Title
[原著]沖縄における難聴遺伝の検討 : 第1報
Author(s)
狩俣, 富男; 銘苅, 伸子; 喜友名, 千佳子; 野田, 寛
Citation
琉球大学保健学医学雑誌＝Ryukyu University Journal of
Health Sciences and Medicine, 2(4): 451-456
Issue Date
1979
URL
http://hdl.handle.net/20.500.12001/2187
沖縄における難聴遺伝の検討一第1報一
沖縄聴覚障害児福祉センター 狩俣富男 銘苅伸子 琉球大学保健学部附属病院耳鼻咽喉料 喜友名千佳子 野田 寛 は じ め に 昭和53年7月,沖縄聴覚障害児福祉センターに 相談に来所したケースの中で,両親が聾唖者で, その出生児が高度難聴の,家系を異にする2症例 を経験した。この2組の両親より出生した子供は 合わせて3名であり,それら3名はいずれも高度 難噂を有していた。これらの症例をきっか産に, われわれは難聴遺伝についての認識を新たにし, 難聴に開する遺伝相談の重要性を痛感させられたo そこで,われわれは沖縄における難聴遺伝につ いて,その傾向を検討し,遺伝相談・指導の資料 にすべく,家系調査を開始している。 昭和54年1月から6月未までに家系図をとり得 たのは62家系であるが,このうち発端者が疾病原 因が不明で,先天性と判定された高度感音性難聴 児(者)の家系が41家系あり,まずこれらの家系 に焦点を合わせて,簡単な方折を行ったので,罪 1報として報告する。 調査対象および方法 調査は,先天性と判定された高度感音性難聴児 (者)の居る家系を対象とした。 「先天性と判定された」とは,乳幼児期に難聴 が発見されたが,疾病の原因が不明であるものを いゝ,また「高度感音性難聴」とは,平均聴力損 失が60dB以上の感音性難聴であることを意味す る。乳幼児期の聴力は,条件詮索反応聴力検査(Co-nditioned Orientation Reflex Audiometry). 遊戯聴力検査(Play Audiometry),さらに近年 発遷してきた他覚的聴力検査としての脳波聴力検 査(Electric Response Audiometry) ^ 2^
.ならびにImpedance Audiometry3^ 4^によって 判定された。 調査は,諏査者が本人ならびに家族および近親 者と直接面接の上,聴力検査を行ない判定するこ とを原則としたが,現時点ではなお一部健聴者に つき,面接する機会を得られず,止むを得ず家族 よりの聴取のみにとどまったものも含まれている。 調査結果並びに考按 発端者が先天性高度感音性難聴(以下「先高感 難聴」と略す)であるものにつき,まずその家族 に焦点を当てゝ,簡単な分析を行った。 すなわち,発端者が先高感難聴である家族を, 1)両親が共に健聴, 2)父親のみ先高感難聴, 3)母親のみ先高感難聴, 4)両親が共に先高感 難聴,の4グループに分け,それぞれ難聴児と健 聴児の出生比を検討した(表1)0 表1.両親を4つのグJU-プに分けた時の 難聴児と健聴児の出生比 十 十 早lj 竪 j q lllP 竪 j 3 4 1 3 3 fi t 聴 児 m 1 7 1 2 3 ㊨ 3 3 1 3 1 小 計 (4 0 .3 S O5 0 (5 0 & ;2 (6 2 .E5 (1 0 0 5ゥ4 健 聴 児 [] 4 1 1 0 0 ○ 3 3 1 3 0 小 計 (5 9.7 5K )7 4 (5 0 5ゥ2 (3 7 .5 3 03 0 出 生 児 ( 名 ) 1 8 ) (名 ) (名 ) 総 数 1 2 4 4 8 4 呂芸(正常, Z芸巨高度感音性難聴)
452 狩俣 富男はか 1) 両親が共に健聴 両親が共に健聴例では,家系数は34家系で,也 生児は124名であり,このうち50名(40.330は 高度難聴を伴なうものであり, 74名(59.730は 健聴児であった。 発端者以外に何らかの難聴を有する家系が34家 系中17家系と,半数を占めていた。 2) 父親のみ先高感難聴 父親のみ先高感難聴例は1家系のみで,出生児 は4名であり,このうち2名は先高感難聴を有し, 残り2名は健聴であった。 3) 母親のみ先高感難聴 母親のみ先高感難聴例は3家系で,出生児は8 名であったOこのうち5名が感音性難聴をqL,て Ⅱ おり, その中の2名は先高感難聴であった。健聴 児は3名であった。 4) 両親が共に先高感難聴 両親が共に先高感難聴の家系は3家系で,出生 児は4名であり, 4名は全て先高感難聴を有していた。 この41家系中には,先天性聾唖者同志の結婚例 が,上述の3家系を含めて6家系あった。この6 家系における,難聴児と健聴児の出生比を表2に 示す。出生児は合わせて8名で,そのうち5名 (62.539は先高感難聴であり, 3割ま健聴であ った。 6家系中には,両親が先天性聾唖症である にもかゝわらず,健聴な子供のみ出生の家系が2 家系あったo これら6家系の家系図を図1に示すO 表2.先天性聾唖者同志の結婚例6家系における難聴児と健聴児の出生比
千
両親℃
供
巴∃
⑳
小
計
□
○
小
計
出生児
総 計
蔓
6
2
3
5
1
2
3
8
(名)
呂芸(正常)雷雲
(先高感難聴) 図1.先天性聾唖者同志の結婚例の6家系図1
症 例 2
症 例 3
454 狩俣 富男はか 症 例 5 症 例 6 大倉5)は,近親婚から生まれた高度感音性難聴 者同志の結婚例をとり上げ,この種の結婚例で正 常な聴力を持つ子供が1名以上生まれた例が可成 りあるとしており,表現型は同じでも,遺伝的に 原因の違う遺伝的異質性が考えられるとしている。 遺伝性難聴は,難聴を伴なう遺伝的疾患をも含 めると,少なくとも50種以上あると云われてい る5).難聴の遺伝形式には,常染色体劣性遺伝,同 じく優性遺伝,伴性劣性遺伝などが考えられてお り5) 6) それぞれの遺伝形式における頻度は,
