「レト外 会 誌 第48巻4号 20正2年6月 775
Mayer
−
Rokitansky
−
KUster
−
Hauser
症 候 群
を
合併
した
肛 門前 庭 瘻
の
1
例
安
井
良僚
＊， 河 野
美幸
＊， 桑 原
強
＊J高橋
貞佳
＊，
押
切
貴博
＊ 要 旨Mayer
−
Rokitallsky−
Kttster−
Hauser症 候 群 （以 下MRKHS ）を合 併し た肛 門 前 庭 瘻の 1例を経 験 したの で，
その診 断 や 治 療につ いて検 討し報 告 する．
症 例は在 胎36週 で 出 生，
肛 門直 腸 奇 形の 診 断で生後0 日 に紹 介と なっ た，
会 陰部には外 尿道口 と前 庭 部の瘻孔の 2孔の み を 認 め，
瘻孔 造 影で は膣，
子 宮は描 出 されず 肛 門 前 庭 瘻 と診 断し た．
腹 部MRI で子 宮，
膣を確 認で きず，
外陰 部の所 見と合わ せて MRKHS の合 併を疑っ た，
1歳 時に肛 門形 成 術を行い，
1歳6か 月時に 腹腔 鏡下鼠 径ヘ ル ニ ア根 治 術 を 行っ た が，
その際の腹 腔 鏡 所 見で MRKHS と確 定 診 断し た．
今 後 本 人，
家 族 と相 談 し，
膣 形 成 徳 を行 う予 定である．
MRKHS はM醐erian duct由 来 器 官の形 成 異 常 と され る．
稀に鎖 肛に合 併 す ることが 知 られてい たが，
その頻 度は思われてい た より多い とする 報告 もある．
性 器の異 常 を幼 少 期に正確に診 断 する こと は困 難であるが，
直 腸 肛 門 奇 形の女 児で 外 陰 部に膣の開 口 が確 認で き ない場 合，
本 症 候 群の合 併 を念 頭に置い て診 断 治 療にあたる必 要 がある．
索引 用 語 ：肛 門 前 庭瘻
，
Mayer−
Rokitansky−
KUster−
Hauser 症 候 群1 は じめ に 女 児の肛 門 直 腸 奇 形 に お け る 合 併 奇 形 と し て 性 器の異 常につ い ての報告は 少 ない が
，Levitt
らo は直腸 前 庭瘻 の17
％ に な ん らかの性器の形 成異常を合併し，
そ のうち 子 宮膣無形性t いわ ゆ るMayer−Rokitansky
−KUster−Hauser
症 嫉 群 （以 下MRKHS
）を合 併し た症 例は6
％ にのぼ り，
そ の頻 度は低 くない と報 告して い る．
我々はMRKHS
を合 併し たH
．
［門 前庭瘻の 1例 を経験 し たの で，
その 診 断 治療につ い て文 献 的 考 察を加 え報 告 する，
II
疲 例 症 例 ：生後 日，
女 児 主 訴 ：鎖 肛 妊 娠 分 娩 歴 ：妊 娠 経 過 中 異 常を指 摘さ れて い な かっ た．
在 胎36週 61．
1
に 骨 盤 位の た め帝 王 切 開で 出生，
出 生体 重は 2，
790g であっ た．
現 病歴 ；出生後に肛 門がない こ と を指 摘さ れ，
治 療目 的に蝿科入院となっ た．
外 陰 部に は外 尿道口 と，
前 庭 部 に胎 便の排 出 を認め る瘻 孔の 2孔のみを認め，
膣じ亅は認 め な かっ た （図1
），
その他 体 表 奇 形は認めなかっ た．
染 色 体 検 査の結果は 46XX 正 常 女 性 型であっ た，
〈検査所見〉瘻 孔 造 影 （Wt
2
）：盲 端 部 は1線 を越 え，
膣，
子 宮 は 造影さ れず，
瘻 孔に 子宮，
膣の 開口はない と ＊金 沢医科大学 医学部小児外科 〔〒920−
0293 石llr県 河 謹匕郡 内灘 町 大 学1−
1） 外 尿道口 前 庭 部 瘻孔 図1 外 陰 部 所 見 会 陰 部に は外 尿 道 孔 と 前 庭 部の 瘻 孔の 2孔の みで あっ た．
The Japanese Society of Pediatric Surgeons (JSPS)
NII-Electronic Library Service The Japanese Soolety of Pedlatrlo Surgeons （JSPS ｝
776 図
2
瘻孔 造 影 子 宮，
膣 は造影さ れず，
