特別支援学校に在籍す る遺伝性疾患の子 ども たち
一在籍児童生徒数およ び文献数調査から 一
Children with genetic disease in special educational schools : Research on the
number of enrollment of students and science articles in Japanese
加 藤 美 朗*
嶋 崎 ま ゆみ**
KAT0 Yoshiro
SHIM AZAKI Mayumi
近年, 知的障害 と の関連性の高い遺伝性疾患への関心が高ま り , そ れぞれの症候群に特徴的 な行動 (行動表現型) の特 定 と , 行動特性に基づ く 介入研究が主に海外において行われてい る. 本研究の目的は, わが国の特別支援学校に在籍す る 遺伝性疾患のあ る児童生徒の在籍者数 と , 行動特性や介入に関す る日本語の文献数 を明 ら かに し , 今後の支援や研究への 示唆 を得 る こ と にあ る . 結果は, ダウ ン症候群が各校に約10名, レ ッ ド 症候群や プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群 をは じ めと す るい く つかの症候群の児童生徒がおよ そ 2 校に 1 名以上の割合で在籍 し てい る反面, 行動特性や介入に関す る文献は, い く つかの症候群 に限 ら れ件数 も わずかで あ っ た. 今後は, 発生率 の低い症候群につい て行動特性や介入例の海外の文献 を 紹介 し てい く こ と で、 障害特性に基づ く 支援に有用な情報 を提供 し てい く 必要があ る. キ ーワ ー ド : 遺伝性疾患, 特別支援学校, 障害特性, 行動表現型 問題 と 目的 欧米 の国々では, 1990年前後から 遺伝性疾患 (genetic disease) への関心が著 し く 高ま り , 遺伝学の分野のみな ら ず, 精神病理学的症状や不適応行動, 神経生物学, 神 経画像, 発達特性 (言語, 認知, 適応機能 を含む) に関 す る研究が行 われてい る. 遺伝性疾患には知的障害 と の 関連性の高い も のが1,000以上あ り , 行動問題の発現が 特徴 と さ れる も のがあ る こ と から , 症候群 ごと で生 じ や すい行動 パ タ ー ンの特定 と , その要因 あ るいは発達に関 す る研究が, 行動表現型 と い う 用語 を用い て行 われてい る (McElwee, & Bernard, 2002) .
行動表現型 と は, そ れぞれの遺伝性疾患の行動発達に おい て生物学的 な要因 を際立たせ る よ う な疾患 ご と に特 有な行動で (Flint, 1998; Nyhan, 1972) , 特定の症候群 の人々が, その症候群 を有 し ない人々と 比較 し て高い確 率 で現わす行動 レパー ト リ ーや発達に伴 う 続発症状 であ る (Dykens, 1995) . 例え ば, レ ツ ト 症候群の手 も み, プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群の過食 , ア ン ジ ェ ルマ ン症候 群の笑い発作 , 脆弱性 x 症候群 の視線回避が挙げ ら れ る (McElwee & Bemald, 2002) . こ のよ う な行動表現 型の特定は, そ れぞれの症候群の理解と 早期介入, 特性 に応 じ た治療 や遺伝 カ ウ ンセ リ ン グの効果 を高め る う え で重要で あ り (M oldavsky & Lerman-Sagie, 2001) , そ れぞれの症候群の発達経過の予測 と そ れに応 じ た介入 を 可能 と す る (Hodapp & Dykens, 2001; Moldavsky & Lerman-Sagie, 2001) . その一方 で, 遺伝性疾患の発生率は, い く つかの症候 群 を除い て10,000人に 1 人以下であり , わが国の難病 ・ 希少疾患対策におけ る希少性の規定が発生率10,000人に 4 人以下であ る こ と から (児玉 ・ 富田, 2011) , ほ と ん どが希少疾患に数え ら れる. いずれも知的障害 を伴う こ と から , 特別支援学校ま たは小中学校の特別支援学級で 教育 を受け る機会が多 い と 思われるが, 希少疾患であ る がゆえ に, 障害特性が十分には理解 さ れずに教員 が対応 に苦慮す る例 も少 な く ない (加藤 ・ 嶋崎 ・ 松見, 2012) . ま た、 症候群 に よ っ ては乳幼児期 に診断の機会 を得 ら れ ない こ と や, 診断 を得 て も 養育 に必要な情報が得 ら れに く い こ と に よ り , 保護者 も 養育 に苦慮す る こ と が多 い ( 加藤 ら , 2012) . 