慢 性脊髄 性 筋 萎縮症の 臨 床 病理学 的研 究
金沢 大 学 医学 部 内 科 学 第一 講 座(主任:服 部 信 教揖)
桧 原 四 郎
( 昭和56年8 月19日受 付)
Eey w o rdsl 神 経 原 性筋萎 縮 症, W oh lfa rt‑K ugelbe rgqW ela nde r 病, 筋 生 検
本論 文の要 旨は第2 1回日本 神経 学 会 総会 ( 京都, 1 9 8 0) , 第2 1 回 日本 神 経 病理学 会 ( 東京, 1 9 8 0) ,
お よび第1 2回世 界 神経 学 会 ( 京都, 1 9 81) において発 泉し た.
筋ジス トロ フ ィ ー症様の臨 床 像を 示 し な が ら, 線 維 束 性攣 締の存 在な ど神 経原 性 筋 萎 縮を 示唆す る所 見を 伴い, 筋 庶性と も神経 原性と も判 別 困難な症 例が存 在 す ること は古く か ら報 告さ れ ていた1)2】. この ような病 態に関す る研 究は 19 4 2 年 頃か ら主と し て北 欧で大き な進 歩を遂 げた が, これ は当時の研 究 者 自 身が記す る よ うにa), 同 時代に臨 床 的 実用化を み た筋 電 図お よび 筋生 検に負う ところ が多かった. まず1 9 4 2 年W ob lf‑
a rt4)は線 凍 束性 攣 縮を伴う筋ジストロ フ ィ ー様症 状を 有す る 2 例の筋 生検で,神 経 原 性変化の混 在を確 認し,
この病 態が筋ジス トロ フ ィ ー 症と C ha r c ot･M arie･
To oth病(C M T)の移 行型である と推 論し た｡ 1 9 5 2年 Kugel be rg と W elan de r5)は筋 電 図所 見も加 味し同 様 の例の検 索結 果を報 告し た. W ohlfa rt ら3)は 1 95 5 年
に遺伝 性 近位 型 脊髄 性 筋 萎 縮 症の名 称を付し 3 家 系7 例に つき報 告し, 同症が遺伝 的にも独 立し た疾 患であ
る と主張す る と と もに,W e rdnig‑H offm a n n 病の 比較 的 良 性型で あ る可 能性も指 摘し た. 翌年, K ugelbe rg
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6)は 6 家系1 2例に つき筋ジストロ フ ィ ー
類似の家族 性 若年 性 筋萎 縮の表題で報 告し た. 彼ら は 同 疾患が若年 (2歳〜1 7 歳) に近 位 筋よ り始ま り, 常 染 色体 性 劣性 遺伝を 示 す神 経 原性 筋 萎 縮 症であり, 筋 ジストロ フ ィ ー 症に比し良 性の経 過を た ど る独 立 疾 患 である と主張し た. そ の後 世 界 各 国で同様の症 例 報 告 が続き7ト9】, 本 邦で も室 根ら1 0)が 1 9 6 3 年には じ めて
行った 2 例の報 告 以来 多く の検 索1 1)1 2)が行わ れ, 本 疾 患が決し て稀で ない こと があき ら か と なっ た. こ のよ う な症例の累積と と もに, 非 典 型 例の報告も次 第に現
A C linic opathologi c al Study of C hr o nic
わ れ た. そ の中には, 成人発 症 例1 3トほ〉, 球 筋の萎縮を 伴う球脊 髄 型 筋 萎縮 症岬, 神経 原性 肩 甲下腿型筋 萎縮
症1 7 ),顔 面肩 甲 上 腕型筋 萎 縮 症1 8),遠 位型慢 性 脊髄 性筋
萎 縮 症1 9) 抑な ど が含ま れ よ う. 更に遺 伝 的にも, 常染色 体 性 優 性 遺 伝2 1ト2 3)や Ⅹ染 色 体 性 劣 性 遺 伝2 4 )を 示 す も のが報 告さ れ た. この よ う な報 告例の集績の結 果, 疾 患 概 念の独 立性が確 立さ れ た 一方, C M T 等の近 縁疾 患と の関 係には依 然不 明 確な点が残った. 以上の よ う な多様な病 態を包 括す る病 名と し て今日, W ohlfa rt･ Kugelbe rg･W ela nde r 症候 群(W K W), 慢 性脊 髄性筋 萎縮 症 (chr o nic spin al m u s c ula r atr ophy, C S M A ) 1 4)1 8), 遺 伝 性 運 動 性ニ ュ ー ロ パチイ (he r･edita ry
m oto r n e u r opathy)之5)な ど が 用いら れ ている. 本研 究 で は C S M A を緩 徐 進 行 性で, 種々 の程 度に いわ ゆ る 筋 原性 要素を加 味し た神経 原性 筋 萎縮 症で, 下 位n e u･
r o 11 と筋以外のあき ら か な神 経 系の障 害を 示 さず, し
ばしば遺 伝 性を有す る病 態と し て と ら え た. 本疾 患の
剖 検報 告は わずかにし か認め ら れ ない. 生 検に関し て も報 告は限ら れ ており, 十 分な数の症例を病型間の 比 較を含め て検 討し た報 告は み あ た ら ない. 電 顕像に関 す る報 告は更に少ない. 本 研 究で は C S M A の疾 患と し ての位置づ け と内容を再 検討す る目 的で, 自 験例4 0 例の臨 床像を ま と め る と と もに,3 2 例で行った筋生検
の 一般 病理学 的, 組 織 化 学 的, 電 顕 的検 索の結 果を報 告す る.
対 象およ び方法 1. 対 象
Spin al M u s c ula r Atr op h y. S hir o M ats ubara,
Depa rtm e nt of Inte r n al M edicin e(Ⅰ),Scho ol of M ed icin e, K a n a z a w a U niv e r sit y･
慢 性 脊髄 性 筋 萎縮 症
40例は男2 4例, 女1 6例で男 女比は 3:2, 年 齢は 1 0 歳から 5 9 歳で, 平均3 6.4歳であった. 発 症 年齢は 1 歳 か ら 4 9歳, 平均2 3.7歳で, 2 9例は下 肢の筋 力低 下で 発症し,6 例は 上肢の筋 力低 下,5例は上 下肢の筋 力 低 下で発 症し た. これ ら を筋 萎縮の分 布によ り, 近 位群 (P 群) ( 図1･a)24 例, 顔 面 肩甲上腕 群 (F S H 群) ( 図
(Ⅰ)
6 77
1 竜) 4例, 近 位 部 萎縮に球 筋の萎 縮を伴う球 脊 髄 群 (B S 群) ( 図1･C) 4例, 遠 位群 (D 群) ( 図トe) 6例お よ び肩 甲下 腿 群 (S P 群) ( 図1‑d) 2例の 5 群に分 類し た.
遺伝 歴で は P 群24 例 中6例 (1 5% )4 家 系で常 染 色 体 性 劣性 遺 伝の, 3例(7.5% )2 家系で常 染 色体 性 優 性
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