参 考
参 考
身体障害者障害程度等級表（太実線より上は第１種を、下は第２種を表す。）
級別 視覚障害 聴覚又は平衡機能の障害 音声機能, 言語機能又 はそしゃく 機能の障害 肢体不自由 聴覚障害 平衡機能 障害 上肢 下肢 １ 級 両限の視力（万国式試視力 表によって測ったものをい い，屈折異常のある者につ いては，きょう正視力につ いて測ったものをいう。以 下同じ。）の和が0.01以下 のもの 1両上肢の機能を全廃したもの 2両上肢を手関節以上で欠くもの 1両下肢の機能を全廃したもの 2両下肢を大腿の2分の1以上で 欠くもの ２ 級 1両眼の視力の和が0.02以 上0.04以下のもの 2両眼の視野がそれぞれ10 度以内でかつ両眼による 視野について視能率によ る揖失率が95パーセント 以上のもの 両耳の聴力レベルがそれぞ れ100デシべル以上のも の（両耳全ろう） 1両上肢の機能の著しい障害 2両上肢のすべての指を欠くもの 1両下肢の機能の著しい障害 2両下肢を下腿の2分の1以上で 欠くもの 3一上肢を上腕の2分の1以上で欠くもの 4一上肢の機能を全廃したもの ３ 級 1両限の視力の和が0.05以 上0.08以下のもの 2両限の視野がそれぞれ10 度以内でかつ両眼による 視野について視能率によ る損失率が90パーセント 以上のもの 両耳の聴力レベルが90デ シべル以上のもの （耳介に接しなければ大声 語を理解し得ないもの） 平衡機能の 極めて著し い障害 音声機能， 言語機能又 はそしゃく 機能の喪失 1両上肢のおや指及びひとさし指を欠くもの 2両上肢のおや指及びひとさし指の機能を全 廃したもの 3一上肢の機能の著しい障害 4一上肢のすべての指を欠くもの 5一上肢のすべての指の機能を全廃したもの 1両下肢をショパー関節以上で欠 くもの 2－下肢を大腿の2分の1以上で 欠くもの 3－下肢の機能を全廃したもの ４ 級 1両眼の視力の和が0.09 以上0.12以下のもの 1両耳の聴力レベルが80デシべル以上のもの（耳 介に接しなければ話声語 を理解し得ないもの） 2両耳による普通話声の最 良の語音明瞭度が50パ ーセント以下のもの 音声機能， 言語機能又 はそしゃく 機能の著し い障害 1両上肢のおや指を欠くもの 2両上肢のおや指の機能を全廃したもの 3一上肢の肩関節，肘関節又は手関節のう ち，いずれか－関節の機能を全廃したもの 4一上肢のおや指及びひとさし指を欠くもの 5一上肢のおや指及びひとさし指の機能を全 廃したもの 6おや指またはひとさし指を含めて一上肢の 三指を欠くもの 7おや指又はひとさし指を含めて一上肢の三 指の機能を全廃したもの 8おや指又はひとさし指を含めて一上肢の四 指の機能の著しい障害 1両下肢のすべての指を欠くもの 2両下肢のすべての指の機能を全 廃したもの 3－下肢を下腿の2分の1以上で 欠くもの 4一下肢の機能の著しい障害 5－下肢の股関節又は膝関節の機 能を全廃したもの 6－下肢が健側に比して10セン チメートル以上又は健側の長さ の10分の1以上短いもの 2両眼の視野がそれぞれ10 度以内のもの ５ 級 1両眼の視力の和が0.13以 上0.2以下のもの 2両眼による視野の2分の1 以上が欠けているもの 平衡機能の 著しい障害 1両上肢のおや指の機能の著しい障害 2－上肢の肩関節，肘関節又は手関節のう ち，いずれか一関節の機能の著しい障害 3一上肢のおや指を欠くもの 4－上肢のおや指の機能を全廃したもの 5－上肢のおや指及びひとさし指の機能の著 しい障害 6おや指又はひとさし指を含めて一上肢の三 指の機能の著しい障害 1－下肢の股関節又は膝関節の機 能の著しい障害 2－下肢の足関節の機能を全廃し たもの 3－下肢が健側に比して5センチ メートル以上又は健側の長さの 15分の1以上短いもの ６ 級 一眼の視力が0.02以下，他 眼の視力が0.6以下のもの で，両眼の視力の和が0.2 を超えるもの 1両耳の聴力レベルが70デ シべル以上のもの（40 センチメートル以上の距 離で発声された会話語を 理解し得ないもの） 2一側耳の聴力レベルが 90デシべル以上，他側 耳の聴力レベルが50デ シべル以上のもの 1－上肢のおや指の機能の著しい障害 2ひとさし指を含めて一上肢の二指を欠くも の 3ひとさし指を含めて一上肢の二指の機能を 全廃したもの 1－下肢をリスフラン関節以上で 欠くもの 2－下肢の足関節の機能の著しい 障害 ７ 級 