1 1 1 14a4a4a4a 参考書、参考サイト参考書、参考サイト参考書、参考サイト参考書、参考サイト
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A.
A.
A.
A.
日本語の参考書
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この この この この 10101010年間に、細胞遺伝学全般を網羅した日本語の本は出ていません。細胞遺伝学の一部の領域を扱っ年間に、細胞遺伝学全般を網羅した日本語の本は出ていません。細胞遺伝学の一部の領域を扱っ年間に、細胞遺伝学全般を網羅した日本語の本は出ていません。細胞遺伝学の一部の領域を扱っ年間に、細胞遺伝学全般を網羅した日本語の本は出ていません。細胞遺伝学の一部の領域を扱っ た本は出ているので、列挙しておきます。 た本は出ているので、列挙しておきます。 た本は出ているので、列挙しておきます。 た本は出ているので、列挙しておきます。 １．緒方勤：ターナー症候群の遺伝学．メジカルビュー社、東京、 １．緒方勤：ターナー症候群の遺伝学．メジカルビュー社、東京、 １．緒方勤：ターナー症候群の遺伝学．メジカルビュー社、東京、 １．緒方勤：ターナー症候群の遺伝学．メジカルビュー社、東京、2003. 12003. 12003. 12003. 1––––205 p.205 p.205 p.205 p. ２．稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明・編：アレイ ２．稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明・編：アレイ ２．稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明・編：アレイ ２．稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明・編：アレイCGHCGHCGHCGH診断活用ガイドブック診断活用ガイドブック診断活用ガイドブック診断活用ガイドブック––––知っておきたい染色体構造異常．知っておきたい染色体構造異常．知っておきたい染色体構造異常．知っておきたい染色体構造異常． 医薬ジャーナル社． 医薬ジャーナル社． 医薬ジャーナル社． 医薬ジャーナル社．2008.2008.2008.2008.
B.
B.
B.
B.
英文参考書
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１． １． １．
１．Gardner RJ, Sutherland GRGardner RJ, Sutherland GRGardner RJ, Sutherland GRGardner RJ, Sutherland GR、、、、Shaffer LG: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4Shaffer LG: ChromosoShaffer LG: ChromosoShaffer LG: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4me Abnormalities and Genetic Counseling. 4me Abnormalities and Genetic Counseling. 4thththth ed. Oxford : Oxford University Press, 2011. 1
ed. Oxford : Oxford University Press, 2011. 1 ed. Oxford : Oxford University Press, 2011. 1
ed. Oxford : Oxford University Press, 2011. 1–––624 p.–624 p.624 p.624 p.
染色体カウンセラー・染色体検査技師を対象にした最良の参考書ですが、臨床細胞遺伝学の専門家が読ん 染色体カウンセラー・染色体検査技師を対象にした最良の参考書ですが、臨床細胞遺伝学の専門家が読ん 染色体カウンセラー・染色体検査技師を対象にした最良の参考書ですが、臨床細胞遺伝学の専門家が読ん 染色体カウンセラー・染色体検査技師を対象にした最良の参考書ですが、臨床細胞遺伝学の専門家が読ん でも参考になりましょう。細胞遺伝学を専門としない医師が読みこなすのは難しいと思われます。 でも参考になりましょう。細胞遺伝学を専門としない医師が読みこなすのは難しいと思われます。 でも参考になりましょう。細胞遺伝学を専門としない医師が読みこなすのは難しいと思われます。 でも参考になりましょう。細胞遺伝学を専門としない医師が読みこなすのは難しいと思われます。2004200420042004 年年年年 の第３版（ の第３版（ の第３版（ の第３版（A4A4A4A4版、版、版、版、577577577577ページ）からページ）からページ）からページ）から7777年を経て、年を経て、年を経て、年を経て、2011201120112011年年年年11111111月月月月11111111日（日（日（日（11111111並び）に第並び）に第並び）に第並び）に第4444版（版（版（版（A4A4A4A4版、版、版、版、624624624624ペペペペ ージ）が出まし ージ）が出まし ージ）が出まし
ージ）が出ました。著者は従来のた。著者は従来のた。著者は従来のた。著者は従来の GardnerGardnerGardnerGardner（ニュージーランド）と（ニュージーランド）と（ニュージーランド）と（ニュージーランド）と SutherlandSutherlandSutherlandSutherland（オーストラリア）に、新（オーストラリア）に、新（オーストラリア）に、新（オーストラリア）に、新 たに
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たにLisa ShafferLisa ShafferLisa ShafferLisa Shaffer（アメリカ）が加わりました。新しい章としては、１）染色体分析、２）コピー数の変化（アメリカ）が加わりました。新しい章としては、１）染色体分析、２）コピー数の変化（アメリカ）が加わりました。新しい章としては、１）染色体分析、２）コピー数の変化（アメリカ）が加わりました。新しい章としては、１）染色体分析、２）コピー数の変化 （
（ （
（copy number changescopy number changescopy number changescopy number changes））））、が加わり、どちらもマイクロアレイを扱っています。、が加わり、どちらもマイクロアレイを扱っています。、が加わり、どちらもマイクロアレイを扱っています。、が加わり、どちらもマイクロアレイを扱っています。27,0027,0027,0027,00の引用文献のの引用文献のの引用文献のの引用文献の40%40%40%40% は、 は、 は、 は、2003200320032003年以前の文献をそれ以降の文献に置き換えたものです。年以前の文献をそれ以降の文献に置き換えたものです。年以前の文献をそれ以降の文献に置き換えたものです。年以前の文献をそれ以降の文献に置き換えたものです。 情報が増えているのにページ数の増加（ 情報が増えているのにページ数の増加（ 情報が増えているのにページ数の増加（ 情報が増えているのにページ数の増加（47474747ページ）ページ）ページ）ページ）を押さえたので、引用文献の内容を圧縮し過ぎたのがを押さえたので、引用文献の内容を圧縮し過ぎたのがを押さえたので、引用文献の内容を圧縮し過ぎたのがを押さえたので、引用文献の内容を圧縮し過ぎたのが 目につきます。例を挙げると 目につきます。例を挙げると 目につきます。例を挙げると
