臨床検査事業
Vol.19-08 C-02
発行 平成 31年 2月
総合検査案内アプリ 総合検査案内アプリ 当社はドーピング検査を通じて、 〈本社〉〒101－8517 東京都千代田区内神田1－13－4 THE KAITEKI ビル インフォメーション TEL. 03－5994－2111「遺伝子・染色体および細胞性免疫検査」
検査内容等変更のお知らせ
拝啓 時下益々ご清栄のこととお慶び申し上げます。
平素は格別のお引き立てをいただき、厚くお礼申し上げます。
さてこの度、別掲の項目につきまして本年4月より検査方法および基準値等を変更
させていただくことに致しましたので、取り急ぎご案内申し上げます。
誠に勝手ではございますが、事情をご賢察の上、何卒ご了承の程お願い申し上げ
ます。
敬具
記
変更期日
●
平成31年4月1日（月）受付日分より
変更内容
●
別掲の一覧表をご参照下さい。
検査内容変更項目一覧
コード 検査項目名 変更箇所 新 旧 備考 06747 リンパ球幼若化試験 PHA（リンパ球分離培養法） 所 要 日 数 6～7日 5～7日 06753 リンパ球幼若化試験 ConA（リンパ球分離培養法） 06750 リンパ球幼若化試験 PWM（リンパ球分離培養法） 所 要 日 数 7～8日 6～8日 薬剤によるリンパ球幼若化試験 （リンパ球分離培養法）（LST） 所 要 日 数 6～7日 5～7日 07365 NK細胞活性 所 要 日 数 3～4日 2～4日 08673 LAK活性〈非誘導〉 08224 LAK活性〈誘導〉 所 要 日 数 8～9日 7～9日 45425 Major BCR－ABL IS 検 査 項 目 名 別頁一覧参照 （4頁参照） 45349 PML－RARα mRNA定量解析 45219 AML1（RUNX1）－ETO（RUNX1T1）mRNA定量解析 45220 CBFβ－MYH11 mRNA定量解析 45238 AML1（RUNX1）－EVI1 mRNA定量解析 45484 SIL－TAL1 mRNA定量解析 45231 DEK－CAN mRNA定量解析 45486 E2A（TCF3）－HLF mRNA定量解析 45232 E2A（TCF3）－PBX1 mRNA定量解析 45234 ETV6（TEL）－AML1（RUNX1）mRNA定量解析 45485 MLL－AF1q mRNA定量解析 45235 MLL－AF4 mRNA定量解析 45236 MLL－AF6 mRNA定量解析 45237 MLL－AF9 mRNA定量解析 45230 MLL－ENL mRNA定量解析 45340 Major BCR/ABL mRNA定量解析 45341 minor BCR/ABL mRNA定量解析 45348 micro BCR/ABL mRNA定量解析 09930 IGH（免疫グロブリンH鎖）遺伝子再構成《PCR法》 09931 IGK（免疫グロブリンL鎖κ）遺伝子再構成《PCR法》 09932 IGL（免疫グロブリンL鎖λ）遺伝子再構成《PCR法》 09933 TRB（T細胞受容体β鎖）遺伝子再構成《PCR法》 09934 TRG（T細胞受容体γ鎖）遺伝子再構成《PCR法》 09935 TRD（T細胞受容体δ鎖）遺伝子再構成《PCR法》 06708 bcl－2/JH 再構成コード 検査項目名 変更箇所 新 旧 備考 45432 SYT－SSX mRNA解析 検 査 項 目 名 別頁一覧参照 （4頁参照） 06701 HTLV－Ⅰプロウイルスクロナリティー 05208 EBVクロナリティー 検 査 項 目 名 別頁一覧参照 （4、5頁参照） 02811 脆弱X症候群 FMR1解析 09747 SBMA（Kennedy病）AR解析 02078 SCA1 ATXN1解析 02079 SCA2 ATXN2解析 02080 SCA3（MJD）ATXN3解析 02081 SCA6 CACNA1A解析 07001 DRPLA ATN1解析 02898 CMT1B型 MPZ解析 02657 CMTX型 GJB1解析 05798 MEN1型 MEN1解析 45589 MEN2A型 FMTC RET解析 45590 MEN2B型 RET解析 45591 血縁者 RET解析 05799 VHL病 VHL解析 02820 筋強直性ジストロフィー DMPK解析 00446 X/Y染色体 SHOX（Xp22.3/Yp11.3欠失解析） 検 査 項 目 名 別頁一覧参照 （4、6頁参照） 00453 Y染色体 SRY（Yp11.3転座/欠失解析） 00458 Y染色体 DAZ（Yq11.23欠失解析） 01992 X染色体 STS（Xp22.3欠失解析） 07282 末梢血好中球 bcr/abl［t（9;22）転座解析］ 05172 Ph染色体 bcr/abl［t（9;22）転座解析］ 