臨床報告
〔書女雛67鉾57議前論糊〕
筋原性の肩甲下腿三筋萎縮症の1例
東京女子医科大学 小児科学教室（主任：福山幸夫教授） オカダ ノリコ ヒロセ カズエ オオサワマ キ コ シシクラ ケイコ岡田 ，典子・広瀬 和恵・大沢真木子・宍倉 啓子
スズキ ハルコ ヒラヤマ ヨシト フクヤマ ユキオ鈴木 陽子・平山 義人・福山 幸夫
（受付 昭和62年2月19日） はじめに 肩甲下腿型の筋萎縮症は，1886年にBrossard1） が報告して以来，いまだその病像や分類など論議 がつきない稀な神経筋疾患で一症候群としてとら えられている． 今回，我々は，筋由来酵素の高値，および筋組 織所見より筋原性変化が主体をなすと思われる肩 甲下腿型筋萎縮症の孤軍例を経験したので報告す る． 症 例 患者：12歳11ヵ月，女児． 主訴：進行性尖足および筋力低下． 家族歴：両親は共に山形県出身であるが近親婚 ではない．親族に神経疾患や筋疾患はない．同胞 には健康な妹（9歳）が1幽いる． 既往歴：妊娠中異常なく，在胎40週で吸引分娩 にて出生した．肥壷巻絡があったが，仮死なく， 哺乳力・暗泣力も普通であった．出生時体重2，950 g，歩行開始1歳2ヵ月，発語11ヵ月と精神運動発 達は正常であった。 現病歴：4歳時，幼稚園の先生より，走るのが 遅く，転倒しやすいことを指摘された．7歳頃， 踵をつけないでしゃがむこと，8歳過ぎには両足 関節に可動域制限があること，動作が緩慢になつ、 たことに気づかれた．某大学病院整形外科にて， 両足関節の背屈制限を指摘され，9歳4ヵ月に両 側アキレス腱延長術を受けたが，その後も下足が 進行したため約1年後再手術をうけた．この時初 めて血清CPK 2，100mU／ml（正常8∼132）と高 値であることが判明し，筋生検等の精査をうけた が原因不明といわれ，特別な治療を受けることな く経過観察されていた．11歳頃より重い物を手で 持って運ぶことが苦手となり，12歳半頃より長時 間の上肢前方挙上ができなくなり，側方より真上 まで挙上しようとしても上腕骨頭が肩甲骨とぶつ かり，肩より上30．位しか挙上できなくなった．一 方，再び尖足が著明となり，当科に来院した． 当科初診時急症：身長150．7cm（一〇．6SD），体 重38．5kg（一1．1SD）のやせ型の女児．顔面筋の 罹患はみられなかった．胸部では心肺に異常みら れず，脈拍数72／分整．腹部では肝・町触醸せず． 発声・嚥下機能およびその他の脳神経に問題なし． 大胸筋・僧帽筋・三角筋その他の肩甲帯筋に著明 な萎縮があり，翼状肩甲を認めた．上肢では近位 筋の萎縮あり，下肢では下腿の下1／2に萎縮がみら れ，両側のアキレス腱背部にはアキレス腱延長術 の手術痕が認められた（写真1）．筋力低下は四肢 近位筋優位で，上肢前方挙上および大腿前・後屈 は徒手筋力テスト（0∼5段階評価）で3を示し た．また関節拘縮のため背屈制限のある足関節は 背屈3で，他の筋力は4あるいはそれ以上の力が あった．明らかな筋トーヌス低下は認められな かった．軽度の脊柱前弩がみられたが，脊椎の運 動制限は認めなかった．起立時にはGowers徴候Noriko， OKADA， Kazue HIROSE， Makiko OSAWA， Keiko SHISHIKURA， Haruko SUZUKI， Yoshito HIRAYAMA， Yukio FUKUYAMA〔Department of Pediatrics（Director：Prof Yukio FU・
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唱 「 、 L＿＿＿＿一＿一．」 200井V 100皿hS 図1 Electromyogram 陽性で，尖足癖のまま膝に手をあて立ちあがった． 深部腱反射は，上肢は減弱，膝蓋腱反射は陰性で あったが，アキレス腱反射は正常であった．病的 反射なく，線維束攣縮筋把握痛はともに陰性， 知覚障害や協同運動障害もみられなかった． 検査所見：一般血液・尿検査には異常なし．胸 部レントゲンおよび心電図所見正常，血清GOT 56Unit（正常9∼26），GPT 41Unit（3∼17），LDH 347mU／ml（110∼280）と軽度上昇， CPKは 3，180∼1，408mU／m1（5∼50）と著明な上昇をみ た．乳酸は正常範囲，ピルビン酸は1．17mg／dl （0．3∼0．9）と軽度上昇，アルドラーゼは31．