JAK2-DNA point mutation analysis / CALR mutation analysis
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第1款 検体検査実施料 要予約検査 不可検査オーダー
検査予約 至急オーダー 検査オーダーに関する 注意事項 検査の受付について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_reception.pdf 検査オーダーの方法・検査受付時間 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_order.pdf 患者同意について 印刷用マニュアル 印刷用マニュアル 検査結果に影響を与 える臨床情報 オーダーボタン オーダー ⇒検査オーダー ⇒検体検査 ⇒材料選択 ⇒検体検査 ⇒造血器遺伝子 ⇒ JAK2 V617F/CALR 造血器腫瘍遺伝子検査 2,100点 第3部 検査 診療報酬 第2章 特掲診療料 D006-2 第1節 検体検査料 (血液学的検査) 識別 9951 DNA点突然変異解析 RML00820認 定範囲 (20160914) 材料 099 その他の材料 測定法 結果識別 測定方法 算定条件等 加算等基本情報
JLAC10 分析物 8C491 JAK2 項目 サンプル種類検体採取
検査部門 中央診療棟2階検査部(検体検査) SO遺伝子0038 検査結果報告について 検査に関する問い合わせ 等 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_policy.pdf 検査結果報告について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_report.pdf まいこネットでの検査結果の参照について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_maiko.pdf 印刷用マニュアル 検体搬送について検査結果報告
測定機器 全自動SNPs検査装置i-densy IS-5310 検査所要日数 2～3日 まいこネット開示までの目安 翌日～4日後(土日祝日を除く) 検体提出前の検体保 存条件 再検査･追加検査の対 応可能日数 採取容器一覧 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_collect2.pdf 検体採取について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_collect1.pdf 印刷用マニュアル 検査に要する時間 検体採取に関する注 意事項**-***-***
検体採取について**-****-31004*
ﾉ
2ml
その他
造血器
09.03
@
JAK2/CALR
.
外
ノ 他材料 →DNA 氷冷保存 氷冷搬送. 検体採取のタイミング 患者の検査前準備 採取容器についてN60
氷
記号 検体ラベル(単項目オーダー時)ﾎﾝﾊﾞﾝ ﾃｽﾄ
注
8 0 0
添加物(キャップ色等)・採取容器 採取材料 採取量 測定材料判定・解釈等
CALR遺伝子変異については, Type1(c.1092-1143del), Type2(c.1154-1155insTTGTC)のみの検出となり, それ以外のTypeにつ きましては陰性となります. 印刷用マニュアル 基準値情報 電話連絡対応 11 JAK2 V617F変異 検出せず 検出せず 11 CALR変異 検出せず 検出せず
生物学的基準範囲
期間 基準値設定材料 基準値・検査方法・検査所要日数 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_reference.pdf 電話連絡対応基準一覧 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_critical_value.pdf 2017/04/25～ 他材料 緊急異常値 測定方法 Q-probe法 項目 男性 女性 単位参考文献
臨床情報
臨床的意義
Janus kinase 2 (JAK2)遺伝子はサイトカイン (エリスロポエチン; EPO, トロンボポエチン; TPO)のシグナル伝達に必須なチロシンキナーゼである. 真性多血 症 (PV), 本態性血小板血症 (ET) , 原発性骨髄線維症 (MF)などの骨髄増殖性疾患 (CMPD)患者では高頻度にJAK2遺伝子の変異が認められる. JAK2遺 伝子変異は exon 12に存在し, JAK2 cDNAの1849番目の塩基がG→Tに置換している. この変異によりJAK2のpseudokinase domainにあるJAK2のcodon 617番のバリン (V)がフェニルアラニン (F)に置換される (V617F). この結果, pseudokinase domainの抑制が解除されたJAK2は, サイトカインがない状態でも 恒常的に活性化され, 下流のシグナル伝達が活性化される. PVの約80%, ET, MFの約40%にJAK2遺伝子変異が認められており, この変異の検出はCMPDの 診断に有用である.
Calreticulin (CALR)遺伝子は, 小胞体の分子シャペロンの1つであるCALRをコードする遺伝子である. JAK2 V617F変異陰性のETおよびMFにおいて, CALR遺伝子変異が高率に認められる. CALR遺伝子変異はエクソン9における挿入または欠失の約36種類以上が知られており, いずれもリーディングフレーム シフトを引き起こし, これによって新規のC末端を有する変異蛋白が生成される. また, STAT5の活性化によりサイトカイン非依存性増殖が起こる. CALR遺伝子 の36種類の中で, 52bp delationのType1および5bp insertionのType2が全体の約80%以上を占めている. JAK2 V617F変異およびCALR遺伝子変異を検出 することで, CMPDの約80%の症例の診断が可能となる.
異常値を示す病態・疾患
関連検査項目
臨床検査法提要改訂第33版 (金原出版)：291 N Engl J Med 2013 ; 369 : 2379-2390
URI http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/0879200.html オーダー画面変更 報告項目追加(CALR変異) 基準値修正 2016年4月1日 2016年6月8日 2017年4月25日 2017年11月15日 平成28年4月診療報酬改定 臨床的意義追記 2017年12月4日