肛 門前庭瘻と診 断し た．
判 断し．
駐 門前庭 瘻と診 断し た．
排 尿 時膀胱造影 ：右II度の膀胱 尿 管逆 流 症 （以 下VUR
） を 認め た．
腹 部MRI l左尿 管の 尿道へ の 異 所rnl
F−
1，
左 水 腎 水 尿 管症 を認 め た （図3A）．
左尿 管の 最 大 径は20 mm 以 ヒ であっ た．
また，
疸 腸と膀 胱の間に子 宮と思わ れ る構 造 物が み られず，
会 陰部の外 観 所 見とあわせ て子 宮，
膣 無 形 成 （MRKHS ）が疑わ れ た （図3B），
さ らに両 側 鼠 径 ヘ ルニ アを 認め，
左 側では 卵 巣と思 わ れる臓 器の脱 出 を 認めた．
脊 椎CT （図4）：胸 椎，
腰 椎に潜 在 性二 分 脊 椎，
第4 腰 椎 以 下の椎体の癒 合，
変 形 を 認 め た．
脊 髄MRI ：脊 髄 病 変と して 第2腰椎レベ ル に嚢 胞 性 病 変を認め，
脊髄 終 糸の肥 厚と脊 髄 円 錐の第4腰 椎レベ ル で の係 留 を認 め た．
治 療経過 ：生 後2か月頃 よ り右VUR ，
あるい は左尿 管 異 所 開口 に よる尿 管 逆 流が原 因と考 え られ る 尿路 感 染 症 を反 復 し たため，
生 後4
か 月 時に，
左 尿 管 を尿 道か ら 切離 し，
拡 張部 を 縫 縮し たの ち 右尿管 と共にCohen
法 に よ り逆 流 防［y
．
術 を行っ た．
これ によ り尿路 感 染は生 じ な くなっ た、
1歳 時に肛門前 庭 瘻に対し肛門移 行 術お よ び Nixon肛 門形成術 を行 っ た．
こ の際 に詳し く陰 部の外 見 を観 察した がやは り膣口 を 認めなか っ た その 後，
1 歳6
か月で 鼠径ヘル ニ ア に対し腹 腔 鏡一
ド根 治術 を行い，
同 時 に内’
1
生器の観 察を行っ た．
腹 腔鏡 所見と して 正常の Eレ」、
夕F会m3／．
宥ξ48 巻 4 岩 2 工2｛F 6 月 膀胱 図3
腹 部MRI
A
：左尿 管の尿 道へ の 異 所 性 開rlを認め る．
直 腸 B ；膀 胱 と直 腸の 問に子 宮 およ び膣と思 わ れる構 造 物 をみとめ ず，MRKHS
が疑わ れ た．
図4 脊椎CT
腰 推に二分 脊 椎，
第4腰 椎以下の椎 体や仙 骨の癒 合 尾 骨の欠 損を 認 め た，
N工 工一
Eleotronlo LlbraryH小 外 会誌 弗4s巻4v 2012年6月 膜 様 構 造 物
．
直 腸 右子宮 遺 残 組 織 右 卵 巣 左卵管k
卵巣 図 5 腹 腔 鏡 所 見A
：子宮，
膣は兇ら れず，
直 腸と膀 胱の 聞に は膜状 の 構造 物を認める．
B ：右 附 属 器 近 く に低形成の子 宮と思 わ れる筋 肉組織を認めた．
右 卵 管 卵 巣は 正常 外観を 呈 し てい た．C
：左 卵 巣は雪だ るま 状の 形 態で，
卵 管は鼠 径 管に脱出 して いた．
了呂，
膣 は 認 め ず，
直腸と膀胱の 間に は膜 状の構 造 物を 認 めるのみで （図5A），
そ れ に続い て右附属 番 近 くに低 形 成の子 宮と思わ れ る構造物を認 めた．
右 卵 管，
卵 巣は 正常 外 観 を 呈 していた （図5B ）．
左 卵巣は 2つ の球 体が 癒 合し た よう な形 態を 呈 し，
卵管は鼠 径 答に脱 出 してい た．
右側で見ら れ た痕 跡的 な 子官 を 思 わせ る構 造 物は認 めなかっ た （図5C）．
以上の腹 腔鎖所見か らMRKHS と 診 断 した．
また左 卵 巣の形 態か らovotestis の可 能1
生が 否定で きない ため．
後日 hCG 負荷 試 験 を行い，
テス ト ス テロ ンの分 泌 は 見 られ す 精 巣 成 分は含まれてい ない と 診 断 した．
777 現 在，
急 児は 1歳9
か 月 である が、
臨 床 心 理 士の協 力 の もと早期か ら家 族 を 交 え た精 神 的 な サ ポー
トを行い，
本人 お よ び家族の 意 向 を確認 し た 上 で膣 形 成 術 を 行 う か，
また膣 形 成 術を行うな ら ば その時 期や術 式につ い て 検 討 する予 定である．
