遺伝子解析・遺伝子検査受託
01-04（別紙2-1）CYP2D6遺伝子多型検査
... CYP2D6 遺伝子多型検査結果の解析 研究責任者又は研究分担者は遺伝子型から判断して表現型を特定する。表現型が Intermediate metabolizer (IM)又は Extensive metabolizer (EM)の場合には、経口治療薬 1 回 100mg、1 日 2 回の投 与が可能となる。Ultra Rapid Metabolizer (URM) 、及び ...
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がん遺伝子パネル検査とがんゲノム医療
... ａ．腫瘍組織ホルマリン固定パラフィン包埋（Formalin Fixed Paraffin Embedded； FFPE）検体 FFPE検体はホルマリン固定処理により組織中のDNA の断片化を伴うため，日本病理学会が作成した「ゲノム診 療用病理組織検体取扱い規程」の推奨条件に基づいて，固 定には10％中性緩衝ホルマリン十分量を使用する，短時 間（48時間以内）に固定を完了させる，作製後３年以内 ...
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ダイズさび病抵抗性遺伝子 Rpp の準同質遺伝子系統を用いたダイズ宿主抵抗性の解析
... Study of Host Resistance of Soybean Against Phakopsora pachyrhizi the Causal Agent of Soybean Rust Using Rpp Near Isogenic Lines （ダイズさび病抵抗性遺伝子Rppの準同質遺伝子系統を用いたダイズ宿主抵抗性の解析） 主査 筑波大学教授 農学博士 山岡 裕一 ...
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Microsoft Word - ALK遺伝子検査の手引き ver docx
... これらの中で、ファイザー社によるザーコリ保険 償還前無償提供プログラムは、本邦における実践 医療のデータであり、我々の⽇常医療に対して有 ⽤な情報を提供している。このプログラムでは、 2337 検体で、FISH 法 と⾼感度 IHC 法が⾏われ、 2289 検体（98%）では両者が⼀致したが、48 検 体ではいずれかの⽅法が陰性を⽰し、結果の不⼀ 致を⽰した。この結果を受けて、⽇本肺癌学会では ...
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2018 年 12 月作成 ( 第 1 版 ) 承認番号 :23000BZX プログラム 1 疾病診断用プログラム高度管理医療機器遺伝子変異解析プログラム ( がんゲノムプロファイリング検査用 )JMDN コード : 体細胞遺伝子変異解析プログラム( 抗悪性腫瘍薬適応
... ② ベイトの特異性 本品のハイブリッドキャプチャー用のプローブ（ベイト）の特 異性を、本品の標的領域に対する塩基レベルでのカバレ ッジ評価により評価した。その結果、コンパニオン診断 （CDx）の適応と関連のある変異を持つと考えられる全ての 領域のカバレッジ性能は一貫して高く（マッピングクォリティ スコア 30以上）、カバレッジが250倍以上であることが示さ れた。また、すべての標的遺伝子に対する評価では、標 ...
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EGFR遺伝子検査の手引きDTP2.1提出用
... 第 2 版の序 この度度,「肺癌患者における EGFR 遺伝⼦子変異異検査の⼿手引き」第 2 版を公開することとなっ た.2009 年年 5 ⽉月に第 1.7 版が出されて以来, 5 年年ぶりの改訂となる.この 5 年年間に ALK 融合蛋⽩白を はじめとして多くの driver oncogene が発⾒見見され,これらに対する阻害薬の開発が進んでおり, 肺 ...
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食肉中のザルコシスチス暫定遺伝子検査法
... fayeri 検査法（暫定法） １ 検体採取方法 食後数時間程度で一過性の嘔吐や下痢を呈し，軽症で終わる有症事例で，既知の病因物 質が不検出，あるいは検出した病因物質と症状が合致せず，原因不明として処理された事 例の生食用馬肉を対象とする。生食用馬肉として調理された肉片および調理用に保存され た肉ブロックも含む。これらが冷凍で保存されている場合は室温にて解凍して使用する。 ...
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風しん診断事例におけるウイルス遺伝子検査について
... ５ 厚生労働省は、関係省庁及び事業者団体に協力を求め、事業者等 に対し、風しんに関する情報の提供等を依頼するものとする。また、 雇入れ時等の様々な機会を利用して、主として、業務により海外に 渡航する者、昭和三十七年度から平成元年度に出生した男性の従業 員等及び昭和五十四年度から平成元年度に出生した女性の従業員等 の罹患歴及び予防接種歴のいずれも確認できない者に対する風しん ...
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遺伝子解析法による微生物同定法
... LC EMA‐qPCR ○ ◎ 迅速スクリーニング検査など ＜使い分けのポイント＞ * 死菌の検出については衛生の不備 と解釈することで、結果を管理に反 平板培養法が標準法であるのに対し、遺伝子検査 法は、その迅速性を活かして、スクリーニング検査 ...
