先天性非球状赤血球性溶血．性貧血

(1)

1患者とその家族についての検索

東京女子医科大学三神内科（主任三神美和教授）

清正子・榛沢みよ子・奈良和子・滝川道子

セf マサコハンザワ

木本元治・上田

キモトモトハルウエダ

ナラカズコタキカワミチコ

俊男・三神美和

トシオミカミミワ

「受付昭和46年6月22コ口

はじめに

われわれは先天性非球状赤血球性溶血性貧1血を長期間にわたって経過を追跡し，その家族についても諸検索をおこなったので報告する．

症例

患者：W・Ku・29才，男，塗装業．

主訴：全身倦怠感，貧血，黄疸．

家族歴：血族結婚はない．父は脳卒中で死亡．母（W．

F・）と同胞の1人（弟W．M．）が黄疸になったことが

あるが，ともに一過性で間もなく治癒した．他に異常は

ない．

既往歴：11才頃黄疸になったが，一過性で間もなく治癒した．

現症歴：！963〜64年頃から，夏になると全：身倦怠感，

P区気があり，売薬を服用していた．1966年6月の初め，

かぜ気味で38℃ぐらいに発熱したが，すぐに解熱した．

その後時々顔色が黄色いといわれた．同年7月初

め，黄疸が著明となり，近医および某大学病院で，それ

ぞれ肝炎，肝機能障害と診断された．8月11日当科に入

院した．

入院時現症：体格および栄養は中等度で，顔面および皮膚は蒼白であった．眼険結膜に貧血を，

眼球結膜に黄疸を認めるが，頚部リンパ節は触れず，コマ音を聴取しない．肺肝境界は第6肋闘，

心尖部に収縮期雑音を聴取するが，心肥大はなく，肺に異常音はない．肝および脾を触れない．

腹水および異常抵抗はなく，圧痛もない．下肢に浮腫を認めない．神経系に異常を認めず，また全身に出血傾向は認められない．

検査成績

A，入院時検査成績：

末梢血液所見は，血色素量10．Qg／d1，赤血球数279×104／cmm，色素指数1．1，白血球数3000／

cmm，血小板数55080／cmm，網赤血球数40％，血液像は棒状核好中球15％，分葉核好中球40％，好酸球2％，単球5％，リンパ球38％，球状赤血球やred cell fragmentationはみられない．血清化

学所見では，」：血清タンパク7．6g／dl，総ビ．リルビ

ン3．5mg／dl（間接ビリルビン2．3mg／dl）， G O T

13単位，GPT8単位，アルカリフォスファターゼ4．OKA単位，1血清鉄127γ／dl，クームス試験

（直接・間接）．陰性．赤血球抵抗は最大0．42％，

最小0．36％，尿所見は，ウロビリノーゲン正常，

タンパクおよび糖陰性．骨髄所見では，有核細胞数76750Q／cmm， M／Eは1／5と著明な赤芽球過形成像を呈したが，病的赤芽球は認めなかった、

Osmotic fragility test（Parpart）およびautohe一 Masako SEI， MD．， Miyoko HANZAWA， BS．， Kazuko NARA， M．D．， Mi醐ko TAKIKAWA， M。D．，

Motobaru KIMOTO， M．D，， Tosb五〇UEDA， MD。 Ph， D．， M蓋wa MIKAMI， M，D．（The Ist Dept． of Intcrn． Med．

Tokyo Women s Medical College）＝Congenital nonspherocytic hemoIytic anelnia， a report of a case and familial study．

一717一

(2)

臨9懲＆の：轟年鑑2蕊二三噸圃

W，Ku． W．F．

W．F． W．M．

写真1．

molysisは正常であった．表2．

はヲにしヲはつロ

ユらコダきノヲソしはがダノとほさまげなでドゆヨコヨユユユ _エ

表・・畿崇≒．ll

藁1斗i翼讐難1曇≒≒乱

・… 。［・・16ダ32136 0署：新、，y％0編0・ll語［0・ll奮鷺

濫BC I藷lll謡ll鶉 Li噸・・y・3・4i口

㌶器・叢叢11当lllll；：；；；：1臨／m12慧旨［l

Pcv ％ i 29 ！ 42 i 38 1 37 mγ／mI

＿」題CV ．＿丑3 1 珍エ 1 114 1．＿旦量 1 8塑＿

一718一

(3)