8mU／ ml（0．5∼3。1）と著明に上昇していた，頭部CT像 に異常所見はみられず，運動神経伝導速度は，後 脛骨神経右59．6m／秒・左51．Om／秒，尺骨神経右 70．6m／秒・左65．2m／秒といずれも正常範囲で あった．上腕二頭筋，上腕三頭筋と大腿直筋で施 行した筋電図検査では，最大収縮時に活動電位の 減少と多相波をみ，大腿直筋では2．5mvの電位を 認め，神経原性変化の要素が観察された．しかし 静止時には，線維束攣縮などの自発活動電位の発 現は認めなかった（図1）． 大腿四頭筋の組織学的検索では，筋線維の基本 構築はほぼ保たれていたが，中心核線維の軽度増 加，時に丘ber splitting，貧食や壊死線維もみられ た．外見上angulated丘berと相似する線維がみられたが，NADH−TR（reduced nicotinamide
adenine dinucleotide tetrazolium reductase）染 色では筋小胞体の分布も判別でき，通常の神経原 性筋萎縮症でみられるような筋線維の均質な濃染 像はみられなかった．またこれらの小径線維は ATPase染色により，多くは2C線維で正常人には ほとんど存在しない幼若な筋線維であることが判 明した．またGomori−trichrome変法染色やHE 染色で好塩基性の筋形質とクロマチンに富む大き な核をもち，再生途上の線維であることが示唆さ れた．骨格筋線維はその筋収縮・代謝・神経支配 のちがいなどにより種別があり，ATP ase染色 （pH 9．4， pH 4．6， pH 4．3）で4つのサブタイプ MUSCLE FIBER TYPE
MEAN D工AMETER（μ） STANDARD DEVIATION PERCENTAGE OF FIBERS 120 100 設 国80 ＝ ：6。 田 弓 Z 40 20 へ ’、 2A→’ 、 ’ 、 ’ 、 、
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岡田・他論文付図
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（1） 醗譲。 （2）
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雛灘 ・謡田i日冨田・肖 葺野熱・鷲葺葦鵬 （3） （4） 輔蓬灘
駕 懸・ 簾蟹難
（5）写真2 Muscle sections stained with routine myosin ATPase at pH 9．4（1）， myosin ATPase with prein・
（1，2A，2B，2C）に区別できる（写真2）．正常人 では1・2A・2B線維がほぼ1／3ずつ分布し，各筋線 維直径のヒストグラムでは一峰性の正規分布を示 す．本例の各筋線維別のヒストグラムを作製した （図2）ところ，いずれの筋線維もその直径が年齢 に比し小さく，2C線維の増加がみられ，また2B線 維が欠損していることが判明した． 初診後の経過：筋力低下と筋萎縮はゆっくり進 行し，17歳時には，両手での洗顔不能，大腿と躯 幹の筋力は2となり，顎関節症も出現した．経過 を追いながら両足跳びをさせ，つま先が床より離 れる距離を観察していたところ，初診時11∼15 cm，14歳5cm，17歳には全く地面から離れなく なった．13歳から14歳時にかけ，階段でめまいを 数回おこしたり，夜間に動悸を覚えたことがあっ たが，聴診や心電図では心機能異常を認めなかっ た．握力は初診時から20kgと変わらず，ほかの神 経障害も認めず，現在一般公立高校へ通学してい る． 考 察 本症例の臨床所見および検査所見をまとめる と， （1）発症は4歳頃で，緩徐に進行性である． （2）並足ではじまり，筋萎縮や筋力低下は，肩 甲帯筋と下腿筋より上肢近位筋，そして下肢近位 筋へと進んだ． （3）知能は正常．知覚障害や線維束攣縮はなく， 強直性脊椎や心筋障害もない． （4）血清CPKおよびアルドラーゼは著明に上 昇し，GOT， GPT， LDHも軽度上昇していた． （5）筋電図では神経原性の要素をみたが，筋生 検では筋原性変化が主体をなし，2C線維の増加と 2B線維欠損を認めた． （6）喜色例である． 現時点における筋力低下は手指を除く全身諸筋 に認められるが，特に躯幹筋と下肢近位筋に強く， 必ずしも肩甲下轡型の筋疾患を強調できない．