資料１３ NDB集計による難病患者全体数（2017年度） ※2017年度のND B 集計より A：333疾患を病名のみで集計した場合の難病患者数（疑い病名を含む。） B：333疾患を「病名」かつ「難病加算あり」で集計した場合の難病患者数（病名には疑い病名を含む。） C ：333疾患を「病名」（疑い病名を除外。）かつ「難病加算なし」で集計した場合の難病患者数
資料１４ NDB集計による333疾患別難病患者数推計患者数※(A)〜(C)は要件定義を参照医療受給者証の⼈数とNDBとの⽐ 2014年2017年度2014年NDB2017年度NDB2014年（NDB/(受給者証＋登録者証)）2017年度（NDB/(受給者証＋登録者証)） 告⽰番号A. 指定難病名医療受給者証登録者証医療受給者証+ 登録者証 医療受給者証(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く)
(B)+(C) 0A全患者(重複なし)870,8525,036,783746,3832,585,6813,332,0645,768,224962,2322,725,1363,687,368662.4%110.5%312.9%423.4% 0B全患者(告⽰区分毎の総合計、重複あり)892,4456,861,8651,056,3562,930,3063,986,6628,168,9091,417,0013,072,3094,489,310915.3%158.8%344.3%503.0% 1球脊髄性筋萎縮症1,2231,2231,2322,0431,0758531,9282,4431,4807782,258167.0%87.9%69.7%157.6%198.3%120.1%63.1%183.3% 2筋萎縮性側索硬化症9,9509,9509,63617,6436,7477,66214,40918,53410,0874,89914,986177.3%67.8%77.0%144.8%192.3%104.7%50.8%155.5% 3脊髄性筋萎縮症8948948242,8337651,8242,5893,0051,2111,4902,701316.9%85.6%204.0%289.6%364.7%147.0%180.8%327.8% 4原発性側索硬化症842037397170330171119290392.9%203.6%141.7%345.2% 5進⾏性核上性⿇痺136,559136,5599,96714,4916,5826,65413,23619,82111,7386,02517,76310.6%4.8%4.9%9.7%198.9%117.8%60.4%178.2% 6パーキンソン病127,536455,698159,342279,686439,028484,657179,801280,587460,388380.0%141.0%220.0%361.0% 7⼤脳⽪質基底核変性症4,1576,6052,8323,0625,8948,6134,6232,9107,533207.2%111.2%70.0%181.2% 8ハンチントン病9339339001,3475586671,2251,4107345251,259144.4%59.8%71.5%131.3%156.7%81.6%58.3%139.9% 9神経有棘⾚⾎球症3010未満10未満10未満10未満30131225100.0%43.3%40.0%83.3% 10シャルコー・マリー・トゥース病5162,9291542,4482,6023,7667462,6283,374729.8%144.6%509.3%653.9% 11重症筋無⼒症22,1081,43823,54622,53274,68224,34621,85046,19688,61728,19322,41550,608317.2%103.4%92.8%196.2%393.3%125.1%99.5%224.6% 12先天性筋無⼒症候群102410未満20程度2058152843580.0%150.0%280.0%430.0% 13多発性硬化症／視神経脊髄炎18,41149,23716,02216,14232,16458,17522,53614,10936,645316.0%122.4%76.6%199.0% 13A多発性硬化症(班会議での詳細な定義)19,38919,38947,96415,88615,66231,54851,04921,26212,48833,750247.4%81.9%80.8%162.7% 13B視神経脊髄炎(班会議での詳細な定義)6,6492,6291,6494,27817,5056,4263,1519,577 14慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパ チー
4,633274,6604,09013,1795,0016,64011,64115,6396,6867,05813,744282.8%107.3%142.5%249.8%382.4%163.5%172.6%336.0% 15封⼊体筋炎4171,1272516979481,5126776611,338362.6%162.4%158.5%320.9% 16クロウ・深瀬症候群14260252357409742170369539522.5%119.7%259.9%379.6% 17多系統萎縮症12,74112,74111,33119,9299,8698,35618,22521,49613,1495,89819,047156.4%77.5%65.6%143.0%189.7%116.0%52.1%168.1% 18脊髄⼩脳変性症(多系統萎縮症を除く。)27,58227,58226,34547,82927,24617,14544,39148,12930,71813,75344,471173.4%98.8%62.2%160.9%182.7%116.6%52.2%168.8% 19ライソゾーム病1,0611,0611,2623,2176761,3872,0634,6641,2611,3292,590303.2%63.7%130.7%194.4%369.6%99.9%105.3%205.2% 20副腎⽩質ジストロフィー210210248748187309496736256277533356.2%89.0%147.1%236.2%296.8%103.2%111.7%214.9% 21ミトコンドリア病1,43921,4411,4165,1445491,1721,7216,2571,1621,4132,575357.0%38.1%81.3%119.4%441.9%82.1%99.8%181.9% 22もやもや病12,64833,53710,06913,63523,70438,46712,76614,04026,806304.1%100.9%111.0%211.9% 23プリオン病5845844145289836746579024040464490.4%16.8%62.8%79.6%190.8%58.0%97.6%155.6% 24亜急性硬化性全脳炎8383772553513717221856108164307.2%42.2%165.1%207.2%283.1%72.7%140.3%213.0% 