第 2 章 医薬品開発における個別化医療の現状
2.2. 臨床試験における PGx
2.2.1. 臨床試験における PGx の利用動向
臨床試験におけるPGx利用動向の調査は、ClinicalTrials.govを対象として行った。本サ イトは、米国立医学図書館27)によって2000年2月に開設された世界最大級の臨床試験登録 サイトであり、2011年8月末現在113,037件の臨床試験が登録されている。このうち、PGx に関連する検討項目が記載された臨床試験（以下、PGx 試験）を PGx 関連キーワード28) により検索した。2011年8月末までに本サイトに登録されたPGx試験は7,922件であった。
26) 重篤副作用疾患別対応マニュアル スティーブンス・ジョンソン症候群、厚生労働省（2006）。
27) 米国立医学図書館（National Library of Medicine）：米国立衛生研究所（National Institutes of Health; NIH）
を構成する組織の一つで、世界最大の生物医学系図書館。
28) PGx関連キーワード：pharmacogenomics OR genomic OR gene expression OR polymorphism OR gene copy OR gene amplification OR gene mutation OR SNP OR single nucleotide polymorphism OR genotype OR expression profile OR methylation OR cytogenetic OR DNA microarray OR DNA chip OR "RNA expression"
OR "molecular profiling" OR "genomics data" OR genetic expression OR metabolizer OR fusion variants OR mutational OR "genomic DNA" OR pharmacogenetics OR germline OR (DNA AND sequencing) OR "DNA profile"。
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図 2-7 臨床試験登録数と PGx 試験の割合
出所：ClinicalTrials.govをもとに作成（2011年8月31日現在）。
出典：政策研ニュースNo.35「ファーマコゲノミクスの利用動向と課題」、医薬産業政策研究所（2012年3月発行）、一 部改変。
図2-7に臨床試験登録件数とPGx試験の割合を年次推移で示す。本サイトにおける登録 数は2005年を境に著しく増加している。これは2004年に国際医学雑誌編集者委員会29)か ら発表された声明30)が大きく影響していると考えられる。さらに、2007 年のFDA 改正法 成立31)により、翌年の2008年以降は毎年17,000件以上の登録数となっている。PGx試験 の割合は2005年以降年間6～8%で推移していた。PGx試験として抽出された7,922件の スポンサーを見ると、72%（5,722件）が大学・公的研究機関などのアカデミアであり、企 業が関与する試験はアカデミアとの共同試験も含めて全体の28%（2,200件）であった（図 2-8）。全臨床試験とPGx試験における企業スポンサーの割合を比較すると、PGx試験にお ける企業の割合は全臨床試験の約半分に減少していた（30%→17%）。企業におけるPGx試 験の実施が、アカデミアより進んでいない実態が窺える。図2-9は、スポンサー別にフェー ズ割合を集計したものである。アカデミアがスポンサーの臨床試験では、全臨床試験及び PGx 試験のいずれでもその約半数が「不明」に分類された。「不明」に分類される試験は、
フェーズ情報が記載されていない試験で、医療に関する基礎的検討や治療を目的としない
29) 国際医学雑誌編集者委員会（International Committee of Medical Journal Editors: ICMJE）：世界の主要医学 雑誌の編集者で構成される組織。臨床医学領域における主な加盟誌はNew England Journal of Medicine、
Lancet、JAMA、BMJ、Annals of Internal Medicineなど。
30) 臨床試験の不透明性解消を目的にICMJEが出した声明。ICMJE加盟誌では、臨床試験に関する論文の 掲載を検討する条件として、公的な臨床試験公表データベースへの事前登録を要求したもの。
31) FDA改正法：医薬品・医療機器の安全性強化を目的として2007年に成立した米国の公法で、臨床試験
登録義務の厳格化が図られた。
3.9 4.9
5.5 7.1
7.4
6.2 7.2
7.1 6.9
8.1 7.2
7.7
0.0 1.0 2.0 3.0 4.0 5.0 6.0 7.0 8.0 9.0
0 5000 10000 15000 20000 25000
PGx試験割合
臨床試験登録数
PGx試験 通常試験 PGx試験割合( %)
（年）
件数（件） 割合（%）
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図 2-8 スポンサー別にみた臨床試験の割合
出所・出典：図2-7に同じ
疫学研究などが含まれる。「不明」の割合は企業の関与が強くなるに従って減少傾向を示し た。全臨床試験とPGx試験の各フェーズ割合をスポンサー別に比較すると、アカデミアで はフェーズⅢがPGx試験でわずかに減少した（12%→7%）が、その他のフェーズでは大き な変化はなかった。一方、企業ではフェーズⅡの割合がPGx試験で増加し（26%→42%）、 フェーズⅢ（29%→20%）及びフェーズⅣ（12%→7%）が若干減少した。企業が実施する PGx 試験においては、候補品の有効性・安全性を比較的小規模で検討するフェーズⅡにお いてPGxの検討を行う機会が多いと思われる。
図 2-9 スポンサー別にみた臨床試験のフェーズ割合
出所・出典：図2-7に同じ。
アカデミア 60%
共同実施 10%
企業 30%
全臨床試験
（113,037件）
アカデミア 72%
共同実施 11%
企業 17%
PGx試験
（7,922件）
PhI 8%
PhII 21%
PhIII PhIV 12%
10%
不明 49%
全試験
（67,322件）
PhI 9%
PhII 22%
PhIII PhIV7%
7%
不明 55%
PGx試験
（5,722件）
＜アカデミア＞
PhI 9%
PhII 31%
PhIII 14%
PhIV 17%
不明 29%
全試験
（11,146件）
PhI 9%
PhII PhIII 43%
11%
PhIV 13%
不明 24%
PGx試験
（856件）
＜共同試験＞
PhI 19%
PhII PhIII 26%
29%
PhIV 12%
不明 14%
全試験
（34,559件）
PhI 20%
PhII 42%
PhIII 20%
PhIV 7%
不明 11%
PGx試験
（1,344件）
＜企業＞
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