76 日本小児循環器学会雑誌 第26巻 第 4 号
委員会報告
PEDIATRIC CARDIOLOGY and CARDIAC SURGERY VOL. 26 NO. 4 (348 –350)
別冊請求先：〒 930-0194 富山市杉谷 2630 富山大学医学部小児科 市田 蕗子
平成 21 年度 稀少疾患サーベイランス調査結果
日本小児循環器学会
稀少疾患登録制度委員会 市田 蕗子，佐地 勉 小児期発症心疾患実態調査委員会 梶野 浩樹 学術委員会 小川 俊一
理事長 中西 敏雄
Key words:
希少疾患，サーベイランス調査
平成 17，18，19，20 年に引き続き，「平成 21 年稀 少疾患サーベイランス調査」を施行した．全国の小児 循環器学会評議員と理事，大学附属病院小児科，専門 医修練施設・施設群にアンケートを郵送し，調査を依 頼した．結果が集計されたので報告する．
対象および方法
1）調査対象期間：平成 21 年 1 月 1 日 〜 12 月 31 日 平成 21 年の 1 年間に発症あるいは診断した症例 2）調査期間：平成 22 年 1 月 15 日〜 3 月 31 日
3）調査対象：小児循環器学会評議員と理事，大学附属 病院小児科，専門医修練施設・施設群 185 施設（表１）
にアンケートを郵送し，調査を依頼した．なお，同一 施設で患者が重複しないように，代表者がまとめて返 送することとした．
4）対象疾患：昨年同様，拡張型心筋症（DCM），肥大 型心筋症（HCM），拘束型（RCM），ミトコンドリア心 筋症，不整脈源性右室心筋症（ARVC），左室心筋緻密 化 障 害（NCLV）， 心 内 膜 線 維 弾 性 症（EFE），Pompe 病，急性（インフルエンザを除く / 劇症を含む）心筋 炎，心臓腫瘍（結節性硬化症を含む），原発性肺高血 圧，左冠状動脈肺動脈起始症（BWG），リウマチ性心 炎，先天性完全房室ブロック，心膜欠損，収縮性心膜 炎，ダウン症の川崎病，心室憩室，肺動静脈瘻の 19 疾患に，新たにインフルエンザ心筋炎を加え，20 疾 患とした．
5）調査票：昨年同様，発症数のサーベイランスが第一 義的であり，調査項目は生死，年齢，性別，家族内発 症など必要最低限度の内容とした．各疾患において，
担当医が臨床上診断が適切と思われる症例を報告する
こととした．
結果（表 2）
全配布施設 185 （評議員・理事在籍施設 115，他施設 70）中，回答があったのは 142 施設（評議員・理事在籍 施設 88，他施設 53）で，回収率は 76.8％と昨年よりや や多い結果であった．表 2 に示すごとく，1 年間で発 症 10 例以下の希少疾患は，RCM, ミトコンドリア心筋 症，ARVC，EFE，Pompe 病，BWG，リウマチ熱，心 膜欠損，収縮性心膜炎，ダウンの川崎病，心室憩室，
肺動静脈瘻，インフルエンザ心筋炎の 13 疾患であっ た．平成 17 年〜 21 年の 5 年間を比較すると，いずれ の疾患も安定した報告数であり，アンケートの回収率 も高く，信頼できる調査結果ではないかと思われた．
予後に関しては，過去 5 年間で死亡例が最も多いの は急性心筋炎で年間 9 例から 15 例であった（平均 12 例）．次いで多いのは拡張型心筋症で 6 例から 11 例
（平均 7.6 例）であった．今回新たに希少疾患に加えた インフルエンザ心筋炎は 4 例報告され，うち 1 例は死 亡していた．
この調査結果が今後の診療・研究の一助となれば幸
いである．今後も，毎年継続的に希少疾患サーベイラ
ンスを行っていく予定であり，調査対象施設に関する
情報や，対象疾患や調査内容に関する忌憚のないご意
見をいただければ幸いである．
平成22年 9 月30日 77
349
表 １ 平 成 21 年 稀 少 疾 患 サ ー ベ イ ラ ン ス 対 象 施 設
No都道府県施設名No都道府県施設名No都道府県施設名 1北海道手稲渓仁会病院63東京日本赤十字社医療センター125大阪近畿大学医学部附属病院 2北海道ＮＴＴ東日本札幌病院64神奈川神奈川県立子ども医療センター126大阪大阪医科大学附属病院 3北海道市立旭川病院65神奈川横浜市立大学附属病院127大阪大阪市立大学 4北海道旭川医科大学66神奈川北里大学病院128兵庫兵庫医科大学 5北海道北海道大学病院67神奈川昭和大学横浜市北部病院129兵庫兵庫県立尼崎病院心臓センター 6北海道北海道立子ども総合医療・療育センター68神奈川聖マリアンナ医科大学病院130兵庫兵庫県立こども病院 7北海道札幌医科大学医学部附属病院69神奈川東海大学医学部付属病院131 兵庫神戸市立中央市民病院 8北海道旭川厚生病院70東京日本医科大学武蔵小杉病院132兵庫神戸大学 9青森弘前病院71 山梨山梨大学医学部附属病院133鳥取鳥取大学医学部附属病院 10青森青森県立中央病院72山梨山梨県立中央病院134鳥取鳥取県立中央病院 11 青森弘前大学医学部付属病院73長野長野県立こども病院135鳥取鳥取県立厚生病院 12岩手岩手医科大学附属循環器医療センター74長野信州大学医学部附属病院136岡山岡山大学医学部・歯学部附属病院 