Rasmussen（ラスムッセン）症候群
キー・パドラック症候群、チェ ディアック・東症候群ならびに
... ２ 腎機能低下、ターナー症候群、プラダー・ウィリ症候群、ヌーナン症候群、軟骨低形成症 又は軟骨無形成症による低身長の場合 初年度は、年間成長速度が 4.0cm／年以上又は治療 中１年間の成長速度と治療前１年間の成長速度との差が 1.0cm／年以上であること。治療２ 年目以降は、年間成長速度が 2.0cm／年以上であること。治療３年目以降は、年間成長速度 が 1.0cm／年以上であること。 ...
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HOKUGA: 人チェダック・ヒガシ症候群の動物モデル
... 竹内による人チェダック・ヒガシ症候群のマウスを使った動物モデル研究成果は，すでに多く の国際学会誌や国内外の学会等で発表されている。特に，動物モデルを使った，好中球の成熟過 程での生体防御に関係する⚒つの酵素活性阻害の発見は，それまでの既存の概念を一変させるほ どの衝撃的な発見であった。また，これまで単純に遺伝病として理解されてきたベイジュ・マウ ...
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エビデンスに基づくネフローゼ症候群診療ガイドライン 2014 Nephrotic Syndrome
... 時点での完全寛解（1 日尿蛋白 0.3 g 以下）率，部分寛 解（1 日尿蛋白 3.5 g 以下でかつ治療開始時の 50％以 下）率はシクロスポリン併用群で 12％と 57％，プレ ドニゾロン単独群で0％と4％であり，シクロスポリ ン併用群で有意な尿蛋白減少効果が観察された．し かし，シクロスポリン併用群では52週目までに上記 完全寛解例の66％，部分寛解例の40％が再発してお り，シクロスポリン中断後の早期再発傾向が明らか ...
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Hermansky-Pudlak症候群を理解するために・・・〔暫定版〕
... 小児科専門医・臨床遺伝専門医（指導医） 石井拓磨 １．この文書を作成するに至った理由（目的） 数年前から縁あってアルビノ（アルビニズム・白皮症・ 旧 白子症）の方々を支援する ことになりましたが、当然の流れとしてその仲間の病気の１つであるヘルマンスキー・ パドラック症候群（Hermansky-Pudlak Syndrome；以下 HPS）の方々ともお会いして、 様々なご相談をお受けすることになりました。 ...
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ボルナ病ウイルスと慢性疲労症候群との関連
... （１）要 約 ボルナ病ウイルス（ BDV）は向神経性のマイナス鎖一本鎖の RNA ウイルスである。私たちは、脳 内における BDV 持続感染と慢性疲労との関連性ならびに BDV による疲労発症の分子メカニズムを解 明することを目的に研究を行ってきた。まず、慢性疲労症候群（ CFS）患者に BDV 抗体陽性者が見つ かることを確認した。そこで、 BDV の中枢神経系障害性の機序を明らかにする試みとして、BDV の p24 ...
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ダウン症候群における社会性に関連する能力の退行様症状に対し塩酸ドネペジルが著効したダウン症候群の14歳女児例
... 患の除外が必要である ３） ． 塩酸ドネペジルはアセチルコリンエステラーゼ阻 害剤であり，アルツハイマー型認知症の治療薬であ る．ダウン症候群とアルツハイマー型認知症に神経 病理学的かつ生化学的な共通点が認められることか ら，ダウン症候群患者に対して本薬剤を用いた治療 研究が様々行われている．その中でも近藤らは，ダ ウン症候群患者の退行様症状に対する塩酸ドネぺジ ル療法を 2002 ...
