原発性免疫不全症候群
065 原発性免疫不全症候群
... そのほかの免疫調節障害として、家族性血球貪食症候群（FHL）、カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己 免疫性多腺性内分泌不全症（APECED）、IPEX 症候群、CD25 欠損症、ITCH 欠損症などが知られている。 ...
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競合的外部資金 1. H23 年度森永奉仕会研究助成金 ( 小林一郎 ) 2. H24-25 年度厚生労働省科学研究費難治性疾患等克服研究事業原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立 ( 分担 有賀正 ) 3. H24-25 年度厚生労働省科学研究費難治性疾患等克服研究事業原発性免疫不全症候群
... 4. 竹崎俊一郎、山崎康博、大倉有加、山田雅文、小林一郎、有賀 正: Tocilizumab中止 を余儀なくされた全身型で発症した若年性特発性関節炎の一例．第63回北日本小児科学 会、盛岡、2011/9/10 5. 富板美奈子、林 一郎、原 良紀、伊藤保彦、岩田直美、村田卓士、梅林宏明、森田慶 紀、井上祐三郎、有馬孝恭、森 雅亮、佐藤恭憲: 小児Sjogren症候群の診断における ...
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Bcor遺伝子の機能不全は骨髄異形成症候群の病態においてTet2遺伝子と協調的に作用する
... AML 患者において、BCOR 遺伝子変異は MDS からの進行による 2 次性 AML に特異的とされる。 BCOR 遺伝子変異は MDS 患者においても一定頻度で検出 されることから、 BCOR 遺伝子変異を有する MDS 患者が前白血病状態となり、 ドライバー変異を獲得することで AML へと進展するストーリーが予想される。 今回 MDS マウスの骨髄細胞を用いた連続移植において、MDS/MPN が発症し た。 ...
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57:298 Stiff-person Isaacs * stiff-person 症候群,Isaacs 症候群, 抗 VGKC 複合体抗体, 汎下垂体機能低下症, ホルモン補充療法 Stiff-person 症候群は持続性, 進行性の筋硬直と有痛性筋痙攣を来す疾患であり
... 単独欠損症，汎下垂体機能低下症等の，原発性及び続発 性の副腎機能低下症で，顔面や四肢に硬直や疼痛を呈する症例 が散見される 7）～9） ．これらは flexion contracture や contracture facio-brachio-abdomino-crurale en flexion 10） と表現されている． 原疾患の罹患時期と発症時期には個人差があるが，顔面や体 ...
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キー・パドラック症候群、チェ ディアック・東症候群ならびに
... ２ 後天性下垂体機能低下症、先天性下垂体機能低下症又は成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性 低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）（１種以上の成長ホルモン分泌刺激試験（ 空腹下で行われた場合に限る。）の全ての結果（試験前の測定値を含む。）で、成長ホルモ ンの最高値が６ng／ml（ＧＨＲＰ―２負荷では 16ng／ml）以下である場合に限る。）による 低身長の場合 ...
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はじめに 厚生労働省難治性疾患政策研究事業 難治性の肝 胆道疾患に関する調査研究 班では 現在 9 つの疾患 ( 自己免疫性肝炎 原発性胆汁性胆管炎 原発性硬化性胆管炎 肝内結石症 劇症肝炎 特発性門脈圧亢進症 肝外門脈閉塞症 バッドキアリ症候群 ) に関する全国疫学調査と実態調査を継続しています
... A：診断基準が確立されておらず、臨床的特徴についても不明な点が多い。 ◆解説：我が国において原発性硬化性胆管炎（PSC）の病像を併せ持つ AIH については症例数も少なく 不明な点が多い。改訂版国際診断基準と胆管造影所見、肝組織所見を参考に診断が行われることが多 く、その頻度は AIH の 4～7％程度、PSC の 5～8％程度と報告されている。とくに、小児例では両疾患が ...
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パ浮腫 上気道炎 気管支炎 肺炎 胸膜炎 慢性閉塞性肺疾患 気管支喘息 気管支拡張症 間質性肺疾患 慢性呼吸不全 睡眠時無呼吸症候群 逆流性食道炎 食道静脈瘤 消化性潰瘍 過敏性腸症候群 癒着性イレウス ウイルス性肝炎 肝硬変 アルコール性肝障害 脂肪肝 薬剤性肝障害 胆石症 慢性膵炎 鼠径ヘルニア
... 病、ヘルパンギーナ）、ヘルペスウイルス感染症（歯肉口内炎、カポジ水痘様発疹症）、 水痘帯状疱疹ウイルス感染症（水疱瘡）、ヒトヘルペスウイルス感染症（突発性発疹）、 EB/サイトメガロウイルス感染症（伝染性単核症）、ムンプスウイルス感染症（流行性耳 下腺炎）、パルボウイルス感染症（伝染性紅斑）、大腸菌・腸球菌感染症（尿路感染症、 ...
