Agenda 概 要 ログイン 方 法 とPublic data MiSeq HiSeq のつなぎ 方 運 用 の 豆 知 識 インターフェイスと 機 能 Apps 参 考 リソース 開 発 ポータルとSDK 2

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BaseSpace

リリース版

リリース版

リリース版

リリース版

（

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MiSeq & HiSeq

）」

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癸⽣川絵⾥（Eri Kibukawa）

Bioinformatics Support Scientist Technical Support

Illumina

2 概要 ログイン方法とPublic data MiSeq、HiSeq のつなぎ方 運用の豆知識 インターフェイスと機能 Apps 参考リソース 開発ポータルとSDK

Agenda

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BaseSpace Commercial Launch !

Introducing Push-Button Bioinformatics May 15, 2013

BaseSpace Uploads and Use has reached a critical mass:

– 40,000 ラン以上ですでにデータアップロードにご利用頂いております。

– 6,000 以上のユーザ様にご登録いただいております。

4 BaseSpaceはイルミナの提供するクラウド環境です。 メールアドレスを持つ人ならどなたでも、解析や情報のやりとりをクラウド上で行う事ができる”環境”です。 イルミナ製品をお持ちの方も、お持ちでない方も、お使い頂けます。 デフォルトでデータセットも提供されております。 basespace.comからログイン頂ければでもデータもプリインストール された状態で、直ぐにお試し頂けます。

”Amazon Web Services” を土台のクラウド環境として使っています。

ユーザインターフェイスはウェブブラウザです。 • １アカウントあたり１アカウントあたり１アカウントあたり１アカウントあたり 1TBフリーフリーフリーフリー 変わらず．変わらず．変わらず．変わらず． BaseSpaceはベータ版ではなくなりましたが、１アカウント1TBまでフリーの方針は変わりません。 ベータ版ではなくなりましたので、[email protected]までお問合せいただけます。 BaseSpaceとはとはとはとは? cf. http://aws.amazon.com/security

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BaseSpace 概要概要概要概要

Seamless upload, monitoring, storage, analysis, and collaboration

装置からシームレスに 装置からシームレスに装置からシームレスに 装置からシームレスに 接続・アップロード 接続・アップロード 接続・アップロード 接続・アップロード

Store, Share, & Transfer Data

in the Cloud

6 装置との簡単接続 装置との簡単接続 装置との簡単接続 装置との簡単接続 データはシーケンスが進むに伴い、 逐次アップロードされます。 (*シーケンス終了後にまとめてアップロードする 機能は実装予定) ラン終了数分後にはランフォルダが BaseSpace上にある状態となります。 HiSeqでも、ラン終了後自動で de-multiplexingし FASTQ を生成し ます。 ボタンクリック ボタンクリックボタンクリック ボタンクリック によるによるによるによるBioinformatics ゼロ ゼロゼロ ゼロ システム構築システム構築システム構築システム構築 ゼロ ゼロゼロ ゼロ システム設定システム設定システム設定システム設定 操作はクリックとドロップダウン 操作はクリックとドロップダウン操作はクリックとドロップダウン 操作はクリックとドロップダウン

7 スケーラブルなストレージとコンピューティング資源 スケーラブルなストレージとコンピューティング資源 スケーラブルなストレージとコンピューティング資源 スケーラブルなストレージとコンピューティング資源 サーバルームの建設や システム管理は不要 ストレージと計算リソースを 必用な時に必要な分、増やしたり 減らしたりして使用することが可能

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BaseSpace

β

版から

版から

版から

版からリリース版への歩み

リリース版への歩み

リリース版への歩み

リリース版への歩み

May, 2013 Commercial Launch Feb, 2013 Data Sharing / Transfer Early 2011 Illumina publically discusses cloud computing concept Feb, 2012 Genome In a Day Dataset and Viewer Aug, 2012 Expanded Data Capabilities Jan, 2012 Dashboard Viewers May, 2012 SAV Data Download Apr, 2012 BWA / GATK Oct, 2011 フィールド MiSeq初接続 2010 The case for cloud computing in genome informatics Lincoln D Stein Genome Biology 2010, 11:207 Apr, 2013 Public Data提供機能 の整備 BaseSpaceDo wnloader Nov, 2012 フィールドHiSeq 初接続 初商用Apps Dec, 2011 All MiSeqs Enabled Data共有 機能 Oct, 2012 初めての BaseSpace Appリリース – IGV BaseSpace API and Developer portal release 2010 2011 2012 2013

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10 装置をお持ちでない方も 装置をお持ちでない方も装置をお持ちでない方も 装置をお持ちでない方もイルミナイルミナイルミナ提供データセットをイルミナ提供データセットを提供データセットを提供データセットを ご使用いただけます ご使用いただけますご使用いただけます ご使用いただけます

If you have MyIllumina(iCom)account you can use the account directly.

