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１ 基本的な知識
１）出生前診断・染色体疾患
（１）出生前診断とは
出生前診断とは妊娠中の胎児が何らかの疾患に罹患しているかどうかを検査して診断すること で、その本来の目的は、あらかじめ出生前に診断をしておくことで、生まれた児の健康の向上や適 切な療育環境の提供を可能にするためである。 胎児を対象として、疾患の診断や胎児状態の評価を行う出生前診断には、超音波検査などの画像 を用いた形態的な方法と遺伝学的検査があり、胎児の遺伝学的な情報を得る方法は、胎児にとって 侵襲的ものと非侵襲的なものに大別できる。これらの検査には次の 5 つの方法がある。 ◆画像診断法（Ｘ線，超音波，ＭＲＩ） ◆胎児から細胞を採取して検査する方法（羊水，絨毛，臍帯血） ◆母体血を使用して検査する方法 ◆胎児鏡を用いる方法 ◆ 体外受精した受精卵の１細胞を用いる方法（着床前診断） この中で、母体血を使用して検査する方法については、2012 年８月末、母体血を用いた新しい 出生前検査前検査が日本国内で開始されると新聞報道されたことをきっかけに、この検査が注目さ れるようになった。その後、2012 年 12 月本産婦人科学会から「母体血を用いた新しい出生前遺伝 学的検査」指針（案）が出され、2013 年３月指針の確定の後、2013 年４月「母体血を用いる新型 の出生前診断法」が導入された。（２）染色体疾患の頻度
人のからだは、約 60 兆個の細胞から成り立っており、すべての細胞の中にはそれぞれ染色体が 46 本（内訳は、常染色体が 22 種類×各２本で 44 本、性別を決める性染色体が 2 本）存在する。 出生児のうち 3.0～5.0％は、先天性疾患をもって生まれてくる。先天性疾患の中で染色体疾患に よるものは 25％程度あり、これは染色体の変化によっておこる疾患である。先天性疾患の原因内 訳は図４－１に示すとおりである。 染色体は数や形に変化が見られることがあり、染色体の量に過不足が起きた場合、遺伝子の過不 足が生じ、児の発生や成長に影響して、先天性の疾患や体質の原因（染色体疾患）となる。染色体 図４－1 先天性疾患の原因内訳 大阪府立母子保健総合医療センターHP より第４章 出生前診断
（母体血胎児染色体検査（NIPT））
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数の変化による先天性疾患の中で頻度の高いのが 21 トリソミ―（ダウン症候群）、18 トリソミー、 13 トリソミーである。染色体疾患別割合を図４－２に示す。常染色体の数の変化の中で、生まれ てくることができるのはこの３つの疾患である。 大阪府立母子保健総合医療センターHP より 出生頻度の高い、これら３つの疾患について、その概要を表４－１、母体年齢別の発生頻度を表 ４－２に示す。 表４－１ 主な染色体疾患の概要 13 トリソミー 18 トリソミー 21 トリソミ― （ダウン症候群） 身体的特徴 成長障害 呼吸障害・摂食障害 胎児期からの成長障害 呼吸障害・摂食障害 成長障害 筋肉の緊張低下 特徴的顔貌 合併症 口唇口蓋裂 多指趾症 眼の病気 心疾患（80％） 全前脳胞症 等 心疾患(90％) 消化管奇形 口唇口蓋裂 関節拘縮等 心疾患(50％) 消化管奇形(10%) 甲状腺疾患 耳鼻科疾患 眼科的疾患等 発達予後 運動面、知的面ともに強い遅 れを示す。 言葉の使用は難しいが、サイ ンや表情で応えることが可能 なこともある。 気管挿管や呼吸補助が必要 である。 運動面、知的面ともに強い遅 れを示す。 言葉の使用は難しいが、サイ ンや表情で応えることが可能 なこともある。 気管挿管や呼吸補助が必要 である。 21トリソミ―（ダウン症候群） 候群の子どもの多くは、支援 クラスを利用しながら地元の 学校や特別支援学校に通っ ている。 スポーツ、芸術などのさまざ まな分野で活躍している人が いる。 寿命 90％は 1 年以内 胎児死亡も高頻度(50％) 50％は１か月、90％は１年 50‐60 歳 図４－２ 染色体疾患別割合 NIPT コンソーシアム HP http://www.nipt.jp/2015 より40
表４－２ 母体年齢と出生児の染色体疾患の発生率 妊婦の血液検査では胎児の染色体疾患の可能性が高い確率で予測できる。一方、出生前診断全般 への正しい知識と情報についての理解を深めることが必要である。（３）出生前診断の分類