表3．Myelogramm

W．Ku．IW．M．1W。Ke， W．F．

36200σ一@1爾00 12σ1000 1267500

3 15．2

N．C．C．

Pro 0．4

M

^1。0

0。4 2．2 0．6

3．6 6．8 3．6

0

24．6 10。4 4．8 ［ 15．0

Kt

Met

St

2．6 8．2 7．6

12・0113．6120．0

6．4

0．8 0∫4 1．4

B

N

1．4 0．8 0．4 1．0

13．0

E

Mkbl 到3・0 4・2［4・8 P2 8．4 3．0 4，0

一一5』i 14．8 1．8 ^1 2．0

2 ．

3 2．4

3．6 4．4 2．4

2．8 1 4．8 6．4 2．6

S

M

4 5

Met

St

3・612・211・2 0・210・8 10・4 0・411．2

1 Mgbl P 2 3

0．2 0．4

MgKc

0．2 0．2

P1 0．4 0．4 1．2

0．2

0．4 1．2 1．0 0．4

0．2 0．6

SO．2 1．20．4

畿旧離曝ぐ轟嫉謝，≧

W．Ku．

W，F．

gew． Mast O．2 1 1

の増加（表1），間接ビリルビン値の上昇（表2），

骨髄赤芽球過形成などを認めた（表3，写真2）．

細

W．Ke．

櫓織難

灘磯

雛轍

W，M，

写真 2．

一719一

(4)

OSMOTIC FRAGILITY

i{e,%.se w. Ku.

CURVE

1&ttK‑+.‑H‑

O HOUR

OSMOTfC FRAGt"TY

iE!.r.Sb W. F.

l"o acoeo

l.

$4e

2o'

at

hoo

9m 'vlG･

8 ‑o 2e o.t

￠2 es e･÷%･SNaoc‑6f e･T, ‑.g a･e

24 HOURS

dt co

'toco

‑lp'

8

‑o 2e'

LT

e･l eZ a5, e･g‑ %as

ite '

9 ee co

lee‑

8

ifo‑

le

CURVE

K dipt‑

e HOUR

Na6Gl e'T e･s e.e

24 HOUR$

1 '

o･2 el e･+%O･&ace･P OT e･I oR

AUTOHEMOLYStS NeNE O.8 %

GLUeoSE O.4 %

sA 6g aft as

e'1 O'1 O'] O'+%O'ftacO'l6 O'V O't O'R

AUTOS‑:Efi;Ol.YS1S

NONE t,9 %

.GLUCO$E O.2 %

8A 13 ff ^aff.tt

OSMOTtC FRAGILtTY

ig.%.se wL Ke.

CURVE

fi ,}ffc

O HOUR

OSMOTtC FRAGtLITY

JEI.fa.Z, W. M.

l"n‑

u) tP'9 '" sc ge ‑e‑

2o'

‑rmJ.

o.a o,z o,3, "･"%as

t L‑

NaeSt eJt "s o,g 9tr,‑

loe

mlee 8 ge

2o

L

Lr‑‑, Lr t

o,s o･z os o･+vs"^NSac" fib "T

AUTOHEMOLYSIS

NONE 1.3 %

GLUCOSE O.2 % sA f3e

24 HOURS

ls

o･r oft

de･rk

d"e .9‑so

mb

6o .

s

‑o‑

2e

CVRVE 2pt8L‑".‑

e HouR

o,1 o,2 O.3,

leo

9sc

co : Se‑

g nc 2o

e""gbgSNab6t O‑? o･s e･9

24 HOURS

1

.

o･1 o‑2 o･l o･‑%eftacorI6 "T e･t o･9,

AUTOHEMOLYSIS NONE l.3 %

.GLUCOsE O,1 %

sA 6g

^difr$

(5)