III 考 察 MRKHS は MUllerian duct由 来 器’
［1’
の 形 成 異 常として 知られ，
頻度 は4，
500th
生 に1例 程 度，
柴 色 体 型は正 常 女 性 型で．
子 宮と膣の．
ヒ部2〆3
の 欠損の みをヱし，
思 呑 期 に 原発 性 無 月 経の匹因と して診断さ れ るtypicalMRKHS
（type 1）と．
腎 脊形 や椎 体の形 成 異常，
稀に 肛 門直 腸 奇 形や心 奇 形 などを 合 併 するatypicalMRKHS
（type2
）に 分け ら れる2），
MRKHS type 2は，
Duncan
らs 〕が報 告 したMURCS Association （遮 1正erlan
duct
aplasia，
Renal
agenesis or ectopy，
9ervicothracic
Somite
dysplasla）と呼ば れ ること も あ る
．
本 症 例は MRKHS type 2に当てはまると思 わ れるが，
小 児 期し診 断さ れる消化 管の奇 形 と 連 合 し た 子 宮お よび 膣 無 形 成はMRKHS に含ま ない とする報 告 も あ り4）その 分煩は一
．
淀 で はない．
MRKHS
や MURCS association を 含併し た と す る直腸 肛門奇 形の 症 例 は，
1955年 にCohn
ら5） が初め て根 告 し，
非 常 に稀 な 合 併 症と さ れて い た が，
LevittらL｝は単 施設での直腸前庭 瘻の 272 例におい て，
48例 （17．
6
％〉 に な ん ら かの件 器の形 成 異 常 が 合 併 して お り，
その う ち18
例 （6．
6
％）は 子宮 膣 無 形 成，
いわゆ る MRKHS で あっ た と撮 告して い る．
こ の 服 告以外で は2000年 か ら 2011 年で は10
論 文14症 例の報 告を認め るの み で あっ た （表 1）G〕．
Ll）が，
Levitt
ら は自 施 設で の集 汁か ら，
直腸 前 庭瘻にMRKHS
を含 む 女 性 器の形 成 異 常が 合 併する 頻 反は 以前より思われ てい た よ り高い の で はないか と し て い る．
本 症 例で は会陰部に 正常 膣の 開に1を忍めず，
外 尿道 孔 と前庭 部の瘻孔の2
つ の みを認 めて いた，
Levittらの報 告1 ）で は 本 症 例 と 同 様 に会 陰 部に 2孔の み を認め た26 例 中18例がMRKHS
であっ た と報 告し，
ま た今回集計 し た 14症 例 で はいずれも 会 陰 部に 2孔のみ を認め た．
こ のよ う な 場 合，
正 常の腔 に瘻 孔が開口 した直 腸 ／ 肛 門 膣 瘻と，
膣ま た は子宮の無 形 成 を今 併し た直 腸 ／ 肛 門前 庭 瘻の 2通 り力考え ら れ，
その後の治療 が 大 き く異 なる た め，
MRI な どの 勸 像 診 断や，
肛 門 形 成 術 時に腹 腔 鏡 などを用い て子 宮お よ び膣の形態 を慎 重に評 価 するべ き とされ るS）．
さ ら に 膣 形成 術の時 期につ い ては，
肛 門 形 成 術と同時 に 行 うべ き と す る 報告が多いIMI°）15）IS）．
その 理 由と して，
同じ会陰部で複数回手 術を行 うことの 困 雉The Japanese Society of Pediatric Surgeons (JSPS)
NII-Electronic Library Service The Japanese Sooiety of Pediatrio Surgeons （JSPS ｝
778
日小 外会誌 第48巻4号 2012年6月 表 12UOO 年以降の MRKHS を合 併し た直腸肛 門奇 形の症 例 報 告．
（Levittらの報 告1〕 を除く） 報告者 報 告 年 初 期診断，
治療 治療 時期 膣口 性器再建 法，
時期 大島らSarin
YK
et a1GUn
§arCetalTei
E
et al Pata皿kerJZ et al2002anovestibular
fistu