同 じ 症 候群 の子 ど も を持 つ保護者 が 「 親の会」 を作 っ て情報 を共有 し , 啓発活動 な ど を行 っ てい るが, 保護者の悩みの中には, 学校の教師に子 ども の障害特性 を理解 し て も ら え ない こ と や, 家庭 と 学校 と の連携の難 し さ が訴え ら れてい る (加藤 ・ 堤, 2011) . 文部科学省は, 2013年に合理的配慮のあり 方に関す る ワ ーキ ン ググルー プの報告書 を公開 し , その冒頭部分で 障害特性に基づ く 配慮や支援が重要であ るこ と を強調 し てい る . 欧米 の国々におい て も , 1980年代 ま では, 遺伝 性疾患の多 く は重度の知的障害 と 一括 り に さ れ, 障害特 性 に基づ く 教育 や支援は十分 には行 われてい なか っ た. し かし , 1990年代では1980年代 と比べてい く つかの遺伝 性疾患 を対象 と し た英文の学術論文数はそ れぞれ 3 ~ 14 倍 と 飛躍的 に増え てい る (Hodapp & Dykens, 2001) . 2000年 代 以 降 も そ の 傾 向 は さ ら に 続 き , Dykens & Hodapp (2007) によ れば, 2004~ 2005年 に発表 さ れた 文献数は10年前よ り も著 し く 増加 し てお り , ダウ ン症候 群で28,737件, ウイ リ ア ムズ症候群473件, 脆弱性 x 症 候群412件, プラ ダー ・ ウイ リ 一症候群351件, レ ツ ト 症 候群265件, ア ン ジェ ルマ ン症候群221件であ っ た. なお, 件数の著 し く 多 い ダウ ン症候群は表中に示 し てい ない . * 関西福祉科学大学 * * 兵庫教育大学大学院人間発達教育専攻 平成27年 6 月24 日受理
ウイリアムズ 脆弱性x プラダー ・ ウイリー レツト アンジェルマン 22q11.2欠失 スミス・ マゲニス コルネリア ・ デ・ ランゲ 5p- (猫なき) 0 100 200 300 400 500
Figure 1 1994-1995年と2004-2005年発行された学術論文数
以上のこ と から 本研究では, わが国の遺伝性疾患のあ る子 ども の状況 を明 ら かにす る こ と を目的 に特別支援学 校に在籍す る在籍者数の調査 を行 う と と も に, 日本語で 発表 さ れた遺伝性疾患に関す る先行研究の文献数およ び 研究内容の傾向 を明 ら かに し たう え で, 今後の研究や支 援のあり 方につい て検討 を行 う . 調査 1 特別支援学校における遍伝性疾患の在籍状況 (1 ) 方法 在籍す る児童生徒の疾患名 ごと の人数 を記入す る調査 用紙を作成 し , 2013年度に, 2 府県の特別支援学校18校 に文書ま たは口頭 で調査の説明 と 依頼 を行い, 郵送によ り 回答 を得た. 18校の内訳は, 知的障害対象校が 9 校, 肢体不自由対象校が 3 校, 知的障害と肢体不自由の併置 校が 5 校, 知的障害 と 病弱の併置校が 1 校であ っ た. 調査用紙には, 最初に調査 を行 っ た知肢併置特別支援 学校 1 校の在籍児童生徒の障害およ び疾患名と , 知的障 害 と の関連性の高い遺伝性疾患のマネ ジメ ン ト に関す る 文献 (Cassidy & A1lanson, 2010) を参考に, 知的障害 や肢体不自由の原因疾患 と な る も のを中心に44疾患 を列 挙 し , ま た, 「 その他」 の自由記述欄 を設け た. 44疾患 中, 遺伝性疾患に該当す る も のは16疾患, その内特に知 的障害 と 関連の深い疾患は12疾患で あ っ た. 本研究は第一筆者の所属す る大学の研究倫理委員会の 承認 を受 け て い た .(2) 結果
