特定疾患治療研究事業の対象疾患一覧
エビデンスに基づく 多発性囊胞腎 (PKD) 診療ガイドライン 2017 監修 : 丸山彰一名古屋大学大学院医学系研究科腎臓内科学編集 : 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業 ( 難治性疾患政策研究事業 ) 難治性腎疾患に関する調査研究班 Nephrotic Syndrome IgA
... PKHD1 の遺伝子変異が原因で，多彩な臨床像にもかかわらず単一遺伝子が原因であることが連鎖解析により示 されている．PKD1，PKD2，ARPKD の 3 つのヒト PKD において原因遺伝子蛋白が一次線毛とその 関連構造物に関与していることが明らかにされ，一次線毛の構造異常や機能障害が疾患を引き起こすと 推測されており，ARPKD と ADPKD ...
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厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）
... al. J Mol Biol 2000, Forloni G, et al. Proc Natl Acad Sci USA 2002)。彼らは、これらの化合物の 作用機序として、直接異常プリオン蛋白の構造 を変えることを様々なインビトロ実験で報告 している。一方、動物実験では、プリオンに化 合物を混合して投与した場合や、プリオンを末 梢感染させた際にその直後に投与した場合に ...
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平成 30 年度日本医療研究開発機構研究費 ( 創薬基盤推進研究事業 ) 研究開発課題名 : 革新的な治療薬の創出に向けた創薬ニーズ等調査研究 平成 30 年度 (2018 年度 ) 国内基盤技術調査報告書 神経疾患の医療ニーズ調査 ( 第 2 回 ) -60 神経疾患 アルツハイマー病 ( アルツ
... 「神経疾患の医療ニーズ調査」の調査結果及びまとめ・考察の詳細は第 2 章 2-1 に譲る が、調査結果の大きな特徴として、以下があげられる。 ・60 神経疾患・症候の約 2/3 において、「治療満足度」及び「薬剤貢献度」ともに前回調 査（2013 ...
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関西眼疾患研究会平成16年度事業報告書（案）
... 薬となりうる可能性についてもご講演された。新たな発症メカニズムの提案から、薬物療 法の可能性まで見出すという素晴らしいご講演であった。岡本先生（筑波大学）には網膜 剥離、黄斑上膜、黄斑円孔などで手術後においても大きな問題となる変視についてご講演 いただき、定量的に評価されており、なにがどうなり症状がおきているのかということが ...
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要約 (1) 神経疾患克服に向けた研究推進の必要性 高齢化とともに 認知症 神経変性疾患 脳血管疾患などの神経疾患の有病率が増大し 最近 20 年間でほぼ倍増となっている 神経疾患による様々な機能障害により人間らしい生活が脅かされるが 難治性のものが多く いまだ治療法が見出されていない疾患が数多く存
... である。また、栄養因子・抗炎症作用を有するグリア細胞移植等のアプローチも、選択肢 の一つである。さらに、今後、特定の神経回路・ネットワークの再構築方法の確立が必要 である。脊髄小脳変性症、筋萎縮性側索硬化症、脳梗塞など多くの神経疾患がその対象に ...
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目次 1. はじめに 2. 総論 (1) 神経疾患とは (2) 神経疾患克服研究の現状 (3) 神経疾患克服研究の意義 必要性 (4) 神経疾患克服に向けた研究推進体制 (5) 神経疾患克服へのロードマップ 3. 各論 I ( 方法論別 ) (1) 遺伝子 ゲノム医学 (2) 疫学研究 臨床研究 (
... 神経疾患の分類にはいくつもの方法があるが、ここではまず、脳・神経系にユニークな 疾患を提示する。代表は、認知症 (dementia) であり、ヒトを人たらしめている記憶力、判 断力、遂行力、人格などが障害されてしまう。アルツハイマー病、血管性認知症、レビー ...
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私どもは、心血管疾患のうち非虚血性心疾患の主たる病態である不整脈疾患、肺血管疾患、慢性心不全を主な診療の対象として、基礎的・臨床的観点から、個別的・包括的に研究活動を行っている
... 不整脈科では、頻脈性・致死性不整脈の病態及び機序の解明、並びに治療法 の開発を臨床研究のテーマとし、QT 延長症候群、Brugada 症候群等の遺伝性致 死性不整脈疾患、心室頻拍、心房細動等の難治性不整脈疾患において種々の研 ...