目につきます。例を挙げると 、、、、Matsui et al. (2003) Matsui et al. (2003) Matsui et al. (2003) Matsui et al. (2003) の千葉県における胞状奇胎の調査の引用で「日本ではの千葉県における胞状奇胎の調査の引用で「日本ではの千葉県における胞状奇胎の調査の引用で「日本ではの千葉県における胞状奇胎の調査の引用で「日本では 1970 1970 1970 1970年代の全奇胎の頻度は年代の全奇胎の頻度は年代の全奇胎の頻度は年代の全奇胎の頻度は1/4001/4001/4001/400で、で、で、で、1990199019901990年代の末には年代の末には年代の末には年代の末には1/6501/6501/6501/650に減った。に減った。に減った。に減った。」と書いています。これは全奇」と書いています。これは全奇」と書いています。これは全奇」と書いています。これは全奇 胎と部分奇胎を合計した表と読み間違えたものです。同じ論文の全奇胎の表に従って訂正すると、「日本で 胎と部分奇胎を合計した表と読み間違えたものです。同じ論文の全奇胎の表に従って訂正すると、「日本で 胎と部分奇胎を合計した表と読み間違えたものです。同じ論文の全奇胎の表に従って訂正すると、「日本で 胎と部分奇胎を合計した表と読み間違えたものです。同じ論文の全奇胎の表に従って訂正すると、「日本で は は は は1980198019801980年代末の全奇胎の頻度は年代末の全奇胎の頻度は年代末の全奇胎の頻度は年代末の全奇胎の頻度は1/6001/6001/6001/600で、で、で、で、2000200020002000年には年には年には年には1/2,0001/2,0001/2,0001/2,000に減った。に減った。に減った。に減った。」になります。」になります。 」になります。」になります。 ２． ２． ２．
２．Schinzel A: Catalogue of Unbalanced Chromosome AberraSchinzel A: Catalogue of Unbalanced Chromosome AberraSchinzel A: Catalogue of Unbalanced Chromosome AberraSchinzel A: Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man, 2nd ed. Berlin: Walter de tions in Man, 2nd ed. Berlin: Walter de tions in Man, 2nd ed. Berlin: Walter de tions in Man, 2nd ed. Berlin: Walter de Gruyter, 2001. 1 Gruyter, 2001. 1 Gruyter, 2001. 1 Gruyter, 2001. 1––––966 p.966 p.966 p.966 p. 核型と表現型の相関を扱った本としては最良です。 核型と表現型の相関を扱った本としては最良です。 核型と表現型の相関を扱った本としては最良です。 核型と表現型の相関を扱った本としては最良です。1984198419841984年に初版が出てから年に初版が出てから年に初版が出てから年に初版が出てから17171717年を経て、大幅に拡充し年を経て、大幅に拡充し年を経て、大幅に拡充し年を経て、大幅に拡充し た２版が出ました。染色体ごとに分類し、モノソミー、欠失、重複、トリソミーに分け、さらに領域ごとに た２版が出ました。染色体ごとに分類し、モノソミー、欠失、重複、トリソミーに分け、さらに領域ごとに た２版が出ました。染色体ごとに分類し、モノソミー、欠失、重複、トリソミーに分け、さらに領域ごとに た２版が出ました。染色体ごとに分類し、モノソミー、欠失、重複、トリソミーに分け、さらに領域ごとに 細分しているので、目的とする染色体異常をみつけるのに容易です。不均衡型転座の表現型は部分モノソミ 細分しているので、目的とする染色体異常をみつけるのに容易です。不均衡型転座の表現型は部分モノソミ 細分しているので、目的とする染色体異常をみつけるのに容易です。不均衡型転座の表現型は部分モノソミ 細分しているので、目的とする染色体異常をみつけるのに容易です。不均衡型転座の表現型は部分モノソミ ー、部分トリソミー（重複）の和なので、両者を総合して推定することができます。患者の ー、部分トリソミー（重複）の和なので、両者を総合して推定することができます。患者の ー、部分トリソミー（重複）の和なので、両者を総合して推定することができます。患者の ー、部分トリソミー（重複）の和なので、両者を総合して推定することができます。患者の 写真を多数添付写真を多数添付写真を多数添付写真を多数添付 して、理解を助けています。文献は して、理解を助けています。文献は して、理解を助けています。文献は して、理解を助けています。文献は1998199819981998年までが主体ですが、項目によっては年までが主体ですが、項目によっては年までが主体ですが、項目によっては年までが主体ですが、項目によっては1999199919991999年、年、年、年、2000200020002000年も引用し年も引用し年も引用し年も引用し ています。片親性ダイソミーは詳しく、微細欠失症候群の一部も含みます。 ています。片親性ダイソミーは詳しく、微細欠失症候群の一部も含みます。 ています。片親性ダイソミーは詳しく、微細欠失症候群の一部も含みます。 ています。片親性ダイソミーは詳しく、微細欠失症候群の一部も含みます。 ３． ３． ３．
３．Wyantdt HE, Tonk VS: Atlas of Human Chromosome Heteromorphisms. Kluwer, Dordrecht, 2004. Wyantdt HE, Tonk VS: Atlas of Human Chromosome Heteromorphisms. Kluwer, Dordrecht, 2004. Wyantdt HE, Tonk VS: Atlas of Human Chromosome Heteromorphisms. Kluwer, Dordrecht, 2004. Wyantdt HE, Tonk VS: Atlas of Human Chromosome Heteromorphisms. Kluwer, Dordrecht, 2004. 1 11 1––––279 p.279 p.279 p. 279 p. 染色体異形性の専門書で、多数の染色体分析をする検査会社・検査室などで有用だと思われます。第一部 染色体異形性の専門書で、多数の染色体分析をする検査会社・検査室などで有用だと思われます。第一部 染色体異形性の専門書で、多数の染色体分析をする検査会社・検査室などで有用だと思われます。第一部 染色体異形性の専門書で、多数の染色体分析をする検査会社・検査室などで有用だと思われます。第一部
1 1 1 14a4a4a4a 参考書、参考サイト参考書、参考サイト参考書、参考サイト参考書、参考サイト はバンド法の歴史、異形の検 はバンド法の歴史、異形の検 はバンド法の歴史、異形の検
はバンド法の歴史、異形の検 出法、歴史、核型と表現型の相関、親起源、真性染色質（出法、歴史、核型と表現型の相関、親起源、真性染色質（出法、歴史、核型と表現型の相関、親起源、真性染色質（出法、歴史、核型と表現型の相関、親起源、真性染色質（euchromatineuchromatineuchromatineuchromatin）の異）の異）の異）の異 形、
