厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）
分担研究報告書
実践的な治療と生活指導のための眼皮膚白皮症診療ガイドライン作成
研究分担者 鈴木民夫 山形大学医学部皮膚科学講座 教授
【研究要旨】
先天性の白皮症を呈する疾患について疫学調査を行ない、眼皮膚白皮症患者 数は年間患者数が 40.8 人という結果であった。生活指導を中心とした眼皮膚白 皮症診療ガイドラインを作成し発表した。眼皮膚白皮症では、視力障害が大き な問題となるため、眼科医の協力のもとに診断基準と重症度分類案を作製した。
Ａ．研究目的
眼皮膚白皮症は、日本人では数万人に 1 人の頻度の稀な遺伝性疾患である。根 治治療法が確立されておらず、対処療法 や生活指導がその中心となる。また、明 確な診断基準や重症度分類が作成されて いない。そこで、本研究では診断基準や 重症度分類案を作成すると共に、実践的 は治療と生活指導のための診療ガイドラ インを作製することを目的とする。
Ｂ．研究方法
疫学調査について：2009 年に白斑を呈 する疾患患者の皮膚科患者総数における 頻度を調べた調査結果があるが、今回、
先天性の白皮症を呈する疾患に絞って、
全国の特定機能病院の皮膚科のみならず、
眼科に対して改めてアンケート調査を行 った。それぞれ 631 施設に対してアンケ ート用紙を送付した。
ガイドラインの作成：今回我々は、皮 膚科医のみならず、色素異常症で臨床的 に大きな問題の 1 つである視力障害に対 して、より実践的なガイドラインを作成
するために、計画段階より眼科医の協力 を仰いだ。
診断基準や重症度分類案の作成：他の 疾患の重症度分類を参考にして作成する。
（倫理面への配慮）
研究内容については山形大学医学部倫 理委員会の承認を得ている。個人の特定 がなされないように十分に配慮した。
Ｃ．研究結果
疫学調査について：皮膚科 217 施設、
眼科 179 施設から回答があった。その結 果、眼皮膚白皮症患者数は年間患者数が 40.8 人という結果であった。また、患者 に対して遺伝子診断を積極的に提案して いる施設は 40％程度であった。
ガイドラインの作成：眼科医の協力の もとに生活指導を中心としたガイドライ ンを作成して報告した（日本皮膚科学会 誌,124；1897‑1911,2014）。
診断基準や重症度分類案の作成：皮膚 所見のみならず、眼科的所見も加えて作 成した。
Ｄ．考 察
疫学的調査によって、患者数がおおよ そ把握できたことは今後の臨床研究の立 案にとって有益な情報と思われる。また、
遺伝子診断によって確定診断されている 症例が半数にも満たないことは新しい情 報であり、今後の対策が必要である。
生活指導を中心にしたガイドライン作 成により、患者に直接接する皮膚科臨床 医に対して方向性が示すことができたと 思われる。
診断基準と重症度分類案については、
今後、他疾患との比較を前提にした検討 が必要かもしれない。
Ｅ．結 論
疫学調査を行ない患者数を把握すると 主に生活指導ガイドラインを作成し、診 断基準と重症度分類案を作成した。
Ｆ．健康危険情報 なし
Ｇ．研究発表（平成 26 年度）
論文発表
1. 深井和吉、他：眼皮膚白皮症診療ガイ ドライン、日皮会誌、124、1897‑1911
（2014）
2. Montoliu L, et al.: Increasing the
complexity: new genes and new types of albinism. Pigment Cell Melanoma Res, 27:11-18, (2014)
3. Okamura K, et al.: Oculocutaneous albinism (OCA) in Japanese patients: five novel mutations. J Dermatol Sci 74:
173-174 (2014)
4. Yoshizawa J, et al.: Variants in
melanogenesis related genes associate with skin cancer risk among Japanese
populations. J Dermatol 41: 296-302 (2014)
5. Oiso N, et al.: Nevus depigmentosus with pale skin, yellow-brown hair and a light brown iris. Eur J Dermatol 24:406-407 (2014)
6. Kanazu M, et al.: An intractable case of Hermansky-Pudlak syndrome. Internal Medicine 53: 2629-2634 (2014)
7. Shimanuki M, et al.: Positive selection with diversity in oculocutaneous albinisms type 2 gene (OCA2) among Japanese. Pigment Cell Melanoma Res, (in press)
学会発表
1. Ken Okamura, et al.: Oculocutaneous albinism (OCA) in Japanese patients: seven novel mutations and a case of OCA3. 22st International Pigment Cell Conference (Singapore) 2014,9,4-7
Ｈ．知的所有権の出願・登録状況
（予定を含む）
1. 特許取得 なし
2. 実用新案登録 なし
3. その他 なし