本稿 では, 疾患 を知的障害 と 関連の深い遺伝性疾患に 絞り , 調査用紙中の12疾患から在籍者数が 0 であ っ た 1 疾患 (脆弱性 x 症候群) を除き , 自由記述欄 に複数記 述 さ れた10疾患 を加え た21疾患につい て, 在籍者数の多 か っ た順に Table t に示 し た. Table t には, 各症候群の 病因 と 発症率, およ び知的障害 レ ベルを文献に基づい て 記 し た. Table t に示 し た よ う に, ダウ ン症候群が196名 で最 も 多 く , 続い て レ ツ ト 症候群18名, プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症 候群13名, ソ ト ス症候群11名, ア ン ジェ ルマ ン症候群10 名, コ ーネ リ ア ・ デ ・ ラ ンゲ症候群 9 名, 22q11.2欠失 症候群 と 結節性硬化症がそ れぞれ 8 名 と い っ た順で あ っ た. 表中 には記 し てい ない が脆弱性 x 症候群は 0 名 で あ っ た. こ れら以外 に も , 1 番染色体異常症候群, 9q34 欠失症候群, 15番 ト リ ソ ミ ー, コ フ イ ン ・ シリ ス症候群, ジユベ ール症候群, 22番 ト リ ソ ミ ー, 4p一症候群, チ ヤー Table t 特別支援学校に在籍する疾患別人数 と 各症候群の病因及び発症率 校種別人数 肢体 併置† 知的 各疾患の主たる ダウン症候群 レツト症候群 ( 古典的) プラダー ・ ウイリ一症候群 ソトス症候群 アンジェルマン症候群 コーネリア・ デ・ ランゲ症候群 22q11 .2欠失症候群 (デ・ ジョージ症候群) 結節性硬化症 ウイリアムズ症候群 5p (猫なき症候群) ターナ一症候群 歌舞伎 (メーキヤツプ) 症候群 ル ビンシュタイン・ デイビ症候群 レツクリングハウゼン病 (NF1 ) 18番トリソミー (エドワーズ症候群) 13番トリソミー (パトウ一症候群) スミス・ マゲニス症候群 コフイン・ ロー リ一症候群 クラインフェルタ一症候群 ヌーナン症候群 ロウ症候群 4 42 152 198 軽度~ 中度 21トリソミー 1/700 Hunter, 2010 1 1 2 2 4 3 3 2 1 1 1 1 1 6 1 3 1 1 1 0 9 8 8 7 4 4 4 3 3 3 2 2 2 2 2 2 重度~ 最重度 境界~ 中度 標準~ 重度 重度~ 最重度 中度~ 重度 標準~ 重度 境界~ 最重度 境界~ 重度 中度~ 重度 標準~ 軽度 軽度~ 中度 境界~ 重度 標準~ 軽度 重度~ 最重度 重度~ 最重度 境界~ 最重度 境界~ 重度 標準 (学習障害) 標準~ 軽度 標準~ 最重度 Xq28 15q11-
13 5q35 15q11 13 5p13, Xp11 2他 22q11.2 9q34, 16p13.3他 7p11.23 5p15 45,X他 8p22-23.1 16p13.3 17q11.2 18トリソミー 13トリソミー 17p11.2 Xp22.2-22.1 47,XXY他 12q他 Xq25-26 1/10,000 1/10,000~ 15,000 1/15,000 1/12.000~ 20,000 1/10,000~ 20,000 1/4,000 1/14,500~ 27,000 1/10,000 1/20,000~ 45,000 1/2,000 1/32,000 < 1/100,000 1/3,000 1/3,600~ 8,500 1/20,000~ 29,000 1/15,000 1/40,000~ 50,000 1/426~ 1,000 1/1,000~ 2,500 1/20,000Smeets & Schrander -Stumpel, 2010 Cassidy & McCandless, 2010 Cole, 2010
Wil l iams & Dagli, 2010 Fi tzpatr ick & K line, 2010
McDonald-McGinn et al, 2010* Nor thrup, Gambello, & Au, 2010 M or r is, 2010
M oss et al., 2009* * Davenpor t, 2010 Dugan & Hudgins, 2010 Hennek am, 2010 Viskochi1, 2010 Carey, 2010 Carey, 2010
Smi th & Gropman, 2010 Hunter, 2010
Visootsak et al., 2010*** Allanson, 2010 M oss et al., 2009**
†併置校の内訳は知肢併置が5校, 知病併置が1 校である.