図４－３に示す出生前診断の分類において、広義の出生前診断ａ）は出生前に胎児の状態を調べ るすべての検査・診断を含んでいる。そして超音波検査ｃ）のうち通常の妊婦健診で実施される標 準的な超音波検査ｄ）を除くものが狭義の出生前診断ｂ）に位置づけられる。超音波検査ｃ）は通 常の妊婦健診で実施される標準的な超音波検査ｄ）と積極的なスクリーニング検査ｇ）ｈ）に分類 される。この図で遺伝的検査とは網掛けの部分ｅ）ｆ）ｈ）を示し、この部分は遺伝カウンセリン グを必要とする。狭義の出生前診断にはインフォームド・コンセントを必要とするが、そのうちこ の網掛けの部分は遺伝的検査に相当するので、インフォームド・コンセントだけではなく、遺伝カ ウンセリングが必要である。 通常の妊婦健診で実施される標準的な超音波検査ｄ）は狭義の出生前診断ｂ）には含まれず、実 施にあたってインフォームド・コンセントは必ずしも必要とはしないが、超音波検査であっても積 極的なスクリーニング検査ｇ）ｈ）については、遺伝学的検査であるｈ）そうでないｇ）であって も、狭義の出生前診断ｂ）に位置づけられ、インフォームド・コンセントが必要である。また、母 体血清マーカー検査や母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査（NIPT）は狭義の出生前診断ｂ） である。41
日本産科婦人科学会の産科診療ガイドライン 2014 においてｄ）は通常超音波検査、ｈ）は胎児 超音波検査と呼んでいるものに相当する。 ※印は妊娠初期と中期の母体血清マーカー検査と超音波検査を組み合わせた複合検査 combined test であり、日本では普及していないが海外では標準的なスクリーニング検査とされている。ま た、この図には超音波検査についてのみ記載しているが、超音波検査以外の胎児の画像診断検査（Ｍ ＲＩやＣＴ）などは位置的には※※の部分に該当する。 澤井英明.出生前診断の現状.公衆衛生 78(3)146 2014 より ※※ 図４－３ 出生前診断の分類 ※42
（４）染色体疾患の検査
染色体疾患の中で多いのが 21 トリソミ―（ダウン症候群）や 18 トリソミーなどの疾患である。 胎児の染色体疾患の可能性を評価する検査として非確定検査があり、その中には、超音波検査で児 の後頸部の皮下の厚さ（NT）などを測定して、その可能性を評価する方法や、母体の血液中の蛋白 質濃度などを測定し、統計学的にその可能性を評価する方法などがある。母体血胎児染色体検査 （NIPT）は、非確定検査に分類されるが、偽陽性率は 1%以下と低く、感度※１も 99%以上という高 精度な検査である。 これらの非確定的検査で可能性の上昇を指摘された場合に、診断を確定させるために行うのが絨 毛染色体検査や羊水染色体検査※２である。表４－３に染色体疾患に関する検査の種類を示す。 [参考] ※１ 感度 sensitivity 全罹患児において検査で正しく陽性と診断される率。検出率と同じ。 ※２ 羊水染色体検査 子宮内の羊水中には、胎児に由来する細胞が浮遊しており、それを採取することにより浮遊細胞を培養し て染色体診断・遺伝子診断を行う方法で、妊娠 15 週以降に行われる。羊水穿刺は、超音波検査で胎児の位 置を確認し、長い注射針を刺して行う侵襲的検査であるため、200～300 人に 1 人位の頻度で破水、出血、子 宮内感染、穿刺針による母体障害（血管や腸管など）、流産や胎児死亡、早産、羊水塞栓症などの合併症が 起こる。羊水細胞の培養に時間がかかるため、結果が出るまでに約 2 週間（まれに 3 週間）を要することか ら、診断結果が出るまでの数週間の間の精神的支援が重要となる。 モザイク（正常細胞と染色体の変化を持つ細胞が混在している）や微細な染色体の変化（染色体レベルで は検出できない小さな染色体部分の欠失や重複など）は検出されないことがある。43
超音波マーカー 検査（NT など) 母体血マーカー 検査 (クアトロ検査） 母体血胎児 染色体検査 （NIPT） 絨毛検査 羊水検査 非確定的検査/ 確定検査 非確定的検査 確定検査 実施時期 11-13 週 15-18 週 10-22 週 11-15 週 15 週以降 対象疾患 21 トリソミ― （ダウン症候群） 18 トリソミー 13 トリソミー 21 トリソミ― （ダウン症候群） 18 トリソミー 開放性二分脊椎 21 トリソミ―（ダウン症 候群） 18 トリソミー 13 トリソミー 染色体疾患全般 （感度 99.1％） 染色体疾患全般 （感度 99.7％） 感度（21 トリソミ ―（ダウン症候 群）侯群に対し て） 80-85％ 80-85％ 99.1％ 99.9％ 99.9％ 検査の安全性 非侵襲的 非侵襲的 非侵襲的 採血のみ 流産率約 1％ 腹部に穿刺 流産率約 0.3％ 腹部に穿刺 特 徴 21 トリソミ―（ダウン症候群）の 80％ 以上を検出 母児に無侵襲 21 トリソミ―（ダウン症 候群）の検出率が高く 偽陰性が少ない （0.1％以下） 妊娠 10 週から可能 確定診断 早期からの診断 可能 妊娠 15 週以降に 施行 限 界 偽陽性率が高い（5％程度） 羊水検査でわかる染 色体疾患の 2/3 程度 の異常しか検出でき ない （羊水検査での FISH 法での診断と同 様） 胎盤性モザイクの検 出 侵襲性（腹部に穿刺） 流産・破水・出血・母体損傷などの 副作用リスク 胎盤性モザイク の検出 検査費用 （施設で異なる） 10,000 円 ～20,000 円 保険適応なし 全額自己負担 20,000 円 ～30,000 円 保険適応なし 全額自己負担 210,000 円程度 保険適応なし 全額自己負担 100,000 円～200,000 円 保険適応なし 全額自己負担 NIPT コンソーシアム HP http://www.nipt.jp/ 2015 より一部加筆 表４－３ 染色体異常に関する検査の種類44