形、 形、
形、FISHFISHFISHFISHによる異形の分析、サテライトによる異形の分析、サテライトによる異形の分析、サテライトによる異形の分析、サテライトDNADNADNADNA・セントロメアの機能・ネオセントロメア、セントロメアの・セントロメアの機能・ネオセントロメア、セントロメアの・セントロメアの機能・ネオセントロメア、セントロメアの・セントロメアの機能・ネオセントロメア、セントロメアの alphoid repeats alphoid repeats alphoid repeats alphoid repeats について述べ、第二部は異形ごとの染色体写真・文献・簡単な解説がついています。異形について述べ、第二部は異形ごとの染色体写真・文献・簡単な解説がついています。異形について述べ、第二部は異形ごとの染色体写真・文献・簡単な解説がついています。異形について述べ、第二部は異形ごとの染色体写真・文献・簡単な解説がついています。異形 と表現型の相関の可能性については中立の立場をとり過去の文献を引用するだけなので、この点を認識して と表現型の相関の可能性については中立の立場をとり過去の文献を引用するだけなので、この点を認識して と表現型の相関の可能性については中立の立場をとり過去の文献を引用するだけなので、この点を認識して と表現型の相関の可能性については中立の立場をとり過去の文献を引用するだけなので、この点を認識して いないと誤解する恐れがあります。ヘテロクロマチンの異形と自然流産の関係の可能性（筆者は信じません） いないと誤解する恐れがあります。ヘテロクロマチンの異形と自然流産の関係の可能性（筆者は信じません） いないと誤解する恐れがあります。ヘテロクロマチンの異形と自然流産の関係の可能性（筆者は信じません） いないと誤解する恐れがあります。ヘテロクロマチンの異形と自然流産の関係の可能性（筆者は信じません） について言及した文献も無批 について言及した文献も無批 について言及した文献も無批 について言及した文献も無批 判で載せています。判で載せています。判で載せています。判で載せています。 ４． ４． ４．
４．Gersen SL, Keagle MB, Ed.: The Principles of Clinical Cytogenetics, 2Gersen SL, Keagle MB, Ed.: The Principles of Clinical Cytogenetics, 2Gersen SL, Keagle MB, Ed.: The Principles of Clinical Cytogenetics, 2Gersen SL, Keagle MB, Ed.: The Principles of Clinical Cytogenetics, 2ndndndnd ed. Humana Press, 2005. ed. Humana Press, 2005. ed. Humana Press, 2005. ed. Humana Press, 2005. 1 1 1 1−−−580 p.−580 p.580 p.580 p. 初版（ 初版（ 初版（
初版（1999199919991999））））からからからから6666年を経て、年を経て、年を経て、年を経て、二版が出ました。二版が出ました。二版が出ました。二版が出ました。染色体不安定性、染色体不安定性、染色体不安定性、染色体不安定性、不妊、不妊、不妊、不妊、をそれぞれ新しい章とし、をそれぞれ新しい章とし、をそれぞれ新しい章とし、をそれぞれ新しい章とし、FISHFISHFISHFISH、、、、 固形腫瘍の解説を増やしました。 固形腫瘍の解説を増やしました。 固形腫瘍の解説を増やしました。 固形腫瘍の解説を増やしました。
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A A A A．先天性染色体異常の文献検索・解説．先天性染色体異常の文献検索・解説．先天性染色体異常の文献検索・解説．先天性染色体異常の文献検索・解説 １． １． １．
１．PubMedPubMedPubMedPubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgihttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgihttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgihttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi
医学文献検索では定番。入力するキーワードによって検索結果が違うので、実例を使って解説します。ヒ 医学文献検索では定番。入力するキーワードによって検索結果が違うので、実例を使って解説します。ヒ 医学文献検索では定番。入力するキーワードによって検索結果が違うので、実例を使って解説します。ヒ 医学文献検索では定番。入力するキーワードによって検索結果が違うので、実例を使って解説します。ヒ ットした文献の中から選んで抄録に目を通し、文献を取りよせます。 ットした文献の中から選んで抄録に目を通し、文献を取りよせます。 ットした文献の中から選んで抄録に目を通し、文献を取りよせます。 ットした文献の中から選んで抄録に目を通し、文献を取りよせます。 １） １）１）
１）WolfWolfWolfWolf----HirschhornHirschhornHirschhornHirschhorn症候群症候群症候群症候群 キーワード キーワード キーワード キーワード ヒット数ヒット数ヒット数ヒット数aaaa Wolf Wolf Wolf
Wolf----Hirschhorn syndromeHirschhorn syndromeHirschhorn syndromeHirschhorn syndrome 329329329329 Pitt
Pitt Pitt
Pitt----RogersRogersRogersRogers----Danks synDanks synDanks synDanks syndromedrome dromedrome 29 2929 29 4p 4p 4p 4p−−− − 17371737 17371737 deletion 4p deletion 4p deletion 4p deletion 4p 8 8 8 8 del 4p del 4p del 4p del 4p 54 5454 54 del4p del4p del4p del4p – –– – del(4)(p16.1) del(4)(p16.1) del(4)(p16.1) del(4)(p16.1) 3 333 del(4)(p16 del(4)(p16 del(4)(p16
del(4)(p16→→→→pter)pter) pter)pter) 7 7 7 7
a aa a 2011 2011 2011 2011年年年年11111111月現在月現在月現在月現在 キーワードとしては「 キーワードとしては「 キーワードとしては「
キーワードとしては「WolfWolf----Hirschhorn syndromeWolfWolfHirschhorn syndromeHirschhorn syndromeHirschhorn syndrome」」」」 が最適。
が最適。 が最適。
が最適。PittPitt----RogersPittPittRogersRogers----DanksRogersDanksDanksDanks症候群は症候群は症候群は症候群は Wolf
Wolf Wolf
Wolf----HirschhornHirschhornHirschhornHirschhorn症候群の成人型です。症候群の成人型です。症候群の成人型です。症候群の成人型です。 4del(4)(p16.1)
