定することにより、原因遺伝子の同定を進
計画研究 年度 ゲノムマッピングと候補遺伝子による日本人２型糖尿病原因遺伝子 の同定とその機能解析 門脇 孝1) 原 一雄1) 山内 敏正1) 窪田 直人1) 戸辺 一之１) 1) 東京大学 医学部附属病院糖尿病 代謝内科学 研究の目的と進め方 (1)全ゲノム解析と候補遺伝子アプロ
... 罹患同胞対を利用した全ゲノム解析を行い、感受性遺伝 子の近傍のマイクロサテライトマーカーの罹患同胞対間 の共有アリル数について遺伝統計学的検討を行って、２ 型糖尿病と連鎖する領域を同定する。同定した日本人２ ...
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別紙 < 研究の背景と経緯 > 自閉症は 全人口の約 2% が罹患する非常に頻度の高い神経発達障害です 近年 クロマチンリモデ リング因子 ( 5) である CHD8 が自閉症の原因遺伝子として同定され 大変注目を集めています ( 図 1) 本研究グループは これまでに CHD8 遺伝子変異を持つ
... どの特徴を持ちます。さらに、CHD8 遺伝子に変異を持つ自閉症患者では、痩せ型の人が多いという特徴 が報告されています（図 2）。このことから、CHD8 たんぱく質が神経発生だけではなく、代謝機能や脂 肪組織の発生などでも重要な機能を有していることが示唆されていますが、その具体的なメカニズムは 分かっていませんでした。 ...
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Powered by TCPDF ( Title ダウン症における心奇形発症の原因遺伝子の同定 Sub Title Identification of the responsible gene(s) for congenital heart defect in Down
... ダウン症は、最も一般的な染色体異常疾患であり精神遅滞、特徴的顔貌をはじめ様々な症状 を呈することが知られている。しかしながら、各症状の原因となる遺伝子や発症機序は未だ不 明である。そこで、本研究では、ダウン症患者の中でも比較的高頻度に見られる心奇形に焦点 ...
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T12 nonpolyposis colorectal cancer,hnpcc) とも呼ばれ, 原 因遺伝子が同定される以前の 1990 年には大腸癌の家族集 積性と発症年齢等に重点を置いたアムステルダム基準 8) が 提唱された. 原因遺伝子が次々に同定された 9-13) 1993 ~ 1997
... MLH1 遺伝子， MSH2/MSH6 タンパク の欠失は MSH2 遺伝子（あるいは EPCAM 遺伝子の 3’ 側 領域の欠損）， MSH6 タンパクの単独欠失は MSH6 遺伝子， PMS2 タンパクの単独欠失では PMS2 遺伝子の異常が想定 ...
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資料 1-0 研究計画書 遺伝性消化管腫瘍症候群 ( ポリポーシス及び関連癌を含む ) における原因遺伝子の同定と新たな原因候補遺伝子の探索 次世代シークエンシング技術を利用して - Ver /12/15 次世代シークエンシング技術を用いた遺伝子解析による 遺伝性消化管腫瘍症候群の
... 2) 既知原因遺伝子の生殖細胞系列変異を認めないが，家族集積性を示す大腸・ 胃癌あるいは関連癌・ポリポーシスの新たな原因遺伝子の探索を，次世代シ ークエンス技術を利用して行い，新たな確定診断への道を開く． ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した
... 解析から得られる多数の精神疾患候補遺伝 子を標的とし、次世代シーケンサーによる大規模シーケンス解析を実施することで、精神 疾患発症に大きな効果を持ちうる稀な変異を多数同定し、日本人に特有な精神疾患の病態 解明が進むことが期待されます。 ...