２）母体血胎児染色体検査（NIPT）
母体血胎児染色体検査は無侵襲的出生前遺伝学的検査ともいい、母体血を用いて検査する方法で、 2013 年４月から母体血胎児染色体検査が導入された。「新型出生前診断法」とも呼ぶが、これはマ ス コ ミ が つ け た 名 称 で あ り 、 医 学 的 に 正 確 な 名 称 は 「 無 侵 襲 的 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 Non-Invasive-Prenatal-Testing： NIPT」、あるいは「母体血細胞フリー胎児遺伝子検査 maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA)test」という。本書では、一般的な呼称「母体血胎 児染色体検査」（以下「NIPT」という）を用いることにする。
（１）母体血胎児染色体検査（NIPT）とは
これまでの検査と NIPT の決定的な違いは「採血という非常に侵襲の少ない検査で胎児の染色体 検査が 100％にかなり近い精度で行える」という点である。母体血による検査であるため採血とい う侵襲が母体には加わるが、胎児には殆ど無関係で、母体に対するリスクもきわめて低いので無侵 襲的と言われる。NIPT は日本において、現時点ではどこででも受けることのできる検査ではなく、 後述する一定の条件を満たす場合に、限られた施設（正確で詳細な遺伝カウンセリングを提供でき る施設）で行われる限定的な検査である。 母体の血液と胎児の血液は基本的には混じり合わないようになっている。胎児は母体血を通じて 酸素や栄養分を供給し、老廃物や二酸化炭素を排出している。その接点が胎盤である。胎盤の絨毛 細胞が母体血と接しており、絨毛細胞由来（胎児と同じ染色体を有す）の DNA が母体の血中に少量 流れ込む。このごく少量の DNA を採取して検査・診断が行われる。これが NIPT である。（２）母体血胎児染色体検査（NIPT）の原理
母体の血液中には、胎盤から漏れ出てくる胎児由来の DNA が母体由来の DNA の 10%位の濃度で混 在している。1000 万以上の DNA 断片が、どの染色体に由来しているかを判定するために、DNA 断片 の何％が、特定の染色体（例えば、21 番染色体）に由来しているかを母体ごとに計算する。胎児 が正常核型の場合には 21 番染色体由来の DNA 断片は DNA 断片全体の 1.3%になるが、胎児が 21 ト リソミ―（ダウン症候群）の場合には 1.42%となり、正常より多い比率示す染色体に異常があるこ とがわかる(図４－４)。45
この検査は、染色体異常を「診断」するものではなくあくまでもその可能性を「検出」するもの でこの検査で検出できるのは、21 トリソミ―（ダウン症候群）、18 トリソミー症候群、そして 13 トリソミー症候群（出生頻度順に記載）の３つの染色体の数的異常症のみであり、その他の染色体 疾患や遺伝子異常の検査はできない。すなわち、全ての染色体異常が検出できる検査ではなく、上 記３つの染色体疾患が占める割合は生まれてくる児の染色体異常症全体の 2/3 程度であり、均衡型 転座や不均衡型転座などの染色体の構造異常については検査できない。 胎児の染色体数的異常のリスクが高い妊婦から採取した血液を用いて行われた大規模臨床試験 では、21 トリソミ―（ダウン症候群）については感度 99.1%と特異度 99.9%と、優れたスクリーニ ング検査であり、13･18 トリソミーについてもこれに近い精度が得られている。しかしながら少な くとも現時点では NIPT はあくまで精度の高いスクリーニング検査であり、非確定診断検査である ことに留意する必要があり、NIPT の検査結果が陽性であった妊婦については確定診断するための 侵襲的検査を行わければならない。 NIPT 検査で陽性となった妊婦が実際に 21 トリソミ―（ダウン症候群）児を妊娠している確率（陽 性的中率）は、妊婦の年齢が大きく影響する。たとえば 40 歳の妊婦で検査陽性となった場合には 約 95%の確率で 21 トリソミ―（ダウン症候群）児を妊娠しているが、35 歳で 84%、30 歳で 68%と、 年齢の低下と共に陽性的中率は低下する。 一方、NIPT の結果が陰性であった場合に実際に 21 トリソミ―（ダウン症候群）児を妊娠してい ない確率（陰性的中率）はどの年齢においても高く 99.9%以上であり、結果が陰性の場合は 21 ト リソミ―（ダウン症候群）児の妊娠の心配は大きく軽減され、羊水検査という侵襲的検査を受けな いという選択が可能になる。 NIPT コンソーシアム HP http://www.nipt.jp/､2015 より 図４－４ 母体血胎児染色体検査の原理 図４－４ 母体血胎児染色体検査の原理46
（３）検査対象となる妊婦の基準