ジ症候群 , パ リ ス タ ・ キ リ ア ン症候群, ピエ ー ル ・ ロ ビ ン症 候群 , ヒ ル シ ユ プ リ ン グ病 , べ ツ ク ウ イ ズ ウ' イ ー ダ マ ン症候群 , べリ ツ ェ ウス メ リ ンバ ツハ症候群, ヤ コ ブ セ ン症候群 , ラ ッ セル シルバー症候群, レ オパー ド症候 群, レ ッ シュ ・ ナイ ハ ン症候群 と い っ た遺伝性疾患が 1 名ずつ挙げ ら れてい た. ま た, 単に染色体異常 と 記入 さ れた者が 9 名あ っ た.
(3) 考察
特別支援学校 を対象 と し た調査の結果, 発生率の高い ダウ ン症候群は特別支援学校 1 校につき約10名が在籍 し , レ ッ ド 症候群, プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群, ソ ト ス症候 群 , ア ン ジェ ルマ ン症候群, コ ーネ リ ア ・ デ ・ ラ ンゲ症 候群が 2 校に 1 名以上の割合 で在籍 し てい た. その一方 で, そ れら と 発生率が同等かあ るいは高 く , 発症者のほ と んどで知的障害があ る と さ れるに も関わら ず, ス ミ ス ・ マ ゲニ ス症候群や脆弱 性 x 症候群は在籍者数が著 し く 少 ないか皆無 であ っ た. わが国 と 欧米では遺伝子診断の あ り 方に差異があ る こ と につい ては慎重に検討す る必要 があ るが, 発症率から推定す る と , こ れら の症候群が学 齢期 に お い て未 だ 診断 さ れて い な い こ と が考 え ら れ る (加藤ら、 2012) . 加え てこ れら 2 つの症候群は, プラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群や5p- ( 猫な き 症候群) と 並 んで行動問 題の著 し い症候群 で あ る (M oss et al., 2009) . ま た、 単 に染色体異常 と だけ記入 さ れて疾患名の特定 さ れてい ない者が 9 名あ っ た。 未診断ま たは疾患名が特定 さ れな い こ と によ り , 各疾患の障害特性に応 じ た教育や、 行動 表現型の一部であ る行動問題に対す る適切な支援 を受け ら れずにい るので あ れば, 看過で き ない こ と で あ ろ う . 調査 2 主な違伝性疾患に関する文献数(1 ) 方法
2015年 6 月前半に, CiNii (国立情報学研究所学術情 報ナ ビゲ ー タ ) を用い て, 症候群名 を和名お よ び英語名 (例え ば, プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群 と Prader-Wi11i syn- drome) で検索 を行 っ た. 検索対象は1900~ 2015年 と し た. 検索対象疾患は, Dykens & Hodapp (2007) の調査 対象 であ る10症候群に, 本研究の調査 1 の結果在籍者数 の多 か っ た ソ ト ス症候群 を加え た11疾患 と し た. 抽出 さ れた文献から重複す る も の及 び口頭発表等の抄録 を除い た文献数 を, 各症候群につい て求めた. さ ら に、 検索 さ れた文献 を, 医学関連の も の と医学以 外のものと に分類 し, 本稿では主と し て医学以外 (教育, 福祉等に関連 し た研究) の研究内容につい て概観す る こ と と し た.(2) 結果