Phosphofructokinase Aldolase

Triosephosphate isornerase Glyceraldehyde

3P dehydrogenase

Phospho91ycerate kinase Phosphoglycerate mutase Enolase

Pyruvate kinase

LDH

Cholinesterase 」pH／hr

GSH

^mg／dl rbc

4．47 ユ．80

1150 22．5 63．5 22．5 7．1 7．06 24．8 0．843

5．39 2．05 9ユ2

22．8 59．6 14．7 6．G2 7．18 23．0 1．200

69．6 52．4

5。45 1．55 962 31．7 38．7 14．1 6．76 1ユ．8 24．5 1．155 48．3

4．54 1．48 980 14．7 35．1 13．8 7．08 9．05 22．8

L180

64，8

6．48 0．94 740

！2．1 33．6 13．8 4．71 3．30 17．3 1．03 60．3

表4−2．赤血球解糖中間体等

Glucose mμM／ml blood

G6P

^{mμM／ml rbc}

F6P FDP DHAP GA3P

2，3DPG 3PG 2PG PEP

pyruuate mμM／ml whole blood Lactate

ATP

^{mμM／ml rbc}

ADP AMP

乳酸産生 mμM／hr／ml rbc

W．Ku．

8700 53 20 20 30

1ユ

5830 43

！4

堕壁 1460 1028 172 68 3260

W．M．

4430 41 15 15 20 8 4560 41 17 16 1璽 1450 995 150 57 2460

W．F．

5719

旦9

14 16 24 10 5710 79 18 32 76 1446 1205 151 63 3570

W．K．

5！00

39

9 15 31 10 5070 70 25 17 60

Normalrange（M±1S．D）

4160十702

32．6一←5．7 10．8十3．1 16．2十5．0 14．8十3．4 8．9十2．5 5590−1−430 72．9十14．9 16．5十6．7 21．5十5．2 47．2一←7．9

1345 1143十155

1040 1353・十一84．5

152 58 1960

163十15。1 119十39 1400十296

Osmotic fragility test（Parpart）およびautohe−

molysisは球状赤血球症を否定し， Dacie I型の先天性非球状赤血球性溶血性貧血（Congenital N・n−

spherocytic Hemolytic Anemia，以下NHSと略す）に該当する結果であった（図！）。

C，赤血球酵素系および異常血色素の検索：

患者および同胞3人の赤血球酵素および解糖中間体などに特別娯常を認めていなし・（表4）．ま

たpH 8．6， Starch gel電気泳動法で異常血色素は発見されなかった．

D，染色体分析：

患者（W・Ku・），母（W・F・）および同胞2名

（姉W・Ke・，弟W・M・）の骨髄直接法および末梢リンパ球72時間培養による染色体分析では，mode は46で特別な染色体異常を認めなかった（表5，

写真3）．

一721一

(6)