NIPT の対象となる妊婦は、日本産科婦人科学会において、具体的な指針が示されており、臨床 研究として実施することや日本医学会に設けられた審査委員会で審査されて認可されることが必 要である。対象となる妊婦は以下のとおりである（図４－５）。低リスク妊婦や多胎妊婦について は評価が十分でなく、現在の臨床研究では評価の対象とはならない。 ≪日本産科婦人科学会による NIPT の対象となる妊婦≫ １. 胎児超音波検査で、胎児が染色体の数的異常を有する可能性が示唆されたもの ２. 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆されたもの ３. 染色体の数的異常を有する児を妊娠した既往のある者 ４. 高齢妊娠の者 ５. 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーと なる可能性が示唆されるもの 日本産婦人科学会「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針（2013）」より 月刊母子保健 2013,656より引用 図４－５ 児の先天的形態異常と胎児期のスクリーニング・診断検査47
（４）臨床研究としての母体血胎児染色体検査（NIPT）
検査は、臨床研究として行われるため、検査前後の遺伝カウンセリングの後に、アンケート調査 に協力した妊婦が対象となる。母体血を 20ml 採取して胎児の３種類の染色体疾患の可能性を評価 するもので、染色体異常を「診断」するものではないことを強調しておく。検査対象期間は妊娠 10 週～22 週の間である。臨床研究に参加可能な妊婦は以下のとおりである。 ≪臨床研究に参加可能な妊婦とは≫ 検査を希望し、研究の趣旨に同意し、以下のいずれかに当てはまる者 １．妊娠 10 週以降で、分娩予定日に 35 歳以上の妊婦 ２．13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミ―（ダウン症候群）児を妊娠、あるい は分娩したことがある ３．児が染色体の変化（上記３種類について）をもつ可能性が指摘されている。 ＊検査を受ける前に研究実施施設で遺伝カウンセリングを受けることが必要 現在、妊婦健康診査において、ほぼすべての妊婦に実施されている超音波検査を除いて、羊水検 査と母体血清マーカー検査のそれぞれの件数は、約年間１万～２万件を推移しているとの報告もあ る。この件数は、年間出生数、人工妊娠中絶件数から考えると、各国の状況と比較して出生前診断・ スクリーニング検査に対してこれまで慎重であったといえる（表４－４）。これは欧米の先進諸国 では、出生前診断・スクリーニング検査を医療政策の一部として採用しているが、日本では採用し ていないためである。日本においては、原則的にはこの検査を受けないが、受検する権利は認めら れている。出生前診断・スクリーニング検査を受けたいと希望する妊婦は増えてきている。 NIPT コンソーシアム HP http://www.nipt.jp/ 2015 より48
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３）遺伝カウンセリング
（１）遺伝カウンセリングとは
遺伝カウンセリングとは、家族における遺伝性疾患の発症あるいはそのリスクに関連して生じる 問題に対し、正確な情報を提供して情報整理を助け、心理社会的支援を行い、クライアントの自律 的な決定を支援する医療行為をいう。 出生前検査は夫婦（クライアント）の自発的な意思によって始められるが、出生前診断には倫理 的および社会的な問題を包含しており、胎児が罹患児である可能性、検査を行う意義、検査法の診 断限界、母体･胎児に対する危険性、合併症、検査結果判明後の対応などについて、検査前によく 説明し、十分な遺伝カウンセリングを行うことが必須である。 日本医学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」〈2012 年２月〉に は臨床の場における遺伝カウンセリングの位置づけが明記されている。 遺伝カウンセリングのプロセスにおいては、相談者に種々の心理的社会的反応を生じる可能性が あり、それに対して支持的な雰囲気で共感し寄り添い、納得し決定していく過程がある。遺伝カウ ンセリングは、「情報提供」と「心理社会的支援（カウンセリング）」がカップリングされたもので あり、インフォームド・コンセントとは異なる。 遺伝カウンセリングは、相談者とその家族のさまざまな目的に合わせて、相手が理解できるよう に、また相手の心理的側面を配慮しながらエビデンスに基づいた医学的情報の提供を行い、その情 報を理解したうえでの意思決定を支援するコミュニケーションのプロセスであり、訓練を受けた遺 伝専門職によって行われる。遺伝専門職が行う遺伝カウンセリングは、主治医が行う一般的な治療 場面の説明と重複するところもあるが、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラー(医師で遺伝カウンセ ラーの研修を受け、遺伝についての見識を積んだ医師、遺伝看護専門看護師：CNS)によって行われ、 相談者の希望により、時期と場所を考慮し、時間をかけて行われ、その内容はより遺伝問題を踏ま えた内容である。（２）遺伝カウンセリングの内容