検索の結果、 文献数が著 し く 多 か っ た ダウ ン症候群 を 除い た10症候群の文献数 を, 医学関連の も のと医学以外 の も の と に分け て Figure 2に示す. プラダー・ウイリー レツト コルネリア・ デ・ ランゲ ウイリアムズ 22q11.2欠失 5 p- ( 猫なき) ア ンジエルマン ソトス 脆弱性x スミス・ マゲニス 件数 ・ 医学関連 ・ 医学以外 Figure 2 遺伝性疾患 を対象 と し た文献数 (和文) ダウン症候群については, 1953 ~ 2015年の間で1758件 の文献が抽出 さ れ, その内558件が医学関連の も のでは な く , 教育や心理, あ るいは福祉 と い っ た分野の も ので あ っ た. そ れ以外は Figure 2 に示 し たよ う に, プラ ダー ・ ウ イ リ ー 症候群 につい ては医学関連以外 の文献が12件 あ り , そのう ち家族の抱え る困難やス ト レ スに関す る も の が 5 件 (e.g., 法橋 ・ 小林 ・ 高木, 2008) , 行動療法に基 づ く 肥満の入院治療やペ ア レ ン ト ト レ ーニ ン グが 3 件 (e.g., 加藤 ・ 小関 ・ 佐々木, 2013) , 行動問題や過食行動 の概観が 2 件 (e.g., 加藤 ら , 2012) , 福祉関連のも のが 2 件 (e.g., 奥村 ・ 門田, 2007) あ っ た. レ ツ ト 症候群に つい ては13件あり , そのう ち, 総論 (山下, 2001) , 音 楽療法 (木村 ・ 西本, 2005) , 認知特性 (中沢, 1991) , A AC (Argumentative and Alternative Communication; 拡 大代替 コ ミ ュ ニケ ー シ ョ ン) に関す る も の (山田 ・ 中川, 2001) が各 1 件, 保護者の理解や支援 (e.g., 有野 ・ 小 島 ・ 池田, 2001) , 動作法の実践例 (e.g., 横山 ・ 井村 ・ 中村, 1999) が各 2 件, 教育実践に関す る も のが 6 件 (e.g., 野崎 ・ 川住, 2013) で あ っ た. コ ルネ リ ア ・ デ ・ ラ ンゲについ ては自立活動の実践例 (鈴木 ・ 山中 ・ 根本, 1999) が 1 件 みら れた . ウ イ リ ア ムズ症候群 につい ては 16件あ り , 視知覚や視空間認知, 描画や書字 と い っ た認 知特性 に関す る も の (e.g.,中村 ・ 水野 ・ 熊谷, 2010) が 13件, 音楽療法や指導に関す る も の (e.g., 井本 ・ 船橋, 2009) が 3 件みら れた. 22q11.2 症候群 につい ては医学 関連以外 の文献はみら れなか っ た. 5p- (猫な き症候群) につい ては機能的 ア セ ス メ ン ト に基づ く 言葉の指導 (藤 金 ・ 鈴村, 1989) が 1 件 あ っ た. ア ン ジ ェ ルマ ン症候群 につい ては医学関連以外 の文献が7件あ り , そのう ち 6 件が音楽的感受性や音楽療法に関す る もの (e.g., 青木 ・ 大谷, 2014) , 1 件が教育実践例 (政井, 2008) であった. こ の他, ソ ト ス症候群では家庭療育に関す るも の (森本 ・ 橋本 ・ 高原, 2004) が 1 件, 脆弱性 x 症候群では福祉施 設におけ る在籍調査 (村上, 1993) が 1 件, ス ミ ス ・ マ ゲ ニ ス症候群 では質問紙作成のための調査対象 に こ の症 候群の子 ども が 1 名含ま れてい る もの文献 (上田 ・ 嶋田,2008) が 1 件 みら れた. なお, 医学関連の論文 には, 理 学療法, あるいは作業療法, 言語聴覚療法に関す るいず れかの文献が, そ れぞれの症候群で 1 ~ 3 件 みら れた.