表5．Karyotypic Analysis Patient

Sex

init。

Method

Dlstrlbutlon of chromsomes

＜43 44 45 46 47 48＞

Total

No， cell

Co覧mted

W．Ku．＊ M Direct Marrow ³ ² ¹⁶ ² ² ²⁵

W．M。

MDIrect Marrow

⁶ ²⁹ ² ² ³⁹

W。Ke． F Direct Marrow 1 4 8 2 15

W．F． F B量Qod Culture 2 1 5 7 15

＊ Propositus

鍵｝・，わ繍

」8 危2 娼1 8看 05

菰蓼縞。簿駕μq縣

《髄噂蓼 6昌 ◎，昭吟し q幡

い A響轟鉢照・4

99 ゆ繍 3雪盛匡6 匹「7 唾忌5

● 鱒 6禽舗 ∂・

炉降聾瀞 o魯蟹ぢη 基ず

も

、iミ『さ、

、触、

」鄭

）奪レ

募，り纏鷲勧

L嘗《7 儀， 6幽 9、

蚤《監II踊μ口い

● 7■ C隔 ℃骨奪9 蟹随撃響〜

の● 65 h ￡c u 脚騨。鱒噛，3

鎚 G 一・・董D F鰹 5齢 6 ◎冒3 轟望

セリ啄＝、、ノ

て踏、

▼《・ φ，

、蓄艦ン

W．輔， 61羅β』℃9 w．民． ●碕・幽℃●

｝lx《1取ζ

《● ゐ3 ム藩 08

yf》纏侮n 》鵠

《暦 c賢￠O G■ c帽嘱 ξ13

婦鈍亀｛纏聴∂の

。 o暢ゆ藍脇奪督7 し暢

鎚晒 ^{@ 一・｛ξ}

ぞ働夢 o含曾 o鰺鷲罵

賢．夢． 7磁潤障

経過：（表6，7，図2）

〜鷲

の嘔りゾヤ4

写真 3．

一時は輸1血とステロイド剤の使用が効を奏したかと思われたが，血清肝炎の併発もあって，GO

T，GPT，血清ビリルビンの高値が持続し，

肝・脾腫を認めるようになった．1967年1月初頃から時々頭重感，胸部異和感・不快感，右季肋部圧痛，hemolytic crisisをみるようになった．1967

〜Cq鰭 6川

3 ゐ塗幽1 84 5Σ

毒亀もh蓬n翼纏り

。5 c ， c● o ¶・奪算葛腰

い馳い脇菖hも

。粗 o嶺 095 蟹絡馨録匪，o

瞳篭巳

@纏軸醤

，翰婁2● 痛蓼雪 o賢a 鷲属

穏．純彫．畿曽■〜し馴レ

購

く

年6月初頃からステロイド糖尿となったため，インシュリンを使用しながらステロイドの漸減治療

を継続した．

輸血とステロイド療法で治療効果がみられないため，1969年11月7日摘脾した．脾は8009（13

×16c皿）であった．

術後，右側腹部痛および腰痛が出現したが，ま，

(7)

表6．

Year

Month Hb

9雇1

RBC ×104

RC

^％・

Ht

％至豆

WBC

×104

1966 8

10．0

279 40

3000

5．5 11 14．3

328 38 4100

3．6 12 12．0

344 58

4600

5．1

1967

1 13．0

347 49

』5 12．1

385 27

11

7．2

152

1968

4200 6300 12．9

5 9．0

310

7700 5250 8

9．1

321

4800

9．6 11 8．5 380 9

3800

4．3

1969

・．

｢1・2

12．2 10．8

382 334

6 34 4000 3900

13．7

332 12 41 9300 5．9

Year

Month Hb

^9，^dl

RBC ×104

RC

^％・

Ht

％

WBC

P1 _×104

1970

1

1L3

357 71 39 11050

17．6 2

1L1

311 92 31 11100 20．2

3 10．5

279 74 34 10450

8．8 4 13．3

436 55 41 工3900

！1．8

5 6

．13．7 13．3

363 359

46 44 9600 18，0

30 43 10700

6．5 7 13．7

430 39 42 11200 24．0

8 12．9

2 88

42

4！

620G 5．8

9 13．3

474 48 42

10iユ2

し12．9 375 35 42 990σ 11400

17．0 9．3

12．0 310 工16 39 9600

9．9

1971

1 12．4

408 178 49 15000

／0．6

表7．

Year 1966 ！967 ！968

Month

8 1ユユ2 1 3 6 10 2 5 9 1 1969

@7 一一

_@ i2．

GOT

^unlt ¹³

^401 85

¹⁰⁷ ⁸² ¹⁰⁶ ⁵⁰

GPT

^unit

T，Bi1 皿9姐

1．B ^皿9／dl．

LDH mmunit／ml

Fe

γ如

8 80

3。5 3．1

2．3 2．3

316 127

152 1go 129 82 58

3，0 2．9 3，6 2．3

2．2 1．8 ^2．エ 1．5

310

3．2 2．2

210

90 75 135 477 76

115 33 エ39 174 99

3．3 3．6 2．6 3．．8． 1，7 2．2 1．7 1．4 ．2β 』0．．．8、

505 218

ユ12

239 110

254 Year

Month

GOT

^unit

GPT

^unlt

T．Bll 皿9畑

1：D mg／d1

LDH mmunid／mI

Fe

_γ魚

1970 197f

1

78 62 1．1 0．9

182

2 78 62 1．8 1．1

240 3

90 73 2。3 1．5 298 390

4 102

81

ユ．2 0．7

278 389

5 126

90

！．9 王．3

6

唄・

1／3

85

2．0 王．2

400

9 94 29

0．7 0．4

147 10

10ユ

84

1．0

155

・・1「ゴユ23 ユ19

一723一

(8)

図 2

まとめ

以上述べた各検査成績から，本症例（W．Ku．）

は先天性非球状赤血球性溶血性貧」血であり，患老の生存家族全員にも本症の潜在が証明された．

Selwyn＆Dacieはautohemolysis testにより NHSを1型と皿型に分類したが，本例W・Ku・は 1型に属する．症例数はH型に比べ1型が多く，

