難病法では，「難病」を「発病の機構が明らかでなく，かつ，治療
方法が確立していない希少な疾病であって，その疾病にかかることに
より長期にわたり療養を必要とすることとなるもの」と定めています。
難病法は，難病を幅広く対象として
※2，調査・研究や患者支援（療
養生活環境整備事業等）を推進していきます。
●指定難病が医療費助成の対象
難病のうち，医療費助成の対象となるものが指定難病です。指定難
病は，次の要件を満たし，その難病患者が置かれている状況からみて，
良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとして，厚生労働
大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて指定します。
⑴患者数がおおむね人口の0.1％に達していないこと
⑵診断に関して客観的な指標による一定の基準が定まっていること
●平成27年１月から110疾病，27年７月からは306疾病
新規難病の指定には準備期間が必要であり，それを前提とするとき，
新たな制度の実施は平成27年夏からが想定されていました。
しかし，できるだけ早い時期からの実施が望まれることから，既存
疾病（特定疾患治療研究事業の56疾患）と新規疾病の一部の計113疾
病を候補として，先行して検討されました。その結果，110疾病
※3が
指定され，平成27年１月から医療費助成の対象となっています。
この第１次実施の対象となった新規疾病は，主として①特定疾患と
同時に検討が可能な疾病，②小児慢性特定疾病として追加が検討され
ており指定難病としての判断材料が整った疾病です。
平成27年１月からは第２次実施分の検討が行われ，平成27年７月か
ら新たに196疾病が追加されました。これにより，医療費助成の対象
となる指定難病は，合計で306疾病となっています。
※2 患者数等による限定は行 われませんが，がんや生活 習慣病等のように別個の対 策体系があるものは除かれ ます。 ※3 これまでの56疾患に対 して，追加46疾病，整理・ 細分化11疾病が増加し，3 疾病が要件を満たさず，計 110疾病となっています。 要件を満たさなかった疾病 等は，継続して特定疾患治 療研究事業の対象です。 なお，平成27年１月からの 特定疾患治療研究事業は， ①スモン，②難治性の肝炎 のうち劇症肝炎，③重症急 性膵炎，④プリオン病（ヒ ト由来乾燥硬膜移植による クロイツフェルト・ヤコブ病 に限る），⑤重症多形滲出性 紅斑（急性期）が対象です。 ただし，②③は平成26年12 月までの認定患者が継続的 に認定基準を満たす場合， ⑤は平成26年７月～12月の 認定患者（その有効期限の 範囲内）に限られます。2 難病と指定難病（医療費助成の対象）
◆
難病の定義と指定難病
難 病
指定難病
患者数等による限定は行わず， 他の施策体系が樹立されていな い疾病を幅広く対象とし，調査 研究・患者支援を推進 医療費助成の対象 ○発病の機構が明らかでなく︲⑴ ○治療方法が確立していない︲⑵ ○希少な疾病であって ○長期の療養を必要とするもの︲⑶ 難病のうち，以下の要件の全てを満たすものを，患者の置かれている 状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとし て，厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定 ○患者数が本邦で一定の人数（人口の0.1%程度以下）に達しない︲⑷ ○客観的な診断基準（またはそれに準ずるもの）が確立している︲⑸指定難病の検討は，厚生科学審議会疾病対策部
会の指定難病検討委員会を中心に，原則として次
のように進められます。
⑴基礎的な情報を，厚生労働科学研究費補助金事
業における研究班等で収集，整理する。
⑵指定難病検討委員会で研究班等が整理した情報
をもとに，医学的見地より，個々の疾病につい
て，指定難病の次の５要件を満たすかどうか，
検討を行う。
①発病の機構が明らかでない
②治療方法が確立していない
③長期の療養を必要とする
④患者数が人口の0.1％程度に達しない
⑤客観的な診断基準等が確立している
⑶指定難病検討委員会の検討の結果を，厚生科学
審議会疾病対策部会に報告する。
⑷疾病対策部会において，指定難病について審議
を行い，具体的な病名などを決定する。
⑸厚生労働大臣が指定難病を指定する。
⑹指定後も，研究を継続し，指定難病の各要件の
評価に影響を及ぼすような新たな事実が明らか
となった場合には，指定難病検討委員会におい
て見直しを行う。
●指定難病（第２次実施分）の検討
第２次実施分の検討では，①これまで難治性疾
患克服研究事業において研究されてきた疾病，お
よび②小児慢性特定疾病の対象疾病（平成27年１
月に新たに指定された疾病を含む）について，関
係研究班や関係学会に情報提供を求め，平成27年
２月時点までに指定難病の要件に関する情報が得
られた615疾病が対象となりました。
個々の疾病が指定難病に該当するかの確認は，
基本的には第１次実施分と同様に上記①～⑤の要
件にもとづき判断されています。さらに「他の施
策体系が樹立していない」ことなどについて，考
え方が整理され，追記されています（→次頁）。
この結果，615疾病のうち225疾病が各要件を満
たすと判断され，さらに類似する疾病等の再整理
を行い，すでに指定されている110疾病に加えて，
196疾病が第２次実施分の指定難病として指定さ
れています（平成27年７月から）。
なお，今回指定されなかった390疾病について
は，現時点では次のように「満たすことが明らか
でない要件」があると判断されています。
満たすことが明らかでない要件 疾病数 ①発病の機構が明らかでない 139 ②治療方法が確立していない 10 ③長期の療養を必要とする 44 ④患者数が人口の0.1％程度に達しない 27 ⑤客観的な診断基準等が確立している 170●今後の検討の進め方
指定難病検討委員会では，今後も引き続き，難
治性疾患克服研究事業等で研究を進めていく中で
得られた情報を含め，指定難病の検討に必要な要
件等に関する情報について，収集や整理を行い，
指定難病の検討を行う予定としています。
具体的には，平成27年秋から検討に向けた情報
収集を開始し，平成27年度中に指定難病検討委員
会を再開する見込みです。
その際には，新たな疾病について指定難病の検
討や支給認定に係る基準の検討を行うとともに，
これまで検討した306疾病の支給認定に係る基準
等について，医学の進歩に合わせ，必要に応じて
適宜見直しを行うこととしています。
指定難病の検討と平成27年７月からの第２次実施分の決定
◆
第２次実施分指定難病の検討対象について（イメージ）