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理化学研究所統合生命医科学研究センターにおいては 免疫システムの基礎的 総合的な研究を実施し 花粉症等のアレルギー疾患の原因究明と治療法の開発を目指している 平成 4 年度からアレルギー疾患について臨床研究事業を推進している ( 厚生労働科学研究費補助金 ( 難治性疾患等克服研究事業 ( 免疫アレル
... 花粉症は、生死にかかわる病気ではありません。それゆえ、周囲の人々が症状 の大変さを理解することが難しいことがよくあります。しかし、花粉症が発現す る時期の患者さん個々の生活の障害は多大であり、社会的損失も大きいです。そ のため、花粉症に対応していくための保健指導の役割は大きいといえます。 ...
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研究から医療へ より医療への実利用が近いもの ゲノム医療研究推進ワーキンググループ報告書 (AMED) 臨床ゲノム情報統合データベース公募 対象疾患の考え方の方向性 第 1 グループ ( 主に を目指す ) 医療への実利用が近い疾患 領域の着実な推進 単一遺伝子疾患 希少疾患 難病 ( 生殖細胞系列
... ゲノム医療実現への出口を見据えた研究開発フェーズ（ AMED事業） ①がん（非遺伝性・体細胞系）、 ②がん（遺伝性・生殖細胞系）、 ③難病（単一遺伝子性）、 ④難病（多因子性）、 ⑤感染症、 ⑥認知症（単一遺伝子性疾患を除く）、 ⑦糖尿病など 1－１） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業、 1－２） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業、 ...
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01藤元昭一-最近の腎疾患の治療.indd
... 検光顕・蛍光抗体法所見による。図１に示すように， 当科での腎生検例の約４割はIgA腎症である。現在， 血液検査によるIgA腎症診断の可能性について， 「新 規バイオマーカーを用いた血尿の２次スクリーニン グの試み」が，厚生労働省腎疾患対策研究事業とし て宮崎大学も分担者として加わり，進められている。 ...
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1. ヒト幹細胞臨床研究実施計画の概要 研究課題名申請年月日実施施設及び研究責任者 難治性角結膜疾患に対する培養自家口腔粘膜上皮シート移植に関する臨床試験平成 23 年 8 月 31 日実施施設 : 京都府立医科大学木下茂 対象疾患ヒト幹細胞の種類実施期間及び対象症例数治療研究の概要その他 ( 外国
... ３．ヒト幹細胞臨床研究に関する審査委員会における審議を踏まえた第 1 回審 議時からの実施計画及び被験者への同意説明文書などの主な変更内容 （別紙３「臨床研究に用いるヒト幹細胞の品質等に関する研究成果」 ） 「口腔粘膜上皮シート運搬時の安全性・安定性については、宅配便により神 ...
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I. 臨床神経生理学とは? リハビリテーション ( 以下リハビリと略す ) 医学は,dysmobility( 動きにくくなること ) を診断, 評価そして治療する医学である. 脳卒中をはじめとして, 脊髄疾患, 神経筋疾患, 骨関節疾患, 小児疾患, 心疾患や呼吸器疾患などさまざまな病気により, ヒ
... 診察は医療従事者が五感を用いて患者を調べることにより可能となる．診察の基本は視診，触 診，聴診，打診などである．つまり話を十分に聞き問題があると思われるところは必ず，よく観察 する，触ってみる，聴いてみる，手や器具でたたいて音を聴くことである．患者を診ずに，また触 らずにはわからない，また気がつかないことがあってはならない．そして評価の目的は，患者・対 ...
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私どもは、心血管疾患のうち非虚血性心疾患の主たる病態である上整脈疾患、肺血管疾患、慢性心上全を主な診療の対象として、基礎的・臨床的観点から、個別的・包括的に研究活動を行っている
... 心 A（不整脈）グループでは、頻脈性・致死性不整脈の病態及び機序の解明、並び に治療法の開発を臨床研究のテーマとし、心室頻拍、ＱＴ延長症候群、Brugada 症候 群、ＷＰＷ症候群等において種々の研究報告を行ってきた。近年では不整脈治療の ...
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必ずしも特定疾患医療受給者証の交付を受けている必要はない 21. 筋萎縮性側索硬化症 筋萎縮性側索硬化症 ( 特定疾患治療研究事業実施要綱に定めるものを対象とする ) に罹患している状態 必ずしも特定疾患医療受給者証の交付を受けている必要はない 22. パーキンソン病関連疾患 ( 進行性核上性麻痺
... ① 食事（異食、他害につながるような盗食、詰め込みによる窒息の危険など） ② 排泄（排泄訓練が必要、糞食やトイレの水飲み、多動による転倒・外傷の危険） ③ 移動（多動のためどこへ行くか分からない、多動による転倒・外傷の危険） ④ 入浴（多動による転倒・外傷・溺水の危険、多飲による水中毒の危険） ⑤ ...
