突然変異（遺伝子変異）による
トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... vivo 遺伝子突然変異 試験である．小核試験が染色体異常誘発性を検出する試験であるのに対して，本試験は 遺伝子突然変異を検出する試験であり，遺伝毒性試験バッテリーにおいて有用な選択肢 となる．原理的には個体のあらゆる組織で突然変異を検出可能であり，個体における曝 露経路，発がん標的臓器，代謝等を考慮した評価に有用である．また，任意の組織にお ...
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日本人アトピー性皮膚炎患者におけるフィラグリン遺伝子変異と皮膚バリア機能障害に関する研究
... FLG 変異のスクリーニング FLG の繰り返し配列をシークエンス可能なプライマーを用いて、新たに 19 人の日本人 AD 患者 FLG 変異をスクリーニングした。計 137 人の日本人 AD 患者と 134 人の一般コ ントロールの末梢血から DNA を採取し、新たに発見した変異の有無を検索した。 4．新規 FLG 変異を有する患者でのフィラグリン mRNA ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE１内に同定した
... ． 背 景 統合失調症は陽性症状（幻覚や妄想など）、陰性症状（意欲低下など）、認知機能障害を 主症状とし、社会機能の低下、高い自殺率を呈する疾患です。有病率が１%と高く、本邦だ けで、患者は 80 万人に達しますが、病因・病態の解明が進んでいないために、治療効果が 不十分な難治例が多いのが現状です。家系内に疾患が集積していること、遺伝率が 80%と 高いことから、病態解明のためのゲノム解析が有望と考えられています。近年、統合失調 ...
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-68- 長崎県農林技術開発センター研究報告 1. 緒言 珠心胚実生による突然変異を利用した育種が多いウンシュウミカンと異なり, 中晩生カンキツでは交雑育種が主体であり, その結果, 様々な特徴ある品種が育成されてきている. 近年, 消費者の多様なニーズに応えるため, その育種目標として従来からあっ
... １ ． 緒 言 珠心胚実生による突然変異を利用した育種が 多いウンシュウミカンと異なり，中晩生カンキ ツでは交雑育種が主体であり， その結果，様々 な特徴ある品種が育成されてきている． 近年， 消費者の多様なニーズに応えるため， その育種 目標として従来からあった外観や食味 ，果実の 大きさ，色，収量などに加え ，機能性成分の多 少もその品種が持つ特性として重要な評[r] ...
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新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... 腎コロボーマ症候群を疑った．PAX2 遺伝子の解析 を行ったところ，exon3 に 1 塩基のヘテロ接合体変 異を認めた．この変異はグルタミン酸がストップコ ドンに変化するナンセンス変異となっており，この 部位のミスセンス変異の報告はあるがナンセンス変 異の報告はなく新規の変異であることが明らかに なった．臨床的に腎コロボーマ症候群であり，本変 ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した
... １ ． 背 景 統合失調症は陽性症状（幻覚や妄想など）、陰性症状（意欲低下など）、認知機能障害を 主症状とし、社会機能の低下、高い自殺率を呈する疾患です。有病率が１%と高く、本邦だ けで、患者は 80 万人に達しますが、病因・病態の解明が進んでいないために、治療効果が 不十分な難治例が多いのが現状です。家系内に疾患が集積していること、遺伝率が 80%と 高いことから、病態解明のためのゲノム解析が有望と考えられています。近年、統合失調 ...
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目次 はじめに 2 牛乳房炎における抗菌剤使用の考え方と治療の有効性の評価 2 抗菌剤の適正使用と慎重使用 3 薬剤耐性とバイオフィルム 4 突然変異阻止濃度 (Mutant Prevention Concentration:MPC) 6 臨床現場における乳房炎原因菌の微生物学的簡易同定法と薬剤感受
... 牛乳房炎における抗菌剤使用の考え方と治療の有効性の評価 牛の乳房炎は、原因となる微生物が乳頭から侵入し乳腺に定着することによ って感染が成立する。また、原因菌の種類によって症状が相違し、治療効果も それらの特性に左右されることから、原因菌に基づいた対応を行うことが乳房炎 の早期治癒、発生予防に重要である。病原体の持つ特性は、その病原性と関連 があり、宿主の免疫応答は多くの環境要因によって影響を受ける。乳房炎を引 ...