25進⾏性多巣性⽩質脳症32395602252855151532463991609.4%478.1%768.8%1246.9% 26ＨＴＬＶ−１関連脊髄症82310,2961,1892,9024,09110,8352,0192,2194,2381316.5%245.3%269.6%514.9% 27特発性基底核⽯灰化症7310未満10未満10未満10未満377120196316516.4%164.4%268.5%432.9% 28全⾝性アミロイドーシス2,2812,2812,4717,0711,0873,8164,9038,4171,8693,4355,304310.0%47.7%167.3%214.9%340.6%75.6%139.0%214.6% 29ウルリッヒ病1310未満10未満10未満10未満43182442330.8%138.5%184.6%323.1% 30遠位型ミオパチー21810未満10未満10未満10未満532155320475244.0%71.1%146.8%217.9% 31ベスレムミオパチー1010未満10未満10未満10未満2310未満20程度21230.0%マスク210.0% 32⾃⼰貪⾷空胞性ミオパチー610未満10未満10未満10未満2010未満10程度20333.3%マスク333.3% 33シュワルツ・ヤンペル症候群72010未満20程度192310未満20程度19328.6%マスク271.4% 34神経線維腫症4,0754,0753,88316,3642,54812,74315,29118,5193,57713,75117,328401.6%62.5%312.7%375.2%476.9%92.1%354.1%446.3% 35天疱瘡6,0704786,5483,34728,7953,40711,64415,05135,3035,69211,32617,018439.8%52.0%177.8%229.9%1054.8%170.1%338.4%508.5% 36表⽪⽔疱症36610376299348173023193582531133692.6%4.5%80.3%84.8%119.7%8.4%104.0%112.4% 37膿疱性乾癬（汎発型）2,052502,1021,7884,6601,3813,0784,4594,9021,6463,0474,693221.7%65.7%146.4%212.1%274.2%92.1%170.4%262.5% 38スティーヴンス・ジョンソン症候群1231231506,3062875,1175,4046,9635895,1645,7535126.8%233.3%4160.2%4393.5%4642.0%392.7%3442.7%3835.3% 39中毒性表⽪壊死症5049029397426597834255081194.0%166.0%850.0%1016.0% 40⾼安動脈炎4,57315,7054,7637,05111,81416,4445,7246,59312,317359.6%125.2%144.2%269.3% 41巨細胞性動脈炎6038,8803674,1634,5307,4629793,4774,4561237.5%162.4%576.6%739.0% 42結節性多発動脈炎12,05731412,3712,55114,6554,6195,54110,16012,6994,8244,4339,257118.5%37.3%44.8%82.1%497.8%189.1%173.8%362.9% 43顕微鏡的多発⾎管炎8,66946,7806,99912,07819,07768,91013,36914,38827,757794.9%154.2%166.0%320.2% 44多発⾎管炎性⾁芽腫症2,430962,5262,554199,22714,01113,29527,306208,37419,66812,45432,1227887.1%554.7%526.3%1081.0%8158.7%770.1%487.6%1257.7% 45好酸球性多発⾎管炎性⾁芽腫症2,64018,6001,5767,4679,04320,9854,0286,15610,184794.9%152.6%233.2%385.8% 46悪性関節リウマチ6,697726,7695,57119,6775,4776,81612,29319,1646,2555,51211,767290.7%80.9%100.7%181.6%344.0%112.3%98.9%211.2% 47バージャー病7,0435787,6213,177252,52815,580229,327244,907253,88919,497224,666244,1633313.6%204.4%3009.1%3213.6%7991.5%613.7%7071.6%7685.3% 48原発性抗リン脂質抗体症候群4071,9402656379022,3955827591,341588.5%143.0%186.5%329.5% 49全⾝性エリテマトーデス63,6223,63267,25460,446987,130108,733115,125223,8581,196,208142,304116,565258,8691467.8%161.7%171.2%332.9%1979.0%235.4%192.8%428.3% 50⽪膚筋炎／多発性筋炎52,7151,81454,52921,411226,53331,27439,10170,375290,68842,57542,17084,745415.4%57.4%71.7%129.1%1357.7%198.8%197.0%395.8% 51全⾝性強⽪症27,42329,0577,7576,08813,84554,27416,65110,97827,629197.9%60.7%40.0%100.8% 52混合性結合組織病11,00547511,4809,87195,10722,32115,50137,822105,86526,11515,00441,119828.5%194.4%135.0%329.5%1072.5%264.6%152.0%416.6% 53シェーグレン症候群13,243704,34863,403390,257453,660803,45590,559392,298482,8576067.0%683.8%2962.3%3646.1% 54成⼈スチル病2,71714,1817738,8469,61916,5753,5167,64611,162610.0%129.4%281.4%410.8% 55再発性多発軟⾻炎5751,443961,1651,2611,8836021,0411,643327.5%104.7%181.0%285.7% 56ベーチェット病20,0352,06522,10015,28445,66217,82618,96736,79346,31819,31818,22837,546206.6%80.7%85.8%166.5%303.0%126.4%119.3%245.7% 57特発性拡張型⼼筋症28,44628,44621,51784,21518,78359,87078,65396,39122,41166,35988,770296.1%66.0%210.5%276.5%448.0%104.2%308.4%412.6% 