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溶血性尿毒症症候群に関する一次調査
... はじめに 溶 血 性 尿 毒 症 症 候 群 （ hemolytic uremic syndrome;以下HUS）は、溶血性貧血、血小板減少、 急性腎不全の３主徴を呈する疾患であり、小児の 急性腎不全の原因として、最も頻度が高い疾患で ある 1) 。HUS発症患児の約 40％に透析療法が必要と なる重篤な急性腎不全を合併し、また 20-50％に 中枢神経障害を合併[r] ...
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肉芽腫性腸炎 造血幹細胞移植例など ) ADA 欠損症 X 連鎖無ガンマグロブリン血症 高 IgM 症候群 Wiskott-Aldrich 症候群 ( 造血幹細胞移植例など ) T 細胞機能不全症 Common Variable Immunodeficiency 食物アレルギー ( 食物負荷試験など
... 1. 有賀 正: 原発性免疫不全症に対する遺伝子治療の現状. 空知地区小児科医会、岩見沢 市、2008 2. Ariga T: Hematopoietic stem cell gene therapy for two patients with adenosine deaminase deficiency without cytoreductive conditioning. ...
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C O N T E N T S 新訂第 2 版まえがき 3 初版まえがき 4 第 1 章 感染症 1. 細菌感染症 13 1) 主な細菌感染症 13 2) 細菌性食中毒 14 ノロウイルス食中毒 ウイルス感染症 15 1) 後天性免疫不全症候群 (AIDS) 15 2) その他のウイルス
... ３．痛 風 …………………………………………… 85 ４．肥満症 …………………………………………… 85 ５．その他の代謝性疾患 ……………………… 86 １）ビタミン欠乏症 86 ２）ヘモクロマトーシス 86 ３）骨軟化症・くる病 86 ◉練習問題（第７章 代謝性疾患） ………… 87 ...
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A ADHD 小児科 精神科 児童精神科 注意欠陥多動性障害 / 疾病 1 AIDS 内科 小児科 後天性免疫不全症候群 HIV 日和見感染症 エイズ 疾病 10 ALS 神経内科 筋委縮性側索硬化症 筋委縮症 疾病 30 B 型肝炎 493.4
... HIV 493.87 内科、小児科 後天性免疫不全症候群、AIDS、エイズ、 日和見感染症 疾病10 PTSD 493.74 精神科 心的外傷後ストレス障害、トラウマ SLE 493.14 リウマチ・膠原病科、内科 全身性エリテマトーデス ...
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別紙販売名ケナコルト-A 筋注用関節腔内用水懸注 40mg/1mL 効能 効果 ( 筋肉内注射 ) 慢性副腎皮質機能不全 ( 原発性 続発性 下垂体性 医原性 ) 副腎性器症候群 亜急性甲状腺炎 甲状腺中毒症 甲状腺 ( 中毒性 ) クリーゼ 関節リウマチ 若年性関節リウマチ ( スチル病を含む )
... ○★※痒疹群（小児ストロフルス、蕁麻疹様苔癬、固定蕁麻疹を含む）（但し、重症例に限る。また、固定蕁麻 疹は局注が望ましい） ○※内眼・視神経・眼窩・眼筋の炎症性疾患の対症療法（ブドウ膜炎、網脈絡膜炎、網膜血管炎、視神経炎、眼 窩炎性偽腫瘍、眼窩漏斗尖端部症候群、眼筋麻痺）、※外眼部及び前眼部の炎症性疾患の対症療法で点眼が不 ...
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対象疾病一覧 50 音順 疾病番号 障害者総合支援法 難病患者等居宅生活支援事業 疾患群 41 広範脊柱管狭窄症 広範脊柱管狭窄症 骨 関節系 42 高プロラクチン血症 PRL 分泌異常症 内分泌系 43 抗リン脂質抗体症候群 抗リン脂質抗体症候群 免疫系 44 骨髄異形成症候群 不応性貧血 ( 骨
... 108 肥大型心筋症 肥大型心筋症 49 サルコイドーシス サルコイドーシス 55 若年性肺気腫 若年性肺気腫 91 特発性間質性肺炎 特発性間質性肺炎 103 肺動脈性肺高血圧症 肺動脈性肺高血圧症 原発性肺高血圧症 104 肺胞低換気症候群 肺胞低換気症候群 111 ...
