第14回群馬血液疾患研究会
日 時：平成 20年 11月 27日 (木) 19 :00∼21:00 場 所：群馬ロイヤルホテル 3階 「ふじなみ」 代表世話人：村上 博和（群馬大医・保・応用検査学） 当番世話人：澤村 守夫（国立病院機構西群馬病院）一般演題>
座長：神保 貴宏（藤岡 合病院・内科） １．髄外腫瘤が急性骨髄性白血病の予後に与える影響の 検討 清水 啓明，斉藤 貴之，大崎 洋平 入沢 寛之，横濱 章彦，内海 英貴 島 孝文，塚本 憲 ，野島 美久 （群馬大院・医・生体統御内科学） 唐沢 正光 （群馬大・輸血部） 半田 寛，村上 博和 （群馬大医・保・応用検査学） 星野 匠臣，初見菜穂子，高田 覚 佐倉 徹，宮脇 修一（済生会前橋病院） 【背 景】 腫瘤形成性白血病 (granulocytic sarcoma, GS) は, 急性骨髄性白血病の約 3.1∼9.1％に見られる稀 な疾患である. GSを伴う AML は予後不良との報告が あるが, 予後因子として確立されていない. そのため, 当 科および済生会前橋病院の症例について後方視的に検討 した. 【対象 ･方法】 1990年 1月から 2007年 12月ま でに診断された AML388名 (年齢 15-86歳 (中央値 55 歳), 男性 230名/女性 148名｝を対象とした. GSを合併 した患者は 48名 (12.3％) で,GS群 48名/nonGS群 340 名 で 検 討 を 行った. 【結 果】 年 齢 は, GS群 : 15-76 歳 (中央値 47歳), nonGS群 : 15-86歳 (中央値 56歳) (p＝0.0004), と有意に GS 群は年齢が低い傾向が見られ た. 男女比に有意差は見られなかった. FAB 類では GS 群は M4, M5が有意に多く, M3が有意に少ない傾向 が見られた. 表面マーカー, 染色体異常に関しては両群 に一定の傾向は見られなかった.予後について,OS・EFS を Kaplan-Meier法を用いて解析した. OSでは両群に差 を認めなかったが, EFSは GS群で有意に不良であった. 多変量解析においても GSは EFSに対して有意な因子 として抽出された. 【 察】 今回の検討で GS群の 年齢が有意に低いにも関わらず, OSは同等, EFSは有意 に低い結果であった. これは再発が多いためと えられ, 今後, 造血幹細胞移植の適応についても検討していく必 要がある. ２．当科で経験した先天性染色体構造異常に伴った血液 学的異常症例 金澤 崇，田村 一志，塚田 昌大 柴 徳生，小板橋実希子，荒川 浩一 （群馬大院・医・小児科学） 先天性染色体異常症では様々の造血障害を伴うことが あるが, Down症候群など一部を除いてそれらの詳細に ついては不明な点が多い. 当科で経験した先天性染色体 異常症に伴った造血障害症例について検討を行なった. 【症例１】 15歳男,Kleinfelter症候群 (47,XXY)に対し て内 泌外来通院中に血小板減少を指摘され, 骨髄穿刺 施行.HbF 増加,軽度の異型と大球性 血,巨核球減少を みとめ MDSを疑い経過観察中. 【症例２】 9 歳女, モ ザイク Turner症候群 (46, XX/45,XO) に対して GH 療 法施行中. 定期通院中に白血球, 血小板減少を指摘され 骨髄穿刺施行, 経度の低形成骨髄であり軽度再生不良性 血として経過観察中. 【症例３】 13歳女, 関節痛な どの訴えで受診した際に血液検査で血小板減少を指摘, 軽度の顆粒球異型も見られたため骨髄穿刺施行. 染色体 析にて t (5; 12) を 析細胞 20/20で検出, PHA 添加 リンパ球でも同様の結果であり無症候性の 衡型転座と 診断し無治療経過観察中. 【症例４】 0歳男, 母乳性黄 疸にて治療中の血液検査で 血の進行と好中球減少を指 摘され, 骨髄穿刺施行. 顆粒球異型を伴う軽度の低形成 骨髄であり, 少数ながら芽球様細胞の出現も認めた. 血 液学的異常は自然に回復し, 3番染色体の逆位と部 欠 失を 析全細胞で認めたが外表奇形, 発達遅 などは見 られていない. 【症例５】 6歳男, 発熱, 顔色不良で当 科紹介, 高度の汎血球減少を認め, 骨髄穿刺にて再生不 良性 血と診断した. 染色体 析で t (2; 8) を 20/20で 検出したが, 異型ははっきりしなかった. ATG＋CsA 療 法を行い, 血球回復したが t (2; 8) は全細胞で検出され 211 Kitakanto Med J 2009；59：211∼212ており, 無症候性の 衡型転座と診断した. 症例 5を除 き, いずれも軽度の血球減少を偶発的に発見されており, 非進行性,あるいは自然回復が見られている.症例 3,4,5 はいずれも外表奇形や発達遅 などは見られず, 既知の 症候群に当てはまる症例ではなかった. 一般臨床で遭遇 する軽度, あるいは一過性の血液学的異常症例にこうし た染色体異常症が含まれる可能性も えられる.