58肥⼤型⼼筋症4,146104,1564,046166,45010,389134,712145,101182,71512,499145,090157,5894005.1%250.0%3241.4%3491.4%4515.9%308.9%3586.0%3894.9% 59拘束型⼼筋症35-3544470733173905441153364511342.9%208.6%905.7%1114.3%1236.4%261.4%763.6%1025.0% 60再⽣不良性貧⾎11,1523,56814,7208,00752,50911,30221,51832,82054,38412,72520,76433,489356.7%76.8%146.2%223.0%679.2%158.9%259.3%418.2% 61⾃⼰免疫性溶⾎性貧⾎89848,2754,76912,85817,62761,9508,41813,34621,7646898.7%937.4%1486.2%2423.6% 62発作性夜間ヘモグロビン尿症6223,8148411,3272,1685,3471,5401,3512,891859.6%247.6%217.2%464.8% 63特発性⾎⼩板減少性紫斑病27,44513,77941,22417,61890,55228,64144,14672,78794,47829,89446,76376,657219.7%69.5%107.1%176.6%536.3%169.7%265.4%435.1% 64⾎栓性⾎⼩板減少性紫斑病1823,4535111,8822,3933,6009321,4492,3811978.0%512.1%796.2%1308.2% 65原発性免疫不全症候群1,5981,5981,61333,0361,99118,72120,71234,8853,43717,45820,8952067.3%124.6%1171.5%1296.1%2162.7%213.1%1082.3%1295.4% 66ＩｇＡ腎症7,796210,3166,480130,610137,090234,82416,867127,709144,5763012.1%216.4%1638.1%1854.5% 67多発性嚢胞腎8,01136,21637433,67634,05044,9425,19336,82242,015561.0%64.8%459.6%524.5% 68⻩⾊靱帯⾻化症4,2381604,3984,9799,5001,9646,8208,7849,8942,6216,6229,243216.0%44.7%155.1%199.7%198.7%52.6%133.0%185.6% 69後縦靱帯⾻化症39,4166,83746,25332,34044,32710,14332,17842,32143,61912,22729,35041,57795.8%21.9%69.6%91.5%134.9%37.8%90.8%128.6% 70広範脊柱管狭窄症6,4365396,9755,25717,6056,84610,38717,23316,7086,6129,40216,014252.4%98.2%148.9%247.1%317.8%125.8%178.8%304.6% 71特発性⼤腿⾻頭壊死症17,9185,70723,62516,07722,4908,12612,38420,51027,39211,46713,53825,00595.2%34.4%52.4%86.8%170.4%71.3%84.2%155.5%
2014年2017年度2014年NDB2017年度NDB2014年（NDB/(受給者証＋登録者証)）2017年度（NDB/(受給者証＋登録者証)） 告⽰番号A. 指定難病名医療受給者証登録者証医療受給者証+ 登録者証 医療受給者証(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く)
(B)+(C) 72下垂体性ADH分泌異常症21,87123022,1012,83020,0472,39915,50917,90826,3505,54417,59123,13590.7%10.9%70.2%81.0%931.1%195.9%621.6%817.5% 73下垂体性TSH分泌亢進症140125115263412174141315294.3%124.3%100.7%225.0% 74下垂体性PRL分泌亢進症2,02010未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 75クッシング病78727,1351,0783,2244,30235,0222,1023,4065,5084450.1%267.1%432.8%699.9% 76下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症737,726876,0906,17710,9554418,0388,47915006.8%604.1%11011.0%11615.1% 77下垂体性成⻑ホルモン分泌亢進症4,16010未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 78下垂体前葉機能低下症14,969257,83810,132119,461129,593328,48923,103124,308147,4112194.5%154.3%830.4%984.8% 79家族性⾼コレステロール⾎症（ホモ接合体）166166245136428412627610515225781.9%25.3%50.6%75.9%112.7%42.9%62.0%104.9% 80甲状腺ホルモン不応症3358115398413844414865272557.6%124.2%1472.7%1597.0% 81先天性副腎⽪質酵素⽋損症64410未満10未満10未満10未満1,001153711864155.4%23.8%110.4%134.2% 82先天性副腎低形成症3510未満10未満10未満10未満1510未満10程度1442.9%マスク40.0% 83アジソン病22927,3141,6197,6689,28736,5383,1158,73711,85215955.5%1360.3%3815.3%5175.5% 84サルコイドーシス26,76310,45937,22215,047143,46125,47044,43269,902161,69226,91947,80974,728385.4%68.4%119.4%187.8%1074.6%178.9%317.7%496.6% 85特発性間質性肺炎8,8465369,38211,93697,4349,32466,38075,704135,14418,61888,220106,8381038.5%99.4%707.5%806.9%1132.2%156.0%739.1%895.1% 86肺動脈性肺⾼⾎圧症2,9462,9463,45620,9415,68514,54120,22628,27710,51916,99927,518710.8%193.0%493.6%686.6%818.2%304.4%491.9%796.2% 87肺静脈閉塞症／肺⽑細⾎管腫症17,4362,57120,0072338410未満150程度209429582382961.9%1.0%1.0%1865.2%252.2%1034.8%1287.0% 