遺伝子異常の発見と予後予測により
１．若年性骨髄単球性白血病の新規原因遺伝子を発見 ２．骨髄異形症候群の白血病化の原因遺伝子異常を発見
... 例以上の骨髄異形成症候群（MDS）や白血病 の症例を対象として高速ゲノムシーケンス技術を用いたゲノム解析を行い、 SETBP1 という遺伝子の 変異が MDS から白血病への進行に関わっているということをつきとめました。MDS は、白血病など と並ぶ血液がんのひとつで、日本でも推定で数万人の患者がおり、年間 5,000 ...
10
大規模ゲノム解析から明らかとなった低悪性度神経膠腫における遺伝学的予後予測因子 ポイント 低悪性度神経膠腫では 遺伝子異常の数が多い方が 腫瘍の悪性度 (WHO grade) が高く 患者の生命予後が悪いことを示しました 多数検体に対して行った大規模ゲノム解析の結果から 低悪性度神経膠腫の各 sub
... 1D）。次に、全エクソンシークエンス解析の結果から、 遺伝子変異数と臨床的因子との比較を行いました。日本のコホートでは、全エクソンシークエンス 解析を少数でしか行っていないため（52 例）、TCGA コホート（407 例）と合わせて解析を行いまし た。その結果、遺伝子変異の多い症例（上位 ...
6
大規模ゲノム解析から明らかとなった低悪性度神経膠腫における遺伝学的予後予測因子 研究活動 | 研究／産学官連携
... 分け こ 報告し いま Suzuki and Aoki et al, Nat Genet , 2015 翌 改定さ WHO 分類 結果 踏まえ 悪性度神経膠腫 診断 病理診断 共 遺伝子診断 用い こ まし 悪性度神経膠腫 い 十分 観察期間 あ 多数検体 用い 各 subtype 分け 上 網羅的 遺伝子異常 患者予後 関係 解析し 報告さ いま ...
6
先天性血小板減少症の原因遺伝子を発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... い 次世代遺伝子解析装置 用いた全 クソン解析 施行しまし た 定さ た候補遺伝子異常 確 す た 家系 追加解析し A（T３1 遺 伝子 解析しました 解析した 家系中 家系 ％ A（T３1 遺伝子 変異 定しました A（T３1 遺伝子変異 日本人 巨大血小板 伴う先天性血小 ...
4
ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... オマーカーの解析が進められ、いくつかのがん腫で患者の治療選択に実際に応用され始 めている。ゲノムシークエンスによる治療標的の探索の結果、ゲノムバイオマーカーに 基づいた薬剤選択が可能となり、 真の個別化治療の実現に向け、 研究が進められている。 一方、膵がんにおいてはゲノムバイオマーカーに基づいた個別化医療は未だ実現してお ...
2
川崎医学会 44(1):19 25,2018 doi: /kmj-j44(1)19 19 原著論文 甲状腺癌における RET/PTC 再配列遺伝子発現の検討 田中克浩, 太田裕介, 齋藤亙 川崎医科大学乳腺甲状腺外科学 抄録予後良好な甲状腺癌遺伝子異常の臨床的意義は不明な点が多い. 甲
... Tokyo） により RNA を抽出し1.5ug の RNA から cDNA を作成した．THUNDERBIRD probe qPCR Mix ® （東洋紡ライフサイエンス，Osaka）に2ul の cDNA および Taqman Probe ® と上下 primer を加 え real-time PCR（Applied Biosystems, ...
8
グリオーマ細胞へのp16遺伝子導入はsurvivinの発現低下を伴った中心体増幅と核形態異常をもたらす
... センス化後のために部分的に複製されたことが示唆され、核の形態異常、すなわち不安定 状態に結びつくと考えられた。cyclin-E は中心体と DNA の合成に関与するとされており、 p16 遺伝子導入後の細胞でも cyclin-E は低下しておらず、中心体は複製されうる状態を維 ...
3
植物の枝や根の広がり具合を決める遺伝子を発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... 含 期待 多く 候補遺伝子 中 イ 地 部 力屈性異常変異体 原因 遺伝子 あ LAZY1 遺伝子 低い相 性 示 遺伝子 2 見 LZY1, LZY2 付 LZY2 相 性 高い LZY3 共 シ イ い 機能解析 行い 単 独 多 変異体 作成 力屈性能 解析 結 花茎 胚軸 根 器官 貢献 ...
6
<原著>IASLC/ATS/ERS分類に基づいた肺腺癌組織亜型の分子生物学的特徴--既知の予後予測マーカーとの関連
... adenocarcinoma とは異なる 子生物学的 背 景 を 有 す る こ と が 知 ら れ て い る ．肺 腺 癌 の lineage-survival oncogeneとされている TTF-1陰 性例が多く，本コホートでも 8/9名（89％）で TTF -1陰性であった．さらに，本研究では癌幹細胞関連 マーカーである ALDH1A1および P-glycoprotein ...