報告者により多少の差異があるが,このうちSte-venson and Davidson (1970) 5^ は遺伝性難 聴のうちで常染色体性の劣性遺伝によるもの75%, 優性遺伝子によるもの3%,伴性劣性遺伝子によ るもの2%としており > Nance and Proctor らのデータ-を分析しなおしたKbnigsmarkは劣 性遺伝については60-70%;,優性遺伝 伴性遺伝2%を報告していが)Oまた立木は,家 系中のできるだけ多くのものゝ聴力検査をした上 で,遺伝性難聴と判定された82家系について,劣 性遺伝15例(18.3 39,優性遺伝43例(52.496) を報告していが)o また松崎7)は,家族性難聴 症例20家系について,優性遺伝12家系(60%),血 族結婚例にみられる劣性遺伝5家系(2530,不規 則優性あるいは劣性遺伝3家系(15%)を報告し ている。 遺伝性難聴発生の頻度の検討は,家系をどの程 度調査するかにより差異が生じてくるようである。 疾病の原因が先天性か後天性か,他の疾患を伴な う難聴かどうかなど,その判定が容易でないこと も少なくない。より正確な情報を得るには,でき るだけ多くの血縁者に面接して,聴取・検査する ことが必要である。こう云った意味から,われわ れの調査は末だその緒についたばかりと云っても 過言ではあるまい。 前述のどとく,われわれは両親が先天性聾唖症
の2家系の出生児3名が,いずれも高度感音性難 聴である事実を前にした時,その事の重大さを痛 感させられた。感音性聴力障害に関しては,現在 その治療方法がないと云っても過言ではあるまい。 近年,聾に閑し,内耳に電極を埋め込むcochlear implant 8/-n)の試みが期待を持たれて来ている が,現時点では後天性聾に関しては,応用可能な 面もあるが,先天性聾にBELしては,音や言語の感 覚を習得し始める,せいぜい2才までの時期に cochlear implantを成功させ,理想的な言語環 境におかなければ言語習得は困難であり,したが って先天性聾-の応用は疑問視されている。上述 の両親が共に先天性聾唖症である6家系中2家系 では,健聴児も出生している例が発見されている. が,遺伝性難聴によって出生するであろう難聴児 の社会的制約の大きさを考える時,これを黙認す るわけにはいかない。 当調査は,未だ遺伝分析を行ない得るはど充分 の家系調査を成し得ていないが,現時点で収集し 得た家系に簡単な分析を加え,報告することによ り,沖縄における難聴遺伝の重要性が再認識され るべきと考え,さらに今後なされて行かなければ ならない難聴に関する遺伝相談・指導に充分なる 資料を提供し得るように,さらに家系調査を実施 するに当り,開陳各位の理解ある協力を得たく, こゝにあえて第1報として報告した次第である。 お わ り に 昭和53年7月,沖縄聴覚障害児福祉センターに 相談に来所したケ-スの中に,両親が聾唖症でそ の子供がいずれも高度感音性難聴であった,家系 を異にする, 2症例を経験したことから,改めて 難聴遺伝の重要性,遺伝相談の必要性について考 えさせられた。そこで沖縄における難聴遺伝の傾 向を検討すべく,家系調査を実施し,現在までに 62家系を収集し得たので,簡単な分析を加え第1 報として報告した。 当論文の要旨は,第9回日本耳鼻咽喉科学会沖 縄県地方部会学術講演会にて発表した。 参 考 文 献 1)沖津貞二,三好 保,南出裕子:睡眠時難聴 乳幼児のERAの域値について一自覚域値と の比較-.日耳鼻 75, 442-447,
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ass
Abstract
A STUDY ON THE HEREDITY OF HEARING
LOSS IN OKINAWA
A PRELIMINARY REPORT
-Tomio KARIMATA and Nobuko MEKARU
Okinawa Welfare Center for Hearing Loss Children
Chikako KIYUNA and Yutaka NODA
Department of Otorhinolaryngology, College of Health Sciences, University of the Ryukyus
In July 1978, we encountered two familys, in which both parents were deaf-mute and their three children were all deaf-mute.
With these cases, we have again recognized that hearing loss can be transmitted, and that the consultations of the heredity of hearing loss shall be done in Okinawa.
We study now on the heredities of hearing loss in Okinawa in order to make them
materials for the consultations.
We reported here preliminarily the 62 pedigrees of hereditary hearing loss with plain