4del(4)(p16.1) 4del(4)(p16.1)
4del(4)(p16.1)、、、、del(4)(p16del(4)(p16del(4)(p16del(4)(p16→→→→pter) pter) pter) pter) は国際規約は国際規約は国際規約は国際規約 （ （ （ （ISISISISCN 1995CN 1995CN 1995CN 1995）による正式の核型記載法ですが、ヒ）による正式の核型記載法ですが、ヒ）による正式の核型記載法ですが、ヒ）による正式の核型記載法ですが、ヒ ットしません。 ットしません。 ットしません。 ットしません。 ２） ２）２） ２）t(11;22)(q23;q11) t(11;22)(q23;q11) t(11;22)(q23;q11) t(11;22)(q23;q11) キーワード キーワード キーワード キーワード ヒット数ヒット数ヒット数ヒット数 t(11;22)(q23;q11) t(11;22)(q23;q11)t(11;22)(q23;q11) t(11;22)(q23;q11) 1 1 1 1 +der(22)t(11;22)(q23;q11) +der(22)t(11;22)(q23;q11)+der(22)t(11;22)(q23;q11) +der(22)t(11;22)(q23;q11) 1 1 1 1 translocation 11q and 22q
translocation 11q and 22qtranslocation 11q and 22q
translocation 11q and 22q 30 30 30 30 t(11;22)
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t(11;22) 83 83 83 83 translocation chromosomes 11 and 22 864 translocation chromosomes 11 and 22 864translocation chromosomes 11 and 22 864 translocation chromosomes 11 and 22 864
t(11;22)(q23;q11) t(11;22)(q23;q11)t(11;22)(q23;q11)
t(11;22)(q23;q11)、、、、+der(22)t(+der(22)t(+der(22)t(+der(22)t(11;22)(q23;q11) 11;22)(q23;q11) 11;22)(q23;q11) 11;22)(q23;q11) はどはどはどはど ちらも国際規約による記載ですが、殆どヒットしま ちらも国際規約による記載ですが、殆どヒットしまちらも国際規約による記載ですが、殆どヒットしま ちらも国際規約による記載ですが、殆どヒットしま せん。 せん。せん。 せん。t(11;22) t(11;22) t(11;22) t(11;22) が適当だと思われます。が適当だと思われます。が適当だと思われます。が適当だと思われます。 ３）片親性ダイソミー（ ３）片親性ダイソミー（ ３）片親性ダイソミー（
３）片親性ダイソミー（UPDUPDUPDUPD）））） キーワード
キーワードキーワード
キーワード ヒット数ヒット数ヒット数ヒット数aaaa uniparental disomy
uniparental disomyuniparental disomy
uniparental disomy 609 609 609 609 uniparental disomy 14
uniparental disomy 14uniparental disomy 14
uniparental disomy 14 140 140 140 140 paternal uniparental disomy 14
paternal uniparental disomy 14paternal uniparental disomy 14
paternal uniparental disomy 14 51 51 51 51 UPD UPDUPD UPD 321 321 321 321 UPD14 UPD14UPD14 UPD14 9 9 9 9 upd(14) upd(14)upd(14) upd(14) 68 68 68 68 upd(14)pat upd(14)patupd(14)pat upd(14)pat 3 3 3 3 upd(14)mat upd(14)matupd(14)mat upd(14)mat 6 6 6 6
1 1 1 14a4a4a4a 参考書、参考サイト参考書、参考サイト参考書、参考サイト参考書、参考サイト aaaa 2004200420042004 年 年 年 年6666月現在月現在月現在月現在 uniparental disomy uniparental disomy uniparental disomy
uniparental disomyの方がの方がの方がの方がUPDUPDUPDUPDよりもヒット数がよりもヒット数がよりもヒット数がよりもヒット数が 多く、
多く、 多く、
多く、uniparental disomy 14uniparental disomy 14uniparental disomy 14uniparental disomy 14の方がの方がの方がの方がupd(14)upd(14)upd(14)upd(14)よりもよりもよりもよりも
多い傾向があります。片親性ダイソミーの文献が 多い傾向があります。片親性ダイソミーの文献が多い傾向があります。片親性ダイソミーの文献が 多い傾向があります。片親性ダイソミーの文献が 2004 20042004 2004年６月現在で年６月現在で年６月現在で年６月現在で609609609609あることが分かります。あることが分かります。あることが分かります。あることが分かります。 ２． ２． ２．
２．Chromosomal Variation in Man Online DatabaseChromosomal Variation in Man Online DatabaseChromosomal Variation in Man Online DatabaseChromosomal Variation in Man Online Database
http://www.wiley.com/legacy/products/subject/life/borgaonkar/access.html http://www.wiley.com/legacy/products/subject/life/borgaonkar/access.html http://www.wiley.com/legacy/products/subject/life/borgaonkar/access.html http://www.wiley.com/legacy/products/subject/life/borgaonkar/access.html 編者（ 編者（編者（