1－上肢の機能の軽度の障害 2－上肢の肩関節，肘関節又は手関節のう ち，いずれか一関節の機能の軽度の障害 3一上肢の手指の機能の軽度の障害 4ひとさし指を含めて一上肢の二指の機能の 著しい障害 5－上肢のなか指,，くすり指及び小指を欠く もの 6一上肢のなか指，くすり指及び小指の機能 を全廃したもの 1両下肢のすべての指の機能の著 しい障害 2一下肢の機能の軽度の障害 3－下肢の股関節，膝関節又は足 関節のうち，いずれか－関節の 機能の軽度の障害 4－下肢のすべての指を欠くもの 5－下肢のすべての指の機能を全 廃したもの 6－下肢が健側に比して3センチ メートル以上又は健側の長さの 20分の1以上短いもの 備考 1同一の等級について二つの重複する障害がある場合は，一級うえの級とする。ただし，二つの重複する障害が特に本表中に指定せられているのは，該当等級とする。 2肢体不自由においては，7級に該当する障害が2以上重複する場合は，6級とする。 3異なる等級について二以上の重複する障害がある場合については，障害の程度を勘案して，該当等級より上の級とすることができる。 4「指を欠くもの」とは，おや指については指骨間関節，その他の指については第一指骨間関節以上を欠くものをいう。 5「指の機能障害」とは，中手指節関節以下の障害をいい，おや指については，対向運動障害を含むものとする。 6上肢又は下肢欠損の断端の長さは，実用長（上腕において腋窩より，大腿においては坐骨結節の高さより計測したもの）をもって計測したものをいう。 7下肢の長さは,前腸骨棘より内くるぶし下端までを計測したものをいう。93 参 考 肢体不自由 心臓、じん臓若しくは呼吸器又はぼうこう若しくは直腸、小腸、ヒト免疫不全ウイルス による免疫若しくは肝臓の機能の障害 体幹 乳幼児期以前の非進行性脳 病変による運動機能障害 心臓 機能障害 じん臓 機能障害 呼吸器 機能障害 ぼうこう又は 直腸の 機能障害 小腸 機能障害 ヒト免疫不全ウイルス による免疫機能障害 肝臓 機能障害 上肢機能 移動機能 体幹の機能障害によ り坐っていることが できないもの 不随意運動・ 失調等により 上肢を使用す る日常生活動 作がほとんど 不可能なもの 不 随 意 運 動 ・ 失 調 等 に よ り 歩 行 が 不 可 能 な もの 心 臓 の 機 能 の 障 害 に よ り 自 己 の 身 辺 の 日 常 生 活 活 動 が 極 度 に 制 限 さ れるもの じ ん 臓 の 機 能 の 障 害 に よ り 自 己 の 身 辺 の 日 常 生 活 活 動 が 極 度 に 制 限 されるもの 呼吸器の機 能の障害に より自己の 身辺の日常 生活活動が 極度に制限 されるもの ぼうこう又は 直腸の機能の 障害により自 己の身辺の日 常生活活動が 極度に制限さ れるもの 小 腸 の 機 能 の 障 害 に よ り 自 己 の 身 辺 の 日 常 生 活 活 動 が 極 度 に 制 限 さ れるもの ヒト免疫不全ウイルス による免疫の機能の障 害により日常生活がほ とんど不可能なもの 肝臓の機能の障害 により日常生活活 動がほとんど不可 能なもの 1体幹の機能障害に より坐位又は起立 位を保つことが困 難なもの 2体幹の機能障害に より立ち上がるこ とが因難なもの 不随意運動・ 失調等により 上肢を使用す る日常生活動 作が極度に制 限されるもの 不 随 意 運 動 ・ 失 調 等 に よ り 歩 行 が 極 度 に 制 限 さ れ る も の ヒト免疫不全ウイルス による免疫の機能の障 害により日常生活が極 度に制限されるもの 肝臓の機能の障害 により日常生活活 動が極度に制限さ れるもの 体幹の機能障害によ り歩行が困難なもの 不随意運動・失調等により 上肢を使用す る日常生活動 作が著しく制 限されるもの 不 随 意 運 動 ・ 失 調 等 に よ り 歩 行 が 家 庭 内 で の 日 常 生 活 活 動 に 制 限 されるもの 心 臓 の 機 能 の 障 害 に よ り 家 庭 内 で の 日 常 生 活 活 動 が 著 し く 制 限 さ れ るもの じ ん 臓 の 機 能 障 害 に よ り 家 庭 内 で の 日 常 生 活 活 動 が 著 し く 制 限 さ れ るもの 呼吸器の機 能の障害に より家庭内 での日常生 活活動が著 しく制限さ れるもの ぼうこう又は 直腸の機能の 障害により家 庭内での日常 生活活動が著 しく制限され るもの 小 腸 の 機 能 の 障 害 に よ り 家 庭 内 で の 日 常 生 活 活 動 が 著 し く 制 限 さ れ るもの ヒト免疫不全ウイルス による免疫の機能の障 害により日常生活が 著しく制限されるもの （社会での日常生活活 動が著しく制限される ものを除く。） 