遺伝カウンセリングは、下記の点に留意して行われている。 ◆検査に至った背景をよく聴く 遺伝学的検査に至った経過と心理社会的背景は多様であることを踏まえたうえで、個々の価 値観や人生の生き方、障害や病気に対する考え方、事情をよく聴く。相談者が話しやすい雰 囲気を作り、相談者の話を受け止めて共感し、信頼関係を築くことが重要である。 ◆検査の内容・限界を説明する 出生前における遺伝学的検査の方法、検査の適応（検査を受けることができるか）と、検 査の限界（生まれる前に診断がつく病気は限られており、検査でどこまでわかるのかなど）、 検査を受けることの意味について説明する。 ◆検査で判明する疾患を説明する 検査で判明する疾患、あるいは可能性のある疾患について、以下の事項を踏まえて説明する。 ・臨床症状に幅があること ・社会のサポート体制（各種行政の制度、当事者・家族の会など）50
（３）遺伝カウンセリングの流れ
出生前検査に関する遺伝カウンセリングは図４－６の手順で行われている。 非侵襲的検査 10～22週 母体血中 胎児染色体 検査（NZPT） ・染色体の数的異常21トリソミー ・染色体の数的異常18トリソミー ・染色体の数的異常13トリソミー 11～13週 超音波 マーカー検査 15～18週 母体血 マーカー検査 （クアトロ検査） ・染色体の数的異常21トリソミー ・染色体の数的異常18トリソミー ・染色体の数的異常13トリソミー 超音波検査 ・発育異常 ・形態異常（NTなど） ・羊水量の異常 ・臍帯の異常 などの検出 血清マーカー検査 母体血清中の以下のようなマーカーの 実測値と基準値とを比較 ・α-フェトプロテイン （AFP) ・ヒト絨毛性ゴナドトロピン（ｈCG） ・非抱合型エストリオール（u-E3） ・インヒビンA 侵襲的検査 絨毛検査 ・染色体異常 ・遺伝性疾患 ・先天性代謝異常 の検出 羊水検査 臍帯血検査 検査結果の説明 方針の決定 夫婦（クライアント）の希望 非侵襲的検査の説明と検査を受けるかどうかの確認 検査結果の説明 侵襲的検査の説明と検査を受けるかどうかの確認 侵襲的検査の説明と検査の適応を満たす ：遺伝カウンセリング 図４－６ 出生前検査に関する遺伝カウンセリングの流れ＜例＞ 医療情報科学研究所編、病気が見える 10 産科 p66 メディックメディア、2009 年より51
４）倫理的問題
出生前診断は目的によって、①胎児治療を目的とするもの、②分娩方法の決定や出生後のケアの 準備を目的とするもの、③妊娠の継続･中絶を決定するための情報提供を目的とするものの３種類 に分けられる。倫理上の問題が問われるのは、③人工妊娠中絶決定を目的とする場合である。 妊娠１０週の早い時期に高い精度でリスクが検出できるということは、「人工妊娠中絶」という 選択肢も視野に入ってくるため、命の選別につながることは否定できず、倫理的な問題をはらんで いる。これに加え、最近は生殖技術の進歩により不妊治療の際の卵の選別という倫理的な問題にも 直面している。 平成８年、優生保護法から母体保護法へと法律名が改められるとともに遺伝性疾患防止のための 人工妊娠中絶に関する規定が削除され、法的にはわが国には胎児条項（胎児の異常を理由とする人 工妊娠中絶）は存在しないことになる。しかしながら、現実には「妊娠の継続又は分娩が身体的又 は経済的理由により母体の健康を著しく害するおそれ」を緩やかに解釈して、胎児の異常を理由と する人工妊娠中絶が実施されている。海外では胎児が重篤な障害や疾患を罹患する可能性が高い場 合に、期間の制限なく人工妊娠中絶が許容されている国（イギリスやフランス）や、理由を問わず、 人工妊娠中絶を選択する権利が保障されている国（カナダ）など様々である。 表４－５ 受精卵や胎児を対象とした検査と倫理的問題 種類 対象 方法 倫理的問題 着床前診断 重い遺伝病がある場合 や夫婦いずれかの染色 体異常による習慣性流 産 遺伝病や習慣性流産 に か かわ る 異 常 が な い受 精 卵を 子 宮に 戻 す 異常があっても生まれる可能性が ある受精卵を排除する 着床前スク リーニング 流産を繰り返したり、受 精卵が 着 床しなかった りした女性など 流 産 し や す い 染 色 体 異 常 が な い 受 精 卵 を 子宮に戻す 異常があっても生まれる可能性が ある受精卵を排除する。多くの不 妊女性が対象となりうる 新型出生前検査 35 歳以上または染色体 異 常 のある 子 どもを 妊 娠した経験がある女性 など 妊婦の採決で胎児の 染色体の異常を調べ る 異常が確定すると人工妊娠中絶 につながりやすい 新しい出生前検査である NIPT を導入するにあたり、①十分な知識を持たないで安易に検査を 受ける可能性がある事、②検査結果に誤解が生じる、③予想外の結果に悩む、④検査の急速な広 がりによって自律的な判断がしにくくなるといった問題が生じかねないという懸念が生じてき た。このことから、社会的な混乱を避け、NIPT についての正確な知識･情報を発信することを目 的として、専門家による自主組織として「NIPT コンソーシアム」という団体が設立されている。52
２ 相談対応
１）意思決定の支援