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戦略的創造研究推進事業 CREST 研究領域 アレルギー疾患 自己免疫疾患などの発症機構と治療技術 研究課題 臓器特異的自己免疫疾患 炎症疾患の制御機構の理解とその人為的制御 研究終了報告書 研究期間平成 20 年 10 月 ~ 平成 26 年 3 月 研究代表者 : 平野俊夫 ( 大阪大学 総長
... 回路が神経刺激によって活性化することを論文として Cell 誌に発表した。詳細を以下に記載する。 血液脳関門は中枢神経系への血液からの物質や細胞の透過を極端に制限する血管内皮細胞な どによるバリア機構で、中枢神経系の微小環境の恒常性を維持している。しかし、多発性硬化症モ デルでは、病気を発症したマウスから病原ヘルパーT 細胞を分離して静脈内投与にて正常マウス ...
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小児慢性特定疾患治療事業の意義・あり方について
... 4. 災害等により、前年度と当該年度との所得に著しい変動があった場合には、その状況等を勘案して実情に即した弾力性のある取扱いをして差し支えない。 5. ...
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ゲノム不安定性を示す原因不明の難治性遺伝性疾患の新しい責任遺伝子を特定 研究活動 | 研究／産学官連携
... も XRCC4 遺伝子の異常によって放射線誘発がんを発症した可能性が危惧されました。 【今後の展開】 本研究成果から、小頭症を示す症例については免疫不全の有無に関わらず、CT 検査や治 療方針の決定に先立って遺伝子検査と DNA 修復機能検査などを行うことにより、放射線 DNA 損傷修復機能が正常であるかを評価し、適切な医療被ばく防護策をとることが可能であるこ ...
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はじめに 脳神経外科診療の対象は 国民病とも言える脳卒中 ( 脳血管性障害 ) や脳神経外傷などの救急疾患 脳腫瘍に加え てんかん パーキンソン病 三叉神経痛 顔面けいれん等の機能的疾患 小児疾患 脊髄 脊椎 末梢神経疾患などです 脳神経外科専門医の使命は これらの予防や診断 救急治療 手術および非
... 2．関連施設の要件は特に定めていませんが、関連施設での研修は原則として通算１年を超えないも のとします。 研修の休止・プログラム移動 疾病、出産、留学、地域診療専念などの理由により、専門研修は専攻医・統括責任者の判断により 休止・中断は可能です。中断・休止期間は研修期間から原則として除かれます。研修期間 4 年間のう ち脳神経外科臨床専従期間が 3 ...
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目次 (1) 緒言 : 新しい新生児スクリーニングの意義 3 (2) タンデムマスによる新生児スクリーニングの対象疾患 4 (3) タンデムマス スクリーニングにおける生化学診断マーカーと確定診断法 5 (4) 治療の一般原則 6 (5) 各論 ( タンデムマスによって新たに加わる対象疾患 ) 8
... 1）概念（図1） βケトチオラーゼ欠損症はミトコンドリア・アセトアセ チル-CoAチオラーゼ（T2）欠損症とも呼ばれている。 このほかにも同義語として2-メチルアセトアセチル -CoAチオラーゼ欠損症、2-メチルアセト酢酸尿症が ある。常染色体劣性遺伝形式をとり、これまで世 界で50例以上、国内で3家系の報告がある。 ヒトでは細胞内局在や基質特異性の異なる5種 ...
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TTP 治療ガイド ( 第二版 ) 作成厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業 血液凝固異常症等に関する研究班 ( 主任研究者村田満 ) 血栓性血小板減少性紫斑病 (thrombotic thrombocytopenic purpura:ttp) は 緊急に治療を必要とする致死的疾患である
... USS の特徴として、新生児期の重症黄疸にて交換輸血を受けている場合がある。その後、 血小板減少が再発するため先天性 TTP と診断され、FFP の定期輸注が行われている早期発 症例がある。また、妊娠、感染などを契機に初めて TTP 発作が出現し、成人以降に診断さ れる症例も存在する。USS の中には、FFP の定期輸注が継続的に必要な症例から、増悪時 のみ FFP ...
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