編者（Digamber S. BorgaonkarDigamber S. BorgaonkarDigamber S. BorgaonkarDigamber S. Borgaonkar）が重要と認めた）が重要と認めた）が重要と認めた）が重要と認めた1974197419741974年以降の染色体異常の文献年以降の染色体異常の文献年以降の染色体異常の文献年以降の染色体異常の文献 >23,000>23,000>23,000>23,000を収録し、を収録し、を収録し、を収録し、 定期的に更新しています。文献、核型、表現型異常、細胞株の有無 定期的に更新しています。文献、核型、表現型異常、細胞株の有無 定期的に更新しています。文献、核型、表現型異常、細胞株の有無 定期的に更新しています。文献、核型、表現型異常、細胞株の有無 を記載。使いこなすためには核型を読を記載。使いこなすためには核型を読を記載。使いこなすためには核型を読を記載。使いこなすためには核型を読 みこなせるだけの知識が必要なので、細胞遺伝学の専門家・染色体検 みこなせるだけの知識が必要なので、細胞遺伝学の専門家・染色体検 みこなせるだけの知識が必要なので、細胞遺伝学の専門家・染色体検 みこなせるだけの知識が必要なので、細胞遺伝学の専門家・染色体検 査技師・遺伝カウンセラー向けだと思査技師・遺伝カウンセラー向けだと思査技師・遺伝カウンセラー向けだと思査技師・遺伝カウンセラー向けだと思 われます。 われます。 われます。 われます。 染色体切断点と染色体異常の種類をキーワードにして検索すると、両者を含む文献を表示します。 染色体切断点と染色体異常の種類をキーワードにして検索すると、両者を含む文献を表示します。 染色体切断点と染色体異常の種類をキーワードにして検索すると、両者を含む文献を表示します。 染色体切断点と染色体異常の種類をキーワードにして検索すると、両者を含む文献を表示します。1p36.31p36.31p36.31p36.3 を を を を01p36301p36301p36301p363と現し、相互転座の記号（と現し、相互転座の記号（と現し、相互転座の記号（と現し、相互転座の記号（RTRTRTRT）を入力して検索すると、）を入力して検索すると、）を入力して検索すると、）を入力して検索すると、1p36.31p36.31p36.31p36.3を切断点とする相互転座の文献を切断点とする相互転座の文献を切断点とする相互転座の文献を切断点とする相互転座の文献 を分類・表示します。 を分類・表示します。 を分類・表示します。 を分類・表示します。 特定の著者（ 特定の著者（ 特定の著者（
特定の著者（Borgaonkar D SBorgaonkar D SBorgaonkar D SBorgaonkar D S））））を記入して検索すると、を記入して検索すると、を記入して検索すると、を記入して検索すると、その著者が書いた文献を染色体異常ごとに分類しその著者が書いた文献を染色体異常ごとに分類しその著者が書いた文献を染色体異常ごとに分類しその著者が書いた文献を染色体異常ごとに分類し て表示します。特定の年度（
て表示します。特定の年度（ て表示します。特定の年度（
て表示します。特定の年度（2000200020002000）について検索することもできます。）について検索することもできます。）について検索することもできます。）について検索することもできます。PubMedPubMedPubMedPubMedでは特定の著者の論文をすでは特定の著者の論文をすでは特定の著者の論文をすでは特定の著者の論文をす べて表示しますが、染色 べて表示しますが、染色 べて表示しますが、染色 べて表示しますが、染色 体関連の論文に限って表示する機能はありません。体関連の論文に限って表示する機能はありません。体関連の論文に限って表示する機能はありません。体関連の論文に限って表示する機能はありません。 ３． ３． ３．
３．Online Mendelian Inheritance in ManOnline Mendelian Inheritance in ManOnline Mendelian Inheritance in ManOnline Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIMhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIMhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIMhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM ご存じの遺伝病・遺伝子多型・遺伝子変異検索の定番ですが、症候群（
ご存じの遺伝病・遺伝子多型・遺伝子変異検索の定番ですが、症候群（ご存じの遺伝病・遺伝子多型・遺伝子変異検索の定番ですが、症候群（
ご存じの遺伝病・遺伝子多型・遺伝子変異検索の定番ですが、症候群（syndromesyndromesyndromesyndrome）と名が付くと収録さ）と名が付くと収録さ）と名が付くと収録さ）と名が付くと収録さ れています。 れています。 れています。 れています。 症候群 症候群 症候群
症候群 OMIM No.OMIM No.OMIM No.OMIM No. Angelman syndrome
Angelman syndrome Angelman syndrome
Angelman syndrome 105830105830105830105830 Cat eye syndrome
Cat eye syndrome Cat eye syndrome
Cat eye syndrome 123450123450123450123450 Chromosome 18q deletion syndrome
Chromosome 18q deletion syndrome Chromosome 18q deletion syndrome
Chromosome 18q deletion syndrome 601808601808601808601808 DiGeorge syndrome DiGeorge syndrome DiGeorge syndrome DiGeorge syndrome 188400188400188400188400 Langer Langer Langer
Langer----Giedion syndromeGiedion syndromeGiedion syndromeGiedion syndrome 150230150230150230150230 Miller
Miller Miller
Miller----Dieker lissencephaly syndromeDieker lissencephaly syndromeDieker lissencephaly syndrome Dieker lissencephaly syndrome 247200247200247200247200 Prader
Prader Prader
Prader----Willi syndromeWilli syndromeWilli syndromeWilli syndrome 176270176270176270176270 Smith
Smith Smith
Smith----Magenis syMagenis syMagenis syndromeMagenis syndromendromendrome 182290182290182290182290 Trisomy 21 Trisomy 21 Trisomy 21 Trisomy 21 190685190685190685190685 微細欠失（重複）症候群も多数収録されています。 微細欠失（重複）症候群も多数収録されています。 微細欠失（重複）症候群も多数収録されています。 微細欠失（重複）症候群も多数収録されています。[14c[14c[14c[14c微細欠失（重複）症候群微細欠失（重複）症候群微細欠失（重複）症候群微細欠失（重複）症候群] ] ] ] をご参照ください。をご参照ください。をご参照ください。をご参照ください。 ４． ４． ４．