05174 AML1（21q22転座解析） 01493 AML1/ETO（MTG8）［t（8;21）転座解析］ 05173 PML/RARα［t（15;17）転座解析］ 01487 CBFβ［inv（16）（p13q22）逆位解析］ 03827 MLL（11q23転座解析） 03836 TEL（12p13転座/欠失解析） 07223 TEL/AML1［t（12;21）転座解析］ 07928 TCF3/PBX1［t（1;19）転座解析］ 45586 MECOM/RPN1（3番逆位解析） 03858 p16（9p21欠失解析） 05579 IRF－1（5q31欠失解析） 07157 IgH（14q32転座解析） 07152 CCND1（BCL1）/IgH［t（11;14）転座解析］ 09528 BCL2（18q21転座解析） 06879 IgH/BCL2［t（14;18）転座解析］ 07280 c－myc/IgH［t（8;14）転座解析］ 07144 BCL6（3q27転座解析） 07147 c－myc（8q24転座解析） 01746 MALT1（18q21転座解析） 09530 API2/MALT1［t（11;18）転座解析］ 05282 IgH/MAF［t（14;16）転座解析］ 05539 FGFR3/IgH［t（4;14）転座解析］ 45152 PDGFRβ（5q32転座解析）
コード 検査項目名 変更箇所 新 旧 備考 05281 ALK（2p23転座解析） 検 査 項 目 名 別頁一覧参照 （4、6頁参照） 07930 ATM（11q22.3欠失解析） 07994 p53（17p13.1欠失解析） 45052 EWSR1（22q12転座解析） 01770 N－myc（2p24.1増幅解析） 45151 CKS1B（1q21増幅解析） 45607 FIP1L1－PDGFRα融合遺伝子解析 05208 EBVプロウイルスクロナリティー解析 基準値および 報告様式 （陽 性 時 コメ ント） ウイルス由 来 の DNAを認めない ウイルス由 来 の DNAを認める ウイルスの 組 み 込みを認めない ウイルスの 組 み 込みを認める （7頁①参照） 02811 脆弱X症候群 FMR1解析 基 準 値 （設定せず） リピート数の増加を認めない 09747 SBMA（Kennedy病）AR解析 基準値および 報告様式 （設定せず） リピート数の増加を認めない （8頁②参照） 02078 SCA1 ATXN1解析 02079 SCA2 ATXN2解析 02080 SCA3（MJD）ATXN3解析 02081 SCA6 CACNA1A解析 07001 DRPLA ATN1解析 02898 CMT1B型 MPZ解析 基準値および 報告様式 （設定せず） 変異を認めない （8頁③参照） 02657 CMTX型 GJB1解析 05798 MEN1型 MEN1解析 45589 MEN2A型 FMTC RET解析 45590 MEN2B型 RET解析 45591 血縁者 RET解析 05799 VHL病 VHL解析 07213 マイクロサテライト不安定性検査（HNPCC） 基準値および報告様式 （設定せず） MSIを認めない （8頁③参照） 02820 筋強直性ジストロフィー DMPK解析 基 準 値 （設定せず） リピート数の増加を認めない 04480 ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》 基 準 値 （設定せず） 欠失および重複を認めず 03259 Prader－Willi/Angelman症候群遺伝子解析 基準値および 報告様式 （設定せず） 変異を認めない （8頁③参照） 45300 TTR遺伝子変異解析 00446 X/Y染色体 SHOX（Xp22.3/Yp11.3欠失解析） 報 告 様 式 （9頁参照） 05375 17染色体（17p12重複/欠失解析） 04206 21水酸化酵素欠損症 CYP21A2解析 検 査 項 目 名 別頁一覧参照 別頁一覧参照 （4、5頁参照） 基準値および 報告様式 （設定せず） 変異を認めない （8頁③参照） 項目コードおよ び価格設定＊ 45666 04206 ＊：価格に関しては担当営業員まで ご確認下さい。
遺伝子、染色体検査項目名称変更
遺伝子関連検査項目名を国際標準遺伝子記号（HUGO正式遺伝子記号）へ統一し、従来使用していた
名称を括弧内に併記します。その他、名称の統一を図ります。
表記規則：
①遺伝子記号はHUGO推奨記号を使用（旧記号も併記）
②融合遺伝子表記を統一および上流遺伝子を先頭表記
③遺伝子記号は正体表記
注：名称変更は4月1日（月）以降の報告分から実施致します。
コード 新 旧45425 Major BCR－ABL1 IS Major BCR－ABL IS