］a 時期不 明，
cutback
2QO2 rectovestibu 】ar5stuia
1歳Mollard
’
pull
through rectovestibuiarfistulu
1
歳 Mollard’
pull through 日齢0
入 工肛門造 設（羹）reCtevestibluar
fistula
3歳 PSAP
reCtovestibluar fisutla 10か月 PSAP 2DO3 rectovestibluar fistula 無 治療
2003
／
Orectovestibular
fistula
LAAVPanovestibular
fis
［ula 2004 reCtourethralfistula
Ratankar SP et al 2004 rectevestibluar
fistula
KonluraM
et a120
7
rectovestibular fistulaIVIatignas
AL
et al2008
rectovestibularfistula
Mil］er PB et al 2009 high imperforate anus山 本 ら 2010 anovestibular fistula 日齢
2PSAP
3
か月PSAP
時期不 明perinial pul［ through procedure 8か月 PSAP 無 治療9deli月 pull through procedure 日齢Ocut back し し し な な な な し し し し し し な な な な な 1歳6か月 flstulaを瘻孔として膣形 成 不 明 18歳 皮 膚フ ラップ に よ る膣 形成 3歳
PSAP
と 同時に小腸に よ る膣 形成 10か 月 PSAP と同時に S状結腸による膣 形成 5歳 S状結腸によ る膣形成術 1歳10か月fistUlaを膣 と して再 建 （LAARVP
） 2歳1か月fistulaを 膣 と して 再 建 （LAARVP 〕 3か月 PSAP と同時に小腸に よ る膣 形成 な し 不 明 な し 不明 なし 18歳 瘻孔 を膣と して使 用1
crn程 度 21歳 腹 腔鏡補助Vecchietti法 の dimp】e な し 不 明LARVP ：laparoscopically assi＄ted anorectovaginoplasty
，
PSAP：posterior sagit亡al anorectal plastyさ や
，
成 長 後に性 器の手 術を行 う精 神 的な負担の軽 減が あ げ ら れてい る．
しか し今 同 集 計し た 14 症例の うち，
MRKHS の合 併 が 判 明 し肛 門形 成 術と同 時に治 療さ れ た の は，
乳 幼 児 期 まで に肛 門 形 成 術が行わ れ た 12例 中 4 例に留 まっ てお り，
新生児 期の女 児の性 器の異 常を確 実 に診 断 する こ と は困 難である と思 わ れ た．
MRKHS に対 する術 式 と して，
瘻 孔 末 端 を 膣 と し て 使 用 し直腸を肛 門と して肛 門 挙 筋内に 移行 する方法li）S ）「m や，
瘻 孔を直 腸 肛 門と して肛 門挙筋 内に移 行し，S
状 結 腸や小 腸 を 用いて造 膣 術を行 う方 法1）7｝9 ］15）な ど が報 告さ れてい る．
前 者 は よ り低 侵 襲で．
集 計し た 14症 例の な かで膣 形 成術 が 行わ れ た 10例 中4例で選 択さ れ てい る が，
最 も経 験の多い Levittらはこ の術 式で は排 便に 関 わる肛 門や直 腸の機 能 が 損 なわれるこ とが ある として後 者 を推 奨 してお り1）7），
い まだ確 定し た彬 式は ない とい え る．
そもそ も膣 形 成 術を幼 児 期 まで に行 うこ と は，
本 人の意 思 確 認がで き ない こ と，
実 際にsexually active な 年齢に達 するまでの管 理の 問 題 などが あ り．
必 ずしも 有用 と は断言で きない と我々 は考えて い る．
し か し，
MRKHS
で は成 長 後に診 断され た 時の精 神 的 な ダメ・
一
ジ が最 も問 題 と なるとさ れ る2〕ほ か，