88慢性⾎栓塞栓性肺⾼⾎圧症2,5112,5113,4395,3477493,5564,3057,2751,8074,3926,199212.9%29.8%141.6%171.4%211.5%52.5%127.7%180.3% 89リンパ脈管筋腫症6896897451,4342939011,1942,0456381,0821,720208.1%42.5%130.8%173.3%274.5%85.6%145.2%230.9% 90網膜⾊素変性症29,33029,33024,69283,84623,76752,90376,67088,01022,83056,87779,707285.9%81.0%180.4%261.4%356.4%92.5%230.3%322.8% 91バッド・キアリ症候群29349342229885187573760939253548801258.8%54.7%167.5%222.2%410.0%110.5%239.3%349.8% 92特発性⾨脈圧亢進症2532,2591101,9922,1022,2112961,7762,072873.9%117.0%702.0%819.0% 93原発性胆汁性胆管炎18,04710未満10未満10未満10未満59,8315,30111,44016,741331.5%29.4%63.4%92.8% 94原発性硬化性胆管炎6789,2021,2474,2185,46512,0412,1884,4646,6521776.0%322.7%658.4%981.1% 95⾃⼰免疫性肝炎4,772363,22419,84492,308112,152433,51930,39596,132126,5279084.6%636.9%2014.5%2651.4% 96クローン病40,8851,51242,39741,06865,10433,38215,98049,36271,94339,27413,50252,776153.6%78.7%37.7%116.4%175.2%95.6%32.9%128.5% 97潰瘍性⼤腸炎170,78110,779181,560128,734291,048163,72683,792247,518323,367182,47493,227275,701160.3%90.2%46.2%136.3%251.2%141.7%72.4%214.2% 97A潰瘍性⼤腸炎(班会議での詳細な定義)170,78110,779181,560128,734306,729173,68388,733262,416353,508202,325102,468304,793168.9%95.7%48.9%144.5%274.6%157.2%79.6%236.8% 98好酸球性消化管疾患5766,1382113,7443,95512,2441,0156,7137,7282125.7%176.2%1165.5%1341.7% 99慢性特発性偽性腸閉塞症12410未満10未満10未満10未満821133575708662.1%107.3%463.7%571.0% 100巨⼤膀胱短⼩結腸腸管蠕動不全症110未満10未満10未満10未満3510未満20程度213500.0%マスク2100.0% 101腸管神経節細胞僅少症1010未満10未満10未満10未満3810未満30程度34380.0%マスク340.0% 102ルビンシュタイン・テイビ症候群510未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 103CFC症候群510未満10未満10未満10未満961876941920.0%360.0%1520.0%1880.0% 104コステロ症候群39310未満80程度8711818961143933.3%600.0%3200.0%3800.0% 105チャージ症候群941510未満400程度393558894415306200.0%988.9%4900.0%5888.9% 106クリオピリン関連周期熱症候群5211110未満80程度7930659140199588.5%113.5%269.2%382.7% 107若年性特発性関節炎1503,8581822,5982,7805,5747513,2864,0373716.0%500.7%2190.7%2691.3% 108TNF受容体関連周期性症候群1710未満10未満10未満10未満122284573717.6%164.7%264.7%429.4% 109⾮典型溶⾎性尿毒症症候群608110未満60程度6325063163226416.7%105.0%271.7%376.7% 110ブラウ症候群610未満10未満10未満10未満50182442833.3%300.0%400.0%700.0% 111先天性ミオパチー2031,740641,4031,4671,9614081,3101,718966.0%201.0%645.3%846.3% 112マリネスコ・シェーグレン症候群844459222281361921882804512.5%1150.0%2350.0%3500.0% 113筋ジストロフィー3,42113,94454512,06212,60719,6984,70412,12916,833575.8%137.5%354.5%492.0% 114⾮ジストロフィー性ミオトニー症候群1610未満10未満10未満10未満60153752375.0%93.8%231.3%325.0% 115遺伝性周期性四肢⿇痺375,8441014,0334,1345,7261523,7823,93415475.7%410.8%10221.6%10632.4% 116アトピー性脊髄炎3210未満10未満10未満10未満36058831411125.0%181.3%259.4%440.6% 117脊髄空洞症40612,70637910,36410,74313,89097310,62611,5993421.2%239.7%2617.2%2856.9% 118脊髄髄膜瘤4116,49539213,88314,27518,2001,28314,26215,54544390.2%3129.3%34785.4%37914.6% 119アイザックス症候群572973419522937186193279650.9%150.9%338.6%489.5% 120遺伝性ジストニア566601262784041,4372164546702566.1%385.7%810.7%1196.4% 121神経フェリチン症110未満10未満10未満10未満31119416031100.0%1900.0%4100.0%6000.0% 122脳表ヘモジデリン沈着症10710未満10未満10未満10未満34989234323326.2%83.2%218.7%301.9% 123禿頭と変形性脊椎症を伴う常染⾊体劣性⽩質脳症410未満10未満10未満10未満1610未満10未満10未満400.0% 124⽪質下梗塞と⽩質脳症を伴う常染⾊体優性脳動脈症625710未満30程度3128649141190461.3%79.0%227.4%306.5% 125神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性⽩質 脳症