45349 PML－RARA mRNA定量解析 PML－RARα mRNA定量解析
45219 RUNX1（AML1）－RUNX1T1（ETO）mRNA定量解析 AML1（RUNX1）－ETO（RUNX1T1）mRNA定量解析 45220 CBFB－MYH11 mRNA定量解析 CBFβ－MYH11 mRNA定量解析
45238 RUNX1（AML1）－MECOM（EVI1）mRNA定量解析 AML1（RUNX1）－EVI1 mRNA定量解析 45484 STIL（SIL）－TAL1 mRNA定量解析 SIL－TAL1 mRNA定量解析
45231 DEK－NUP214（CAN）mRNA定量解析 DEK－CAN mRNA定量解析 45486 TCF3（E2A）－HLF mRNA定量解析 E2A（TCF3）－HLF mRNA定量解析 45232 TCF3（E2A）－PBX1 mRNA定量解析 E2A（TCF3）－PBX1 mRNA定量解析
45234 ETV6（TEL）－RUNX1（AML1）mRNA定量解析 ETV6（TEL）－AML1（RUNX1）mRNA定量解析 45485 KMT2A（MLL）－MLLT11（AF1q）mRNA定量解析 MLL－AF1q mRNA定量解析
45235 KMT2A（MLL）－AFF1（AF4）mRNA定量解析 MLL－AF4 mRNA定量解析 45236 KMT2A（MLL）－AFDN（AF6）mRNA定量解析 MLL－AF6 mRNA定量解析 45237 KMT2A（MLL）－MLLT3（AF9）mRNA定量解析 MLL－AF9 mRNA定量解析 45230 KMT2A（MLL）－MLLT1（ENL）mRNA定量解析 MLL－ENL mRNA定量解析 45340 Major BCR－ABL1 mRNA定量解析 Major BCR/ABL mRNA定量解析 45341 minor BCR－ABL1 mRNA定量解析 minor BCR/ABL mRNA定量解析 45348 micro BCR－ABL1 mRNA定量解析 micro BCR/ABL mRNA定量解析
09930 IGH（免疫グロブリンH鎖）遺伝子再構成 《PCR法》 IGH（免疫グロブリンH鎖）遺伝子再構成 《PCR法》 09931 IGK（免疫グロブリンL鎖κ）遺伝子再構成 《PCR法》 IGK（免疫グロブリンL鎖κ）遺伝子再構成 《PCR法》 09932 IGL（免疫グロブリンL鎖λ）遺伝子再構成 《PCR法》 IGL（免疫グロブリンL鎖λ）遺伝子再構成 《PCR法》 09933 TRB（T細胞受容体β鎖）遺伝子再構成 《PCR法》 TRB（T細胞受容体β鎖）遺伝子再構成 《PCR法》 09934 TRG（T細胞受容体γ鎖）遺伝子再構成 《PCR法》 TRG（T細胞受容体γ鎖）遺伝子再構成 《PCR法》 09935 TRD（T細胞受容体δ鎖）遺伝子再構成 《PCR法》 TRD（T細胞受容体δ鎖）遺伝子再構成 《PCR法》 06708 BCL2－JH 再構成 bcl－2/JH 再構成 45366 メラノーマBRAF変異解析（ベムラフェニブ） ベムラフェニブBRAF遺伝子変異解析 45561 メラノーマBRAF変異解析（ダブラフェニブ、エンコラフェニブ） ダブラフェニブBRAF遺伝子変異解析 45416 KIT（c－kit）遺伝子変異解析（GIST） c－kit遺伝子変異解析（GIST） 45419 PDGFRA遺伝子変異解析（GIST） PDGFRα遺伝子変異解析（GIST） 45588 TP53遺伝子変異解析 TP53遺伝子変異解析
45430 EWSR1（EWS）－FLI1（Fli1）mRNA解析 EWS－Fli1 mRNA解析 45431 FUS（TLS）－DDIT3（CHOP）mRNA解析 TLS－CHOP mRNA解析 45432 SS18（SYT）－SSX2（SSX）mRNA解析 SYT－SSX mRNA解析
06701 HTLV－Ⅰプロウイルスクロナリティー解析 HTLV－Ⅰプロウイルスクロナリティー 05208 EBVクロナリティー解析 EBVクロナリティー
02811 脆弱X症候群 FMR1解析 脆弱X症候群 FMR1解析 09747 SBMA（Kennedy病）AR解析 SBMA（Kennedy病）AR解析
コード 新 旧
02078 SCA1 ATXN1解析 SCA1 ATXN1解析 02079 SCA2 ATXN2解析 SCA2 ATXN2解析 02080 SCA3（MJD）ATXN3解析 SCA3（MJD）ATXN3解析 02081 SCA6 CACNA1A解析 SCA6 CACNA1A解析 07001 DRPLA ATN1解析 DRPLA ATN1解析 02898 CMT1B型 MPZ解析 CMT1B型 MPZ解析 02657 CMTX型 GJB1解析 CMTX型 GJB1解析 05798 MEN1型 MEN1解析 MEN1型 MEN1解析 45589 MEN2A型 FMTC RET解析 MEN2A型 FMTC RET解析 45590 MEN2B型 RET解析 MEN2B型 RET解析 45591 RETシングルサイト解析 血縁者 RET解析 05799 VHL病 VHL解析 VHL病 VHL解析
