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FLTN遺伝子異常の臨床スペクトラムの検討

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Academic year: 2021

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蝿 学 会 1 覇 究 会 抄 録

膿女 繍 ⑬

篤 鶴

、牽 渕

繁 鴉 園 吉禺弥生 記念講演 余

鶴 騨⑪ 園東慕女 子医科夫 掌掌套倒 会)

時 ; 平 成 班 隼 5 月 22 冒 (金) 五3:3⑪∼ 蛉 O⑪ 場 : 東 京 女 子 医 科 大 学 弥 生 記 念 講 堂 象 : 本 学 会 会 員 本 学 教 職 員 。 学 生 一 般 乎 成 釦 年 度 吉 禺 弥 蛮 翻 究 奨 励 費 授 与 弐 五3:33∼五3: 蝪 成 人 に お け る 成 長 淋 ル モ ン (G蕊) の 病 態 生 理 的 意 義 ほ 関 す る 研 究 糖 尿 病 発 症 予 防 か ら 蒐 た 祷 例 健 診 。 特 定 保 健 指 導 の 検 証

第 二 内 科 学

栗 本 真 紀 子

籍 三 内 科 学

申 補

朋 子

乎 成 醐 隼 麗 吉 闘 弥 生 研 究 奨 励 賞 愛 費 者 硯 窮 発 嚢

五3

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(座 長) 副 会 長

高 野 茄 寿 恵

FKTN 遺 伝 子 異 常 の 臨 床 ス ペ ク ト ラ ム の 検 討 小 蝿 科 学 村 上 て る み 汐 イ ル ス 発 現 ベ ク タ ー を 用 い た 神 経 細 胞 染 色 法 に よ る 海 馬 周 遡 領 域 の 線 縫 連 絡 の 解 析 解 翻 学 本 多 樺 子

第 鑓 園 畜 闘 弥 生 認 愈 講 演

雌 3

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弥 生 先 生 を 語 る ア ニ メ ー シ 籔 ン 酊女 子 医 学 教 育 に か け た 生 涯 ∼ 吉 岡 彌 生 物 語』 上 映 女 性 へ の 期 待 隈阪下閥 選 伝 子 翼 常 ⑳ 臨 廉 ス ペ ク 終 茅 ム ⑳ 横 討

(小 児 科 学)

材 上 て る み

〔脊 景〕 恥 ぬ 臨 遺 伝 子 (服 τw) は 福 出 型 先 天 僅 筋 ジス

ト 頁 フ イ ー (FC MD) の 原 因 遺 伝 子 と し て 醐 8 年 に 恥 ぬ ら に よ り 昆 出 さ れ た. 最 近、 服 醐 異 常 を 呈 す る 患 者 の 臨 床 像 が 幅 広;く 報 告 さ れ て お り 今 固 私 た ち は そ の 臨 床 ス ペ ク ト ラ 幻 こつ い て 検 討 を 行 っ た. RCM D で は 感 染 を 契 機 に 主 と し て 解 熱 期 に 横 紋 筋 融 解 症 (艮 M) を 呈 す る 例 を し ば し ば 経 験 す る. 死 に 至 る 可 能 性 も あ り 本 皿 と ソ ー 汽 は FC MD に 関 わ る 全 臨 床 医 ・ 家 族 が 認 知 す る 必 要 が あ る と 考 乏 R 泌 の 予 測 因 子 あ 治 療 機 序 に つ い て 後 方 視 的 に 検 討 し た.〔対 象〕 1 胴 ∼蟹⑪o轟 年 護 で 当 科 に 入 院 し た RC MD 醐 名 の 内亭 発 熱 を 契 機 に R M を 星 し た 鵬 例.〔方 法〕 診 療 記 録 を 元 に 服 卿 解 析 結 果, 発 症 前 後 の 運 動 機 能 レ ベ ル苧 治 療 経 過 を 調 査 し 予 測 因 予争 治 療 に つ い て 検 討 し 機 序 に つ い て 考 察 し た.〔緒 果〕 RM を 呈 し た 例 の 感 染 症 診 断 は ウ イ ル ス 感 染 と 恩 わ れ る 上 気 遺 炎 が 主 で 原 因 ウ イ ル ス は 芭 コ ナ ウ イ ル ス 科 の ウ イ ル ス で あ っ た. 発 症 時 期 は 6∼8 月 に 多 く亭発 症 年 齢 の 平 均 は 3 歳 6 労 月 で 乳 娼 期 に 多 く 認 め た. 解 熱 後 に 発 症 し た 例 は 鴉 例 でヨ 発 熱 か ら 筋 カ 低 下 に 気 づ く 謹 で の 平 均 冒 数 は 弼 蘭 で あ っ た 発 症 前 の 運 動 能 カ の 平 均 は 36 (上 彊 の 基

理 事 長

吉 岡 博 先

(座 長) 会 長

宮 崎 俊 一

昭揃 斑 年 卒 業 生

橋 本 葉 子

衆 議 院 議 員

上 州 陽 子

準)

. 服 猟 解 析 で は ほ あ ん ど が 3蝸 の 挿 入 変 異 を ホ モ 接

合 体 に 認 め 危, 治 療 別 回 復 護 で に 要 し た 期 聞 は ス テ 四イ 汽 投 与 群 で は 狙 日亨 非 投 与 群 で は w.5 目 と 前 著 で よ り 早 く 固 復 を 認 め た.〔考 察〕 ウ イ ル ス 感 染 後 に よ る 盈M の 機 序 は 不 明 で あ る が 持 定 の ウ イ ル ス が 多 く 認 め ら れ て い る. 同 様 の 工 ぽ ソ ー ド を 飽 の 筋 ジ ス ト 皿 フ ィ ー で は 余 り 認 め な い こ 塗 か ら, 筋 細 胞 膜 の 膜 タ ン パ ク が 鼠 M の 機 序 に 関 わ っ て い る 可 能 健 が 示 唆 さ れ 危. 咳 イ ル ス 発 現 ベ ク 褒 一 を 搦 い 危 神 経 綱 胞 染 亀 法1こ ぷ る

海 罵 周 迎 領 域 の 線 維 運 絡 ⑳ 解 祈

(解 剖 学)

本 多 祥 子

本 研 究 は, 記 憶 形 成 に 関 わ る 神 経 国 路 網 の 全 貌 を 形 態 学 的 に 解 明 す る こ 竺 に よ り, 脳 に お け る 記 憶 情 報 の 流 れ を 明 ら か に す る こ と を 目 的 と し て い る. 基 本 モ デ ル と し て ラ ッ ト を 周 い苧 持 に 未 だ 解 明 が 不 十 分 な 海 馬 周 辺 皮 質 領 蜘 こ 着 冒 し ① 謹 ず 領 域 全 体 の 線 維 連 絡 を 層 ・ 部 位 レ ベ ル で 明 ら か に す る宇 ② 更 峰 単 一 櫛 経 細 胞 の 突 起 形 態 観 察 に よ り 各 領 域 の 入 出 カ 緒 合 を 細 胞 レ ベ ル で 解 明 す る と い う 方 針 で 研 究 を 行 っ て い る. 海 馬 燭 遡 皮 質 領 域 は 記 憶 形 成 。 学 習 に 不 可 欠 な 脳 領 域 を し て享 謹 た て ん か ん や ア ル ツ ハ イ マ ー 病 で の 重 篤 な 障 害 部 位 と し て 注 冒 さ れ る が亭 前 海 馬 台 を 含 む 幾 つ か の 領 一 蝿7一

参照

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