PIK3CA遺伝子変異及び遺伝子増幅
トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... vivo 遺伝子突然変異 試験である．小核試験が染色体異常誘発性を検出する試験であるのに対して，本試験は 遺伝子突然変異を検出する試験であり，遺伝毒性試験バッテリーにおいて有用な選択肢 となる．原理的には個体のあらゆる組織で突然変異を検出可能であり，個体における曝 露経路，発がん標的臓器，代謝等を考慮した評価に有用である．また，任意の組織にお ...
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肺腺癌細胞株を用いた癌細胞変異・遺伝子発現および転写制御パターンの統合解析
... 西中村 隆一 熊本大学 胎児型腎臓幹細胞の成体腎での再活性化 河野 友宏 東京農業大学 次世代シークエンサーを用いた生殖系列のエピゲノム修飾とトランスクリプトーム解析 柴 博史 奈良先端科学技術 5 種内雑種を利用した対立遺伝子間の優劣に関わるＤＮＡメチル化機構の解析 藤田 知道 北海道大学 メリステム制御の基盤を支える植物幹細胞の不等分裂の分子機構の解明 ...
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p53 遺伝子変異からみた肺がんの組織型別、亜型別発がん原因の相違
... ん原因）による変異が最も多かった。その原因 は、中間部の気管支にたばこ煙中の発がん物質 を含んだ微粒子がより多く沈着するためと推測 された。末梢型では様々な原因によると考えら れる扁平上皮がんが最も多かった。末梢気管支 では、粘膜の線毛運動が中枢に比べ低いこと、 および、慢性炎症で末梢気道粘膜が損傷され排 痰機構に破綻をきたしている場合があることな どから、様々な外因性発がん物質が末梢部に沈 ...
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レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌の遺伝子検査 レジオネラ属菌レジオネラ属菌の遺伝子検査 ～生菌死検出法 (qPCR)～
... 図 1．NucleoSpin ® Tissue XSを用いて菌液から抽出したDNAの検量線（16S Positive Controlとの比較） L.pneumopahila 長崎80-045株を30℃4日間培養した平板培養菌あるいは、アメーバで増殖した菌を使用 した。3施設で独立して菌液調整、DNA抽出、検量線作成を実施した。プラスミドと抽出DNAの回帰直線を ...
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OECD/OCDE 年 7 月 28 日採択 OECD の化学物質の試験に関するガイドライン Hprt 遺伝子と xprt 遺伝子を用いる哺乳類細胞の in vitro 遺伝子突然変異試験 はじめに 1. 経済協力開発機構 (OECD) の化学物質の試験に関するガイドラインは 科学
... 2. 哺乳類細胞のin vitro遺伝子突然変異試験は、化学物質によって誘発される遺伝子突然変異を 検出することを目的としている。これらの試験に用いられる細胞株で、レポーター遺伝子、 特に内因性ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子（げっ歯類細 ...
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SETBP1とASXL1遺伝子変異を起因とする白血病におけるTGFβシグナル経路の発現低下の解析
... 論文の内容の要旨 論文題名 Down regulation of TGFβ pathway in leukemogenesis by SETBP1 mutation in ASXL1-mutated MDS (SETBP1 と ASXL1 遺伝子変異を起因とする白血病における TGFβ シグナル経路の発現低下の解析) 氏名 齋賀 真言 ...
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ミトコンドリアtRNALys遺伝子に病原性突然変異を有するミトコンドリア病モデル マウスの作出と病態解析
... 6 alternative strategy involving cloning and sequence analysis to detect small amounts of mtDNA with somatic mutations in the mitochondrial tRNA genes. Because pathogenic mutations responsible for mitochondrial diseases ...
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C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関に関する研究 当科で解析した3例および報告例の解析
... ⑤ 遺伝子型−表現型相関 ： C3 欠損症の症例で分子遺伝学的解析が施行されているのは自験例 を含め 13 家系で、そのうち両アリルの遺伝子変異が同定できている症例は 10 家系であっ た。 C3243G (Y1081X) は自験例 2 と SLE 様の症状を呈した日本人症例の 2 家系で認めてい る が 、 そ の 他 の 変 異 に 関 し て は 明 ら か な 集 積 は ...
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2018 年 12 月作成 ( 第 1 版 ) 承認番号 :23000BZX プログラム 1 疾病診断用プログラム高度管理医療機器遺伝子変異解析プログラム ( がんゲノムプロファイリング検査用 )JMDN コード : 体細胞遺伝子変異解析プログラム( 抗悪性腫瘍薬適応
... なお、本品の解析に用いる遺伝子変異情報（データ）は、医療 機関等において作製された固形がん患者の腫瘍組織等由来 のホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）検体から抽出したゲノ ム DNA から、テンプレート DNA 調製試薬及び DNA シークエ ンサー（米国 Illumina 社製 HiSeq 4000、性能仕様：下表「DNA シークエンサーの性能仕様」参照）を用いて得られた塩基配列 ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 諸 言 イネにとって葉群の展開は乾物生産性を決定する重要な 形質の一つであり，成長過程に応じて指数関数やロジス ティック関数があてはめられ，葉群の相対成長速度や最大 増加速度が求められている（Milthorpe and Moorby 1979）． その算出には異なる 2 時期の葉面積指数（LAI）の測定点 があれば可能ではあるものの，精度が悪いため，通常複数 の測定点に対して関数を近似することにより算出される． ...
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イネにおける活性型転移因子mPingによる迅速な有用開花期突然変異遺伝子の探索
... Chapter Ⅴ Conclusions The objectives in this study were: (1) Isolate novel flowering time gene to bring our new insight for the research of flowering time pathway (Chapter II). (2) Create a new efficient mapping system ...