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重症多形滲出性紅斑 スティーヴンス・ジョンソン症候群・中毒性表皮壊死症 診療ガイドライン
... 重症多形滲出性紅斑ガイドライン作成委員会 † 序 文 スティーヴンス・ジョンソン症候群(Stevens-Johnson syndrome；SJS，スティーブンス・ジョンソン症候群) 及び中毒性表皮壊死症(toxic epidermal necrolysis；TEN，ライエル症候群)は生命を脅かし，失明や呼吸器障害 ...
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腫瘍崩壊症候群 (総説)
... また、TLS に伴って発現し得る徴候の一つとして、乳酸アシドーシスが挙げ られ、その出現と程度が TLS の重症度に相関するとされる。乳酸アシドーシス は、 血中乳酸値が 4ｍEq/L 以上となり、 pH<7.37 を示す代謝性アシドーシスで、 anion gap ([Na+]-([Cl-]+[HCO3-]))が開大する。Kussmaul 型過換気、血圧低 ...
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腫瘍崩壊症候群 (総説)
... 免疫抑制作用を有する薬剤を使用中の患者においては、来院時毎の検尿と 血算・CRP 等の血液検査を行うべきである。 慢性腎盂腎炎は急性増悪期には急性腎盂腎炎と同様の症状を呈するが、慢 性期には微熱、全身倦怠感、食欲不振、腰痛、体重減少など非特異的で軽微 である。腎盂・腎杯に形態学的異常を認める場合もある。腎障害を来たした 症例では尿細管障害による多尿、夜間多尿、尿濃縮能低下などや高血圧を合 併することが多い。 ...
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シェーグレン症候群と疾患関連遺伝子の関係性, および無症候性シェーグレン症候群の心臓病変の解析研究 The relation between Sjögren syndrome and disease related genes and the analysis at cardiac involvem
... [方法] 5 人の SS 患者検体を使用し、対照群として 4 人の唾液腺嚢胞患者検体を使用し た。 全ての患者にインフォームドコンセントを行って同意を得た検体を使用した。小唾 液腺は患者下口唇より生検された検体を使用した。SS 患者年齢は 45 歳から 69 歳、 唾液腺嚢胞患者は 22 歳から 62 歳であった。PSP 遺伝子のヒトペプチドを合成し (PSP: ...
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HUS guideline 溶血性尿毒症症候群の診断 治療ガイドライン 総括責任者五十嵐 隆 国立成育医療研究センター総長 編集溶血性尿毒症症候群の診断 治療ガイドライン作成班 東京医学社
... 1996 年に発生した堺市での大規模集団感染を機に，日本小児腎臓病学会は EHEC 感染に伴う HUS の診断 ･ 治療のガイドラインを作成し，2000 年に改訂版を発行した．以来 10 年以上経過し， EHEC による HUS の病態生理や治療法に関する新たな成果が得られている．さらに非典型 HUS の病因・病態についての解明が進み，治療法の進歩も著しい．そこで，国内外で新たに公表され た HUS に関するエビデンスを収集 ･ ...
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日本消化器病学会機能性消化管疾患診療ガイドライン 過敏性腸症候群 (IBS) 作成 評価委員会は, 機能性消化管疾患診療ガイドライン 過敏性腸症候群 (IBS) の内容については責任を負うが, 実際の臨床行為の結果については各担当医が負うべきである. 機能性消化管疾患診療ガイドライン 過敏性腸症候群
... microscopic colitis （MC）：collagenous colitis（CC）と lymphocytic colitis（LC）は類縁疾患で， CC と LC を総称して MC と呼ぶ．CC は被覆上皮直下に 10 µ m 以上の collagen band の肥厚を 認めることが特徴的であり，LC は被覆上皮内に浸潤リンパ球を認めるも collagen band は認め ...
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ネフローゼ及びネフローゼ症候群 うっ血性心不全 気管支喘息 喘息性気管支炎 ( 小児喘息性気管支炎を含む ) 薬剤その他の化学物質によるアレルギー 中毒 ( 薬疹 中毒疹を含む ) 血清病 重症感染症 ( 化学療法と併用する ) 溶血性貧血 ( 免疫性又は免疫性機序の疑われるもの ) 白血病 ( 急
... ○サルコイドーシス（但し、両側肺門リンパ節腫脹のみの 場合を除く）、びまん性間質性肺炎（肺線維症）（放射線 肺臓炎を含む） ○肺結核（粟粒結核、重症結核に限る）（抗結核剤と併用す る）、結核性髄膜炎（抗結核剤と併用する）、結核性胸膜 炎（抗結核剤と併用する）、結核性腹膜炎（抗結核剤と併 用する） 、結核性心のう炎（抗結核剤と併用する） ...
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