肝臓の機能の障害 により日常生活活 動が著しく制限さ れるもの（社会で の日常生活活動が 著しく制限される ものを除く。） 不随意運動・ 失調等による 上肢の機能障 害により社会 での日常生活 活動が著しく 制限されるも の 不 随 意 運 動 ・ 失 調 等 に よ り 社 会 で の 日 常 生 活 活 動 が 著 し く 制 限 さ れるもの 心 臓 の 機 能 の 障 害 に よ り 社 会 で の 日 常 生 活 活 動 が 著 し く 制 限 さ れ る もの じ ん 臓 の 機 能 の 障 害 に よ り 社 会 で の 日 常 生 活 活 動 が 著 し く 制 限 さ れ るもの 呼吸器の機 能の障害に より社会で の日常生活 活動が著し く制限され るもの ぼうこう又は 直腸の機能の 障害により社 会での日常生 活活動が著し く制限される もの 小 腸 の 機 能 の 障 害 に よ り 社 会 で の 日 常 生 活 活 動 が 著 し く 制 限 さ れ る もの ヒト免疫不全ウイルス による免疫の機能の障 害により社会での日常 生活活動が著しく制限 されるもの 肝臓の機能の障害 により社会での日 常生活活動が著し く制限されるもの 体幹の機能の著しい 障害 不随意運動・ 失調等による 上肢の機能障 害により社会 での日常生活 活動に支障の あるもの 不 随 意 運 動 ・ 失 調 等 に よ り 社 会 で の 日 常 生 活 活 動 に 支 障 の あ る も の （ 参 考 ） 二以上の障害が重複する場合の取扱い 二つ以上の障害が重複する場合の障害等級は，次により認定する （１）障害等級の認定方法 ア 二つ以上の障害が重複する場合の障害等級は，重複する障害の合計指数に応じて，次により認定する。 合計指数 認定等級 18以上 11～17 7～10 4～6 2～3 1 1級 2級 3級 4級 5級 6級 イ 合計指数の算定方法 合計指数は次の等級別指数表により各々の障害の該当する等級の指数を合計したものとする。 障害等級 指数 1級 2級 3級 4級 5級 6級 7級 18 11 7 4 2 1 0.5 不随意運動・ 失調等により 上肢の機能の 劣るもの 不 随 意 運 動 ・ 失 調 等 に よ る 移 動 機 能 の 劣 る もの 上肢に不随意 運動・失調等 を有するもの 下 肢 に 不 随 意 運 動 ・ 失 調 等 を 有 す るもの
参 考 番号 疾病名 番号 疾病名 番号 疾病名 1 アイカルディ症候群 63 関節リウマチ 125 ５p欠失症候群 2 アイザックス症候群 64 完全大血管転位症 126 コフィン・シリス症候群 3 ＩｇＡ腎症 65 眼皮膚白皮症 127 コフィン・ローリー症候群 4 ＩｇＧ４関連疾患 66 偽性副甲状腺機能低下症 128 混合性結合組織病 5 亜急性硬化性全脳炎 67 ギャロウェイ・モワト症候群 129 鰓耳腎症候群 6 アジソン病 68 急性壊死性脳症 ○ 130 再⽣不良性貧血 7 アッシャー症候群 69 急性網膜壊死 ○ 131 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 ○ 8 アトピー性脊髄炎 70 球脊髄性筋萎縮症 132 再発性多発軟骨炎 9 アペール症候群 71 急速進⾏性糸球体腎炎 133 左心低形成症候群 10 アミロイドーシス 72 強直性脊椎炎 134 サルコイドーシス 11 アラジール症候群 73 強皮症 135 三尖弁閉鎖症 12 有馬症候群 74 巨細胞性動脈炎 136 三頭酵素欠損症 ※ 13 アルポート症候群 75 巨大静脈奇形（頚部⼝腔咽頭びまん性病変） 137 CFC症候群 14 アレキサンダー病 76 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 138 シェーグレン症候群 15 アンジェルマン症候群 77 巨大膀胱短⼩結腸腸管蠕動不全症 139 色素性乾皮症 16 アントレー・ビクスラー症候群 78 