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1. 概要 甲状腺ホルモン不応症 全身臓器において甲状腺ホルモンに対する反応性が減弱する症候群 出生 4,000 人に 1 人 3. 原因 主に甲状腺ホルモン受容体 (TR)β 遺伝子の変異によって生じる 家族性症例の約 15% は TRβ 遺伝子に変異 を認めない 4. 症状 甲状腺中毒症様症状か
... ２．疫学 FGF23 関連低リン血症性疾患約 100 名発症/年間(2011 年報告書)、ビタミン D 欠乏性くる病 1 名/10,000 人 ３．原因 FGF23 関連低リン血症性疾患は、主に骨における FGF23 産生により惹起されると考えられている。 従来当 研究班では、ビタミン D 依存症 I 型の原因遺伝子をクローニングし、その遺伝子変異を明らかにすると共に、 FGF23 ...
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技術基盤かつ収益基盤であるバイオ産業支援事業世界中のバイオ研究者が 製品 サービスの顧客 1. 遺伝子を増幅するための酵素などの研究用試薬 (1 品目 : 数千円 ~ 数十万円 ~ ) 2. 遺伝子を増幅 解析する装置などの理化学機器 (1 台 : 数百万円 ~ 数千万円 ~ ) 3. 研究者 (
... 再生医療等製品（遺伝子治療・細胞医療） 分析の難しい微量サンプルでの高感度・高精度分析 次世代シーケンサー用のGene PanelやマルチプレックスPCR 抗体とTCRの精製、クローニング、解析技術（シングルセル解析） ...
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の遺伝子の変異が JME 患者家系で報告されていますが ( 表 1) これらは現在のところ 変異の報告が一家系に留まり多くの JME 家系では変異が見られない もしくは遺伝学的な示唆のみで実際の変異は見つかっていないなど JME の原因遺伝子とはまだ確定しがたいものばかりです 一方 JME の主要な
... 色体の一部領域に原因遺伝子存在部位を絞り込み、この領域より患者さんで特異的な 変異がみられる新規遺伝子 EFHC1 を発見しました。今まで報告されたほとんどの特 発性てんかん原因遺伝子はイオンチャネルをコードしますが、 EFHC1 はイオンチャ ネルではない新規な蛋白をコードします。本発見は、最も頻度の高いてんかんの原因 ...
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F l 抗 rttc 抗体に捕捉され 金フ ーノ粒子が集積することによって赤色のラインを呈する したがって 増幅遺伝子が存在する場合はテストラインおよびコントロールラインの2 本 増幅遺伝子がない場合はコントロールラインのみが確認できる 本研究では コンジュケートパッドを備えたブルストリップとコンジ
... たはBiotinを標識したプライマーの合成を行った(表 l）。イムノクロマト法、電気化学測定のために40,ｍ 金ナノ粒子（田中貴金属工業)、ウシ血清アルブミン (BSA)(SigmaA1dricllJapan)、GoatantiBiotinAffInity Purified(抗Biotin抗体）（BETHYLLaboratories)､Goat anti-FITCAff[r] ...
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ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... オマーカーの解析が進められ、いくつかのがん腫で患者の治療選択に実際に応用され始 めている。ゲノムシークエンスによる治療標的の探索の結果、ゲノムバイオマーカーに 基づいた薬剤選択が可能となり、 真の個別化治療の実現に向け、 研究が進められている。 一方、膵がんにおいてはゲノムバイオマーカーに基づいた個別化医療は未だ実現してお らず、膵がんにおける遺伝子異常の検索は将来の個別化治療の実現に向けて極めて重要 ...
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酸化的DNA損傷により生じる遺伝子の変異を抑制する新たなメカニズムを発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... 同研究で、 酸化的 DNA 損傷で引き起こされる突然変異の抑制に脱ユビキチン化 酵素 USP7 が関わることを新たに発見しました。 遺伝情報の担い手である DNA 上に生じる損傷は、突然変異を引き起こすな ど、ゲノム不安定性の原因となり、細胞の癌化や老化につながる可能性がある ...
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グリオーマ細胞へのp16遺伝子導入はsurvivinの発現低下を伴った中心体増幅と核形態異常をもたらす
... p16 は CDK4 および CDK6 に結合することで、それらの cyclin-D への結合を阻害して、 細胞周期の G1 停止を起こす。以前に、我々は、グリオーマ細胞に p16 遺伝子を導入する と、G1/S 期での細胞周期停止を起こし、核の形態異常を伴って放射線感受性が増強し、非 アポトーシス細胞死となることを報告した(Br J Cancer, 2003)。 ...
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遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... 2000年： 遺伝子治療の初めての成功例： X 連鎖重症複合免疫不全症（ X-SCID ） ( 仏） ( レトロ ex vivo ：造血幹細胞） l 2002年： X-SCID遺伝子治療でレトロウイルスベクターの挿入変異により白血病発症(仏） （遺伝子治療の停滞） ...
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遺伝子治療の現状と課題 1. 遺伝子治療の歴史 世界最初の遺伝子治療 遺伝子治療の最近の進歩 2. 遺伝子治療の課題 ウイルスベクターの安全性 ガイドライン / 審査体制の見直し
... レトロウイルスベクターの挿入変異による癌化 挿入変異（Insertional mutagenesis/oncogenesis) Insertional activation：Read-through、Trans-activation Insertional deregulation：Interruption、Aberrant splicing 挿入部位（IS）の特異性 ...
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