8
Microsoft Word - 【HP掲載用】リリース_EGFR肺がん関与遺伝子発見ver4.2_確定版
... EGFR 遺伝子変異陽性肺腺がんについて、罹りやすさを決める遺伝子領域を発見しました。そのな かには、免疫を司る遺伝子領域が 2 つ含まれ、EGFR 遺伝子に変異を起こした細胞に対する免疫反応の 個人差が罹りやすさを決めている可能性が示唆されました。 ...
7
小児の難治性白血病を引き起こす MEF2DBCL9融合遺伝子を発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... BCR-ABL1 特 作用 薬 子標的薬 入 劇的 予後 改善 近年飛躍的 進歩 遺伝子解析 方法 用い 児 ALL け 新 い遺伝子 異 常 見 け 適 悪性度 決定 ス 層 化 新 い薬剤 組 入 あ い 子標的薬 開発 可能 治療成績 向上 目指 ...
5
トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... vivo 遺伝子突然変異 試験である．小核試験が染色体異常誘発性を検出する試験であるのに対して，本試験は 遺伝子突然変異を検出する試験であり，遺伝毒性試験バッテリーにおいて有用な選択肢 となる．原理的には個体のあらゆる組織で突然変異を検出可能であり，個体における曝 ...
5
みどりの葉緑体で新しいタンパク質合成の分子機構を発見ー遺伝子の中央から合成が始まるー
... この成果は、植物科学の中心課題である「光合成」研究にゲノム的手法を導 入する道を開き、葉緑体ゲノム配列から光合成に関与する成分が次々と明らか にされることとなりました（「植物分子生物学」という新しい分野を創設）。 これは、個々の遺伝子を単離して解析していく従来の常法とは逆に、まずゲ ...
6
薬物の消化管吸収予測能の向上に向けた遺伝子改変Caco-2細胞によるインビトロ評価系の構築
... 緒言 近年、創薬技術の発達に伴い、多くの化合物が薬理活性を有する医薬品候補 として発見されるようになってきた。しかし、高い薬理活性を保持する一方で、 医薬品として不適切な体内動態特性を持つ化合物も多く医薬品候補化合物とし て選択され、開発の問題点として考えられている。この問題点を解決する手法 ...
41
遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... Cas9システムを用いて、DMDの原因遺伝子であるジストロフィンの修復に成功（Stem Cell Reports、2014） デュシェンヌ型筋ジストロフィー(指定難病）：筋線維の破壊・変性と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋 力低下が進行していく遺伝性筋疾患。デュシェンヌ型は最も頻度が高い病型であり、日本では約5000人の ...
32
酸化的DNA損傷により生じる遺伝子の変異を抑制する新たなメカニズムを発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... DNA 損傷に応答するメカニズムの分子機構の解明は、突然変異蓄積など癌化のプロセ スを理解するうえで、非常に重要であると考えられます。今回の発見は、酸化的 DNA 損 傷に対して USP7 が突然変異を抑制する働きをしていることを明らかにしました。これは、 細胞が内在性の DNA ...
3
子異常に起因する様々な代謝障害と多岐にわたる臨床像を呈している 一方 それらのタンパクのペルオキシソームへの輸送に関わる PEX 遺伝子異常によるペルオキシソーム形成異常症では これまで 13 個の原因となる PEX 遺伝子が知られており 臨床的にはペルオキシソーム代謝機能全般の障害により重篤な症状
... PEX 遺伝子のどれかに異常をもつツェルベーガースペクトラムとして、臨床的重症度の違い により、分類されている。４の根性点状軟骨異形成症１型は PEX7 遺伝子異常による。 １．ツェルベーガー症候群 出生直後よりの筋緊張低下、前額突出・大泉門開大・鼻根部扁平・内眼角贅皮・眼間開離・小顎などの顔貌 ...
13
先天性心疾患と遺伝子異常
... Holt と Oram が記載した心房中隔欠損に上 肢（特に檮骨）の骨形成異常を伴う症候群である．出生 10万人に1人の頻度で，心臓⊖上肢症候群と同義である． 心血管病変としては，心房中隔欠損（二次孔欠損）と房 室ブロックが最も特徴的である．他には心室中隔欠損， Fallot 四徴症や房室中隔欠損を伴う場合もある．上肢の ...
8
1 早期癌 表在癌の病態 食道癌は消化器癌の中でも予後不良の癌の代表であったが診断および集学的治療の進歩により予後が向上してきた. 特に早期癌の状態で発見できれば, その予後は大いに期待できるのみならず, 標準治療であるリンパ節郭清を伴う胸部食道切除に比し, 身体への侵襲が極めて小さい内視鏡的治療に
... まで浸潤した症例ではリンパ節転移個数は多くなり，転移陽性例で の個数は SM2 で平均 1.6 個，SM3 で 5.5 個であった．それに伴い SM2 における原病 5 年生存率が 90％であったのに対し，SM3 では ...SM3 の間に差を認めない報告が多いが転移個数に関してはこのように差を認める可能性もあり， ...
5
遺伝子ネットワーク予測法一覧（知識） script of 7 S1 S7
... Since genetic networks are sparse, potential false positives ( N FP ), that is, identification of an irreducible statistical interaction between two genes not connected by a direct regul[r] ...
15