４．Chromosomal MosaicismChromosomal MosaicismChromosomal MosaicismChromosomal Mosaicism http://www.medgen.ubc.ca/wrobinson/mosaic/http://www.medgen.ubc.ca/wrobinson/mosaic/ http://www.medgen.ubc.ca/wrobinson/mosaic/http://www.medgen.ubc.ca/wrobinson/mosaic/ カナダ
カナダ カナダ
カナダUniversity of British ColumbiaUniversity of British ColumbiaUniversity of British ColumbiaUniversity of British ColumbiaののののJ. FurnivalJ. FurnivalJ. FurnivalJ. FurnivalととととW. Robinson W. Robinson W. Robinson W. Robinson が作った染色体数異常モザイクのが作った染色体数異常モザイクのが作った染色体数異常モザイクのが作った染色体数異常モザイクの サイト。
サイト。 サイト。
サイト。 出生前診断、片親性ダイソミー、出生前診断、片親性ダイソミー、出生前診断、片親性ダイソミー、出生前診断、片親性ダイソミー、confined placental mosaicismconfined placental mosaicismconfined placental mosaicismconfined placental mosaicismの解説が優れていますが、末梢血の解説が優れていますが、末梢血の解説が優れていますが、末梢血の解説が優れていますが、末梢血 リンパ球、繊維芽細胞のモザイクには力を注いでいない傾向があります。 リンパ球、繊維芽細胞のモザイクには力を注いでいない傾向があります。 リンパ球、繊維芽細胞のモザイクには力を注いでいない傾向があります。 リンパ球、繊維芽細胞のモザイクには力を注いでいない傾向があります。111–1–––22222222、、、、XXXX、、、、YYYYのトリソミー・モザのトリソミー・モザのトリソミー・モザのトリソミー・モザ イク、 イク、 イク、 イク、21212121、、、、XXXXのモノソミー・モザイク、三倍体モザイク、四倍体モザイクのモノソミー・モザイク、三倍体モザイク、四倍体モザイクのモノソミー・モザイク、三倍体モザイク、四倍体モザイクのモノソミー・モザイク、三倍体モザイク、四倍体モザイク のそれぞれについて解説し、文のそれぞれについて解説し、文のそれぞれについて解説し、文のそれぞれについて解説し、文 献をつけてあります。 献をつけてあります。 献をつけてあります。 献をつけてあります。 専門家でなくても理解できるように専門用語をできるだけ避け、解説を読まなくても使いこなせるように 専門家でなくても理解できるように専門用語をできるだけ避け、解説を読まなくても使いこなせるように 専門家でなくても理解できるように専門用語をできるだけ避け、解説を読まなくても使いこなせるように 専門家でなくても理解できるように専門用語をできるだけ避け、解説を読まなくても使いこなせるように
14a 14a 14a 14a 参考書と参考サイト参考書と参考サイト参考書と参考サイト参考書と参考サイト 作ってあるなど、サイトの作り方が優れているとともに、モザイクの解説の質も高く、他 作ってあるなど、サイトの作り方が優れているとともに、モザイクの解説の質も高く、他 作ってあるなど、サイトの作り方が優れているとともに、モザイクの解説の質も高く、他 作ってあるなど、サイトの作り方が優れているとともに、モザイクの解説の質も高く、他 の追随を許しませの追随を許しませの追随を許しませの追随を許しませ ん。モザイク・トリソミー ん。モザイク・トリソミー ん。モザイク・トリソミー ん。モザイク・トリソミー19191919の報告例、文献を知りたければ、このサイトを使えば簡単です（羊水分析で１の報告例、文献を知りたければ、このサイトを使えば簡単です（羊水分析で１の報告例、文献を知りたければ、このサイトを使えば簡単です（羊水分析で１の報告例、文献を知りたければ、このサイトを使えば簡単です（羊水分析で１ 例、 例、 例、
例、Hsu et al., 1997Hsu et al., 1997Hsu et al., 1997Hsu et al., 1997））））。ヨーロッパの研究室の協力による絨毛のモザイクトリソミー。ヨーロッパの研究室の協力による絨毛のモザイクトリソミー。ヨーロッパの研究室の協力による絨毛のモザイクトリソミー。ヨーロッパの研究室の協力による絨毛のモザイクトリソミー192192192192例中には１例もあ例中には１例もあ例中には１例もあ例中には１例もあ りません（
りません（ りません（
りません（Hahnemann and Vejerslev, 1997Hahnemann and Vejerslev, 1997Hahnemann and Vejerslev, 1997Hahnemann and Vejerslev, 1997））））。。。。1981198119811981年に小児の報告が２例ありますが、どちらも年に小児の報告が２例ありますが、どちらも年に小児の報告が２例ありますが、どちらも年に小児の報告が２例ありますが、どちらもiso19piso19piso19piso19p、、、、 iso19q
iso19q iso19q
iso19q、その他、その他、その他、その他 である可能性を否定できません（である可能性を否定できません（である可能性を否定できません（である可能性を否定できません（BorgaonkarBorgaonkarBorgaonkarBorgaonkarのサイトで得た情報）のサイトで得た情報）のサイトで得た情報）のサイトで得た情報）。。。。
５． ５． ５．
５．The Chromosome Anomaly The Chromosome Anomaly The Chromosome Anomaly The Chromosome Anomaly CollectionCollectionCollectionCollection http://www.ngrl.org.uk/Wessex/collectionhttp://www.ngrl.org.uk/Wessex/collection http://www.ngrl.org.uk/Wessex/collectionhttp://www.ngrl.org.uk/Wessex/collection イギリス
イギリスイギリス
イギリスWessexWessexWessexWessexののののJCK BarberJCK BarberJCK BarberJCK Barberが作った、表現型に影響しない真性染色質（が作った、表現型に影響しない真性染色質（が作った、表現型に影響しない真性染色質（が作った、表現型に影響しない真性染色質（euchromatineuchromatineuchromatineuchromatin）多型のサイ）多型のサイ）多型のサイ）多型のサイ ト。次の３群に分けます。 ト。次の３群に分けます。 ト。次の３群に分けます。 ト。次の３群に分けます。 ① ①① ① 親の片方と子が同じ多型を持ち、両親と子が表現型正常。親の片方と子が同じ多型を持ち、両親と子が表現型正常。親の片方と子が同じ多型を持ち、両親と子が表現型正常。親の片方と子が同じ多型を持ち、両親と子が表現型正常。 ② ②② ② 親の片方と子が同じ多型を持ち、両親は表現型正常で、子が表現型異常。親の片方と子が同じ多型を持ち、両親は表現型正常で、子が表現型異常。親の片方と子が同じ多型を持ち、両親は表現型正常で、子が表現型異常。親の片方と子が同じ多型を持ち、両親は表現型正常で、子が表現型異常。 ③ ③③ ③ 親の片方親の片方親の片方親の片方 と子が同じ多型を持ち、どちらも表現型異常があるけれど軽い。と子が同じ多型を持ち、どちらも表現型異常があるけれど軽い。と子が同じ多型を持ち、どちらも表現型異常があるけれど軽い。と子が同じ多型を持ち、どちらも表現型異常があるけれど軽い。 8p21 8p218p21 8p21、、、、9p129p129p129p12、、、、9q129q129q129q12、、、、15q11.215q11.215q11.215q11.2、、、、16p11.216p11.216p11.216p11.2の多型が代表で、その他多数が収録されています。の多型が代表で、その他多数が収録されています。の多型が代表で、その他多数が収録されています。の多型が代表で、その他多数が収録されています。 文献 文献 文献 文献