難治性疾患克服研究事業において研究されてきた疾病（約 500 疾病） 小児慢性特定疾病の対象疾病（704＋56 疾病【包括病名】） 今回検討対象の疾病（情報が得られた疾病）（615 疾病） 第２次実施分指定難病 196 疾病 第１次実施 分指定難病 110 疾病◆
指定難病の要件
⑴「発病の機 構が明らか でない」こ とについて ①原因が不明または病態が未解明な疾病が該当するものとする。 ②原因遺伝子等が判明している場合でも病態の解明が不十分な場合は①に該当するものとす る。 ③外傷や薬剤の作用など，特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり，当該要 因を回避・予防することにより発症させないことが可能な場合は①に該当しないものとする。 ④ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病については，原則として①に該当しないもの とする。ただし，ウイルス等の感染が契機となって発症するもので，一般的に知られた感染 症状と異なる発症形態を示し，症状が出現する機序が未解明なものなどは，個別に検討を行 う。 ⑤何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな二次性の疾病は，原則とし て①に該当しないものとして，原疾患によってそれぞれ判断を行う。 補足１「他の施策体系が樹立 していない」ことについて ①難病の要件全体に含められている基本的な考え方は，他の施策体系が樹立していない疾病を 広く対象とするものとされている。 ②「他の施策体系が樹立している疾病」とは，厚生労働省において難病法以外の法律等を元に 調査研究等の施策が講じられている疾病で，がんや精神疾患，感染症，アレルギー疾患など がこれにあたり，難病法にいう難病として想定していない。 ③ただし，横断的に疾病の症状や病態の一部に着目した施策が体系的に講じられていたとして も，疾病を単位とした施策が講じられていない場合は，他の施策体系が樹立しているものと して一律には取り扱わず，個別に検討する（例えば，小児慢性特定疾病の対象疾病は小児期 に限って支援を行っているという観点から，他の施策体系が樹立しているものとして一律に は取り扱わず，個別に検討する）。 補足２ がんについて ○がんについては，「がん対策基本法」および「がん登録等の推進に関する法律」（平成28年 １月１日施行予定）を中心に，難病対策とは別の施策体系が講じられている。 ○がんの定義は，学会等の統一された見解はないが，「がん登録等の推進に関する法律」第２ 条第１項において，「悪性新生物その他の政令で定める疾病」とされており，厚生科学審議 会がん登録部会において，以下の案で承認されたところ。 ⑴法第２条関係（がんの定義）「がん」の定義として，次に掲げるものを規定すること。 ・悪性新生物および上皮内がん（ただし，以下に掲げるものを除く） ・髄膜，脳，脊髄，脳神経および中枢神経系のその他の部位に発生した腫瘍 ・消化管間質腫瘍 ・一部の卵巣腫瘍 ○このため，ICD10で悪性新生物に位置付けられている疾病など，がんに含まれる可能性のあ る疾病については，「がん登録等の推進に関する法律」に付随する政省令の策定状況等を踏 まえ，指定難病検討委員会における検討を行う。 ○ただし，複数の疾病が併存して発生する症候群については，がんを合併するものであっても， がんによらない他の症状が指定難病の要件を満たすような場合には，その症候群について指 定難病として取り扱う。 補足３ 精神疾患について ○精神疾患については，体系的な施策として障害者総合支援法における精神通院医療の制度を 実施しており，その対象範囲となる疾病はICD10においてFでコードされている疾病および G40でコードされている疾病（てんかん）とされている。 ○これを踏まえ，障害者総合支援法における精神通院医療の対象となる疾病は，基本的に指定 難病の要件を満たさないものとする。 ○ただし，複数の疾病が併存して発生する症候群については，精神症状やてんかん症状を合併 するものであっても，精神症状やてんかん症状によらない他の症状が指定難病の要件を満た すような場合には，その症候群について指定難病として取り扱うこととする。 ⑵「治療方法 が確立して いない」こ とについて ○以下のいずれかの場合に該当するものを対象とする。 ①治療方法が全くない。 ②対症療法や症状の進行を遅らせる治療方法はあるが，根治のための治療方法はない。 ③一部の患者で寛解状態を得られることはあるが，継続的な治療が必要。 ○治療を終了することが可能となる標準的な治療方法が存在する場合には，該当しないものと するが，臓器移植を含む移植医療については，機会が限定的であることから現時点では完治 することが可能な治療方法には含めないこととする。⑶「長期の療 養を必要と する」こと について ①疾病に起因する症状が長期にわたって継続する場合であり，基本的には発症してから治癒す ることなく生涯にわたり症状が持続もしくは潜在する場合に該当するものとする。 ②ある一定の期間のみ症状が出現し，その期間が終了した後は症状が出現しないようなもの（急 性疾患等）は該当しないものとする。 ③症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり，生活面への支障が生じない疾病について は，該当しないものとする。 補 足 ４ 致 死 的 な 合 併 症（ 心 筋 梗 塞 等 ） を 発 症 す る リ ス ク が 高 い 疾病について ○症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり，生活面への支障が生じない疾病について は，致死的な合併症を発症するリスクがある場合であっても，基本的に「長期の療養を必要 とする」という要件に該当しないものとする。 ○しかしながら，遺伝性脂質代謝異常症のように，心筋梗塞等の致死的な合併症を発症するリ スクが著しく高く，そのリスクを軽減するためにアフェレーシス治療等の侵襲性の高い治療 を頻回かつ継続的に必要としている疾病がある。 ○従って，診断時点では必ずしも日常生活に支障のある症状を認めないが，致死的な合併症を 発症するリスクが高い疾病については， ①致死的な合併症を発症するリスクが若年で通常より著しく高いこと ②致死的な合併症を発症するリスクを軽減するための治療として，侵襲性の高い治療（例： アフェレーシス治療）を頻回かつ継続的に必要とすること を満たす場合は「長期の療養を必要とする」という要件に該当するものとする。 ⑷「患者数が 本邦におい て一定の人 数に達しな いこと」に ついて ○「一定の人数」として示されている「人口の0.1％程度以下」について以下のように整理する。 ①本検討会で議論を行う時点で入手可能な直近の情報に基づいて，計算する。 ※本邦の人口は約1.27億人，その0.1％は約12.7万人（総務省統計局「人口推計・26年１月確定値」） ②当面の間は，0.15％未満を目安とすることとし，具体的には患者数が18万人（0.142％） 未満であった場合には「0.1％程度以下」に該当するものとする。 ③この基準の適用に当たっては，上記を参考にしつつ，個別具体的に判断を行うものとする。 ○患者数の取扱いについては，以下のように整理する。 ①希少疾患の患者数をより正確に把握するためには，(a)一定の診断基準に基づいて診断さ れた当該疾患の(b)全国規模の(c)全数調査という３つの要件を満たす調査が望ましい。 ②医療費助成の対象疾患については，上記３つの要件を最も満たし得る調査として，難病患 者データベースに登録された患者数※をもって判断するものとする。 ※医療受給者証保持者数と，医療費助成の対象外だが登録されている者の数の合計 ③医療費助成の対象疾患ではない場合などは，研究班や学会が収集した各種データを用いて 総合的に判断する。当該疾患が指定難病として指定された場合などには，その後，難病患 者データベースの登録状況を踏まえ，本要件を満たすかどうか，改めて判断する。 ⑸「診断に関 し客観的な 指標による 一定の基準 が定まって いること」 について ①血液等の検体検査，画像検査，遺伝子解析検査，生理学的検査，病理検査等の結果とともに， 視診，聴診，打診，触診等の理学的所見も，客観的な指標とする。 ②「一定の基準」とは，以下に該当するものとする。 ⅰ）関連学会等（国際的な専門家の会合を含む）による承認を受けた基準や，すでに国際的 に使用されている基準等，専門家間で一定の合意が得られているもの。 ⅱ）ⅰには該当しないものの，専門家の間で一定の共通認識があり，客観的な指標により診 断されることが明らかなもので，ⅰの合意を得ることを目指しているなどⅰに相当すると 認められるもの。この場合，関連学会等のとりまとめ状況を適宜把握する。 補 足 ５ 小 児 慢 性 特 定 疾 病 の 「 診 断 の 手 引 き 」 に ついて ○小児慢性特定疾病の診断に関しては，日本小児科学会が主体となり作成した「診断の手引き」 がある。これらの「診断の手引き」の多くは，主として小児科の医師が，小児を対象として 診断を可能にするという観点でとりまとめられたものとされている。 ○この「診断の手引き」については，成人を対象とした診断基準を基に小児に対する診断基準 としての適否の検討を行ったものや，小児にのみ用いられることを前提とした診断基準とし てとりまとめられたものなどがある。 ○そのため，指定難病の要件である診断基準の有無の検討に当たり，小児慢性特定疾病の診断 で用いられている「診断の手引き」のみを根拠とする場合には，成人に適用したならば「認 定基準についての考え方」を満たすかどうか，個別に検討を行うこととする。 ※厚生科学審議会疾病対策部会・指定難病検討委員会の資料（平成27年４月28日）より作成
●認定基準により医療費助成対象患者を認定
難病法の医療費助成（特定医療費の支給）は，①指定難病で，②そ
の症状の程度が，個々の指定難病の特性に応じ，日常生活または社会
生活に支障があると医学的に判断される程度の患者を対象とします。
対象患者の認定は，認定基準にもとづき行われます。基準は，①指
定難病に該当するかという診断基準
※4に，②症状が「日常生活また
は社会生活に支障がある」程度に該当しているかという重症度分類等
が組み込まれ，個々の疾病ごとに設定されています。
●軽症者でも高額な医療の継続が必要な場合は助成対象
症状の程度が疾病ごとの重症度分類等に該当しない軽症者でも，高
額な医療の継続が必要な人（継続により重度分類等で一定以上に該当
しない状態を維持できる人）は，医療費助成の対象となります。
「高額な医療の継続」とは，医療費総額が33,330円を超える月が，
支給認定申請月以前の12月以内
※5に３回以上ある場合をいいます。
例えば，医療保険が３割負担のときは，医療費の自己負担がおよそ
１万円となる月が年３回以上ある場合が該当します。
●既認定患者は３年間従来の基準で認定
難病法施行前の平成26年12月までに特定疾患治療研究事業の認定を
うけている人（既認定患者
※6）については，平成29年12月までの３
年間は，その病状の程度が特定疾患の認定基準に該当していることに
より，難病法の医療費助成の対象となります（難病療養継続者）。
◆
認定基準についての考え方
⑴認定基準の設定 ○医療費助成の対象患者の認定基準については，確立された対象疾患の診断基準とそれぞ れの疾患の特性に応じた重症度分類等を組み込んで作成し，個々の疾患ごとに設定する。 ○これらの認定基準については，検討時点において適切と考えられる基準を設定するとと もに，医学の進歩に合わせて，必要に応じて適宜見直しを行う。 ○診断基準の検討に当たっては，以下の事項に留意する。 ①必要な検査を列挙し，満たすべき検査値などについても具体的に記載する。 ②複数の検査や症状の組み合わせを必要とする場合は，一義的な解釈となるようにする。 ③診断基準の中に不全型，疑い例等が含まれる場合については，それぞれの定義を明確に し，医学的に治療を開始することが妥当と判断されるものが認定されるようにする。 ⑵重症度分類の検 討に当たっての留 意点 ●「日常生活又は社会生活に支障がある者」という考え方を，疾病の特性に応じて，医学 的な観点から反映させて定める。 ●治癒することが見込まれないが，継続的な治療により症状の改善が期待できる疾患につ いては，その治療方法や治療効果を勘案して，重症度を設定する。 ●疾病ごとに作成されている重症度分類等がある場合は，原則として当該分類等を用いる。 ●疾病ごとに作成されている重症度分類等では日常生活又は社会生活への支障の程度が明 らかではない場合，または重症度分類等がない場合は，以下のような対応を検討する。 ①臓器領域等ごとに作成されている重症度分類等を，疾病の特性に応じて用いる。 ※例：心，肺，肝，腎，視力，聴力，ＡＤＬ等 ②段階的な重症度分類等の定めはないが，診断基準自体が概ね日常生活又は社会生活へ の支障の程度を表しているような疾病は，当該診断基準を重症度分類等として用いる。 ※例：家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） ※4 診断基準等・臨床調査個 人票は，難病情報センター ＨＰ／厚生労働省ＨＰに公 開されています。 ※5 ①申請月から起算して 12月前の月，または②指定 難病を発症したと難病指定 医が認めた月を比較して， いずれか後の月から申請月 までの期間が対象です。な お，「33,330円」には入院 時食事（生活）療養の標準 負担額は含みません。 ※6 既認定者は平成26年中に 難病法の支給申請を行いま すが（→51頁），平成26年 中の申請がやむをえない事 情により困難だった人につ いては，平成27年２月末ま でに申請すれば経過措置の 対象となります（特定医療 費の支給は実際の申請日か ら）。①入院・入所中など で申請が不可能だった場合 や，②通知の不達等で手続 や期間を知りえなかった場 合などが該当します。番号 疾病名 1 球脊髄性筋萎縮症 2 筋萎縮性側索硬化症 3 脊髄性筋萎縮症 4 原発性側索硬化症 5 進行性核上性麻痺 6 パーキンソン病 7 大脳皮質基底核変性症 8 ハンチントン病 9 神経有棘赤血球症 10 シャルコー・マリー・トゥース病 11 重症筋無力症 12 先天性筋無力症候群 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 15 封入体筋炎 16 クロウ・深瀬症候群 17 多系統萎縮症 18 脊髄小脳変性症 （多系統萎縮症を除く。） 19 ライソゾーム病 20 副腎白質ジストロフィー 21 ミトコンドリア病 22 もやもや病 23 プリオン病 24 亜急性硬化性全脳炎 25 進行性多巣性白質脳症 26 HTLV-1関連脊髄症 27 特発性基底核石灰化症 28 全身性アミロイドーシス 29 ウルリッヒ病 30 遠位型ミオパチー 31 ベスレムミオパチー 32 自己貪食空胞性ミオパチー 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 34 神経線維腫症 35 天疱瘡 36 表皮水疱症 37 膿疱性乾癬（汎発型） 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 39 中毒性表皮壊死症 40 高安動脈炎 41 巨細胞性動脈炎 42 結節性多発動脈炎 43 顕微鏡的多発血管炎 44 多発血管炎性肉芽腫症 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 46 悪性関節リウマチ 47 バージャー病 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 49 全身性エリテマトーデス 50 皮膚筋炎／多発性筋炎 51 全身性強皮症 52 混合性結合組織病 53 シェーグレン症候群 54 成人スチル病 55 再発性多発軟骨炎 番号 疾病名 56 ベーチェット病 57 特発性拡張型心筋症 58 肥大型心筋症 59 拘束型心筋症 60 再生不良性貧血 61 自己免疫性溶血性貧血 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 63 特発性血小板減少性紫斑病 64 血栓性血小板減少性紫斑病 65 原発性免疫不全症候群 66 IgＡ腎症 67 多発性嚢胞腎 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 72 下垂体性 ADH分泌異常症 73 下垂体性 TSH分泌亢進症 74 下垂体性 PRL分泌亢進症 75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 84 サルコイドーシス 85 特発性間質性肺炎 86 肺動脈性肺高血圧症 87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 90 網膜色素変性症 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症 93 原発性胆汁性肝硬変 94 原発性硬化性胆管炎 95 自己免疫性肝炎 96 クローン病 97 潰瘍性大腸炎 98 好酸球性消化管疾患 99 慢性特発性偽性腸閉塞症 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 101 腸管神経節細胞僅少症 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 103 CFC症候群 104 コステロ症候群 105 チャージ症候群 106 クリオピリン関連周期熱症候群 107 全身型若年性特発性関節炎 108 TNF受容体関連周期性症候群 109 非典型溶血性尿毒症症候群 110 ブラウ症候群
◆
指定難病一覧（平成27年１月実施分）
※「23」プリオン病のうち「ヒト由来乾燥硬膜移植によるクロイツフェルト・ヤコブ病」は指定難病ではなく特定疾患治療研究事業の対象疾患 は新規（特定疾患以外）。番号 疾病名 111 先天性ミオパチー 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 113 筋ジストロフィー 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 115 遺伝性周期性四肢麻痺 116 アトピー性脊髄炎 117 脊髄空洞症 118 脊髄髄膜瘤 119 アイザックス症候群 120 遺伝性ジストニア 121 神経フェリチン症 122 脳表ヘモジデリン沈着症 123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 126 ペリー症候群 127 前頭側頭葉変性症 128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 129 痙攣重積型（二相性）急性脳症 130 先天性無痛無汗症 131 アレキサンダー病 132 先天性核上性球麻痺 133 メビウス症候群 134 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 150 環状20番染色体症候群 151 ラスムッセン脳炎 152 PCDH19関連症候群 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 155 ランドウ・クレフナー症候群 156 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 番号 疾病名 159 色素性乾皮症 160 先天性魚鱗癬 161 家族性良性慢性天疱瘡 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 163 特発性後天性全身性無汗症 164 眼皮膚白皮症 165 肥厚性皮膚骨膜症 166 弾性線維性仮性黄色腫 167 マルファン症候群 168 エーラス・ダンロス症候群 169 メンケス病 170 オクシピタル・ホーン症候群 171 ウィルソン病 172 低ホスファターゼ症 173 VATER症候群 174 那須・ハコラ病 175 