特別講演>
座長：澤村 守夫（国立病院機構西群馬病院） MDS の診断 田 晃（埼玉医科大学国際医療センター 造血器腫瘍科） 骨髄異形成症候群 (MDS) に共通的な生物学的指標は 未だ明らかではない. したがって, MDSの診断と 類は 形態学的評価に依存する部 が大きい. 軽微な異形成を 認める血球減少症, 例えば anemia of chronic disorders (ACD), 肝疾患, ウイルス感染症との鑑別, 骨髄が低形成 の場合に問題となる再生不良性 血 (AA) との鑑別, 基 礎疾患を認めず形態学的にも異形成が軽微な血球減少症 (idiopathic cytopenias of uncertain significance,ICUS)の 存在など, 多くの問題が MDSの診 断 に は 内 在 す る. 【MDS の診断基準】 A.「特発性造血障害に関する調査 研究班」の診断基準 (平成 16年度改訂)この診断基準は, 主に FAB 類に従ったものである. 末梢血での 1∼3系 統の血球減少, 末梢血および骨髄の血球形態に異形成所 見を認め, 末梢血, 骨髄のいずれにおいても芽球は 30％ 未満であることのすべてが必要とされる. また, 血球減 少の原因となる他の疾患の除外が要求される. 診断の確 実性を増す検査所見として, 正ないし過形成の骨髄所見, 骨髄細胞の染色体異常, 血液細胞の細胞化学的異常 (環 状鉄芽球, PAS陽性赤芽球, ペルオキシダーゼ陰性好中 球, 好中球アルカリホスファターゼスコア低下) が挙げ られている. B. Valent P, Bennett JM らによる診断基準 (2007年) MDS の診断のためには, 持続する血球減少を 1系統以上に認めることと, 血球減少と異形成の原因と なる他の疾患を除外することが必須となる. その上で, 1 系統以上での 10％以上の異形成, 15％以上の環状鉄芽 球, 骨髄の芽球比率が 5-19％であること, typicalな染色 体異常があることのうち, 1つ以上が, 認められた場合 に, MDSの診断が確定する. ここまでで, MDSの基準を 満たさないものの, 輸血依存性の大球性 血など MDS に typicalな臨床所見を示す場合は,さらなる検査の追加 (co-criteria) が推奨されている. このレポートでは新た な病型である ICUSについても記載されている. C.「不 応性 血 (骨髄異形成症候群) の診断のための診断確度 区 」(2008年) この診断確度区 はすべての施設で現 実的に対応可能なものを目指したもの, すなわち, 細胞 形態学と骨髄染色体検査に主眼をおいたものである. 本 診断確度区 では, Valentらのコンセンサスレポートお よび, 特発性造血障害に関する調査研究班」の診断基準 と整合性をはかり, かつ細胞形態学については, Interna-tional Working Group on Morphology of MDSの方向 性,染色体所見については,Haaseらの報告を加味してあ る. 骨髄の芽球比率, 上記の異形成の程度の区 , 染色体 所見の区 より, MDSの診断確度の区 を Definite. Probable, Possibleに 類し, さらに, ICUSの区 を設 定している. Definite, Probable, Possibleの順で MDSと しての診断確度は高くなる. 【既存の診断基準の問題 点】 MDSの診断は除外診断と形態学的評価に依存す る部 が未だ大きい点が問題である. フローサイトメト リーや SNP array,gene chip profiling の診断に対する有 用性の報告がある. 今後, MDSに共通的な生物学的指標 が明らかになることが期待される.第 14回群馬血液疾患研究会 212
