FOXP2
は転写因子（transcripQonfactor)
DNA
に結合して、他の遺伝子の転写を制御R533H DNA
結合ドメインの変異R328X
ナンセンス変異終止コドンが形成されることで、タンパク質の 生合成が途中でとまってしまう
FOXP2
が発現を制御している遺伝子の一つCNTAP2 (contacQn associated protein like 2)
CNTAP2
の変異:
無意味な言葉を繰り返すことが困難かつては
FOXP2
は「文法遺伝子」と言われていた。(1) FOXP2
は脊椎動物に広く分布している シナプス可塑性や神経の発達に関与(1)
文法というより、コンテキスト情報を加味して発話の内容を 理解することや発話や運動能力に関わる。「コンテキスト情報を加味して発話の内容を理解」とは？
「あなたは賢いですね」と言われた時、字義通りなのか、
皮肉なのかを、前後の文脈から理解
「文法遺伝子」は言い過ぎだが、人間のコミュニケーションに 関わる遺伝子であることは間違いない
FOXP2 のどこがヒトと他の動物と異なっているのか？
我々を他の動物と（言語に関して）区別する変異の候補 をみつけたい
アラインメントから他の動物の
FOXP2
では保存しているのヒト
FOXP2
のみで変化しているサイトを候補として同定(1) FoxP2.fasta
をダウンロードして、デスクトップにおく(2)
メモ帳でFoxP2.fasta
がマルチFasta
形式であることを確認(3) Ma\
でマルチプルアラインメントを作成し、Clustal
形式でファイルに保存
(4)
得られたアラインメントをメモ帳で開いて、上記サイトを確認CLUSTAL format alignment by MAFFT L-INS-i (v7.130b)
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二つの候補サイトが選ばれる T303N 魚類では S
N325S ネコとアフリカツメガエルは例外だが強く保存
FoxP2
の構造はDNA
結合ドメインしか決定されていないので、構造上の表示は行わない（行えない）
マウスの
FOXP2
で、この２つのサイトをヒトのアミノ酸に 変化させた実験が行われた。ミッキーマウスは生まれなかった
しかし、大脳基底核
(basal ganglia,
運動制御や学習に関与)
の 線条体(striatum)
中のmedium spiny neuron (spiny neuron =
有棘細胞、MS
細胞とよばれる。GABA
を伝達物質とする抑制性ニューロン）の樹状突起の長さやシナプス可塑性が増大していた。
(Enard et al. 2009)
この観察とヒトの言語能獲得との関係は不明