ウィーバー症候群 176 コフィン・ローリー症候群 177 有馬症候群 178 モワット・ウィルソン症候群 179 ウィリアムズ症候群 180 ATR－X症候群 181 クルーゾン症候群 182 アペール症候群 183 ファイファー症候群 184 アントレー・ビクスラー症候群 185 コフィン・シリス症候群 186 ロスムンド・トムソン症候群 187 歌舞伎症候群 188 多脾症候群 189 無脾症候群 190 鰓耳腎症候群 191 ウェルナー症候群 192 コケイン症候群 193 プラダー・ウィリ症候群 194 ソトス症候群 195 ヌーナン症候群 196 ヤング・シンプソン症候群 197 １p36欠失症候群 198 ４p欠失症候群 199 ５p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 201 アンジェルマン症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q11.2欠失症候群 204 エマヌエル症候群 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患 206 脆弱Ｘ症候群 207 総動脈幹遺残症
◆
指定難病一覧（平成27年７月実施分）
番号 疾病名 208 修正大血管転位症 209 完全大血管転位症 210 単心室症 211 左心低形成症候群 212 三尖弁閉鎖症 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 217 エプスタイン病 218 アルポート症候群 219 ギャロウェイ・モワト症候群 220 急速進行性糸球体腎炎 221 抗糸球体基底膜腎炎 222 一次性ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 230 肺胞低換気症候群 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 238 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 239 ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン血症１型 242 高チロシン血症２型 243 高チロシン血症３型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血症 247 イソ吉草酸血症 248 グルコーストランスポーター１欠損症 249 グルタル酸血症１型 250 グルタル酸血症２型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 番号 疾病名 258 ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 260 シトステロール血症 261 タンジール病 262 原発性高カイロミクロン血症 263 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 266 家族性地中海熱 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 274 骨形成不全症 275 タナトフォリック骨異形成症 276 軟骨無形成症 277 リンパ管腫症／ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 282 先天性赤血球形成異常性貧血 283 後天性赤芽球癆 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 285 ファンコニ貧血 286 遺伝性鉄芽球性貧血 287 エプスタイン症候群 288 自己免疫性出血病 289 クロンカイト・カナダ症候群 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 292 総排泄腔外反症 293 総排泄腔遺残 294 先天性横隔膜ヘルニア 295 乳幼児肝巨大血管腫 296 胆道閉鎖症 297 アラジール症候群 298 遺伝性膵炎 299 嚢胞性線維症 300 IgG4関連疾患 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 304 若年発症型両側性感音難聴 305 遅発性内リンパ水腫 306 好酸球性副鼻腔炎
障害者総合支援法では，制度の谷間のない支援
を提供する観点から，障害者の定義に難病等の患
者を追加し，平成25年４月から障害福祉サービス
等の対象としています。
対象となる人は，身体障害者手帳の有無にかか
わらず，必要に応じて障害支援区分の認定などの
手続きを経た上で，市町村で必要と認められた障
害福祉サービス等を利用できます。
●平成27年１月から151疾病に対象を拡大
障害者総合支援法の対象となる難病患者等と
は，治療方法が確立していない疾病等の特殊の疾
病による障害で，継続的に日常生活または社会生
活に相当な制限をうける人です。
難病等の範囲は，当面の措置として，難病患者
等居宅生活支援事業対象疾患にもとづく130疾患で
したが，指定難病と小児慢性特定疾病を踏まえて，
平成27年１月から151疾病に拡大されました。
拡大に当たっては，指定難病の基準を踏まえつ
つ，福祉的見地より障害者総合支援法の対象とな
る難病の要件等を次のとおり定めています。
指定難病の要件 総合支援法 ①発病の機構が明らかでない 要件としない ②治療方法が確立していない 要件とする ③人口の0.1％程度に達しない 要件としない ④長期の療養を必要とする 要件とする ⑤診断に関し客観的な指標によ る一定の基準が定まっている 要件とするこれにより，指定難病の対象外となる３疾病に
ついては，次のとおり取り扱われます。
⑴スモン：対象（「発病の機構が明らか」だが「長
期の療養を必要とする」）
⑵劇症肝炎，重症急性膵炎：対象外（「長期の療
養を必要」としない）（すでに障害福祉サービ
スの対象の人は，経過措置により継続利用可能）
なお，障害者総合支援法の対象疾病については，
指定難病の「重症度分類等」は適用されません。
これまでと同様に，特定の疾病名に該当すれば，
障害福祉サービスを利用するための「障害支援区
分」の認定をうけることが可能です。
●難病患者等の特徴を踏まえた認定
難病患者等に対する障害支援区分の調査や認定
は，申請にもとづき，市町村が障害者に実施して
いる現行の調査項目や基準等で行います。
しかし，難病患者等は，障害が固定している身
体障害者と違い，症状の変化や進行等の特徴があ
るため，それらを踏まえ認定調査が行われます。
