学会・研究会抄録
第 37 回吉岡彌生記念講演会
（第 364 回東京女子医科大学学会例会）
開催方法：オンデマンド配信 動画配信開始予定日：2021 年 5 月 22 日（土） 動画配信サイト：東京女子医科大学学会ホームページ内 http://www.twmu.ac.jp/gakkai/meeting/yayoi_lecture.html 令和 3 年度吉岡彌生研究奨励賞授与式 ※動画の配信はいたしません． 1．人工知能（AI）を使用した手術教育と術中ナビゲーション 消化器・一般外科 准講師 番場嘉子（平 12 卒） 2．塞栓源不明脳梗塞患者での長時間心電図モニターによる不整脈監視の有用性 脳神経内科 准講師 遠井素乃（平 8 卒） 令和 3 年度吉岡博人記念総合医学研究奨励賞授与式 ※動画の配信はいたしません． 選考中 平成 30 年度吉岡博人記念総合医学研究奨励賞受賞グループ研究発表 もやもや病疾患感受性遺伝子 RNF213：Genotype-phenotypecorrelation～臨床から病理まで～ （代表）八千代医療センター脳神経外科 助教 野村俊介 第 37 回吉岡彌生記念講演 吉岡彌生先生の精神から学ぶ＜一般社団法人至誠会共催＞ 学校法人東京女子医科大学 理事長，一般社団法人至誠会 代表理事会長 岩本絹子先生（昭 48 卒） エンパワーメントの旅～わたしの仕事と生活～ （特活）GenderActionPlatform 理事 大崎麻子氏 〔平成 30 年度吉岡博人記念総合医学研究奨励賞 受賞グループ研究発表〕 もやもや病疾患感受性遺伝子 RNF213：Genotype-phenotype correlation～臨床から病理まで～ （1八千代医療センター脳神経外科，2統合医科学 研究所，3先端生命医科学研究所，4脳神経外科） 野村俊介1・赤川浩之2・ 北原秀治3・山口浩司4・川俣貴一4 もやもや病疾患感受性遺伝子 RNF213 と創始者変異 p.R4810K が同定され，ホモ変異は若年発症や脳梗塞発症 に有意に関連することが示されている．近年，RNF213 遺伝子変異は，もやもや病だけでなく，類もやもや病・ 非もやもや病頭蓋内血管狭窄性疾患や，さらには一部の 冠動脈や腎動脈狭窄との関連も示唆されている．本発表 では，数年の当院からの報告をまとめ，新たな知見とと もに報告する．当施設の症例においても，長期コホート におけるもやもや病患者のgenotype-phenotypecorrela-tion を解析し，p.R4810K は有意に若年発症に関連してい た（CerebrovascDis,2019）．さらに，p.R4810K 以外の レアバリアントに関連する重症例もあることを初めて症 例提示した（J Neurosurg, 2018）．また，甲状腺機能亢 進症関連類もやもや病においても，RNF213 の p.R4810K と他のレアバリアントも有意に病態に関連し（World Neurosurg,2019），冠動脈狭窄，腎動脈狭窄と p.R4810K ホモ変異が関連している可能性を報告した（JStroke CerebrovascDis,2020）．現在，一定数の母集団の中で， p.R4810K 以外のレアバリアントがどの程度臨床経過へ 影響を及ぼすかはわかっておらず，p.R4810K 単独でバイ オマーカーにすることは一定のリスクがあると考えてい 東女医大誌 91（2）:158-159,2021.4 ―158―る（JChildNeurol,2020）．今回，我々は全変異の臨床ア ウトカムへの影響を調べるために，小児もやもや病患者 63 人において RNF213 p.R4810K と他のレアバリアント を含むすべての変異に関しての genotype-phenotype correlation を解析した．発症年齢 15 歳以下のもやもや 病患者 63 例において，RNF213 遺伝子全コーディングエ クソンの Target Reseqence を行った．脳梗塞発症と長 期脳卒中リスクは，p.R4810K ヘテロ変異単独/全変異な しに比較し，p.R4810K ホモ変異と他のレアバリアントで 有意に高かった．従来言われていた RNF213p.R4810K ホ モ変異だけでなく，一部の他の RNF213 のレアバリアン トも臨床経過に影響を与える可能性が示唆された．また， 臨床アウトカムだけでなく，遺伝子変異と血管病理との 関係についても報告する． ―159―