3510未満10未満10未満10未満86214263245.7%60.0%120.0%180.0% 126ペリー症候群310未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 127前頭側頭葉変性症73310未満10未満10未満10未満3,0926311,9452,576421.8%86.1%265.3%351.4% 128ビッカースタッフ脳幹脳炎4910未満10未満10未満10未満41862258320853.1%126.5%526.5%653.1% 129痙攣重積型（⼆相性）急性脳症5610未満10未満10未満10未満1,406731,0401,1132510.7%130.4%1857.1%1987.5% 130先天性無痛無汗症219710未満90程度8915914132146757.1%66.7%628.6%695.2% 131アレキサンダー病261122077971263876114484.6%146.2%292.3%438.5% 132先天性核上性球⿇痺210未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 133メビウス症候群1421110未満200程度203190161661821357.1%114.3%1185.7%1300.0% 134中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群69310未満80程度87194251421673233.3%416.7%2366.7%2783.3% 135アイカルディ症候群513010未満100程度127141211131342820.0%420.0%2260.0%2680.0% 136⽚側巨脳症107910未満80程度76155141191331550.0%140.0%1190.0%1330.0% 137限局性⽪質異形成3610未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 138神経細胞移動異常症283,241163,0303,0463,5241283,2223,35012585.7%457.1%11507.1%11964.3% 139先天性⼤脳⽩質形成不全症236,612254,2184,2436,7252734,0374,31029239.1%1187.0%17552.2%18739.1% 140ドラベ症候群2310未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 141海⾺硬化を伴う内側側頭葉てんかん2710未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 142ミオクロニー⽋神てんかん210未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 143ミオクロニー脱⼒発作を伴うてんかん810未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 144レノックス・ガストー症候群1292,727132,7002,7133,7953273,4543,7812941.9%253.5%2677.5%2931.0% 145ウエスト症候群7410未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 146⼤⽥原症候群910未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満
衛生行政報告例医療受給者証に記載は あるがこちらのExcelの病名に記載してい ない ・スモン ・大動脈炎症候群 ・難治性の肝炎のうちの劇症肝炎 ・原発性胆汁性肝硬変 ・重症急性膵炎 衛生行政報告例医療登録者証に記載は あるがこちらのExcelの病名に記載がない ・大動脈炎症候群
2014年2017年度2014年NDB2017年度NDB2014年（NDB/(受給者証＋登録者証)）2017年度（NDB/(受給者証＋登録者証)） 告⽰番号A. 指定難病名医療受給者証登録者証医療受給者証+ 登録者証 医療受給者証(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く)
(B)+(C) 147早期ミオクロニー脳症810未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 148遊⾛性焦点発作を伴う乳児てんかん1510未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 149⽚側痙攣・⽚⿇痺・てんかん症候群1115210未満150程度143272192492682472.7%172.7%2263.6%2436.4% 150環状20番染⾊体症候群1110未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 151ラスムッセン脳炎2110未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 152ＰＣＤＨ19関連症候群710未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 153難治頻回部分発作重積型急性脳炎1610未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 154徐波睡眠期持続性棘徐波を⽰すてんかん性脳症1410未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 155ランドウ・クレフナー症候群46910未満70程度607710未満70程度671925.0%マスク1675.0% 156レット症候群501,17910未満1000程度1,1471,3111171,1651,2822622.0%234.0%2330.0%2564.0% 157スタージ・ウェーバー症候群741,872101,6751,6851,921851,6251,7102595.9%114.9%2195.9%2310.8% 158結節性硬化症4864,508784,0794,1575,0115274,0424,5691031.1%108.4%831.7%940.1% 159⾊素性乾⽪症60973298779061,171781,0231,1011951.7%130.0%1705.0%1835.0% 160先天性⿂鱗癬588410未満70程度809,7222559,1689,42316762.1%439.7%15806.9%16246.6% 161家族性良性慢性天疱瘡411,085349649981,265921,0751,1673085.4%224.4%2622.0%2846.3% 162類天疱瘡（後天性表⽪⽔疱症を含む。）