とくに，症状が変化する場合は，「症状がより重
度の状態」＝「障害支援区分の認定が必要な状態」
という観点から認定が行われます。
●難病等の児童にも障害児支援
児童福祉法改正により，障害児の定義に難病等
の児童が追加され，平成25年４月から障害児支援
（および障害福祉サービス）の対象となっています。
難病患者等に対する障害福祉サービス等の提供
◆
難病患者等に対する障害支援区分の認定について（イメージ）
症状 重度 軽度 障害支援 区分 区分６ 非該当 ○新たに障害福社サービス等の対象となる難病患者等 ＝症状（障害）が固定していない （症状が変化する，症状が進行する 等） ○障害福祉サービス等を必要としていない難病患者等 ＝治療，投薬等によって日常の生活に支障がない 症状が変化（重くなったり軽くなったり） する場合は，「症状がより重度の状態」 ＝「障害支援区分の認定が必要な状 態」と考え， 認定調査員が「症状がより重度の状態」 の詳細な聞き取りを行い， 市町村審査会が行う二次判定におい て，調査結果と医師意見書の内容を審 査して，一次判定からの変更を検討する。 ※「症状がより軽度の状態」で認定すると，「よ り重度」の時に必要なサービスをうけられ ない可能性が生じる。 症状が進行（悪化）する場合は，時 期に応じて，障害支援区分の再認定を 行う必要があるため， 市町村審査会が市町村に対して， 難病 等の特徴や医師意見書の内容を踏ま え， 区分の有効期間の設定について意見 を述べる。 ※症状の進行に応じて，障害支援区分の変更 や障害者手帳の取得等の申請について，相 談支援等が必要。 ○障害福祉サー ビス等を利用 している難病 患者等 ＝症状（障害）が ある程度固定 し，障害者手 帳を取得して いる●平成27年７月からは332疾病に
指定難病の第２次実施分の検討をうけて，それ
を参考にして，障害者総合支援法の対象疾病（難
病等）についても，障害者総合支援法対象疾病検
討会で第２次の検討が行われました。
検討の範囲は，①第２次指定難病の検討対象と
なった疾病，②平成25年４月からの障害者総合支
援法対象130疾病のうち，第１次実施分の指定難
病に係る検討が行われなかった疾病です。
検討会では，第１次の検討と同様に，他の施策
体系が樹立されている疾病を除き，次の要件を満
たしている疾病であるか，検討が行われました。
⑴治療方法が確立していない
⑵長期の療養を必要とするもの
⑶診断について客観的な基準が定まっている
したがって，指定難病の「発病の機構が明らか
でない」「患者数が一定人数に達しない」という
要件を満たさない疾病も，前記⑴⑵⑶を満たせば
対象疾患となります。この結果，平成27年１月か
らの151疾病が，７月から計332疾病に拡大されて
います。うち，障害福祉サービス独自の対象疾病
は27疾病です。
また，対象疾病は指定難病より対象範囲が広く
なっています（→下表）。
●対象外疾病の患者にもサービスを継続
平成25年４月からの対象疾病について，指定難
病との関係で追加の検討が行われた結果，平成27
年７月から16疾病が対象外となっています。
ただし，平成27年６月までに障害福祉サービス
の支給決定をうけている人は，引き続き障害福祉
サービスを利用することができます。
なお，検討を行うためのデータが明らかでない
６疾病については，今後検討が行われますが，そ
れまでの間は引き続き対象疾病とされています。
障害者総合支援法の対象疾病 難病法の指定難病 10 アミロイドーシス 28 全身性アミロイドーシス 35 ＡＤＨ分泌異常症 72 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症 60 関節リウマチ 46 悪性関節リウマチ 70 強皮症 51 全身性強皮症 96 原発性高脂血症 79 262 264 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 原発性高カイロミクロン血症 無βリポタンパク血症 115 抗リン脂質抗体症候群 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 143 若年性肺気腫 231 α1－アンチトリプシン欠乏症 167 成長ホルモン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 214 ＴＳＨ分泌亢進症 73 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症 226 特発性両側性感音難聴 304 若年発症型両側性感音難聴 239 膿疱性乾癬 37 膿疱性乾癬（汎発型） 278 ＰＲＬ分泌亢進症（高プロラクチン血症） 74 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症◆
障害者総合支援法の対象疾病で指定難病より範囲が広いもの
他の施策体系がある 神経性過食症 神経性食欲不振症 ⑶客観的な診断基準がない 肝外門脈閉塞症硬化性萎縮性苔癬 好酸球性筋膜炎 視神経症 TSH受容体異常症 特発性血栓症 ⑴治療法が確立してい る 肝内結石症原発性アルドステロン症 ⑵長期の療養を必要と しない 劇症肝炎※重症急性膵炎※ 偽性低アルドステロン症 ギラン・バレ症候群 先天性QT延長症候群 フィッシャー症候群 メニエール病 ＊日本に患者が未確認 グルココルチコイド抵抗症 ○検討を行うための データが現時点で明 らかでない →今後検討，それまで の間は引き続き対象 疾病とする 骨髄異形成症候群 骨髄線維症 汎発性特発性骨増殖症 肥満低換気症候群 慢性膵炎 ランゲルハンス細胞組織球症 ※劇症肝炎と重症急性膵炎は平成27年1月から対象外 その他は平成27年7月から対象外◆
平成25年４月からの障害者総合支援法対象疾病のうち対象外となった疾病など
◆
障害者総合支援法の対象疾病一覧（332疾病）