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 140 自己貪食空胞性ミオパチー 17 イソ吉草酸血症 79 筋萎縮性側索硬化症 141 自己免疫性肝炎 18 一次性ネフローゼ症候群 80 筋型糖原病 142 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 △ 19 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 81 筋ジストロフィー 143 自己免疫性溶血性貧血 20 １ｐ36欠失症候群 82 クッシング病 144 四肢形成不全 ※ ○ 21 遺伝性自己炎症疾患 ※ 83 クリオピリン関連周期熱症候群 145 シトステロール血症 22 遺伝性ジストニア 84 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 146 シトリン欠損症 ※ 23 遺伝性周期性四肢麻痺 85 クルーゾン症候群 147 紫斑病性腎炎 24 遺伝性膵炎 86 グルコーストランスポーター１欠損症 148 脂肪萎縮症 25 遺伝性鉄芽球性貧血 87 グルタル酸血症1型 149 若年性肺気腫 26 VATER症候群 88 グルタル酸血症2型 150 シャルコー・マリー・トゥース病 27 ウィーバー症候群 89 クロウ・深瀬症候群 151 重症筋無⼒症 28 ウィリアムズ症候群 90 クローン病 152 修正大血管転位症 29 ウィルソン病 91 クロンカイト・カナダ症候群 153 シュワルツ・ヤンペル症候群 30 ウエスト症候群 92 痙攣重積型（二相性）急性脳症 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 31 ウェルナー症候群 93 結節性硬化症 155 神経細胞移動異常症 32 ウォルフラム症候群 94 結節性多発動脈炎 156神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 33 ウルリッヒ病 95 血栓性血⼩板減少性紫斑病 157 神経線維腫症 34 HTLV－１関連脊髄症 96 限局性皮質異形成 158 神経フェリチン症 35 ＡＴＲ－Ｘ症候群 97 原発性局所多汗症 ○ 159 神経有棘赤血球症 36 ＡＤＨ分泌異常症 98 原発性硬化性胆管炎 160 進⾏性核上性麻痺 37 エーラス・ダンロス症候群 99 原発性高脂血症 161 進⾏性骨化性線維異形成症 38 エプスタイン症候群 100 原発性側索硬化症 162 進⾏性多巣性白質脳症 39 エプスタイン病 101 原発性胆汁性胆管炎 △ 163 進⾏性白質脳症 ※ 40 エマヌエル症候群 102 原発性免疫不全症候群 164 進⾏性ミオクローヌスてんかん ※ 41 遠位型ミオパチー 103 顕微鏡的大腸炎 ○ 165 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 42 円錐角膜 ○ 104 顕微鏡的多発血管炎 166 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 43 ⻩色靭帯骨化症 105 高ＩｇＤ症候群 167 スタージ・ウェーバー症候群 44 ⻩斑ジストロフィー 106 好酸球性消化管疾患 168 スティーヴンス・ジョンソン症候群 45 大田原症候群 107 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 169 スミス・マギニス症候群 46 オクシピタル・ホーン症候群 108 好酸球性副鼻腔炎 170 スモン ○ 47 オスラー病 109 抗糸球体基底膜腎炎 171 脆弱X症候群 48 カーニー複合 110 後縦靭帯骨化症 172 脆弱Ｘ症候群関連疾患 49 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 111 甲状腺ホルモン不応症 173 正常圧水頭症 ○ 50 潰瘍性大腸炎 112 拘束型心筋症 174 成人スチル病 51 下垂体前葉機能低下症 113 高チロシン血症1型 175 成⻑ホルモン分泌亢進症 52 家族性地中海熱 114 高チロシン血症2型 176 脊髄空洞症 53 家族性良性慢性天疱瘡 115 高チロシン血症3型 177 脊髄⼩脳変性症(多系統萎縮症を除く。) 