受検新生児総数     1,949,987名 

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⬅︎99.9th ercentile

A B C C16/C3

1 10 100

CPT2 スクリーニング：より優れた指標の検討 

A：罹患確定例  B：保因者（疑い例を含む）  C：偽陽性例  ★：偽陰性発症例  現在の主指標：感度を上げるため偽陽性が多くなっている  有望な新指標  図１

従来の

: 6 234850 / ) + 1 : 6 234850 / ) + 1

>0.403 <=0.403 Total >0.403 <=0.403 Total

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350nm 450nm

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Sample1

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DHPR

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表. タンデムマス試験研究期発見患者の予後調査結果   研究期間     1997 〜 2012年度 

受検新生児総数     1,949,987名 

 

        患者数  回答数  発達遅滞  死亡     アミノ酸代謝異常症    072    27    4     0     有機酸代謝異常症    087    41    8     3     脂肪酸代謝異常症    057    36    6     2       合 計      216    104    18     5 

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タンデムマス法の試験研究期間  タンデムマス法  自治体事業化 

骨格筋型  低血糖型  新生児型  マススクリーニング  同胞精査 

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  発症後精査例：骨格筋症状    発症後精査例：低血糖症    発症後精査例：心筋症を伴う最重症病型    マススクリーニング発見例 

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  累   積   症   例 数  

発症後精査例  マススクリーニング発見例  同胞スクリーニング例 

タンデムマス法の試験研究期間  自治体事業化 

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「新生児マススクリーニング検査に関する疫学的・医療経済学的研究」班厚生労働行政推進調査事業費補助金

（研究代表者：但馬 剛）

平成 30 年 9 月

CPT2 欠損症患者の

診療に関わっておられる方へ

危険な急性発症を防ぐために

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実施地域  実施主体  対象疾患  実施方法  検査実施機関  検査料金  備考 

熊本県  KMバイオロジクス株 式会社 

ファブリー病  ポンペ病  ゴーシェ病 

対象：県内の全産科医療機関で出生する 赤ちゃんで保護者が希望する方   ろ紙血検体：従来の新生児スクリーニン グで採血された検体を使用   インフォームドコンセント有   

KMバイオロジクス

＊現行スクリーニ ング検査施設  3,000円     熊本大学小児科 

(一社)稀少疾患早期診 断ネットワーク） 

MPS-1 

MPS-2 熊本大学小児科  無料 

研究として実施   KMバイオロジク スへ移行予定 

福岡県  NPO法人IBUKI  ファブリー病  ポンペ病 

対象：県内のスクリーニングに参加希望 する産科医療機関出生する赤ちゃん   ろ紙血検体：従来の新生児スクリーニン グで採血された検体を使用   インフォームドコンセント有   

KMバイオロジクス 

＊現行スクリーニ ング検査施設） 

2,640〜 

3,140円  産科医療機関の 説明･指導料で異 なる 

愛知県  (公財)愛知県健康づく り進行事業団   名古屋市立大学小児科  藤田保健衛生大学 

SCID  ポンペ病 

対象：県内のスクリーニングに参加希望 する産科医療機関出生する赤ちゃん   ろ紙血検体：従来の新生児スクリーニン グで採血とは別の濾紙に2スポット採血

（SCID/ポンペ病用） 

 インフォームドコンセント有 

SCID：愛知県健康 づくり進行事業団 

＊現行スクリーニ ング検査施設   ポンペ病： 

KMバイオロジクス  6,000円 

2019年4月から ポンペ病スク リーニングも愛 知県健康づくり 進行事業団で実 施予定  千葉県 (一社)稀少疾患の医療

と研究を推進する会   帝京平成大学  埼玉医科大学  千葉県子ども病院  成育医療研究センター 

ポンペ病MPS-1  ファブリー病  (男児のみ)   拡大予定：  

 MPS-2   ALD 

対象：県内のスクリーニングに参加希望 する産科医療機関出生する赤ちゃん   ろ紙血検体：従来の新生児スクリーニン グで採血とは別の濾紙に2スポット採血

（ポンペ・MPS-1・ファブリ用） 

 インフォームドコンセント有 

かずさ研究所  7,000円     埼玉県 

東京都 

表8. 新規候補疾患スクリーニングの現状調査 

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