１ アイカルディ症候群 ２ アイザックス症候群 ３ IgA腎症 ４ IgG4関連疾患 ５ 亜急性硬化性全脳炎 ６ アジソン病 ７ アッシャー症候群 ８ アトピー性脊髄炎 ９ アペール症候群 10 アミロイドーシス 11 アラジール症候群 12 有馬症候群 13 アルポート症候群 14 アレキサンダー病 15 アンジェルマン症候群 16 アントレー・ビクスラー症候群 17 イソ吉草酸血症 18 一次性ネフローゼ症候群 19 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 20 1p36欠失症候群 21 遺伝性ジストニア 22 遺伝性周期性四肢麻痺 23 遺伝性膵炎 24 遺伝性鉄芽球性貧血 25 VATER症候群 26 ウィーバー症候群 27 ウィリアムズ症候群 28 ウィルソン病 29 ウエスト症候群 30 ウェルナー症候群 31 ウォルフラム症候群 32 ウルリッヒ病 33 HTLV-1関連脊髄症 34 ATR-X症候群 35 ADH分泌異常症 36 エーラス・ダンロス症候群 37 エプスタイン症候群 38 エプスタイン病 39 エマヌエル症候群 40 遠位型ミオパチー 41 円錐角膜 42 黄色靭帯骨化症 43 黄斑ジストロフィー 44 大田原症候群 45 オクシピタル・ホーン症候群 46 オスラー病 47 カーニー複合 48 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 49 潰瘍性大腸炎 50 下垂体前葉機能低下症 51 家族性地中海熱 52 家族性良性慢性天疱瘡 53 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 54 歌舞伎症候群 55 ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 56 加齢黄斑変性 57 肝型糖原病 58 間質性膀胱炎（ハンナ型） 59 環状20番染色体症候群 60 関節リウマチ 61 完全大血管転位症 62 眼皮膚白皮症 63 偽性副甲状腺機能低下症 64 ギャロウェイ・モワト症候群 65 急性壊死性脳症 66 急性網膜壊死 67 球脊髄性筋萎縮症 68 急速進行性糸球体腎炎 69 強直性脊椎炎 70 強皮症 71 巨細胞性動脈炎 72 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 73 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 74 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 75 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 76 筋萎縮性側索硬化症 77 筋型糖原病 78 筋ジストロフィー 79 クッシング病 80 クリオピリン関連周期熱症候群 81 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 82 クルーゾン症候群 83 グルコーストランスポーター１欠損症 84 グルタル酸血症１型 85 グルタル酸血症２型 86 クロウ・深瀬症候群 87 クローン病 88 クロンカイト・カナダ症候群 89 痙攣重積型（二相性）急性脳症 90 結節性硬化症 91 結節性多発動脈炎 92 血栓性血小板減少性紫斑病 93 限局性皮質異形成 94 原発性局所多汗症 95 原発性硬化性胆管炎 96 原発性高脂血症 97 原発性側索硬化症 98 原発性胆汁性肝硬変 99 原発性免疫不全症候群 100 顕微鏡的大腸炎 101 顕微鏡的多発血管炎 102 高IgD症候群 103 好酸球性消化管疾患 104 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 105 好酸球性副鼻腔炎 106 抗糸球体基底膜腎炎 107 後縦靭帯骨化症 108 甲状腺ホルモン不応症 109 拘束型心筋症 110 高チロシン血症１型 111 高チロシン血症２型 112 高チロシン血症３型 113 後天性赤芽球癆 114 広範脊柱管狭窄症 115 抗リン脂質抗体症候群 116 コケイン症候群 117 コステロ症候群 118 骨形成不全症 119 骨髄異形成症候群 120 骨髄線維症 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 122 ５p欠失症候群 123 コフィン・シリス症候群 124 コフィン・ローリー症候群 125 混合性結合組織病 126 鰓耳腎症候群 127 再生不良性貧血 128 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 129 再発性多発軟骨炎 130 左心低形成症候群 131 サルコイドーシス 132 三尖弁閉鎖症 133 CFC症候群 134 シェーグレン症候群 135 色素性乾皮症 136 自己貪食空胞性ミオパチー 137 自己免疫性肝炎 138 自己免疫性出血病 139 自己免疫性溶血性貧血 140 シトステロール血症 141 紫斑病性腎炎 142 脂肪萎縮症 143 若年性肺気腫 144 シャルコー・マリー・トゥース病 145 重症筋無力症 146 修正大血管転位症 147 シュワルツ・ヤンペル症候群 148 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 149 神経細胞移動異常症 150 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 151 神経線維腫症 152 神経フェリチン症 153 神経有棘赤血球症 154 進行性核上性麻痺 155 進行性骨化性線維異形成症 156 進行性多巣性白質脳症 157 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 158 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 159 スタージ・ウェーバー症候群 160 スティーヴンス・ジョンソン症候群 161 スミス・マギニス症候群 162 スモン 163 脆弱Ｘ症候群 164 脆弱Ｘ症候群関連疾患 165 正常圧水頭症 166 成人スチル病 167 成長ホルモン分泌亢進症 168 脊髄空洞症169 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） 170 脊髄髄膜瘤 171 脊髄性筋萎縮症 172 全身型若年性特発性関節炎 173 全身性エリテマトーデス 174 先天性横隔膜ヘルニア 175 先天性核上性球麻痺 176 先天性魚鱗癬 177 先天性筋無力症候群 178 先天性腎性尿崩症 179 先天性赤血球形成異常性貧血 180 先天性大脳白質形成不全症 181 先天性風疹症候群 182 先天性副腎低形成症 183 先天性副腎皮質酵素欠損症 184 先天性ミオパチー 185 先天性無痛無汗症 186 先天性葉酸吸収不全 187 前頭側頭葉変性症 188 早期ミオクロニー脳症 189 総動脈幹遺残症 190 総排泄腔遺残 191 総排泄腔外反症 192 ソトス症候群 193 ダイアモンド・ブラックファン貧血 194 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 195 大脳皮質基底核変性症 196 ダウン症候群 197 高安動脈炎 198 多系統萎縮症 