02820 筋強直性ジストロフィー DMPK解析 筋強直性ジストロフィー DMPK解析 04206 21OHD CYP21A2解析 21水酸化酵素欠損症 CYP21A2解析
染色体関連検査
コード 新 旧
00446 X/Y染色体 SHOX（Xp22.3/Yp11.3欠失解析） X/Y染色体 SHOX（Xp22.3/Yp11.3欠失解析） 00453 Y染色体 SRY（Yp11.3転座/欠失解析） Y染色体 SRY（Yp11.3転座/欠失解析） 00458 Y染色体 DAZ（Yq11.23欠失解析） Y染色体 DAZ（Yq11.23欠失解析） 01992 X染色体 STS（Xp22.3欠失解析） X染色体 STS（Xp22.3欠失解析） 07282 好中球 BCR－ABL1［t（9;22）転座解析］ 末梢血好中球 bcr/abl［t（9;22）転座解析］ 05172 BCR－ABL1［t（9;22）転座解析］ Ph染色体 bcr/abl［t（9;22）転座解析］ 05174 RUNX1（AML1）（21q22転座解析） AML1（21q22転座解析） 01493 RUNX1（AML1）－RUNX1T1（ETO）［t（8;21）転座解析］ AML1/ETO（MTG8）［t（8;21）転座解析］ 05173 PML－RARA［t（15;17）転座解析］ PML/RARα［t（15;17）転座解析］ 01487 CBFB［inv（16）逆位、t（16;16）転座解析］ CBFβ［inv（16）（p13q22）逆位解析］ 03827 KMT2A（MLL）（11q23転座解析） MLL（11q23転座解析） 03836 ETV6（TEL）（12p13転座/欠失解析） TEL（12p13転座/欠失解析） 07223 ETV6（TEL）－RUNX1（AML1）［t（12;21）転座解析］ TEL/AML1［t（12;21）転座解析］ 07928 TCF3－PBX1［t（1;19）転座解析］ TCF3/PBX1［t（1;19）転座解析］ 45586 RPN1－MECOM［inv（3）逆位、t（3;3）転座解析］ MECOM/RPN1（3番逆位解析） 03858 CDKN2A（p16）（9p21欠失解析） p16（9p21欠失解析） 05579 IRF1（5q31欠失解析） IRF－1（5q31欠失解析） 07157 IGH（14q32転座解析） IgH（14q32転座解析） 07152 CCND1（BCL1）－IGH［t（11;14）転座解析］ CCND1（BCL1）/IgH［t（11;14）転座解析］ 09528 BCL2（18q21転座解析） BCL2（18q21転座解析） 06879 BCL2－IGH［t（14;18）転座解析］ IgH/BCL2［t（14;18）転座解析］ 07280 MYC（c－myc）－IGH［t（8;14）転座解析］ c－myc/IgH［t（8;14）転座解析］ 07144 BCL6（3q27転座解析） BCL6（3q27転座解析） 07147 MYC（c－myc）（8q24転座解析） c－myc（8q24転座解析） 01746 MALT1（18q21転座解析） MALT1（18q21転座解析） 09530 BIRC3（API2）－MALT1［t（11;18）転座解析］ API2/MALT1［t（11;18）転座解析］ 05282 MAF－IGH［t（14;16）転座解析］ IgH/MAF［t（14;16）転座解析］ 05539 FGFR3－IGH［t（4;14）転座解析］ FGFR3/IgH［t（4;14）転座解析］ 45152 PDGFRB（5q32転座解析） PDGFRβ（5q32転座解析） 05281 ALK（2p23転座解析） ALK（2p23転座解析） 07930 ATM（11q22.3欠失解析） ATM（11q22.3欠失解析） 07994 TP53（17p13.1欠失解析） p53（17p13.1欠失解析） 45052 EWSR1（22q12転座解析） EWSR1（22q12転座解析） 01770 MYCN（N－myc）（2p24.1増幅解析） N－myc（2p24.1増幅解析） 45151 CKS1B（1q21増幅解析） CKS1B（1q21増幅解析） 45607 FIP1L1－PDGFRA融合遺伝子解析 FIP1L1－PDGFRα融合遺伝子解析
