に流通するようになっています。一方、還元型 CoQ10 は 2005 年に米国 FDA ...
5
日本神経学会 封入体筋炎 診療の手引き作成委員会 委員長厚生労働科学研究費難治性疾患等政策研究事業 希少難治性筋疾患に関する調査研究 班研究代表者東北大学大学院医学系研究科神経内科学講座教授青木正志 委員鹿児島大学医学部保健学科理学療法学専攻基礎理学療法学講座樋口逸郎関西医科大学神経内科日下博文徳島
... すると呼吸器系の疾患 （sIBM 患者の 41.3%対一般人口の 11.5％）、 特に肺炎 （28.3％対 4.4％） が 80 歳から 85 歳の sIBM 患者の死因として重要であった。筋力低下の進行は下肢で最も著 明で、定量的筋力検査での年間低下率は 5.4%であった 4 。またイギリスとフランスの sIBM 患者 136 例の長期経過観察によると 14 年間で 75%の患者が歩行障害を来し、37％が車いす ...
27
2015 年度研究助成 研究業績 ( ) 1. 研究助成 + 民間セクター臨床研究寄附金 平成 27 年度厚生労働科学研究費補助金 ( 難治性疾患等政策研究事業 ( 難治性疾患政策研究事業 )). 希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究 (H26- 難治
... 5.学会・研究会等における発表 2015 年度 国際学会一般発表 1. Takako Fujita, Hiroshi Ideguchi, Eri Kawatani, Yuko Tomonoh, Yukiko Ihara, Takeshi Kanaumi, Takahito Inoue, Yukitoshi Takahashi, Shiniti Hirose, Sawa Yasumoto, Neurological ...
41
性疾患等政策研究事業 ( 難治性疾患政策研究事業 ) などの支援のもとで行われました 研究の背景 :A20 ハプロ不全症の発症メカニズム 1 ベーチェット病類似の早期発症型自己炎症性疾患として TNFAIP3 遺伝子がコードするた んぱく質 A20 のハプロ不全を病因とする A20 ハプロ不全症が
... を主症状とし、関節炎、副睾丸炎、血管炎、消化器症状、神経症状などを副症状とする慢 性再発性の全身炎症性疾患であり、急性炎症性発作を繰り返すことを特徴とし、原因は不 明です。患者には 4 つの主症状がすべて見られる人もいれば、いくつかの主症状・副症状 の組み合わせからベーチェット病と診断される人もいます。20 代～40 代を好発年齢としま ...
6
発表内容 午前 Ⅰ 事業の位置付け 必要性について Ⅱ 研究開発マネジメントについて Ⅲ-1 研究開発成果について ( 全体概要 ) Ⅳ-1 実用化 事業化の見通し及び取り組みについて ( 全体概要 ) 午後 Ⅲ-2 研究開発成果について ( 研究開発項目ごと ) Ⅳ-2 実用化の見通しについて (
... 委託先：パナソニック株式会社、国立障害者リハビリテーションセンター 安全技術を導入したロボット開発、実用化 ・安全規格に基づき、ロボティックベッド、リショーネのリスクアセスメント及び安全コンセプト策定を 行い、それらの結果に基づき、ＩＳＯ１３４８２に準拠し、安全性向上を図ったロボットを開発。 ...
43
革新的がん治療薬の実用化を目指した非臨床研究 ( 厚生労働科学研究 ) に採択 大学院医歯学総合研究科遺伝子治療 再生医学分野の小戝健一郎教授の 難治癌を標的治療できる完全オリジナルのウイルス遺伝子医薬の実用化のための前臨床研究 が 平成 24 年度の厚生労働科学研究費補助金 ( 難病 がん等の疾患
... 月に総合科学技術会議でまとめられた「平成 23 年度科学・技術重要施策アクション・プ ラン」のライフ・イノベーション・施策パッケージとして「早期診断・治療を可能とする 技術、医薬品、機器の開発」において、特に死亡者が多く、５年生存率が低く、早期診断 が困難ながんについて、効率的に研究を推進することが掲げられたことを受け、第３次対 がん総合戦略研究事業での実績を踏まえ、 ...
7
要約 (1) 神経疾患克服に向けた研究推進の必要性 高齢化とともに 認知症 神経変性疾患 脳血管疾患などの神経疾患の有病率が増大し 最近 20 年間でほぼ倍増となっている 神経疾患による様々な機能障害により人間らしい生活が脅かされるが 難治性のものが多く いまだ治療法が見出されていない疾患が数多く存
... 22 機能障害を飛躍的に改善させることができる画期的な技術である。 BMI には、人工内耳や人工網膜などの感覚機能の補綴を行う感覚型 BMI のほか、脳活動 から脳内の意図を解読し、周辺機器への情報伝達をバイパスすることによって運動･コミュ ニケーション能力の補綴を行う運動制御型 BMI があり、脳内埋込型電極を用いた動物実験 では複数の自由度を持つロボットアームの操作なども可能となっている。運動制御型 BMI ...
37
プロジェクト名行政事業レビューとの関係上位施策名担当課室 二酸化炭素回収技術実用化研究事業 ( 二酸化炭素分離膜モジュール実用化研究開発事業 ) 平成 26 年行政レビューシート事業番号新 ( 研究開発事業に係る技術評価書 ( 事前評価 ) 平成 27 年度行政事業レビューシート事業番
... 1 - 12 0 0 0 0 ３．当省(国)が実施することの必要性 ①科学技術的価値の観点から見た卓越性、先導性 我が国は石炭火力発電の効率において、世界トップの実力を有しており、さらに低品位炭の利用 が可能な IGCC 用の高圧 CO 2 の膜分離技術においても膜性能で世界トップの技術を開発してきている。 今後も石炭をエネルギー源として活用していく観点でも CO 2 ...
24
難治である神経変性疾患発症の自覚前にバイオマーカーで病態進行を解明！ 研究活動 | 研究／産学官連携
... ア ツ イ 病や キンソン病 神経変性疾患 こ 治療薬候補 効 果 評価 目的 数多く 治験 実施さ た そ 十分 有効性 示 こ い せ そ 理由 神経変性疾患 発症時 神経変性 程 度 進 い た そ 時点 治療開始 効果 限定的 あ こ 推測さ ...
4
革新的がん医療実用化研究事業課題一覧 ( 領域 1) がんの本態解明に関する研究 2019 年 1 月 7 日時点 研究開発課題名 所属研究機関 研究代表者名 同所性移植で得られたヒト膵臓がん細胞由来の治療標的分子に関する研究国立大学法人東京大学宮園浩平 女性難治がんの PDX モデルを用いたがん微
... トレーサビリティの確保された線源と画像誘導を利用した高線量率小線源治療の標準 化と高度化の研究 国立研究開発法人国立がん研究センター 伊丹 純 切除不能進行・再発胃がんに対する個別化治療と最適化標準治療に関する研究 国立研究開発法人国立がん研究センター 岩佐 悟 StageIV ...
8