2,03160,5562,01641,55843,57477,3696,83046,50053,3303809.4%336.3%2289.5%2625.8% 163特発性後天性全⾝性無汗症12610未満10未満10未満10未満30830231261244.4%23.8%183.3%207.1% 164眼⽪膚⽩⽪症1043610未満400程度396525344444785250.0%340.0%4440.0%4780.0% 165肥厚性⽪膚⾻膜症1010未満10未満10未満10未満7310未満50程度55730.0%マスク550.0% 166弾性線維性仮性⻩⾊腫5110未満10未満10未満10未満526413694101031.4%80.4%723.5%803.9% 167マルファン症候群5856,923355,7715,8067,7084165,9396,3551317.6%71.1%1015.2%1086.3% 168エーラス・ダンロス症候群9780010未満600程度65193199654753959.8%102.1%674.2%776.3% 169メンケス病-10未満10未満10未満10未満164113546 170オクシピタル・ホーン症候群110未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 171ウィルソン病51014,8737872,9163,70322,7601,7843,7985,5824462.7%349.8%744.7%1094.5% 172低ホスファターゼ症510210未満70程度67283241381625660.0%480.0%2760.0%3240.0% 173VATER症候群1610未満10未満10未満10未満325362743102031.3%225.0%1712.5%1937.5% 174那須・ハコラ病51210未満15程度101010未満10未満10未満200.0% 175ウィーバー症候群-1410未満15程度111710未満15程度14 176コフィン・ローリー症候群310未満10未満10未満10未満521137481733.3%366.7%1233.3%1600.0% 177ジュベール症候群関連疾患12010未満20程度183110未満30程度293100.0%マスク2900.0% 178モワット・ウィルソン症候群1510未満10未満10未満10未満69194665460.0%126.7%306.7%433.3% 179ウィリアムズ症候群271,21610未満1000程度1,1481,417761,2571,3335248.1%281.5%4655.6%4937.0% 180ＡＴＲ−Ｘ症候群810未満10未満10未満10未満4710未満40程度44587.5%マスク550.0% 181クルーゾン症候群838410未満400程度364439623534155487.5%775.0%4412.5%5187.5% 182アペール症候群622910未満200程度228286532282814766.7%883.3%3800.0%4683.3% 183ファイファー症候群68410未満80程度7910532691011750.0%533.3%1150.0%1683.3% 184アントレー・ビクスラー症候群-10未満10未満10未満10未満2810未満20程度27 185コフィン・シリス症候群410未満10未満10未満10未満5910未満50程度561475.0%マスク1400.0% 186ロスムンド・トムソン症候群210未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 187歌舞伎症候群610未満10未満10未満10未満514544354898566.7%900.0%7250.0%8150.0% 188多脾症候群2191010未満900程度8851,1011099681,0775242.9%519.0%4609.5%5128.6% 189無脾症候群4510未満10未満10未満10未満44588342430988.9%195.6%760.0%955.6% 190鰓⽿腎症候群610未満10未満10未満10未満6210未満40程度501033.3%マスク833.3% 191ウェルナー症候群9522910未満200程度19822261139200233.7%64.2%146.3%210.5% 192コケイン症候群45410未満50程度47731950691825.0%475.0%1250.0%1725.0% 193プラダー・ウィリ症候群1202,568982,1842,2822,8285811,9262,5072356.7%484.2%1605.0%2089.2% 194ソトス症候群81,14610未満1000程度1,0141,277521,0501,10215962.5%650.0%13125.0%13775.0% 195ヌーナン症候群351,133469801,0261,3261191,0971,2163788.6%340.0%3134.3%3474.3% 196ヤング・シンプソン症候群-10未満10未満10未満10未満2110未満20程度19 197１p36⽋失症候群410未満10未満10未満10未満691740571725.0%425.0%1000.0%1425.0% 198４p⽋失症候群310未満10未満10未満10未満188231591826266.7%766.7%5300.0%6066.7% 199５p⽋失症候群-10未満10未満10未満10未満30013275288 200第14番染⾊体⽗親性ダイソミー症候群110未満10未満10未満10未満2810未満20程度262800.0%マスク2600.0% 201アンジェルマン症候群2084810未満800程度7551,024678539205120.0%335.0%4265.0%4600.0% 202スミス・マギニス症候群-10未満10未満10未満10未満7710未満65程度68 20322q11.2⽋失症候群3690110未満800程度8061,5721801,2301,4104366.7%500.0%3416.7%3916.7% 204エマヌエル症候群410未満10未満10未満10未満5110未満40程度501275.0%マスク1250.0% 205脆弱Ｘ症候群関連疾患-10未満10未満10未満10未満3510未満15程度15 206脆弱X症候群420110未満100程度14231410未満200程度2027850.0%マスク5050.0% 207総動脈幹遺残症1852610未満500程度522618625466083433.3%344.4%3033.3%3377.8% 208修正⼤⾎管転位症942,160102,1322,1422,3291962,0972,2932477.7%208.5%2230.9%2439.4% 209完全⼤⾎管転位症1043,829143,8033,8174,3993254,0644,3894229.8%312.5%3907.7%4220.2% 210単⼼室症1733,329193,3043,3233,4994463,0473,4932022.5%257.8%1761.3%2019.1% 211左⼼低形成症候群161,18210未満1000程度1,1611,4862261,2201,4469287.5%1412.5%7625.0%9037.5% 212三尖弁閉鎖症914,293783,8443,9224,5903343,9554,2895044.0%367.0%4346.2%4713.2% 