基礎分子生物学課題（2011.1.18）
範囲：「大学生物学の教科書 第３巻 分子生物学」152∼215 頁
1. 常染色体劣性遺伝ならびに常染色体優性遺伝の疾患において、両親がキャリアーの場合、 子が発症する確率はそれぞれ何%ですか？X 染色体劣性遺伝の疾患に関して、母親がキャリ アーで父親が正常の場合はどうですか？(153~154 頁）
2. 染色体の異常について、特に異数性と転座について説明してください。また、疾患の例 をそれぞれ挙げてください（154 頁、第２巻 68~70 頁）
3. ポジショナルクローニングとは何ですか？（157 頁）
4. ポジショナルクローニングで用いられる遺伝子マーカーを２種類挙げ、ヒトゲノム中の 頻度について述べてください（157~160 頁）
5. 制限部位が消失するような遺伝子の変異・多型では、制限酵素処理後の DNA を電気泳 動すると、長い断片のほうのバンドが消失することが多いですか、それとも短い断片のほ うのバンドが消失することが多いですか？（161 頁）
6. 161 頁図 14-10 の家系図において、患者男子、患者女子、キャリアー男子、キャリアー 女子の番号を答えてください。また、この疾患の遺伝形式は何だと考えられますか？ 7. ある SNP に、C/G の組み合わせと T/A の組み合わせとがある場合、どちらが元の配列 である可能性が高いと考えますか？その理由は何ですか？（163 頁）
8. ある疾患ではコード領域に CAG というトリプレットが反復しています。この遺伝子が コードするタンパク質にはどのような配列上の特徴がある可能性が高いと考えますか？ 9. Fragile X syndrome でみられる triplet repeat はタンパク質のアミノ酸配列に影響を及 ぼしますか？この配列上の特徴はどのようなメカニズムで疾患に関係していると考えられ ていますか？(165 頁）
10. ゲノムインプリンティングが影響していると考えられている疾患の例を挙げてくださ い（167 頁）また、X 染色体が２本ある細胞では一方が不活性化されることが知られていま す（ライオナイゼーション）。しばしば観察できるライオナイゼーションの例をひとつ挙げ てください。
11. タンパク質の発現を利用した遺伝子スクリーニングは例えばどのような疾患に適用さ れていますか？そうすることによってどのような利点がありますか？（169 頁）
12. DNA テストの方法として制限酵素切断パターンを用いる場合、どのような制約があり ますか？（172~173 頁）
13. DNA テストの方法として変異遺伝子特異的オリゴヌクレオチドを用いる場合、正常な らびに異常配列のプローブにはどのような制約が必要だと考えますか？（173 頁）
14. 「がんは遺伝する」という文言は一般に正しいでしょうか？（180 頁、185 頁） 15. 消化管のがんと神経系のがんとはどちらが頻度が高いでしょうか？その理由は何だと 考えますか？（181 頁）
16. ヒトゲノムプロジェクトのはじまりとがん研究との関係を説明してください（197 頁）
