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実施地域 実施主体 対象疾患 実施方法 検査実施機関 検査料金 備考
熊本県
KMバイオロジクス株 式会社
ファブリー病 ポンペ病 ゴーシェ病
対象：県内の全産科医療機関で出生する 赤ちゃんで保護者が希望する方 ろ紙血検体：従来の新生児スクリーニン グで採血された検体を使用
インフォームドコンセント有
KMバイオロジクス
＊現行スクリーニ
ング検査施設 3,000円 熊本大学小児科
(一社)稀少疾患早期診 断ネットワーク）
MPS-1
MPS-2 熊本大学小児科 無料
研究として実施 KMバイオロジク スへ移行予定
福岡県 NPO法人IBUKI ファブリー病 ポンペ病
対象：県内のスクリーニングに参加希望 する産科医療機関出生する赤ちゃん ろ紙血検体：従来の新生児スクリーニン グで採血された検体を使用
インフォームドコンセント有
KMバイオロジクス
＊現行スクリーニ ング検査施設）
2,640〜
3,140円
産科医療機関の 説明･指導料で異 なる
愛知県
(公財)愛知県健康づく り進行事業団 名古屋市立大学小児科 藤田保健衛生大学
SCID ポンペ病
対象：県内のスクリーニングに参加希望 する産科医療機関出生する赤ちゃん ろ紙血検体：従来の新生児スクリーニン グで採血とは別の濾紙に2スポット採血
（SCID/ポンペ病用）
インフォームドコンセント有
SCID：愛知県健康 づくり進行事業団
＊現行スクリーニ ング検査施設 ポンペ病：
KMバイオロジクス
6,000円
2019年4月から ポンペ病スク リーニングも愛 知県健康づくり 進行事業団で実 施予定 千葉県 (一社)稀少疾患の医療
と研究を推進する会 帝京平成大学 埼玉医科大学 千葉県子ども病院 成育医療研究センター
ポンペ病MPS-1 ファブリー病 (男児のみ) 拡大予定：
MPS-2 ALD
対象：県内のスクリーニングに参加希望 する産科医療機関出生する赤ちゃん ろ紙血検体：従来の新生児スクリーニン グで採血とは別の濾紙に2スポット採血
（ポンペ・MPS-1・ファブリ用）
インフォームドコンセント有
かずさ研究所 7,000円 埼玉県
東京都
表8. 新規候補疾患スクリーニングの現状調査