Barber JC: Directly transmitted unbalanced chromosome Barber JC: Directly transmitted unbalanced chromosome Barber JC: Directly transmitted unbalanced chromosome
Barber JC: Directly transmitted unbalanced chromosome abnormalitiesabnormalitiesabnormalities and euchromatin variants. J abnormalities and euchromatin variants. J and euchromatin variants. J and euchromatin variants. J Med Genet 42:609 Med Genet 42:609 Med Genet 42:609 Med Genet 42:609−−−−629, 2005.629, 2005.629, 2005.629, 2005. C C C C．白血病・がんの染色体異常．白血病・がんの染色体異常．白血病・がんの染色体異常．白血病・がんの染色体異常 １． １． １．
１．Atlas of Genetics and CAtlas of Genetics and CAtlas of Genetics and CAtlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematologyytogenetics in Oncology and Haematologyytogenetics in Oncology and Haematologyytogenetics in Oncology and Haematology http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/ http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/ http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/ http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/ フランスの フランスのフランスの
フランスのJeanJeanJeanJean----Loup HuretLoup HuretLoup HuretLoup Huretが運営しているサイトです。１）遺伝子、白血病、固形腫瘍、高発癌性疾が運営しているサイトです。１）遺伝子、白血病、固形腫瘍、高発癌性疾が運営しているサイトです。１）遺伝子、白血病、固形腫瘍、高発癌性疾が運営しているサイトです。１）遺伝子、白血病、固形腫瘍、高発癌性疾 患、２）染色体別、の分類で検索でき、説明を読まなくても検索できるように作ってあります。白血病・固 患、２）染色体別、の分類で検索でき、説明を読まなくても検索できるように作ってあります。白血病・固 患、２）染色体別、の分類で検索でき、説明を読まなくても検索できるように作ってあります。白血病・固 患、２）染色体別、の分類で検索でき、説明を読まなくても検索できるように作ってあります。白血病・固 形腫瘍 形腫瘍 形腫瘍 形腫瘍 は病型ごとに好発する染色体異常を表示し、高発癌性疾患はは病型ごとに好発する染色体異常を表示し、高発癌性疾患はは病型ごとに好発する染色体異常を表示し、高発癌性疾患はは病型ごとに好発する染色体異常を表示し、高発癌性疾患は56565656疾患についてそれぞれの著者が分担疾患についてそれぞれの著者が分担疾患についてそれぞれの著者が分担疾患についてそれぞれの著者が分担 して解説しています。フランスらしくサイトの作り方もエレガントであると共にシンプルで、使い易くでき して解説しています。フランスらしくサイトの作り方もエレガントであると共にシンプルで、使い易くでき して解説しています。フランスらしくサイトの作り方もエレガントであると共にシンプルで、使い易くでき して解説しています。フランスらしくサイトの作り方もエレガントであると共にシンプルで、使い易くでき ています。 ています。 ています。 ています。 ２． ２． ２．
２．Mitelman Database of Chromosome Aberrations in CancerMitelman Database of Chromosome Aberrations in CancerMitelman Database of Chromosome Aberrations in CancerMitelman Database of Chromosome Aberrations in Cancer http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mit
http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mit http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mit http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mitelmanelmanelman elman National Cancer Institute (NCI)
National Cancer Institute (NCI) National Cancer Institute (NCI)
National Cancer Institute (NCI) が運営するが運営するが運営するが運営するThe Cancer Genome Anatomy Project (CGAP) The Cancer Genome Anatomy Project (CGAP) The Cancer Genome Anatomy Project (CGAP) The Cancer Genome Anatomy Project (CGAP) の一部での一部での一部での一部で す。
す。 す。
す。2004200420042004年現在で年現在で年現在で年現在で46,49346,49346,49346,493例から成り、例から成り、例から成り、例から成り、年に年に年に年に4444回改訂します。回改訂します。回改訂します。回改訂します。 Recurrent Chromosome Aberrations in CancerRecurrent Chromosome Aberrations in CancerRecurrent Chromosome Aberrations in CancerRecurrent Chromosome Aberrations in Cancer と呼ぶセクションを含み、上記のフランスのサイトに相当します。 と呼ぶセクションを含み、上記のフランスのサイトに相当します。 と呼ぶセクションを含み、上記のフランスのサイトに相当します。 と呼ぶセクションを含み、上記のフランスのサイトに相当します。