タ赤血球酵素に異常の発見されないものが多いといわれており，試みに1961年以降の本邦における症例報告の主なものをみても，1型18人，皿型4 人，記載のないもの3人となる．また，男女の罹患率の差はないのが通説で，われわれの少数の集計でも男：女は12＝9で大差ないと判断される。

NHSにはすでにユ3種類におよぶ酵素欠乏症が報街されているが（三輪1）），W・Ku・には異常を

みなかった．

酵素異常症の主なものに，1956年Carsonらに

、より発見されたG6PD欠乏症がある（多田ら2），

Zipurski3）， T6nzの， Storti5）， Weinreich6）， Abe7））．

しかし，本症は非常に稀なものであることは三輪ら8）が本邦人3675人（男2954人，女721人）を対象に・G6PD Spot testをおこなったが，欠乏症

を発見していないことからもうかがえる．もう一つは，Valentine， Tanaka＆Miwaの発見による

PK欠乏症で，その後世界中で60例に達してい

る（三車命ら9），Oskilo）， Tacobash11）， Necheles12），

Busch13））。

臨床症状は，貧血高度のものから日常生活に支障のない程度のものまで種々ある（血色素量5．0

9／dl〜11，49／dl，赤血球数175〜494×1G4／cmm，

網赤血球数6〜159％，赤血球寿命T1／22〜21

日）．

黄疸はほとんど必発であるが，強さは様々で，

間接ビリルビン値は1．8〜6．Omg／dlである．

脾腫はほとんど全症例にみられるが，時により脾腫を欠く症例もある．W・Ku・では入院時脾腫がなく，途中から出現した．

治療としては，一般にNHSにはステロイド剤

は禁忌ではないが，無効といわれており（Ga1117）），

本症例ではステロイドは糖尿病を併発したうえ，

全く無効であった．また，摘脾は適応外で，たい

ていは無効といわれているが，本症例においては

摘脾を施行する場合に一応試みるべき「といわれる

Body Surface Scannsng（McCurdy18））をおこなわ

(9)

（Shahidi16））．

むすび

長期にわたり経過を追った先天性非球状赤血球性溶血性貧血を報告した．

本例は長期聞のステロイド剤が無効であっ．たが，摘脾をおこない，hemolytic crisisは完全に消失したので，一応摘脾は有効であったと判断し

た．

家族にも本症の潜在が証明された．

赤血球酵素，解糖中間体等に特別の異常を見出

さなかった．

異常血色素，染色体異常も認められなかった．

謝辞

赤血球酵素，解糖中間体等の測定につぎご協力いただいた虎の門病院血液学科三輪史朗博士，ならびに，異常

血色素の検索にご協力いただいた東京医科歯科大学遺

伝研究施設菅田安男博士に深謝致します．

参考文献

1）三輪史郎＝先天性非球状赤血球性溶血性溶血

貧血．最r新医学 24 （6）ユ204〜1209 （1969）

2）多田哲也・藤原哲郎：先天性非球状赤血球溶血性貧血と酵素異常．臨床小児医学928〜36

（196！）．．

3）Zipursky， A．， M。 Rowland， J．C． Peters＆

LG。 Istaels言 Congenital non−spherocytic hemolytic anelnia． canad Mcd Assoc J g3 1141〜1146 （1965）

4）Tonz，0．3 Zur Problernatik der Heterozy−

gotie beim G正ucose−6−Phosphatdchydrogena−

semangel Ann Paediat 20424〜を1（1965）

5）Stort董， E．， G．■eoncini， A． Traldi＆ G．

Fomani＝Metabolic aspects of erythrocytes and leukocytes in a case of congenital non−

spherocytic hemolytic anemia， Acta Haemat 35．284〜2ζ）3 （1966）

6）weinreich， J．， D． Busb，・v。 Gottstein， J．

Sd琴aefer ＆」． Robr＝Ueber zwei ncue

Anamie durch Mangel an Glucose−6−Phosphat．

Dehydrogenase der Erythrozyten in einer japanischen Familie． Blut l7143〜151（1968）