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ゲノム遺伝子解析研究説明同意文書
... 患者さまから提供を受けた血液試料は、依頼者（製薬会社）の解析研究機関 で遺伝子解析されて保存されます。当センターから解析研究機関に搬出される 前に、当センターでは氏名、生年月日、カルテ番号などの個人情報を削除し、 新たに符号（コード）をつけます。これを匿名化（コード化）といい、解析研 究機関では誰の血液試料を取り扱っているかが分からなくなります。解析研究 ...
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遺伝子改変マウスを用いた椎間板変性におけるcaspase 3遺伝子の果たす機能解析
... 我々は， 栄養供給， 生体力学的負荷， 外傷による椎間板変性に関して研究を進めてきた． その結果，椎間板細胞に内在するアポトーシス関連遺伝子 caspase 3 の発現を制御すること で，椎間板組織の変性制御が可能であることが示唆された． しかし本治療戦略に想定される課題として， caspase 3 はアポトーシスの最終実行因子で ...
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肺癌の進展に関連した遺伝子の統合的解析
... 近年 EGFR 阻害剤が一部の症例で著効を示すこと、EGFR 阻害剤の効果と EGFR 変異 に強い相関があることが明らかとなり注目を集めている。本邦では EGFR の変異は肺腺癌 の 30-50％にみられ、女性、非喫煙者の腺癌に多い。一方古典的癌遺伝子の KRAS 変異は、 本邦の腺癌の 5-15％に認められ、EGFR 変異とは相互排他的 mutually exclusive な関係 にある。組織形態と発現形質の面では、 ...
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遺伝子解析による移植されたゲンジボタルの移植元判別法
... が見出されている。さらに，東日本グル ープは２つのサブグループ，西日本グル ープは３つのサブグループ，南九州グル ープは２つのサブグループに分かれ，サ ブグループを含めると８つの遺伝的グル ープに分かれることが見出されている （図１）。昨年度，本研究大会でこれら の８つの遺伝的グループは，地理的に独 立した場所に分布することを明らかにし ている。また， Suzuki et al. (2002) はミトコンドリア内のチトクロームオキ ...
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第36回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 P-23 Navigenics遺伝子検査による心房細動 発症頻度の検討 一般的疾患に対する遺伝子検査の臨床的意義
... 考察 Navigenicsにより解析対象となっているAF関連SNPでは、アジア 民族においてリスクアレル（T）の頻度が高いことが知られている 今回Navigenics遺伝子検査により明らかになった日本人の予測 ...
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遺伝子発現の転写後調節におけるPbp1の機能解析
... Target of rapamycin complex 1 (TORC1)を SG に取り込むことで熱ストレスよって 生じる遺伝子突然変異を防いでいる（ Takahara et al., 2012）。また先行研究で、 ccr4Δ変異株は DNA 合成阻害剤に感受性を示すが、pbp1Δ変異がこの感受性を抑 圧すること（Woolstencroft et al., 2006）、さらに近年、Pbp1 は RNA に結合して ...
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FFPE検体の適切な前処理から遺伝子検査まで_
... Row Ct 値をペースト 関数入りデータ解析用エクセル Sample ID Quality Control Results Assay QC QC Score QC Call #1 B909142 Pass 0.025 High #2 B909143 Pass 0.038 High #3 B909144 Pass 0.028 High #4 B909145 Pass 0.031 High #5 B909146 Pass ...
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平成31年度（2019年度) 遺伝子検査（病原体核酸検査） 精度管理調査について
... 1. 内部精度管理 2. 外部の機関による精度管理（機関名： ） 3. 内部での研修会の開催 4. 外部での研修会に参加 5. 学術顧問による指導 6. その他（ ） 7. 行っていない 1. 受託している 2. 受託していない （① 今後も受託予定なし ② 数年以内に受託予定） ...
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次世代遺伝子解析装置を用いた難病研究の連携
... 稀少性疾患（難病）の診療における，遺伝子検査 （遺伝学的検査） の必要性 1. 遺伝子検査によって，初めて診断が確定できる疾患が多い．すなわち，このような疾 患では，遺伝子検査を実施しないと，診断が確定できない．（一部は生化学的検査等 で診断確定が可能） ...
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EGFR遺伝子検査の手引きDTP2.1提出用
... 第 2 版の序 この度度,「肺癌患者における EGFR 遺伝⼦子変異異検査の⼿手引き」第 2 版を公開することとなっ た.2009 年年 5 ⽉月に第 1.7 版が出されて以来, 5 年年ぶりの改訂となる.この 5 年年間に ALK 融合蛋⽩白を はじめとして多くの driver oncogene が発⾒見見され,これらに対する阻害薬の開発が進んでおり, 肺 ...
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肺癌患者におけるALK遺伝子検査の手引き
... ALK 遺伝子検査のアルゴリズム (図 11) これまで ALK 融合遺伝子を検出には、IHC によるスクリーニングを行い、陽性であれば、FISH でそれを確認するアルゴ リズムが用いられてきた。ALK 融合遺伝子陽性非小細胞肺癌は非小細胞肺癌の 4-5%を占めるに過ぎず、迅速で効 率のよいスクリーニングが臨床的に求められてきたからである。しかしながら、IHC と FISH ...
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