第2次性 徴 期 以 降に 子宮瘤 嚢 腫を認め た症例］2〕 や，
子宮遺 残 組 織に子 宮 筋 腫 が 生 じ た症例18 ）が報告されてお り，
こ ういっ た 起こ り う る合併症を本入 お よ び家族に説 明し対 応 することも 叮能 とな る た め，
で きる だけ ？一
期に診 断し，
臨床心 理学的 な サ ポー
トを含めて対 応してい くこ と が非 常に 重 要 で あ る と思 わ れ る．
女 児の 肛 門直腸奇 形の診 断，
治療に際し，
特に会 陰部 に2孔のみ認める場A
，
合 併 奇 形の一・
つ と し てMRKHS
を 含 む 性 器 異 常 が ない か，MRI
など で積 極 的に検 索す るべ きで あろ う．
また MRKHS に対 する 治療につ い て は，
本 人および 家 族の意 思 を確 認しなが ら，
婦人科医 や 臨床 心 理 士 な ど と協 力 して検 討 して い くべ きである と考 えら れ た．
（本 症 例は2011年7月 日本 小 児 外 科 学 会 学 術 集 会，
2011年 11月直腸 肛 門 奇形研 究会で報 告し た．
） 文 献1）
Levitt
MA ，
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stib 互ar
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−
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yasui*,
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Kohno*,
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Kuwahara*,
Sadayoshi
Thkahashi",
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Oshikiri*
rpoparment
offediatric
SurgeT}}
KbenazawaMbdicalUitiversdyVLle
report aease of anovestibularfistura
associated withMayer-Rokitansky-KUster-Hausersyndrome
(MRKHS)
ancl providea review ofliterature,
A
case of imperforateanus was diagnosedin
afemale
newborn who wasdeiivered
at 36weeks of gestation.She
was transferredto
our hospitalfor
further
investigation
immediately
after birth,Inthe perineum, enly 2orificeswere present:the urethra and the vestibular fistulaAs thefistulogramdidnot show a uterus and vagina, we cliagnesedthe condition as an anovestibular fistula.Moreover,becausewe were unable toidentifythe uterus and vagina withabdorninalMRI,
MRKHS
wassus-Key
words: anovestibularfistula,
Mayer-Rokitansky-KUster-Hauser
syndrome*1-1Daigaku,[Jbhinacta,Kaholeu,tshileawa,92V-0293
P4PAN
pected.She underwent aneplasty at theage of 1year and
laparoscopicinguinalherniarepair at 1yearand 6months.
Based on thelaparoscopic