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成果 本研究の解析で着目したのは 25 の遺伝性疾患とそれらの 57 の原因遺伝子で これらは ACMG が推奨する 偶発的 二次的所見としての遺伝情報の結果の返却を推奨する遺伝子のセットのうち常染色体上のものに相当し 大部分が遺伝性腫瘍や遺伝性循環器疾患の原因遺伝子です 本研究では 当機構で作成し
... の終始コドンの発生などにより、機能喪失を起こす可能性のある一塩基変異も見つ かりました。 【今後の展望】 日本人集団の全ゲノム解読をもとにした遺伝性疾患関連の一塩基変異の研究は今 回が初であり、これらは今後、日本人の遺伝性疾患とゲノムの変異の関係性、およ ...
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染色体工学技術を用いたがん抑制遺伝子の同定
... ．さらに，最近RAS の抑制因子およびp53の活性化因子であることが 明らかにされ，大腸がん，前立腺がん，膀胱が ん，肺がん，胃がん，食道がん，口腔がん，悪性 黒色腫など様々なヒトがん組織でPITX1の高頻 度な発現低下が認められたことから，発がん過程 において，重要な役割を担っていることが示唆 された 61-67） ...
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統合失調症に関連する遺伝子変異を 22q11.2 欠失領域の RTN4R 遺伝子に世界で初めて同定 ポイント 統合失調症発症の最大のリスクである 22q11.2 欠失領域に含まれる神経発達障害関連遺伝子 RTN4R に存在する稀な一塩基変異が 統計学的に統合失調症の発症に関与することを確認しました
... が存在し、RTN4R−R292H により LINGO1 との相互作用が変化することが予想さ れました。その後実施した細胞レベルの in vitro 機能解析により、本変異は LINGO1 との結合 ...
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の形態を決定において非常に重要な機能を担っていると予想される 2. 研究実施内容 FT 遺伝子の下流もしくは同位で機能する遺伝子の機能解析花成を制御する諸経路からの情報を統合し 最終的なスイッチとして働くことが予想されるFT 遺伝子の下流もしくは同位で機能する遺伝子を同定し その機能を明らかにするこ
... SVP の変異体および過剰発現植物体を用いたマイクロアレイ解析な らびにリアルタイムPCR解析を行った結果、花成統合に働く SOC1 遺伝子が、 AGL24 によって 発現促進され、 SVP によって発現抑制されていることが明らかとなった。また、両遺伝子 ...
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cDNAマイクロアレイにより同定されたシェーグレン症候群における新規疾患関連遺伝子NR4A2の解析
... NR4A2 を、cDNA マイクロアレイ・定量 PCR を用いて同定し、同遺伝子が CD4 陽性 T 細胞における発現ならびに核への 局在を亢進することで Th17 分化を促進することを調べた研究である。その要旨は以下の通りである。 ...
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報告されている 1 POI の原因遺伝子の検索はサンプルサイズ数や人 種等の違いもあり 頻度等を正確に検討することは難しいが 次世 代シーケンサー検査により 今後解析が進むことが期待される POI の原因遺伝子のうち 特に卵子特異的蛋白である BMP15 に関する検討が多くなされている Bonnet
... 胞 の 発 育 が 著 し く 低 下 し て い る た め 、現 状 の 医 療 で は 妊 娠 を あ き ら め ざ る を 得 な い こ と が 多 い 。 日 本 の 出 産 年 齢 の 高 齢 化 の た め 、 40 歳 以 上 の 女 性 で は 妊 娠 を 計 画 し た 際 、 す で に ...
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胞壁の薄さからmeso-ジアミノピメリン酸の検出が困難な例 細菌由来凝乳酵素を用いて新しいタイプのチーズを開発す も報告されており3 より慎重な分析が必要と考えられる ることを目的とするものである ３ 16SリボソームRNA遺伝子の塩基配列に基づく同定 本分担研究では この凝乳酵素の大量生産方法の検
... はじめに チーズ製造用凝乳酵素は元来仔牛の第4胃から抽出された もの（カーフ・レンネット）を用いるが、チーズ消費の拡大に伴い 供給が不足するようになり、代替酵素の開発が進められてきた。 最近では、BSEの発生でカーフ・レンネットの供給は益々不安定 になってきており、代替酵素の需要は増大している。現在、代替 ...