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57:298 Stiff-person Isaacs * stiff-person 症候群,Isaacs 症候群, 抗 VGKC 複合体抗体, 汎下垂体機能低下症, ホルモン補充療法 Stiff-person 症候群は持続性, 進行性の筋硬直と有痛性筋痙攣を来す疾患であり
... 体が弱陽性だったことから，stiff-person 症候群や Isaacs 症候群を疑ったがジアセパム内服に反応しなかった．一 方，血液検査で内分泌学的異常を認めたため精査し，出産時出血後の汎下垂体機能低下症と診断した．ホルモン補 充療法の開始後下肢筋の硬直が著明に改善した．汎下垂体機能低下症で stiff-person 症候群様の症状を来す例を稀 ...
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099 慢性特発性偽性腸症候群
... 副甲状腺機能低下症 褐色細胞腫 ４）代謝性疾患 尿毒症 ポルフィリン症 重篤な電解質異常（K+、Ca2+、Mg2+） ５）その他 セリアック病 川崎病 好酸球性腸炎 傍腫瘍症候群 (Paraneoplastic pseudo-obstruction) 腸間膜静脈血栓症 放射線治療による副反応 血管浮腫 腸結核 クローン病 Chagas [r] ...
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Microsoft Word - 【要旨】_かぜ症候群の原因ウイルス
... 県内の医療機関でかぜ症候群に含まれるイ ンフルエンザや上気道炎，下気道炎といった 急性呼吸器感染症と診断された患者さんから 採取された 331 検体についてウイルスの検索 を行いました。その結果，265 検体からウイ ルスを検出し，検出率は 80.1％でした。最 も多かったのはインフルエンザウイルスで， 次いでライノウイルス，パラインフルエンザ ウイルス，RS ウイルス，アデノウイルスの ...
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「シェーグレン症候群手記」Ｋ姉妹（姉） 30歳
... 「シェーグレン症候群手記」Ｋ姉妹（姉） 30 歳 2014 年 3 月 7 日 私は、膠原病のシェーグレン症候群です。まだ完治には至っておりませんが、 病気の経緯と治療の途中経過を報告します。現代医学では膠原病は自己免疫疾 患として難病指定されています。しかし真実は違います。膠原病は、自己免疫 疾患でも難病でもなく、化学物質が原因だったのです。松本理論の触りを簡単 ...
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TAFRO 症候群患者に対する理学療法経験
... TAFRO 症候群疑いにて，第 一選択薬とされることが多い PSL 40 mg/ 日が開始され た。しかし，X ＋ 33 日さらに体重や両側の胸水が増加 し，胸水穿刺が実施された。その後，体重は減少するも のの PLT が再度低下したため，X ＋ 43 日にステロイド 抵抗性を示す症例に使用される CyA 150 mg/ 日が追加 投与された。この時期のリハビリテーション介入は， PLT ...
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Microsoft Word - HP用（クッシング症候群）.doc
... ２．発表のポイント ◆ACTH 非依存性クッシング症候群の原因となる遺伝子変異を発見し、副腎腫瘍からコルチ ゾールが持続的に産生されるメカニズムを解明した。 ◆ ACTH 非依存性クッシング症候群の原因はこれまで知られていなかったが、 PRKACA 遺 伝子が高率に変異していることを見出し、その結果生じる機能的な異常も明らかとした。 ◆本研究の成果が、 ACTH ...
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第 6 章 てんかん症候群別の治療ガイド 表 1 各種てんかん症候群に対する選択薬 てんかん症候群 第一選択薬 第二選択薬 併用療法 他 避けるべき薬剤 特発性部分てんかん カルバマゼピン バルプロ酸 レベチラセタム スルチアム ラモトリギン オクスカルバゼピン BECTS トピラマート ガバペンチ
... ＊ ：わが国における保険適用 ・トピラマート，ガバペンチンは部分発作における併用療法に保険適用． ・クロバザムは部分発作および全般発作の併用療法に保険適用． ・ラモトリギンは部分発作，強直間代発作，欠神発作には単剤でも保険適用， Lennox - Gastaut 症候群では併用療法に保険適用． ・ルフィナミドは Lennox - Gastaut 症候群の強直発作・脱力発作における併用療法に保険適用． ...
