算定条件等 加算等
基本情報
JLAC10 分析物 8C491 JAK2 識別 9951 DNA点突然変異解析 材料 019 全血(添加物入り) 測定法 結果識別 患者同意について 印刷用マニュアル 印刷用マニュアル 検査結果に影響を 与える臨床情報 オーダーボタン オーダー ⇒検査オーダー ⇒検体検査 ⇒材料選択 ⇒検体検査 ⇒造血器遺伝子 ⇒ JAK2 V617F/CALR 検査の受付について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_reception.pdf 検査オーダーの方法・検査受付時間 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_order.pdf検査オーダー
検査予約 至急オーダー 検査オーダーに関する 注意事項 診療報酬 第2章 特掲診療料 D006-2 要予約検査 不可 (血液学的検査) 第1款 検体検査実施料 造血器腫瘍遺伝子検査 2,100点 第3部 検査 第1節 検体検査料JAK2-DNA point mutation analysis / CALR mutation analysis
連絡先： 3664
[血液]
患者の検査前準備 採取容器についてN60
氷
記号 検体ラベル(単項目オーダー時)ﾎﾝﾊﾞﾝ ﾃｽﾄ
注
8 0 0
添加物(キャップ色等) 採取材料 採取量 測定材料 P EDTA-2Na(薄紫) 血液 7 mL →DNA 検体採取のタイミング外
JAK2/CALR
.
造血器
09.03
血液
検査結果報告
検査機器 全自動SNPs検査装置i-densy IS-5310 検査所要日数 2～3日**-***-***
検体採取についてP
7ml
**-****-31004*
検体搬送について@
氷冷保存 氷冷搬送 まいこネット開示までの目安 3～4日後(土日祝日を除く) 採取検体の保存条件 再検査･追加検査の 対応可能日数 採血方法および他のサンプルの採取方法 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_public/pm_common_0008_ver001.pdf 採取容器一覧 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_public/pm_common_0002_ver008.pdf 印刷用マニュアル 検査に要する時間 検体採取に関する 注意事項 サンプル採取時に使用した器材の安全な廃棄方法 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_public/pm_common_0009_ver001.pdf 検査結果報告について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_report.pdf まいこネットでの検査結果の参照について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_maiko.pdf 印刷用マニュアル 中央診療棟2階検査部(検体検査)検体採取
検査部門・委託先 検査結果報告について 検査に関する問い合わせ 等 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_policy.pdf[血液]
基準範囲外の検査結果表記について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_public/pm_common_0011_ver001.pdf 電話連絡対応基準一覧 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_public/pm_common_0010_ver002.pdf 検体検査基準値一覧 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_public/pm_common_0005_ver006.pdf 検査方法 Q-probe法 項目 男性 女性 単位 CALR変異 検出せず 検出せず 2017/04/25～ 血液 JAK2 V617F変異 検出せず 検出せず生物学的基準範囲
期間 基準値設定材料 緊急異常値 印刷用マニュアル 基準値情報 電話連絡対応 判定・解釈等CALR遺伝子変異については, Type1(c.1092-1143del), Type2(c.1154-1155insTTGTC)のみの検出となり, それ以外のTypeにつ きましては陰性となります.
[血液]
臨床検査法提要改訂第33版 (金原出版)：291 N Engl J Med 2013 ; 369 : 2379-2390 参考文献臨床情報
臨床的意義Janus kinase 2 (JAK2)遺伝子はサイトカイン (エリスロポエチン; EPO, トロンボポエチン; TPO)のシグナル伝達に必須なチロシンキナーゼである. 真性多血 症 (PV), 本態性血小板血症 (ET) , 原発性骨髄線維症 (MF)などの骨髄増殖性疾患 (CMPD)患者では高頻度にJAK2遺伝子の変異が認められる. JAK2遺 伝子変異は exon 12に存在し, JAK2 cDNAの1849番目の塩基がG→Tに置換している. この変異によりJAK2のpseudokinase domainにあるJAK2のcodon 617番のバリン (V)がフェニルアラニン (F)に置換される (V617F). この結果, pseudokinase domainの抑制が解除されたJAK2は, サイトカインがない状態でも 恒常的に活性化され, 下流のシグナル伝達が活性化される. PVの約80%, ET, MFの約40%にJAK2遺伝子変異が認められており, この変異の検出はCMPDの 診断に有用である.
Calreticulin (CALR)遺伝子は, 小胞体の分子シャペロンの1つであるCALRをコードする遺伝子である. JAK2 V617F変異陰性のETおよびMFにおいて, CALR遺伝子変異が高率に認められる. CALR遺伝子変異はエクソン9における挿入または欠失の約36種類以上が知られており, いずれもリーディングフレーム シフトを引き起こし, これによって新規のC末端を有する変異蛋白が生成される. また, STAT5の活性化によりサイトカイン非依存性増殖が起こる. CALR遺伝子 の36種類の中で, 52bp delationのType1および5bp insertionのType2が全体の約80%以上を占めている. JAK2 V617F変異およびCALR遺伝子変異を検出 することで, CMPDの約80%の症例の診断が可能となる.
異常値を示す病態・疾患