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定 2) 糖鎖関連遺伝子に対するハエRNAiノックダウン体の網羅的作製と解析 3) 解析結果の哺乳類細胞での検討の3つの部分から構成されるが 2) が研究の中心となっている 1) ショウジョウバエ糖鎖関連遺伝子の網羅的単離と同定我々は 160 種にのぼるヒト糖転移酵素遺伝子や糖ヌクレオチド輸送体の配
... 関与する多くの遺伝子が生体内で重要な役割を果たしていることが示された。また、遺伝 子特異的なmRNAの減少と対応する糖鎖構造の減少も認められており、ファミリーを形成す る酵素間でも、本システムが有効に働くことが確認された。 ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE１内に同定した
... ． 背 景 統合失調症は陽性症状（幻覚や妄想など）、陰性症状（意欲低下など）、認知機能障害を 主症状とし、社会機能の低下、高い自殺率を呈する疾患です。有病率が１%と高く、本邦だ けで、患者は 80 万人に達しますが、病因・病態の解明が進んでいないために、治療効果が 不十分な難治例が多いのが現状です。家系内に疾患が集積していること、遺伝率が 80%と ...
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遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... Cas9システムを用いて、DMDの原因遺伝子であるジストロフィンの修復に成功（Stem Cell Reports、2014） デュシェンヌ型筋ジストロフィー(指定難病）：筋線維の破壊・変性と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋 力低下が進行していく遺伝性筋疾患。デュシェンヌ型は最も頻度が高い病型であり、日本では約5000人の ...
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１．若年性骨髄単球性白血病の新規原因遺伝子を発見 ２．骨髄異形症候群の白血病化の原因遺伝子異常を発見
... 例以上の骨髄異形成症候群（MDS）や白血病 の症例を対象として高速ゲノムシーケンス技術を用いたゲノム解析を行い、 SETBP1 という遺伝子の 変異が MDS から白血病への進行に関わっているということをつきとめました。MDS は、白血病など ...
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cDNAマイクロアレイにより同定されたシェーグレン症候群における新規疾患関連遺伝子NR4A2の解析
... 割を果たす遺伝子である可能性が考えられたからである。SS の病態形成において、 T 細胞が最も重要な役割を果たすとされることから、本研究では特に T 細胞機能との 関連に着目し、SS で発現が上昇した DEG から validation 候補遺伝子を抽出した。 CD4 陽性 T 細胞は、SS と IgG4-RD ...
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研究成果の概要 ( 背景 ) 従来の遺伝子工学は, 実質的に外来遺伝子の導入に限られ, 標的部位への導入は極めて困難でした ZFN, TALEN, CRISPR/Cas 1) 等のゲノム編集は, 微生物起源の人工酵素による遺伝子改変技術の総称で, 外来遺伝子の標的部位への導入のほか, 内在遺伝子の破
... 卵を作製した後，14 日目まで，ないしは原始線条が形成されるまで培養実験を認めています。米国は 連邦としてはヒト受精卵を直接扱う研究に助成しない方針ですが，研究自体に規制はなく，州単位で はヒト受精卵を扱う研究を禁止する州がある一方，容認している州もあります。中国グループによる ...
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2. 手法まず Cre 組換え酵素 ( ファージ 2 由来の遺伝子組換え酵素 ) を Emx1 という大脳皮質特異的な遺伝子のプロモーター 3 の制御下に発現させることのできる遺伝子操作マウス (Cre マウス ) を作製しました 詳細な解析により このマウスは 大脳皮質の興奮性神経特異的に 2 個
... ができます。 『三つ子の魂百まで』という諺もあるように、そうした可塑性に富ん でいるのは、子供のある一定の時期だけであり、その時獲得したものは一生持続さ れます。そうした大脳皮質の生後発達のメカニズムはまだ良くわかっていません。 ...
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