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知能検査で認められたアスペルガー症候群の言語特性
... 次に， Asperger がアスペルガ－症候群の子ども達を他の障害や疾病と明確に区別しながら「自閉的精神 病質」と呼び，乳児期から幼児期にかけての「人格的偏り」と考えたことは発達初期からの介入効果や療 育・教育の環境整備の重要性( Wing,1996;成田,2004)を示唆することにつながった。自らが類型化した「精 神的変り者」すなわち「畸人」として 4 名のパ－ソナリテイ－を (1)家族関係 (2)外見と表現現象 ...
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JRC(日本版) ガイドライン2010(確定版) - 急性冠症候群（ACS）
... わが国では低分子ヘパリン製剤は、手術後の静脈血栓塞栓症の発症抑制、DIC（Disseminated Intravascular Coagulation：播種性血管内凝固症候群）や体外循環時の凝固防止が適応であ り、選択的 Xa 阻害薬も手術後の深部静脈血栓症の発症抑制が適応であり、ともに ACS には適 応外である。抗トロンビン薬 bivalirudin は未承認であり、現時点ではわが国で ACS に適応 ...
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今日の臨床サポート - 胃切除後症候群 - 評価・治療例
... まとめ：複数のRCTにてサンドスタチンのダンピング症候群に対する有効性が確認されている。[1]〜[7] 代表事例：例えば、1989年に⾏ったスタディで、10⼈のダンピング症候群の患者が87.5gのブドウ糖を摂取する 60分前にプラセボ、50μg、または100μgのオクトレオチド（サンドスタチン）を投与された結果、 90％の患者で脈拍、⾎圧、⾎糖の改善が認められ、4⼈中3⼈で⻑期投与による改善も認められた。 結 ...
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エビデンスに基づくネフローゼ症候群診療ガイドライン 2017 Nephrotic Syndrome
... 本ガイドラインは，平成 26～28 年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業（難 治性疾患政策研究事業）「難治性腎疾患に関する調査研究」の一環として，エビデンスに基づく ネフローゼ症候群診療ガイドライン 2014 年の改訂版として作成された．先行研究班（厚生労働 科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「進行性腎障害に関する調査研究」平成 23～25 年度， 松尾清一班長，木村健二郎分科会長）では，IgA ...
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ウエスト症候群の診断・治療ガイドライン（案）
... West 症候群の名称を用いた報告が多い。それに対して、 欧米の論文・ガイドラインでは Infantile spasms の用語が用いられていることが多い。 Infantile spasms と West 症候群の異同については議論のあるところであるが、本ガイドラ インでは、West 症候群を Infantile spasms の中核群とし、Infantile spasms は West ...
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加齢男性性腺機能低下症候群 (LOH 症候群 ) 治療状況に関するアンケート 報告書 26 年 月 株式会社マーケティングセンター
... ＬＯＨ症候群治療患者数別では、「９人以下」（193 万人）と「10 人以上」（325 万人）では平 均で 1.7 倍の較差がみられる。 (2) 一方、現在のＬＯＨ症候群治療患者数の予想については、日本全体で 1.9 万人と注射・経口テス トステロン販売実績から推定された“テストステロンによる治療患者数”の 0.5～１万人よりも ...
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065 原発性免疫不全症候群
... 3. 制御因子、およびその受容体の異常 に分けられる。1 では、欠損する補体成分に関連した易感染性だけでなく、全身性エリテマトーデス類似の 自己免疫疾患おこりやすい。2 では、ナイセリア属に対する易感染性が見られるが、全身性エリテマトーデ スなどの自己免疫疾患の頻度は少ない。C9 欠損症は日本人で頻度が高いが、髄膜炎菌による化膿性髄 膜炎の頻度が正常人よりも高いとされる。3 には、C1 インヒビター欠損による遺伝性血管浮腫、および ...
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