8）三輪史郎：溶血性貧血．臨床血液8288〜299

（1967）

9）三輪史郎・小宮正文・長田昌郎・大山ハルミ・

入沢知世：ピルビソ酸キナーゼ欠乏にたよる遺伝性非球状赤血球性溶血性貧血の2例．臨床

．血液 6 （4｝ 301〜 310 （1965）

10）Oski， F。A．＆LK． Diamond： Erythrocyte pyruvate kinase de丑ciency resulting in conge−

nital nonspherocytic hemolytic anemia、 New Engl J Med 269763〜770（1963）

ll）Jacobasch， G・，1・S・Rapoport， H・scharfs・

chwerdt， F．M．G． Otto＆H． Pester 3 Py−

ruvatekinasemangel und einigc Probleme des Glykolyseregulierung． Folia Haemat（Leipzig）

83 くレ07〜415 （1965）

12）Neclleles， T．F．， H．E． Fi血ke1， R．G． Sheeban ＆D．M． Allen：Red cell pyruvate kinase de一且ciency． The e毘ct of splenectomy． Arch In−

tern Med lla 75〜78（1966）

13）Busch，臥，1． Witt， M． Berger， W． K茸nzer，

K．Sch皿ロck＆H， M萌11er 2 pe丘ciepcy of pyruvate kinase in the erythrQcytes of a child wlth hereditary non−spherocytlc hemolytic ancmia． Acta Paediatrica Scandinavica 55 177〜84 （1966）

14）Prager， D．＝The autohemolysis test・JAMA 201 189〜91 （1967）

15）Busch， D。3 Hereditare nichtspherozytare hamQlytische Anamien． Blut 13 109〜120 （1966）

16）Shahidi， N．T．＆D．V． Clatno｛f＝The role of puberty in rcd−ceU production in herediξary haemolytic anaemias． Brit J Haemat 17335〜

42 （1969）

17）Ga11， J・C・J即＆ G・」・Brewer： Red cell enzyme abnormalities of clinical importance．

Univ Mich Med cent J．32138〜42（1966）

18）McCurdy， P．R．＆CJヨ． Rat臨3 Splenectolhy in hemolytic anemia． New Engl J Med 259 459〜63 （1958）

一725．一．

先天性非球状赤血球性溶血．性貧血

1患者とその家族についての検索

清 正子・榛沢みよ子・奈良和子・滝川道子

木本 元治・上田

俊男・三神 美和

はじめに

われわれは先天性非球状赤血球性溶血性貧1血を 長期間にわたって経過を追跡し，その家族につい ても諸検索をおこなったので報告する．

症 例

F・）と同胞の1人（弟W．M．）が黄疸になったことが

その後時々 顔色が黄色い といわれた．同年7月初

ぞれ肝炎，肝機能障害と診断された．8月11日当科に入

入院時現症：体格および栄養は中等度で，顔面 および皮膚は蒼白であった．眼険結膜に貧血を，

眼球結膜に黄疸を認めるが，頚部リンパ節は触れ ず，コマ音を聴取しない．肺肝境界は第6肋闘，

心尖部に収縮期雑音を聴取するが，心肥大はな く，肺に異常音はない．肝および脾を触れない．

腹水および異常抵抗はなく，圧痛もない．下肢に 浮腫を認めない．神経系に異常を認めず，また全 身に出血傾向は認められない．

検査成績

A，入院時検査成績：

末梢血液所見は，血色素量10．Qg／d1，赤血球 数279×104／cmm，色素指数1．1，白血球数3000／

cmm，血小板数55080／cmm，網赤血球数40％，血 液像は棒状核好中球15％，分葉核好中球40％，好 酸球2％，単球5％，リンパ球38％，球状赤血球 やred cell fragmentationはみられない．血清化