213⼼室中隔⽋損を伴わない肺動脈閉鎖症5810未満10未満10未満10未満13319113132229.3%32.8%194.8%227.6% 214⼼室中隔⽋損を伴う肺動脈閉鎖症5010未満10未満10未満10未満45273374447904.0%146.0%748.0%894.0% 215ファロー四徴症33215,5564815,41815,46616,6881,05915,54916,6085026.5%319.0%4683.4%5002.4% 216両⼤⾎管右室起始症955,416215,3715,3926,2156755,5156,1906542.1%710.5%5805.3%6515.8% 217エプスタイン病6410未満10未満10未満10未満1,911961,6631,7592985.9%150.0%2598.4%2748.4% 218アルポート症候群1071,511121,3411,3531,9171311,5901,7211791.6%122.4%1486.0%1608.4% 219ギャロウェイ・モワト症候群-10未満10未満10未満10未満1210未満10未満10 220急速進⾏性⽷球体腎炎549246,49919,25231,75651,008302,03330,00430,74460,74855015.1%5465.2%5600.0%11065.2% 221抗⽷球体基底膜腎炎13410未満10未満10未満10未満10,5426778631,5407867.2%505.2%644.0%1149.3% 222⼀次性ネフローゼ症候群7,700322,23517,798188,299206,097367,82732,492185,552218,0444777.0%422.0%2409.8%2831.7% 223⼀次性膜性増殖性⽷球体腎炎1535,5081614,3864,5476,6945934,5735,1664375.2%387.6%2988.9%3376.5%
2014年2017年度2014年NDB2017年度NDB2014年（NDB/(受給者証＋登録者証)）2017年度（NDB/(受給者証＋登録者証)） 告⽰番号A. 指定難病名医療受給者証登録者証医療受給者証+ 登録者証 医療受給者証(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く) (B)+(C)(A)疑い病名含+ 加算無 (B)疑い病名含+ 加算有 (C)加算無(内、 疑い病名除く)
(B)+(C) 224紫斑病性腎炎50014,78014910,58510,73415,95393310,72911,6623190.6%186.6%2145.8%2332.4% 225先天性腎性尿崩症2910未満10未満10未満10未満5510未満30程度40189.7%マスク137.9% 226間質性膀胱炎（ハンナ型）54210未満10未満10未満10未満918384457841169.4%70.8%84.3%155.2% 227オスラー病4451,211231,0651,0881,8482651,3651,630415.3%59.6%306.7%366.3% 228閉塞性細気管⽀炎183,3951512,8873,0383,8853143,0973,41121583.3%1744.4%17205.6%18950.0% 229肺胞蛋⽩症（⾃⼰免疫性⼜は先天性）1202,810841,2721,3563,4212721,3931,6652850.8%226.7%1160.8%1387.5% 230肺胞低換気症候群4823,7815,76916,70922,47831,41310,94619,03529,98165443.8%22804.2%39656.3%62460.4% 231α１−アンチトリプシン⽋乏症810未満10未満10未満10未満4142429535175.0%300.0%362.5%662.5% 232カーニー複合1610未満10未満10未満10未満38122133237.5%75.0%131.3%206.3% 233ウォルフラム症候群41310未満15程度131810未満20程度17450.0%マスク425.0% 234ペルオキシソーム病（副腎⽩質ジストロフィーを除 く。）
110110未満70程度687910未満55程度587900.0%マスク5800.0% 235副甲状腺機能低下症16797,5772,66649,66752,333126,0254,75554,38359,13875464.1%2847.3%32564.7%35412.0% 236偽性副甲状腺機能低下症774,3161281,6211,7494,3722721,6941,9665677.9%353.2%2200.0%2553.2% 237副腎⽪質刺激ホルモン不応症810未満10未満10未満10未満2171861792712.5%225.0%762.5%987.5% 238ビタミンＤ抵抗性くる病／⾻軟化症13320,21525013,34313,59320,75996311,13812,10115608.3%724.1%8374.4%9098.5% 239ビタミンＤ依存性くる病／⾻軟化症31,789608569164,8453011,3421,643161500.0%10033.3%44733.3%54766.7% 240フェニルケトン尿症18174510未満650程度654822124580704454.1%68.5%320.4%389.0% 241⾼チロシン⾎症１型210未満10未満10未満10未満1710未満10未満10未満850.0% 242⾼チロシン⾎症２型-10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 243⾼チロシン⾎症３型-10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 244メープルシロップ尿症513510未満100程度911391183942780.0%220.0%1660.0%1880.0% 245プロピオン酸⾎症71,529411,4111,4521,05910985696515128.6%1557.1%12228.6%13785.7% 246メチルマロン酸⾎症1587513717730625664304964166.7%440.0%2866.7%3306.7% 247イソ吉草酸⾎症35310未満20程度185910未満25程度251966.7%マスク833.3% 248グルコーストランスポーター１⽋損症610未満10未満10未満10未満1251968872083.3%316.7%1133.3%1450.0% 249グルタル酸⾎症１型25210未満20程度176710未満35程度323350.0%マスク1600.0% 250グルタル酸⾎症２型43610未満25程度205410未満35程度361350.0%マスク900.0% 251尿素サイクル異常症621,6771416237642,3603647321,0963806.5%587.1%1180.6%1767.7% 252リジン尿性蛋⽩不耐症215410未満50程度5383255580395.2%119.0%261.9%381.0% 253先天性葉酸吸収不全-2010未満15程度115110未満15程度17 254ポルフィリン症321,943556076621,817925436355678.1%287.5%1696.9%1984.4% 255複合カルボキシラーゼ⽋損症21210未満15程度115210未満30程度312600.0%マスク1550.0% 256筋型糖原病19937477167638011285056334215.8%673.7%2657.9%3331.6% 257肝型糖原病7638210未満300程度33247079303382618.4%103.9%398.7%502.6% 258ガラクトース−１−リン酸ウリジルトランスフェラー ゼ⽋損症 110未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 259レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ⽋ 損症