夫婦が納得して意思決定できるよう、遺伝カウンセラーなど遺伝専門職だけでなく、地域の産婦 人科医療機関、相談機関においても意思決定支援について基本的な知識を持ち、相談支援を行う必 要がある。 遺伝カウンセラーが、遺伝カウンセリングで意思決定をサポートするための有用な方法して示し ている「12 のコツ」を下記に示す。 ≪意思決定を支援するプロセスにおいて遺伝カウンセリングにおいてできること≫ （1）本人たちが最も良いと決定ができることの確認 （2）どんな決定をされたとしても、支援することの確認 （3）過去の重要な決断をした際の経験について思い出し、参考にできる可能性について話し合う （4）投げやり、依存的である場合、心理的に大きな負担の可能性、気持ちについて再度話し合う （5）なぜそのような決定に至ったのかの理由を話しあう （6）その場で決定できなくてもよいことの確認 （7）その意見が誰のものなのか？〔本人？夫？祖父母？家族？〕各人から話をしてもらう （8）罪の意識に留意。言語的、非言語的行動面に注意 （9）最良の決定は、最も感情的につらいものであるかも知れないことを伝える （10）他の人や家族、あるいは疾患の当事者などと相談をしてもよいこと （11）その決定を行った場合の、その後の見通しについての話し合い。仮に中絶を選択した場合、 あるいは継続した場合の身体的、心理的、また家族や周囲の反応、家族の生活がどのようにな るのかを想像して話しあう。時には選択した場合のシナリオを提示して話し合たり、ロール プレイを行うことも有用 （12）必要に応じて他の専門職〔心理職など〕への紹介意思決定支援のプロセス
人工妊娠中絶、着床前診断などの倫理的判断を伴う問題の支援にはジレンマを伴うことも多い。 支援者は現在の法的整備状況や関係団体の会合など状況を把握した上で、「自分はどこまで支援で きる状態にあるのか」を自らに問いかけ、自己の価値観を確認しておくと共に、同じ職業仲間や職 場の同僚などと話しをする機会を持つことも助けとなる。以下に、看護者が意思決定を支える際に 参考となる『オタワ意思決定支援ガイド』を示した。 『オタワ意思決定支援ガイド』は、相談者と支援者が並んで座り、両者の間にこの用紙を置き、支 援ガイドの項目を確認しあうことで、意思決定プロセスに沿って相談者が自己決定することを支え る。 支援ガイドに示された意思決定支援のプロセスは、以下のとおりである。 ① 決めるべき事柄を明らかにする ② 決めるべき事柄を整理する ③ 決めるにあたっての準備状況を明らかにする ④ 備状況に応じた対策を考える 川目裕子、遺伝カウンセリングの実際、 周産期医学 44 巻.2 号 p160. 2014 より53
下記に示す『オタワ意思決定支援ガイド』は暫定版であり、以下のアドレスからダウンロードで きる。 http://narimori2.jpn.org/decisionaid/public/ ※ 無断転写は禁止されている。使用については製作者である有森有子氏まで連絡が必要である。
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夫とは異なる心理状態で染色体検査を受ける妊婦の不安についての相談事例
A さんは 40 歳女性、夫は 42 歳。３年前から不妊治療をしており、今回、３回目の体外受精 （IVF）で妊娠し、現在、妊娠 10 週。妊娠が判明してからは不妊クリニックから周産期センタ ーを有する総合病院に転院し、妊婦健診を受けている。 A さんは長かった不妊治療の末、ようやく妊娠したことで喜びを感じたのも束の間、40 歳を 過ぎての妊娠であることから、生まれてくる子どもが障害児である可能性についての不安にさ いなまされるようになった。前回の妊娠は流産という結果であったため、今回も流産したとき のことを考えると両親や友人にもまだ妊娠したことを話せないでいた。妊娠を喜ぶ夫にも不安 な気持ちを伝えられず、悶々とした日々を過ごしていたが、ある日、勇気を振りしぼって「生 まれてくる子どもにもし障害があったらどうしよう」と不安な気持ちを夫に伝えた。すると、 夫は「そうだな・・・。以前、新聞に載っていた染色体検査を受けてみたらどうだろう。わか ることは全部調べておいたほうがいい」と、予想に反する夫の反応に A さんは打ちのめされた。 A さんは「どんな命でも一緒に育てよう」と生む気持ちを夫に後押ししてほしかったのであっ て、胎児の異常を確かめたかったのではなかった自分の気持ちに気づいた。＜相談対応＞
出生前診断においては、夫婦の間で胎児に対する意見の相違が認められることがある。出生 前検査を受けるかどうかという選択において夫婦の希望が一致しない場合、妊婦の意見が優先 されることも多いが、それは好ましいことではない。検査に迷っている事例には、夫婦が十分 に話し合う機会を設けることができるよう支援する。 迷いや不安があるときには夫婦自身、その原因がわからない場合も多い。不妊というセクシ ュアリティに関連する問題状況は少なからず夫婦の関係性に影響を及ぼし、本音で語り合うこ とが困難な場合も多い。「たぶん相手も同じように考えているであろう」という推測で判断し ている場合も少なくない。支援者が夫婦の意見を調整する役割を担う必要が生じる場合もある。 可能であれば夫婦一緒に話しを聞く場を設け、問題を共有し、共に考える姿勢で接する。出生 前診断を考えている夫婦に対しては、各検査の適応（条件・時期）や、検査に要する期間など に留意して相談に応じ、遺伝子カウンセリングを行っている専門医療機関につなぐことが必要 である。 次に、検査の時期と中絶可能な時期および母体保護法 第三章 母性保護の第一四条を記す。～ 事 例 ～