199 タナトフォリック骨異形成症 200 多発血管炎性肉芽腫症 201 多発性硬化症／視神経脊髄炎 202 多発性嚢胞腎 203 多脾症候群 204 タンジール病 205 単心室症 206 弾性線維性仮性黄色腫 207 短腸症候群 208 胆道閉鎖症 209 遅発性内リンパ水腫 210 チャージ症候群 211 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 212 中毒性表皮壊死症 213 腸管神経節細胞僅少症 214 TSH分泌亢進症 215 TNF受容体関連周期性症候群 216 低ホスファターゼ症 217 天疱瘡 218 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 219 特発性拡張型心筋症 220 特発性間質性肺炎 221 特発性基底核石灰化症 222 特発性血小板減少性紫斑病 223 特発性後天性全身性無汗症 224 特発性大腿骨頭壊死症 225 特発性門脈圧亢進症 226 特発性両側性感音難聴 227 突発性難聴 228 ドラベ症候群 229 中條・西村症候群 230 那須・ハコラ病 231 軟骨無形成症 232 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 233 22q11.2欠失症候群 234 乳幼児肝巨大血管腫 235 尿素サイクル異常症 236 ヌーナン症候群 237 脳腱黄色腫症 238 脳表ヘモジデリン沈着症 239 膿疱性乾癬 240 嚢胞性線維症 241 パーキンソン病 242 バージャー病 243 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 244 肺動脈性肺高血圧症 245 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 246 肺胞低換気症候群 247 バッド・キアリ症候群 248 ハンチントン病 249 汎発性特発性骨増殖症 250 PCDH19関連症候群 251 肥厚性皮膚骨膜症 252 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 253 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 254 肥大型心筋症 255 ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 256 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 257 ビッカースタッフ脳幹脳炎 258 非典型溶血性尿毒症症候群 259 非特異性多発性小腸潰瘍症 260 皮膚筋炎／多発性筋炎 261 びまん性汎細気管支炎 262 肥満低換気症候群 263 表皮水疱症 264 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 265 ファイファー症候群 266 ファロー四徴症 267 ファンコニ貧血 268 封入体筋炎 269 フェニルケトン尿症 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 271 副甲状腺機能低下症 272 副腎白質ジストロフィー 273 副腎皮質刺激ホルモン不応症 274 ブラウ症候群 275 プラダ－・ウィリ症候群 276 プリオン病 277 プロピオン酸血症 278 PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症） 279 閉塞性細気管支炎 280 ベーチェット病 281 ベスレムミオパチー 282 ヘパリン起因性血小板減少症 283 ヘモクロマトーシス 284 ペリー症候群 285 ペルーシド角膜辺縁変性症 286 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 287 片側巨脳症 288 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 289 発作性夜間ヘモグロビン尿症 290 ポルフィリン症 291 マリネスコ・シェーグレン症候群 292 マルファン症候群 293 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 294 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 295 慢性再発性多発性骨髄炎 296 慢性膵炎 297 慢性特発性偽性腸閉塞症 298 ミオクロニー欠神てんかん 299 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 300 ミトコンドリア病 301 無脾症候群 302 無βリポタンパク血症 303 メープルシロップ尿症 304 メチルマロン酸血症 305 メビウス症候群 306 メンケス病 307 網膜色素変性症 308 もやもや病 309 モワット・ウイルソン症候群 310 薬剤性過敏症症候群 311 ヤング・シンプソン症候群 312 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 313 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 314 ４p欠失症候群 315 ライソゾーム病 316 ラスムッセン脳炎 317 ランゲルハンス細胞組織球症 318 ランドウ・クレフナー症候群 319 リジン尿性蛋白不耐症 320 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 321 両大血管右室起始症 322 リンパ管腫症／ゴーハム病 323 リンパ脈管筋腫症 324 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 326 レーベル遺伝性視神経症 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 328 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 329 レット症候群 330 レノックス・ガストー症候群 331 ロスムンド・トムソン症候群 332 肋骨異常を伴う先天性側弯症 ：27年７月に対象となった疾病 ：27年１月に対象となった疾病 ：対象に変更はないが，27年７月 から疾病表記が変更されたもの ：対象に変更はないが，27年１月 から疾病表記が変更されたもの