D
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FISH
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１． １． １．
１．DNA FISH Probes Reagents & MaterialsDNA FISH Probes Reagents & MaterialsDNA FISH Probes Reagents & MaterialsDNA FISH Probes Reagents & Materials http://www.vysis.com/Products_12.asp?bhcp=1 http://www.vysis.com/Products_12.asp?bhcp=1 http://www.vysis.com/Products_12.asp?bhcp=1 http://www.vysis.com/Products_12.asp?bhcp=1 FISH FISHFISH
FISHプローブ販売大手のプローブ販売大手のプローブ販売大手のプローブ販売大手のVysisVysisVysisVysis社のサイト。製品の紹介が社のサイト。製品の紹介が社のサイト。製品の紹介が社のサイト。製品の紹介がFISHFISHFISHFISH分析の解説を兼ねています。分析の解説を兼ねています。分析の解説を兼ねています。分析の解説を兼ねています。
14a 14a 14a 14a 参考書と参考サイト参考書と参考サイト参考書と参考サイト参考書と参考サイト ２． ２． ２．
２．Molecular CytogeneticsMolecular CytogeneticsMolecular CytogeneticsMolecular Cytogenetics http://www.sanger.ac.uk/HGP/http://www.sanger.ac.uk/HGP/http://www.sanger.ac.uk/HGP/http://www.sanger.ac.uk/HGP/Cytogenetics/Cytogenetics/Cytogenetics/ Cytogenetics/ Sanger Institute
Sanger Institute Sanger Institute
Sanger Instituteのサイト。のサイト。のサイト。のサイト。FISHFISHFISHFISHから初めてから初めてから初めてから初めてflow cytometryflow cytometryflow cytometryflow cytometry、、、、chromosome sortingchromosome sortingchromosome sortingchromosome sorting、、、、breakpoint analysisbreakpoint analysisbreakpoint analysisbreakpoint analysis、、、、 array CGH array CGH array CGH array CGHなどについて解説。専門家向けです。などについて解説。専門家向けです。などについて解説。専門家向けです。などについて解説。専門家向けです。 E E E E．サポートグループ．サポートグループ．サポートグループ．サポートグループ １． １． １．
１．Support Groups for Chromosomal ConditionsSupport Groups for Chromosomal ConditionsSupport Groups for Chromosomal ConditionsSupport Groups for Chromosomal Conditions http://wwhttp://wwhttp://wwhttp://www.kumc.edu/gec/support/chromoso.htmlw.kumc.edu/gec/support/chromoso.htmlw.kumc.edu/gec/support/chromoso.htmlw.kumc.edu/gec/support/chromoso.html University of Kansas Medical Center
University of Kansas Medical Center University of Kansas Medical Center
University of Kansas Medical Centerの遺伝カウンセラーの遺伝カウンセラーの遺伝カウンセラーの遺伝カウンセラーDebra CollinsDebra CollinsDebra CollinsDebra Collinsが運営する患者サポートグルーが運営する患者サポートグルーが運営する患者サポートグルーが運営する患者サポートグルー プのリンク集。アメリカが主体ですが、
プのリンク集。アメリカが主体ですが、 プのリンク集。アメリカが主体ですが、
プのリンク集。アメリカが主体ですが、DownDownDownDown症候群は世界各国のサポートグループを含みます。症候群は世界各国のサポートグループを含みます。症候群は世界各国のサポートグループを含みます。症候群は世界各国のサポートグループを含みます。
２．染色体起因しょうがいじの親の会 ２．染色体起因しょうがいじの親の会 ２．染色体起因しょうがいじの親の会
２．染色体起因しょうがいじの親の会 FOURFOUR----LEAF CLOVERFOURFOURLEAF CLOVERLEAF CLOVERLEAF CLOVER http://www.eve.ne.jp/Fhttp://www.eve.ne.jp/Fhttp://www.eve.ne.jp/Fhttp://www.eve.ne.jp/FLC/LC/LC/ LC/
日本のサポートグループも多数ありますが、代表として挙げておきます。他のサポートグループとのリン 日本のサポートグループも多数ありますが、代表として挙げておきます。他のサポートグループとのリン 日本のサポートグループも多数ありますが、代表として挙げておきます。他のサポートグループとのリン 日本のサポートグループも多数ありますが、代表として挙げておきます。他のサポートグループとのリン ク集を含みます。 ク集を含みます。 ク集を含みます。 ク集を含みます。 ３．全国のダウン症児親の会・支援組織のリスト ３．全国のダウン症児親の会・支援組織のリスト ３．全国のダウン症児親の会・支援組織のリスト
３．全国のダウン症児親の会・支援組織のリスト http://www.jah.ne.jp/~jds97/http://www.jah.ne.jp/~jds97/http://www.jah.ne.jp/~jds97/http://www.jah.ne.jp/~jds97/ 日本ダウン症ネットワークの中にあるページです。 日本ダウン症ネットワークの中にあるページです。日本ダウン症ネットワークの中にあるページです。 日本ダウン症ネットワークの中にあるページです。 インターネット・サイトは突然閉鎖することがあるので、ご承知置きください。 インターネット・サイトは突然閉鎖することがあるので、ご承知置きください。 インターネット・サイトは突然閉鎖することがあるので、ご承知置きください。 インターネット・サイトは突然閉鎖することがあるので、ご承知置きください。 梶井 梶井 梶井 梶井 [2011 [20 [20 [20111111年年年年12121212月月月月17171717日：改日：改日：改日：改 訂訂訂訂]]]]