(3) 考察
こ れま でに日本語 で書かれた文献数につい ては, 今回 対象 と し たすべ ての症候群におい て, Dykens & Hodapp
(2007) が調査した2004~ 2005年の2 年間に英文で書か
れた文献数 と 比べ て も は る かに少 ない結果 で あ っ た. ダ ウ ン症候群 を 除け ば100件 を超え る のは プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群のみで あ る . ま た, 医学関連の も の を除い た 文献数 につい て も ダウ ン症以外 では限 ら れてお り , 例え ば行動介入の文 献は プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群 でのみ 3 件 みら れるが, そ れら は教育現場での介入例ではない . 日本語の文献数が10件 と 最 も少 ない ス ミ ス ・ マ ゲニ ス症 候群については, 2013年時点で海外の文献数の調査を行っ た加藤 ・ 嶋崎 ・ 堤 (2013) によ れば, 約248件あり , そ のう ち行動特性や認知特性に関す る文献が約33件みら れ て い る . 一方 で, ダウ ン症候群につい ては, 日本語文献の31.7 %が医学以外の分野であ り , 発症率が高 く 最初の症例報 告 か ら の歴史の長い ダウ ン症候群 では教育 や福祉の分野 で も多 く の研究が な さ れてい る こ と がわか る . その他の 症候群 につい て日本語 で書かれた文献, 特に教育や福祉 の分野の研究が少 ない と い う こ と は, 各症候群の行動表 現型や認知特性につい ての情報が少 ない こ と を意味 し て お り , 保護者や教師, 支援者が必要と す る情報が十分提 供 さ れてい る と は言い難い と 考え ら れる. 今後, 各症候 群の障害特性 を理解 し , 配慮 し たう え での教育実践研究 が望ま れる . 総合考察 調査 1 及び調査 2 の結果から , わが国の特別支援学校 に遺伝性疾患のあ る児童生徒が多 数在籍 し てい るが, そ のよ う な児童生徒 に対す る教育や支援に関す る情報が十 分 に提供 さ れてい ない こ と が示唆 さ れた. ま た, 未診断 によ り 障害特性が理解 さ れてい ない症候群があ る可能性 が指摘 さ れた. 遺伝性疾患のあ る子 どもは, 外見的 ・ 身体的特徴のみ な ら ず, 認知面 ・ 行動面 におい て も 共通の特徴 (障害特 性) を有 し てい る こ と から , 教師や支援者は、 障害特性 の理解に基づいた関わり 方 を工夫す る こ と が責務であ る. 自閉症児 や通常学級に在籍す る発達障害児 につい ては、 障害特性に応 じ た教育 ・ 支援の方法につい て書かれた一 般書籍 も多 く , 教育委員会 ・ 親の会 ・ 学会等によ る研修 や啓発 も広 く 行われてい るが, 発症率の低い遺伝性疾患 につい ては, そのよ う な機会はほ と ん どない と 言え よ う . 米国では, 1996年に国立小児保健発達研究所の後援で 開催 さ れた 「遺伝学, 行動, 発達障害」 学会におい て初 めて 「教室におけ る遺伝学」 が下位学会 と し て開催 さ れ, そ れ以降臨床心理学や特別支援教育の分野での遺伝性疾 患 の研 究 が著 し く 増 加 し て い る (Hodapp & Dykens,2001) .