210未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 260シトステロール⾎症810未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 261タンジール病32310未満10未満113510未満10未満111166.7%366.7% 262原発性⾼カイロミクロン⾎症1510未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 263脳腱⻩⾊腫症3613117991161523283115422.2%88.9%230.6%319.4% 264無βリポタンパク⾎症113410未満100程度11613110未満100程度10413100.0%マスク10400.0% 265脂肪萎縮症2224419195214379302893191722.7%136.4%1313.6%1450.0% 266家族性地中海熱1751,174718599302,9425162,0002,5161681.1%294.9%1142.9%1437.7% 267⾼IgD症候群12710未満10未満106593510714265900.0%3500.0%10700.0%14200.0% 268中條・⻄村症候群510未満10未満10未満10未満1210未満10未満10未満240.0% 269化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿⽪症・アクネ症候群610未満10未満10未満10未満1410未満10未満10未満233.3% 270慢性再発性多発性⾻髄炎3010未満10未満10未満10未満16324102126543.3%80.0%340.0%420.0% 271強直性脊椎炎2,51612,7666549,80810,46217,2342,65111,21113,862685.0%105.4%445.6%551.0% 272進⾏性⾻化性線維異形成症179110未満100程度8498117990576.5%64.7%464.7%529.4% 273肋⾻異常を伴う先天性側弯症1910未満10未満10未満10未満16310未満150程度146857.9%マスク768.4% 274⾻形成不全症615,625604,0614,1215,9093613,9994,3609686.9%591.8%6555.7%7147.5% 275タナトフォリック⾻異形成症27610未満60程度58821347604100.0%650.0%2350.0%3000.0% 276軟⾻無形成症563,273452,4772,5223,5712932,4682,7616376.8%523.2%4407.1%4930.4% 277リンパ管腫症／ゴーハム病3010未満10未満10未満10未満393302682981310.0%100.0%893.3%993.3% 278巨⼤リンパ管奇形（頚部顔⾯病変）410未満10未満10未満10未満4310未満30程度341075.0%マスク850.0% 279巨⼤静脈奇形（頚部⼝腔咽頭びまん性病変）2910未満10未満10未満10未満31102030106.9%34.5%69.0%103.4% 280巨⼤動静脈奇形（頚部顔⾯⼜は四肢病変）6910未満10未満10未満10未満19628148176284.1%40.6%214.5%255.1% 281クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群18666110未満600程度61583585672757448.9%45.7%361.3%407.0% 282先天性⾚⾎球形成異常性貧⾎34110未満45程度406210未満50程度532066.7%マスク1766.7% 283後天性⾚芽球癆43530948219267591233328561135.9%53.6%75.4%129.0% 284ダイアモンド・ブラックファン貧⾎1217121143164171481131611425.0%400.0%941.7%1341.7% 285ファンコニ貧⾎131633910614519476961721492.3%584.6%738.5%1323.1% 286遺伝性鉄芽球性貧⾎95210未満45程度445110未満40程度45566.7%マスク500.0% 287エプスタイン症候群310未満10未満10未満10未満1281087974266.7%333.3%2900.0%3233.3% 288⾃⼰免疫性後天性凝固因⼦⽋乏症1221,086525856371,6351708249941340.2%139.3%675.4%814.8% 289クロンカイト・カナダ症候群10831618283301482130314444446.3%120.4%290.7%411.1% 290⾮特異性多発性⼩腸潰瘍症656461294555846991454996441075.4%223.1%767.7%990.8% 291ヒルシュスプルング病（全結腸型⼜は⼩腸型）910未満10未満10未満10未満84165773933.3%177.8%633.3%811.1% 292総排泄腔外反症1020610未満200程度203251222272492510.0%220.0%2270.0%2490.0% 293総排泄腔遺残2555810未満500程度546612525486002448.0%208.0%2192.0%2400.0% 294先天性横隔膜ヘルニア41,35910未満1000程度1,3341,549531,4751,52838725.0%1325.0%36875.0%38200.0% 295乳幼児肝巨⼤⾎管腫110未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満10未満 296胆道閉鎖症2277,635404,7664,8066,0554733,5854,0582667.4%208.4%1579.3%1787.7% 297アラジール症候群2238510未満300程度329401453093541822.7%204.5%1404.5%1609.1%