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2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 （週） 侵襲的・確定的検査 羊水検査 絨毛検査 胎児臍帯血検査 着床前診断 NT検査 母体血清マーカー検査 NIPT 母体保護法 (昭和二十三年七月十三日) (法律第百五十六号) 第三章 母性保護 (医師の認定による人工妊娠中絶) 第十四条 都道府県の区域を単位として設立された公益社団法人たる医師会の指定する医師(以下「指定医師」という。)は、次の各号の一に該当 する者に対して、本人及び配偶者の同意を得て、人工妊娠中絶を行うことができる。 一 妊娠の継続又は分娩が身体的又は経済的理由により母体の健康を著しく害するおそれのあるもの 二 暴行若しくは脅迫によつて又は抵抗若しくは拒絶することができない間に姦淫かんいんされて妊娠したもの ２ 前項の同意は、配偶者が知れないとき若しくはその意思を表示することができないとき又は妊娠後に配偶者がなくなつたときには本人の同意だ けで足りる。 佐合治彦：出生前診断の方法とその変遷，日本医師会雑誌第143(6)号，1142（2014年）に一部加筆 非侵襲的・非確定的検査 図４－７ 遺伝学的出生前検査法と検査時期 流 産 早産 妊娠週数 初期 中期57
３ 社会資源等
１）他の相談マニュアル・指針等
関連する指針・ガイドラインは、下記のとおりである。相談を受ける際に参考にしていただきた い。 「母体血を用いた新しい出生前遺伝 学的検査」の指針等について 公益社団法人日本産婦人科学会倫 理委員会 2013.3.1 www.jsog.or.jp/news/pdf/guideline ForNIPT_20130309.pdf 「母体血を用いた新しい出生前遺伝 学的検査に関する見解」 公益社団法人日本産婦人科学会） www.jsog.or.jp 「母体血を用いた新しい出生前遺伝 学的検査」の指針等について 厚生労働省 2013.3.13 http://www.idenshiiryoubumon.org /news/news_130319.pdf 「母体血を用いた新しい出生前遺伝 学的検査」についての共同声明 日本医師会・日本産婦人科学会・・日 本産婦人科医会・日本人類遺伝学会 2013.3.9 http://www.idenshiiryoubumon.org /news/besshi2.pdf 医療における遺伝学的検査・診断に 関するガイドライン 日本医学会 2011 年 2 月 http://jams.med.or.jp/guideline/ge netics-diagnosis.pdf 「医療における遺伝学的検査・診断に 関するガイドライン」Q and A 日本医学会 2013.7.12 http://www.jpeds.or.jp/uploads/ files/saisin_130711.pdf 産婦人科診療ガイドライン―産科編 2014 公益社団法人日本産科婦人科学会、 公益社団法人日本産婦人科医会出生前診断の倫理ガイドライン WHO Review of Ethical Issues in Medical Genetics 2003
http://www.who.int/genomics/pu blications/en/ethical_issuesin_me dgenetics%20report.pdf
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２）社会資源
関連する社会資源は下記のとおりである。相談を受ける際に参考にしていただきたい。（１）関連サイト
NIPT コンソーシアムホームページ ※３ http://www.nipt.jp（２）相談機関
NIPT は、日本産科婦人科学会で認定を受けた施設のみで行われており、平成 26 年 10 月 20 日現 在、全国 48 施設で実施されている。 ≪施設認定の基準≫（日本産科婦人科学会） １.出生前診断の十分な知識と診療経験を有する産婦人科専門医と小児科専門医が常勤してい る。（どちらか一方は、臨床遺伝専門医資格を有することを要する） ２.遺伝に関する専門外来を設置し、産婦人科専門医と小児科（周産期）専門医らが協力して 診療を行っている ３.検査を希望する妊婦に対し検査施行前、施行後に十分な時間を取って遺伝カウンセリング を行う体制が整えられている （医師以外の認定遺伝カウンセラーまたは遺伝看護専門職の在籍が望ましい） ４.検査施行後の妊娠経過の観察を自施設で行うことが可能 ５.