し かし，初発部位と経過から著者らは肩甲下腿型筋 萎縮症と考えた． 肩甲下腿型の筋萎縮症は稀な疾患で，従来の報 告にみられる臨床像や遺伝形式は一定せず，また 筋病変の本態を神経原性とするもの2）3），筋原性と するもの4）5），両者の混在を主張するもの6）などが あり，独立疾患というより一症候群としてとらえ られている．Kaeser7）はscapulo−peroneal syn． dromeとして4亜型に分類し， Bethlem8）は scapulo−peroneal myopathiesと呼んでいる．そ の他，Emery−Dreifuss型筋萎縮症を心伝導異常を 伴う肩甲下腿型筋萎縮症とする報告例9）もみられ る．自験例では，筋電図に神経原性要素はみられ たが，筋ジストロフィー等の筋疾患でも筋電図上 large action potentialを認めることは稀ならず
あり，生検筋組織は筋原性変化が主体で，血清 CPKやアルドラーゼが著明に高値を呈したこと からも，筋原性の肩甲下腿型筋萎縮症と考えた．
すなわち，scapulo−peroneal muscular
syndrome7）もしくはBethlem8）のいうscapulo・ peroneal myopathiesの範疇に属するものと判断 した． 2B線維欠損はDuchunne型や肢帯型筋ジスト ロフィー等でもみられ10），非特異的現象と思われ た． ま と め 筋原性の肩甲下腿型筋萎縮症の女児例を報告し た．臨床的には，孤語例で緩徐に進行する経過を とる．従来の報告と比べ，発症が早く，血清CPK とアルドラーゼが著明な高値を示し，組織学的に は筋原性変化を呈し，2C線維の増加と2B線維欠 損が認められた． 文 献1）Brossard J： Etude clinique sur une forrne h6r6ditaire d’atrophie musculaire progressive d6butant par les membres inf6rieurs（type
f芭moral avec grifEe des orteils）， pp174， Stein− heil， Paris（1886）
2）Schwarz MS， Swash M： Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement：Daviden・ kow’s syndrome． J Neurol Neurosurg Psychia− try 38：1063−1097， 1975
3）塚越 広，高須俊明，吉田充男ほか：神経原性肩 甲下腿型筋萎縮症の一家系．臨床神経 9：511
−517， 1969
4）Seitz D：Zur nosologischen Stellung des sognannten scapuloperonealen Syndroms， Dtsch Z Nervenheilk 175：547−552，1957
を伴う肩甲下腿型筋萎縮症．臨床神経 25：784
−787， 1985
6）Takahashi K， Nakamura H， Nakashima R：
コ
Scapuloperoneal dystrophy associated with
neurogenic changes． J Neurol Sci 23：575−583， 1974
7）Kaeser HE：Scapulo−peroneal syndrome．、耽 Handbook of Clinical Neurology．22 System
Disorder and Atroph1es．（Vinken PJ， Bruyn GW ed）， pp57迅5， Elsevier North−Holland Biome一
8）Bethlem J：Myopathies． pp33−41， Elsevier North−Holland B量omedical Press， Amsterda皿
（1977）
9）寺内昭子，黒田育子，森哲夫ほか：Emery− Dreifuss型筋萎縮症（性染色体劣性遺伝，心伝導 系の異常を伴う肩甲下腿型筋萎縮症）の1例．脳
と発達 17：443−447， 1985
10）Dubow孟tz V， Brooke MH l Muscle biopsy：A modem approach．（2nd ed）3 pp289−404， WB Saunders Company， London（1985）