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2018 年 12 月作成 ( 第 1 版 ) 承認番号 :23000BZX プログラム 1 疾病診断用プログラム高度管理医療機器遺伝子変異解析プログラム ( がんゲノムプロファイリング検査用 )JMDN コード : 体細胞遺伝子変異解析プログラム( 抗悪性腫瘍薬適応
... 6) 頑健性確認試験 DNA 濃度変動が、ライブラリー構築（LC）、ハイブリッドキャ プチャー（HC）及びシークエンシングの各処理工程に及ぼ す影響を評価するため、頑健性確認試験を行った。LC に ついては、LC に必要な下限（50 ng）の-20%及び-50%から 上限（1000 ng）の+20%及び+50%までに相当する6段階の DNA 添加量にわたり、5検体を3重測定した。HC について は、下限（0.5 ...
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卵巣子宮内膜症と正常子宮内膜における遺伝子変異を解明
... ョン *1 という手法を使い、正確な組織（上皮と呼ばれる組織）採取を行っています。正常子宮 内膜についても同様の方法で組織採取を行っています（図１）。採取した組織から DNA を抽 出し、その塩基配列を次世代シーケンサー *2 で網羅的に読み取り、正常組織（血液）との違い を見ることで、子宮内膜症組織や正常子宮内膜組織で起きている遺伝子変異を観察しています。 ...
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Box 1 SSRs vs. SNPs SSRs と SNPs の 3 つの大きな違い 1 ゲノム中の頻度は SSRs よりも SNPs の方が多いヒトの場合 SSRs は 2-30 kb に 1 つ SNPs は bp に 1 つ 2 突然変異率は SSRs の方が SNPs より
... 数百のサンプルを数千遺伝子座について配列ベースでタイピングするのも夢ではない おまけ：Mol Ecol Res の 2011 年 9 号と 11 号に次世代・SSR 絡みの論文が出ています。 Glenn TC (2011) Field guide to next-generation DNA sequencers Mol Ecol Res 11(5):759-769 Sep Gardner MG, Fitch AJ, ...
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目 次 第 3 版の序 Ⅰ 第 2 版の序 Ⅱ 初版の序 Ⅲ 要 約 Ⅳ はじめに 1 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 1 1. EGFRによるシグナル伝達 1 2. EGFR 遺伝子変異 2 Ⅱ. EGFR-TKI 治療 3 3. EGFR 低分子チロシンキナーゼ阻害薬 3 4. EGFR
... EGFR遺伝子は肺癌における最初のドライバー遺伝子として肺癌診療に大きなパラダイムシフトをもたらした．EGFR遺伝 子変異は日本人の肺腺癌の約半数にみられるという点,·日本人研究者が遺伝子検査を行って治療選択する,·いわゆる今で 云うところのprecision·medicineの確立に大きな寄与をしたことなど,·殊更われわれには感慨深い遺伝子である. ...
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の遺伝子の変異が JME 患者家系で報告されていますが ( 表 1) これらは現在のところ 変異の報告が一家系に留まり多くの JME 家系では変異が見られない もしくは遺伝学的な示唆のみで実際の変異は見つかっていないなど JME の原因遺伝子とはまだ確定しがたいものばかりです 一方 JME の主要な
... 色体の一部領域に原因遺伝子存在部位を絞り込み、この領域より患者さんで特異的な 変異がみられる新規遺伝子 EFHC1 を発見しました。今まで報告されたほとんどの特 発性てんかん原因遺伝子はイオンチャネルをコードしますが、 EFHC1 はイオンチャ ネルではない新規な蛋白をコードします。本発見は、最も頻度の高いてんかんの原因 ...
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問 1) あるタンパク質の一部分の配列が, アミノ末端に近い側からメチオニン ロイシン トリプトファン アラニン リシンの順番で並んでいるとする この 5 つのアミノ酸からなる部分をコードする 15 塩基の配列中に 1か所のみ点突然変異 (1 塩基置換 ) が生じたが, それから産生されるタンパク質
... 8 問 9）植物ホルモンは，植物の細胞や組織の成長にさまざまな作用をおよぼしている。植物ホルモンであるオーキシンとジ ベレリンの作用について調べるため，アズキの芽生えから一定の長さの茎を切り出し，これを 2 種類の溶液（溶液 1：オ ーキシンのみ，溶液 2：オーキシンとジベレリンの混合液）に浸して一定時間培養した。培養開始からのそれぞれの茎の 長さと重さの変化をまとめたところ，次のグラフをえた。このグラフから，溶液 1 と溶液 2 ...