絨毛検査、羊水検査など侵襲を伴う胎児染色体検査を適切に施行することが可能 ６.妊婦が胎児染色体検査を受けた後も支援とカウンセリングを継続できる ７.出生後の医療やケアを実施できる、またはそのような施設と連携する体制を有する 施設名は日本医学会のホームページ、 NIPT コンソーシアム※３のホームページで公開されている。 日本医学会 HP : http://jams.med.or.jp/rinshobukai_ghs/index.html NIPT コンソーシアム HP : http://www.nipt.jp/ ※３ NIPT コンソーシアム 適切な遺伝カウンセリング体制に基づいて検査実施するための遺伝学的出生前診断に精通した専門家の自 主的組織である。 ≪遺伝学的出生前診断に関する NIPT コンソーシアムの基本方針≫ １.マススクリーニングとしては実施しない。 対象は、羊水検査や絨毛検査の適応となる人（夫婦のいずれかが染色体異常保因者・ 染色体異常症に罹患した児を妊娠・分娩した既往がある・高齢妊娠の者など） ２.適切な遺伝カウンセリング体制を整備する。 検査の適応・施設条件・遺伝カウンセリング内容など一定の基準下で検査する。また、検体 を受け入れる検査会社のコンセンサスを確立する。 ３.染色体異常児を産む選択をサポートする。 妊娠・分娩ならびに生後の管理ができる。59
九州地区における検査及び遺伝カウンセリング実施医療機関は以下のとおりである。 検査および遺伝カウンセリング実施医療機関等（平成 26 年 12 月現在） NIPT コンソーシアム HP http://www.nipt.jp/ 2015 より 1. 国立病院機構 九州医療センター 診療科名：遺伝カウンセリング外来 住所：〒810-8563 福岡県福岡市中央区地行浜 1-8-1 連絡先： 遺伝カウンセリングの申し込みは医事課外来係 TEL 092-852-0700（代表） 2. 福岡大学病院 診療科名：遺伝医療室 住所：〒814-0180 福岡県福岡市城南区七隈 7-45-1 連絡先： TEL 092-801-1011 URL： http://www.hop.fukuoka-u.ac.jp/050/01.html 2. 国立病院機構 小倉医療センター 診療科名：産婦人科 遺伝カウンセリング外来 住所：〒802-8533 福岡県北九州市小倉南区春ヶ丘 10-1 連絡先：TEL 093-921-8881 URL： http://www.kokura-hp.jp/sinryoka/sanka_fujin/idencounseling.html 4. 長崎大学病院 診療科名：長崎大学病院 遺伝カウンセリング室 住所：〒852-8501 長崎県長崎市坂本 1-7-1 連絡先： 長崎大学病院遺伝カウンセリング室（9 時-16 時） TEL：095-819-7548 5. 熊本大学医学部附属病院 診療科名：産科婦人科 住所：〒860-8556 熊本県熊本市中央区本荘 1-1-1 連絡先：TEL 096-373-5669（産科外来） 患者さん向け URL： http://www.kuh.kumamoto-u.ac.jp/etc/topics/nipt/ 6. 大分大学医学部附属病院 診療科名：遺伝外来 住所：〒879-5593 大分県由布市挾間町医大ケ丘１－１ 連絡先：TEL 産婦人科外来 （遺伝外来）097-586-6920 （13 時～15 時） URL： http://www.hop.fukuoka-u.ac.jp/050/01.html60
＜引用・参考文献＞ 1) 関沢明彦：新出生前診断の理解のために、月刊母子保健 656. 2013,1-3 2) 夫律子：現在受けられる出生前診断のメリットと検査後の対応、月刊母子保健 656. 2013,6-7 3) NIPT コンソーシアム<http://www.nipt.jp/>（2015 年 1 月 5 日） 4) 有森直子. 看護への役割期待. 24-30,中込さと子. 出生前診断 38-44.安藤広子,塚原正人,溝口満子 編著.遺伝看護、2002.東京.医歯薬出版株式会社 5) 有森直子.リプロダクティブヘルスに関する意思決定支援.中山和弘、岩本貴 監修.患者中心の意思決 定支援：納得して決めるためのケア.東京,中央法規,2012,111-1366) Dale Ｈalsey Lea 著 日本遺伝看護研究会訳、遺伝看護の実際：事例からのアプローチ.東京,日本看護 協会出版会,2001.162-164、
7) 公益社団法人日本産科婦人科学会、公益社団法人日本産婦人科医会.産婦人科診療ガイドライン ―産科編 2014.81-83
8) 川目裕子、遺伝カウンセリングの実際、周産期医学 2014,44(2)157-161 9) 澤井英明.出生前診断の現状―進歩と課題.公衆衛生 78(3)2014,146-152 10) 病気が見える Vol.10 産科 第 2 版 東京,MEDIC MEDIA, 2009, 66
11) 柘 植 あ づ み 、 二 階 堂 祐 子 . 諸 外 国 の 出 生 前 診 断 の 状 況 と そ の 背 景 , 日 本 医 師 会 雑 誌 143(6)2014, 1166-1170,