54 カナバン病 ※ 116 後天性赤芽球癆 178 脊髄髄膜瘤 55 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 117 広範脊柱管狭窄症 179 脊髄性筋萎縮症 56 歌舞伎症候群 118 抗リン脂質抗体症候群 180 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 ※ 57 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 119 コケイン症候群 181 前眼部形成異常 ※ 58 カルニチン回路異常症 ※ 120 コステロ症候群 182 全⾝型若年性特発性関節炎 59 加齢⻩斑変性 ○ 121 骨形成不全症 183 全⾝性エリテマトーデス 60 肝型糖原病 122 骨髄異形成症候群 ○ 184 先天異常症候群 ※ 61 間質性膀胱炎（ハンナ型） 123 骨髄線維症 ○ 185 先天性横隔膜ヘルニア 62 環状20番染色体症候群 124 ゴナドトロピン分泌亢進症 186 先天性核上性球麻痺
平成２９年４⽉１⽇からの障害者総合⽀援法の対象疾病一覧（３５８疾病）
△ 表記が変更された疾病（２疾病） ○ 障害者総合⽀援法独自の対象疾病（２９疾病） ※ 新たに対象となる疾病（２６疾病）95 参 考 番号 疾病名 番号 疾病名 番号 疾病名 187先天性気管狭窄症 ※ 246突発性難聴 ○ 305ヘパリン起因性血小板減少症 ○ 188先天性⿂鱗癬 247ドラベ症候群 306ヘモクロマトーシス ○ 189先天性筋無⼒症候群 248中條・⻄村症候群 307ペリー症候群 190先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 ※ 249那須・ハコラ病 308ペルーシド角膜辺縁変性症 ○ 191先天性三尖弁狭窄症 ※ 250軟骨無形成症 309ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 192先天性腎性尿崩症 251難治頻回部分発作重積型急性脳炎 310片側巨脳症 193先天性⾚血球形成異常性貧血 25222q11.2欠失症候群 311片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 194先天性僧帽弁狭窄症 ※ 253乳幼児肝巨大血管腫 312芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 ※ 195先天性大脳白質形成不全症 254尿素サイクル異常症 313発作性夜間ヘモグロビン尿症 196先天性肺静脈狭窄症 ※ 255ヌーナン症候群 314ポルフィリン症 197先天性風疹症候群 ○ 256ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX1B関連腎症 ※ 315マリネスコ・シェーグレン症候群 198先天性副腎低形成症 257脳腱⻩⾊腫症 316マルファン症候群 199先天性副腎皮質酵素欠損症 258脳表ヘモジデリン沈着症 317慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 200先天性ミオパチー 259膿疱性乾癬 318慢性血栓塞栓性肺⾼血圧症 201先天性無痛無汗症 260嚢胞性線維症 319慢性再発性多発性骨髄炎 202先天性葉酸吸収不全 261パーキンソン病 320慢性膵炎 ○ 203前頭側頭葉変性症 262バージャー病 321慢性特発性偽性腸閉塞症 204早期ミオクロニー脳症 263肺静脈閉塞症／肺⽑細血管腫症 322ミオクロニー欠神てんかん 205総動脈幹遺残症 264肺動脈性肺⾼血圧症 323ミオクロニー脱⼒発作を伴うてんかん 206総排泄腔遺残 265 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 324ミトコンドリア病 207総排泄腔外反症 266肺胞低換気症候群 325無虹彩症 ※ 208ソトス症候群 267バッド・キアリ症候群 326無脾症候群 209ダイアモンド・ブラックファン貧血 268ハンチントン病 327無βリポタンパク血症 210第14番染⾊体父親性ダイソミー症候群 269汎発性特発性骨増殖症 ○ 328メープルシロップ尿症 