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肺腺癌細胞株を用いた癌細胞変異・遺伝子発現および転写制御パターンの統合解析
... TopHat2ベースで、シングルまたはペアエンドリードか ら融合遺伝子を抽出する（Kim and Salzberg. 2011 Genome Biol）。 deFuse http://compbio.bccrc.ca/software/defuse/ ペアエンドのRNA Seqリードから、融合部位を抽出す る（McPherson et al. 2011 PLoS Comput Biol）。 SOAPfuse ...
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ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... オマーカーの解析が進められ、いくつかのがん腫で患者の治療選択に実際に応用され始 めている。ゲノムシークエンスによる治療標的の探索の結果、ゲノムバイオマーカーに 基づいた薬剤選択が可能となり、 真の個別化治療の実現に向け、 研究が進められている。 一方、膵がんにおいてはゲノムバイオマーカーに基づいた個別化医療は未だ実現してお らず、膵がんにおける遺伝子異常の検索は将来の個別化治療の実現に向けて極めて重要 ...
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p53 遺伝子変異からみた肺がんの組織型別、亜型別発がん原因の相違
... p53 変異スペクトラムの 解析結果から、肺門型では重喫煙者が多いにも 関わらず内因が原因で発生したと考えられる腫 瘍の割合が他部位より多いことが明らかとなっ た。この理由として、たばこ煙中の微粒子はい わゆる“hot spot”として気管・気管支分岐部 に集積するが、 より末梢の分岐部ほど高濃度に、 或は、気管支末梢に大部分、集積する。一方、 肺門部ではクリアランスが良く、微粒子の沈 ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 諸 言 イネにとって葉群の展開は乾物生産性を決定する重要な 形質の一つであり，成長過程に応じて指数関数やロジス ティック関数があてはめられ，葉群の相対成長速度や最大 増加速度が求められている（Milthorpe and Moorby 1979）． その算出には異なる 2 時期の葉面積指数（LAI）の測定点 があれば可能ではあるものの，精度が悪いため，通常複数 の測定点に対して関数を近似することにより算出される． ...
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報道発表資料 2006 年 11 月 22 日 独立行政法人理化学研究所 植物の 硫黄代謝 を調節する転写因子を発見 - 転写因子 SLIM1 が がん予防効果のある天然硫黄成分量を調節 - ポイント 硫黄代謝に異常があるシロイヌナズナの突然変異株を見出す 転写因子 SLIM1 は植物の硫黄代謝全体
... slim1 変異株で蓄積が認められたグルコシノレートは、ブロッ コリースプラウトに含まれるものと同じ化合物です。私たちが通常食用にしている アブラナ科植物にも今回シロイヌナズナで発見された SLIM1 と同じ機能を持つ転 写因子が存在すると推定されます。今回の研究成果は、アブラナ科作物全般への応 用展開が可能であり、代謝能力を活用して付加価値を付けた有用作物の開発が今後 ...
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EGFR遺伝子変異陽性NSCLCの最新治療（座談会レポート）｜ジオトリフ【公式】｜ベーリンガープラス
... Kato T. et al.: Cancer Sci 2015 106(9):1202 ※本研究はベーリンガーインゲルハイム社の支援により実施された Fig.1 Subgroup OS analysis of LUX-Lung 3 Japanese Sub set Del 19 vs L858R 目 的：1 次治療としてのジオトリフ単独療法の有効性および安全性を PEM＋CDDP 併用化学療法と比較する 対 象：EGFR TKI ...
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OECD/OCDE 年 7 月 28 日採択 OECD の化学物質の試験に関するガイドライン Hprt 遺伝子と xprt 遺伝子を用いる哺乳類細胞の in vitro 遺伝子突然変異試験 はじめに 1. 経済協力開発機構 (OECD) の化学物質の試験に関するガイドラインは 科学
... 7. 突然変異細胞は、HPRT試験ではHprt酵素活性、またはXPRT試験ではgpt酵素活性 [訳注：原 文のxprtは間違い] を欠損しておりプリン類縁体も6-チオグアニン（6-TG）の細胞毒性作用に 抵抗性がある。Hprt保持細胞（HPRT試験）またはgpt保持細胞（XPRT試験）は、6-TGに対し て感受性があり、細胞性代謝が抑制され、細胞分裂を停止する。このように、変異体細胞は TG ...
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