13秋田秋田大学医学部付属病院75新潟新潟県立新発田病院137岡山倉敷中央病院 14秋田平鹿総合病院76新潟新潟市民病院138岡山川崎医科大学 15山形山形大学77新潟新潟大学医歯学総合病院139島根島根大学医学部付属病院 16宮城仙台市立病院78新潟立川綜合病院140島根島根県立中央病院 17宮城東北大学病院 79富山富山大学附属病院141 島根益田赤十字病院 18宮城宮城県立こども病院80富山富山県立中央病院142広島広島市民病院 19福島福島県立医科大学81 石川金沢医科大学143広島広島大学病院 20福島脳神経疾患研究所附属総合南東北病院82石川金沢大学医学部附属病院144広島あかね会土谷総合病院 21 群馬群馬県立小児医療センター83石川石川県立中央病院145山口済生会下関総合病院 22群馬群馬県済生会前橋病院84福井福井循環器病院146山口山口大学医学部附属病院 23群馬群馬大学85福井福井愛育病院147山口山口赤十字病院 24栃木自治医科大附属病院・とちぎ子ども医療センター86福井福井大学医学部付属病院148徳島徳島大学医学部・歯学部附属病院 25栃木獨協医科大学栃木子ども医療センター87静岡静岡県立こども病院149徳島徳島市民病院 26栃木芳賀赤十字病院88静岡聖隷浜松病院150徳島徳島県立中央病院 27栃木済生会宇都宮病院89静岡浜松医科大学医学部附属病院151 高知高知大学医学部附属病院 28茨城茨城県立こども病院90岐阜大垣市民病院152高知高知医療センター 29茨城筑波大学附属病院91 岐阜岐阜県総合医療センター母とこども医療センター153愛媛愛媛大学医学部附属病院 30茨城土浦協同病院92岐阜岐阜大学154愛媛愛媛県立南宇和病院 31 埼玉埼玉医科大学国際医療センター93愛知愛知医科大学155愛媛愛媛県立中央病院 32埼玉さいたま赤十字病院94愛知あいち小児保健医療総合センター156愛媛松山赤十字病院 33埼玉埼玉県立小児医療センター95愛知名古屋市立大学医学部附属病院157香川香川小児病院 34埼玉防衛医科大学校96愛知名古屋第一赤十字病院158香川香川大学 35埼玉草加市立病院97愛知名古屋大学医学部附属病院159福岡福岡市立こども病院感染症センター 36千葉東京女子医科大学附属八千代医療センター98愛知名古屋第二赤十字病院160福岡福岡大学 37千葉千葉県こども病院99愛知豊橋市民病院161 福岡久留米大学附属病院 38千葉千葉県循環器病センター100愛知岡崎市民病院162福岡九州厚生年金病院 39千葉千葉大学医学部付属病院101 愛知社会保険中京病院163福岡九州大学病院 40東京国立国際医療センター102愛知藤田保健衛生大学164福岡浜の町病院 41 東京東京都立八王子小児病院103愛知名城病院165福岡雪の聖母会聖マリア病院 42東京榊原記念病院104三重三重大学医学部附属病院166福岡産業医科大学 43東京東京女子医科大学病院105三重山田赤十字病院167福岡小倉医療センター 44東京東京大学医学部附属病院106滋賀滋賀医科大学附属病院168佐賀佐賀大学医学部附属病院 45東京東京逓信病院107滋賀長浜赤十字病院169長崎長崎医療センター 46東京東京都立清瀬小児病院108滋賀大津赤十字病院170長崎長崎大学医学部歯学部附属病院 47東京東京都立墨東病院109奈良天理よろづ相談所病院170長崎長崎大学医学部歯学部附属病院 48東京東京都立広尾病院110奈良近畿大学医学部奈良病院172熊本熊本市立熊本市民病院 49東京東京慈恵会医科大学付属病院111 奈良奈良県立医科大学付属病院173熊本熊本大学 50東京日本医科大学附属病院112和歌山社会保険紀南綜合病院174大分大分大学医学部付属病院 51 東京日本医科大学多摩永山病院113和歌山和歌山県立医科大学175大分県立大分病院 52東京杏林大学医学部付属病院114和歌山日本赤十字社和歌山医療センター176大分中津市立中津市民病院 53東京国立成育医療センター病院115京都京都大学医学部附属病院177宮崎宮崎県立病院 54東京立川病院116京都京都第二赤十字病院178宮崎宮崎大学医学部附属病院 55東京東邦大学医療センター大森病院117京都京都府こども病院179宮崎海老原総合病院 56東京日本大学医学部附属板橋病院118大阪国立循環器病センター180鹿児島鹿児島生協病院 57東京帝京大学医学部附属病院119大阪大阪厚生年金病院181 鹿児島鹿児島大学医学部・歯学部附属病院 58東京順天堂大学医学部附属順天堂医院120大阪大阪市立総合医療センター182鹿児島鹿児島医療センター 59東京東京医科歯科大学附属病院121 大阪大阪大学医学部附属病院183沖縄沖縄県立南部医療センター・こども医療センター 60東京慶應義塾大学122大阪大阪府立母子保健総合医療センター184沖縄琉球大学 61 東京東京医科大学123大阪仙養会北摂総合病院185沖縄沖縄県立中部病院 62東京昭和大学病院124大阪関西医科大学付属枚方病院78 日本小児循環器学会雑誌 第26巻 第 4 号 350