211大脳皮質基底核変性症 270ＰＣＤＨ19関連症候群 329メチルグルタコン酸尿症 ※ 212大理⽯骨病 ※ 271非ケトーシス型⾼グリシン血症 ※ 330メチルマロン酸血症 213ダウン症候群 ○ 272肥厚性皮膚骨膜症 331メビウス症候群 214⾼安動脈炎 273 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 332メンケス病 215多系統萎縮症 274皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染⾊体優性脳動脈症 333網膜⾊素変性症 216タナトフォリック骨異形成症 275肥大型心筋症 334もやもや病 217多発血管炎性肉芽腫症 276左肺動脈右肺動脈起始症 ※ 335モワット・ウイルソン症候群 218多発性硬化症／視神経脊髄炎 277ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 336薬剤性過敏症症候群 ○ 219多発性軟骨性外骨腫症 ※○ 278ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 337ヤング・シンプソン症候群 220多発性嚢胞腎 279ビッカースタッフ脳幹脳炎 338優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 ○ 221多脾症候群 280非典型溶血性尿毒症症候群 339遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 222タンジール病 281非特異性多発性小腸潰瘍症 340４p欠失症候群 223単心室症 282皮膚筋炎／多発性筋炎 341ライソゾーム病 224弾性線維性仮性⻩⾊腫 283びまん性汎細気管支炎 ○ 342ラスムッセン脳炎 225短腸症候群 ○ 284肥満低換気症候群 ○ 343ランゲルハンス細胞組織球症 ○ 226胆道閉鎖症 285表皮水疱症 344ランドウ・クレフナー症候群 227遅発性内リンパ水腫 286ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 345リジン尿性蛋白不耐症 228チャージ症候群 287ファイファー症候群 346両側性小耳症・外耳道閉鎖症 ○ 229中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 288ファロー四徴症 347両大血管右室起始症 230中毒性表皮壊死症 289ファンコニ貧血 348リンパ管腫症/ゴーハム病 231腸管神経節細胞僅少症 290封入体筋炎 349リンパ脈管筋腫症 232TSH分泌亢進症 291フェニルケトン尿症 350類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 233TNF受容体関連周期性症候群 292複合カルボキシラーゼ欠損症 351ルビンシュタイン・テイビ症候群 234低ホスファターゼ症 293副甲状腺機能低下症 352レーベル遺伝性視神経症 235天疱瘡 294副腎白質ジストロフィー 353レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 236禿頭と変形性脊椎症を伴う常染⾊体劣性白質脳症 295副腎皮質刺激ホルモン不応症 354劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 ○ 237特発性拡張型心筋症 296ブラウ症候群 355レット症候群 238特発性間質性肺炎 297プラダ－・ウィリ症候群 356レノックス・ガストー症候群 239特発性基底核⽯灰化症 298プリオン病 357ロスムンド・トムソン症候群 240特発性血小板減少性紫斑病 299プロピオン酸血症 358肋骨異常を伴う先天性側弯症 241特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） ※ 300PRL分泌亢進症（⾼プロラクチン血症） 242特発性後天性全身性無汗症 301閉塞性細気管支炎 243特発性大腿骨頭壊死症 302β-ケトチオラーゼ欠損症 ※ 244特発性門脈圧亢進症 303ベーチェット病 245特発性両側性感音難聴 304ベスレムミオパチー
96