13単位，GPT8単位，アルカリフォスファター ゼ4．OKA単位，1血清鉄127γ／dl，クームス試験

最小0．36％，尿所見は，ウロビリノーゲン正常，

タンパクおよび糖陰性．骨髄所見では，有核細胞 数76750Q／cmm， M／Eは1／5と著明な赤芽球過形成 像を呈したが，病的赤芽球は認めなかった、

一717一

臨9懲＆の：轟年鑑2蕊二三噸圃

W，Ku． W．F．

W．F． W．M．

写真1．

molysisは正常であった． 表2．

は ヲ に しヲ は つ ロ

表・・ 畿崇≒．ll

藁1斗i翼讐難1曇≒≒乱

・… 。［・・16ダ32136 0署：新、，y％0編0・ll語［0・ll奮鷺

濫BC I藷lll謡ll鶉 Li噸・・y・3・4i口

㌶器・叢叢11当lllll；：；；；：1臨／m12慧旨［l

Pcv ％ i 29 ！ 42 i 38 1 37 mγ／mI

一718一

表3．Myelogramm

3 15．2

M

0

Kt

Met

12・0113．6120．0

B

N

E

Mkbl 到3・0 4・2［4・8 P2 8．4 3．0 4，0

M

Met

3・612・211・2 0・210・8 10・4 0・411．2

1 Mgbl P 2 3

MgKc

SO．2 1．20．4

畿旧離曝ぐ轟嫉謝，≧

W．Ku．

の増加（表1），間接ビリルビン値の上昇（表2），

骨髄赤芽球過形成などを認めた（表3，写真2）．

細

櫓織難

灘磯

雛轍

一719一

OSMOTIC FRAGILITY

CURVE

OSMOTfC FRAGt"TY

l.

8

LT

CURVE

AUTOHEMOLYStS NeNE O.8 %

GLUeoSE O.4 %

sA 6g aft as

NONE t,9 %

.GLUCO$E O.2 %

OSMOTtC FRAGILtTY

CURVE

OSMOTtC FRAGtLITY

‑rmJ.

t L‑

L

清正子・榛沢みよ子・奈良和子・滝川道子

木本元治・上田

俊男・三神美和

われわれは先天性非球状赤血球性溶血性貧1血を長期間にわたって経過を追跡し，その家族についても諸検索をおこなったので報告する．

症例

その後時々顔色が黄色いといわれた．同年7月初

入院時現症：体格および栄養は中等度で，顔面および皮膚は蒼白であった．眼険結膜に貧血を，

眼球結膜に黄疸を認めるが，頚部リンパ節は触れず，コマ音を聴取しない．肺肝境界は第6肋闘，

心尖部に収縮期雑音を聴取するが，心肥大はなく，肺に異常音はない．肝および脾を触れない．

腹水および異常抵抗はなく，圧痛もない．下肢に浮腫を認めない．神経系に異常を認めず，また全身に出血傾向は認められない．

末梢血液所見は，血色素量10．Qg／d1，赤血球数279×104／cmm，色素指数1．1，白血球数3000／

cmm，血小板数55080／cmm，網赤血球数40％，血液像は棒状核好中球15％，分葉核好中球40％，好酸球2％，単球5％，リンパ球38％，球状赤血球やred cell fragmentationはみられない．血清化

13単位，GPT8単位，アルカリフォスファターゼ4．OKA単位，1血清鉄127γ／dl，クームス試験

タンパクおよび糖陰性．骨髄所見では，有核細胞数76750Q／cmm， M／Eは1／5と著明な赤芽球過形成像を呈したが，病的赤芽球は認めなかった、

molysisは正常であった．表2．

はヲにしヲはつロ

表・・畿崇≒．ll

molysisは球状赤血球症を否定し， Dacie I型の先天性非球状赤血球性溶血性貧血（Congenital N・n−

spherocytic Hemolytic Anemia，以下NHSと略す）に該当する結果であった（図！）。

患者および同胞3人の赤血球酵素および解糖中間体などに特別娯常を認めていなし・（表4）．ま

（姉W・Ke・，弟W・M・）の骨髄直接法および末梢リンパ球72時間培養による染色体分析では，mode は46で特別な染色体異常を認めなかった（表5，

鍵｝・，わ繍

」鄭

募，り纏鷲勧

、蓄艦ン

鎚晒 ^{@ 一・｛ξ}

一時は輸1血とステロイド剤の使用が効を奏したかと思われたが，血清肝炎の併発もあって，GO

肝・脾腫を認めるようになった．1967年1月初頃から時々頭重感，胸部異和感・不快感，右季肋部圧痛，hemolytic crisisをみるようになった．1967

い馳い脇菖hも

@纏軸醤

年6月初頃からステロイド糖尿となったため，インシュリンを使用しながらステロイドの漸減治療

輸血とステロイド療法で治療効果がみられないため，1969年11月7日摘脾した．脾は8009（13