そのよ う な研究 に基づい て, 海外 の文献では, 遺伝性 疾患の教育的支援 と し て, 各症候群の認知特性に基づ く
コ ミ ュ ニ ケ ー シ ョ ン支援や学習支援, あ るいは行動介入 の必要性が強調 さ れてい る . 例え ば, レ ツ ト 症候群やア ン ジ ェ ル マ ン症 候群 に は AAC (Smeets & Schrander- Stumpe1, 2010; Williams & Dagli, 2010) , コルネリ ア ・ デ ・ ラ ンゲ症候群 や ス ミ ス ・ マ ゲ ニ ス症候群 にはサイ ン 言語 (Frizpatrick & Kline, 2010; Smith & Gropman, 2010) が推奨 さ れてい る . ま た, 多 く の症候群に共通 し て, 日常生活 スキルの習得や行動問題の軽減につい ては 応用行動分析によ る介入が推奨 さ れてい る. 例え ば, レ ッ ド 症候群 の感覚障害 に起因 す る不適応行動 (smeets & Schrander-Stumpe1, 2010) , プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群や ソ ト ス 症 候 群 の 病 痛 や 不 適 応 行 動 (Cassidy & McCandless, 2010; Cole, 2010) , ア ン ジェ ルマ ン症候群 の自助スキル (Williams & Dagli, 2010) , コルネリ ア ・ デ ・ ラ ンゲ症候群やス ミ ス ・ マ ゲ ニ ス症候群の自 傷行動 や攻 撃 行 動 (Frizpatrick & Kline, 2010; Smith & Gropman, 2010) な どで あ る . ま た, こ れら の遺伝性疾患は さ ま ざま な身体症状 を有 し てお り , そのこ と が心理面 ・ 行動面の特徴 と 密接に関 連 し てい る こ と があ る . 例え ば22q11.2 症候群は慢性的 な痛みによ る睡眠障害が怒 り や抑 う つ と い っ た症状 と 悪 循 環 を き た し て い る こ と が少 な く な い (M cDonald- McGinn et al., 2010) . ス ミ ス ・ マ ゲニ ス症候群 で も 著
し い睡眠障害がみら れ (Smith & Gropman, 2010) , 日 中活動 を困 難に し てい る . プ ラ ダー ・ ウ イ リ 一症候群 で も日 中傾眠や一生涯続 く と さ れる過食が本人の QOL を 低下 さ せる (Cassidy & McCandless, 2010) . 身体症状 に対 す る治療 が適切 に行 われ る こ と に よ っ て , こ のよ う な困難 を軽減す るこ と がで き る。 ま た、 行動問題の背景 に身体症状があ る こ と を保護者や教師が知 ら ない と , 理 不尽 な叱責な どの不適切な対応が起こ り やす く なり , ま す ま す行動 問題 を悪化 さ せ る こ と が あ る の で (Winter, Jansen, & Evenhuis, 2011) , 身体症状の理解と 治療が重 要 で あ る . 本研究の課題及 び今後の展開につい ては, 以下の 2 点 が考え ら れる . 第 1 に, 調査 1 の対象と し た特別支援学校は 2 県18校 だけ で あ り , 各症候群の在籍実態 を明 ら かにす る には十 分 な数 と はいえ ない . 特に, 小中学生につい ては特別支 援学級に在籍 し てい る子 ど も も い るので, 今後調査対象 を広げ て, よ り 多 く の学校 を対象 と し た調査 を行 う 必要 があ る と 考え ら れる . 第 2 に, 調査 1 は各特別支援学校に在籍す る各症候群 の人数のみの調査 であ っ た. 在籍が確認 さ れた児童生徒 につい ては, 確定診断が行 われ, 学校に も そのこ と が伝 わ っ てい る こ と がわか る . そのう え で各症候群 に特有の 障害特性が十分理解 さ れて日常の指導に活か さ れてい る か, 例え ば個別の教育支援計画や個別の指導計画に反映 さ れてい るか, につい てはま っ た く 調査 を行 っ てい ない . 認知特性 を知 る こ と は学習内容や個に応 じ た教材 を考え
る参考に な る であ ろ う し , 行動表現型 を知 る こ と は, 指 導に苦慮す るよ う な行動問題 を軽減す る手立てにつなが る と 考 え ら れる . そのよ う な支援が行 われてい るか否か につい て も , 調査 を行 う 必要があ る. 最後に, 知的障害 と の関連性の高い遺伝性疾患には診 断に比較的結 びつ き やすい も のから困難 な も のま で幅広 く あり , 未診断のま ま学校生活 をお く る者も い る と 考え ら れる . ま た, 各症候群の行動表現型や認知特性, あ る いは そ れら への介入研究は わが国ではま だま だわずかで あ る . 今後は, す で に わが国で行 われてい る実践例に海 外の行動表現型や行動介入に関す る知見 を加え て, よ り 有効 な教育的支援 を構築 し ていかねばな ら ない.
引用文献
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