Sign up for new users

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12 ログイン後、すぐにイルミナデモデータがつかえます ログイン後、すぐにイルミナデモデータがつかえますログイン後、すぐにイルミナデモデータがつかえます ログイン後、すぐにイルミナデモデータがつかえます サンプルとしてあらかじめ ２ランデータセットが共有されており、 クリック操作だけでBaseSpace環境を すぐに体感いただくことができます。 デフォルトのデモデータセット デフォルトのデモデータセット デフォルトのデモデータセット デフォルトのデモデータセット:

MiSeq B. cereus genome (8 samples) MiSeq PhiX Demo (1 sample)

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さらに、公開データリポジトリ さらに、公開データリポジトリさらに、公開データリポジトリ

さらに、公開データリポジトリエリアエリアエリアエリアのののの Public Data が始動が始動が始動が始動!

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BaseSpace Public Data エリア

eg. フリーの解析アプリで データ解析を試す 興味のあるデータの Import ボタンを押し、 パブリックデータを自分のエリアに取り込む - 新しくリリースされたキットのデータ検討、 - 様々なアプリの試用、 - ご自分の装置で読まれたデータとの比較、 etc. にお使いいただけます 例；

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イルミナ公開データセットの詳細は イルミナ公開データセットの詳細はイルミナ公開データセットの詳細は イルミナ公開データセットの詳細は

BaseSpace ブログに投稿されておりますブログに投稿されておりますブログに投稿されておりますブログに投稿されております

IGN Tumor-Normal Dataset

16 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 2セットのデータをセットのデータをセットのデータをセットのデータを 物理的に別々の場所に保有 物理的に別々の場所に保有物理的に別々の場所に保有 物理的に別々の場所に保有 ローカルデータ ローカルデータ ローカルデータ ローカルデータ Back up • Data back up • Robust system • Disaster planning

17 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 Sequencing Lab Informatics Lab 居室 居室 居室 居室からシーケンシングのからシーケンシングのからシーケンシングのからシーケンシングの 進捗をリアルタイム 進捗をリアルタイム進捗をリアルタイム 進捗をリアルタイム モニタリング モニタリング モニタリング モニタリング シーケンス終了後 すぐ、ドライの実験 が始められます。 解析結果を閲覧し ディスカッション

18 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 シーケンシングコアラボ 依頼元 A Run毎やProject毎にシーケン シング結果を分配。 依頼元が素早く結果を確認す ることができる。 依頼元 B 依頼元 C Project A Project C Project B

Data delivery Share results by each Run or/and each Project

(‘Project’ is NOT bounded to FC or Lane. Configurable to divide into sample groups set by user.)

19 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 各段階のサーベイで必要なファイルや チャートを統合的にすぐ確認できるの で、素早く診断・対応 このQualityの原因は どこにあるのか…？ テクニカルサポート これは～という理由に 起因するものですので 次のステップは～が すぐにできます 担当者@illumina.com このランのQ30が〇〇と思いますが [email protected] テクニカルサポートアドレスの場合 は、リンクのシェアでのinviteがお使 いただけます。

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21 MiSeq 本体本体本体本体 ややややHiSeqのコントロールのコントロールのコントロールのコントロールPC ででででウェブブラザを起動し、ウェブブラザを起動し、ウェブブラザを起動し、ウェブブラザを起動し、 http://basespace.illumina.com にログインできる環境をご用意ください。 事前準備 事前準備事前準備 事前準備 * ログインアカウントには MyIllumina(旧iCom) アカウントをご利用ください。 新規登録には名前とメールアドレスが必要です。 * HiSeqではプリンストールされているIE8は最新の表示技術に対応しており ませんので、例えば Google chrome をインストールの上ご利用下さい。

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23 データの転送 データの転送 データの転送 データの転送/保存先保存先保存先保存先 (MiSeq) ラン終了時には、以下２セットのデータが用意されている - MiSeq本体の内臓ハードディスク (あるいは、Outputpathで指定したローカルネットワーク上） - BaseSpace上 BaseSpace上にも、データセット 及び各Workflowによる解析結果 が在る状態 MiSeq本体に データセット+各Workflow解析 結果ファイルが在る状態 * Workflowの実施はBaseSpace上だけとする設定も可能です。

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MiSeq Control Software

(シーケンス開始時に使用するシーケンサー制御ソフトウェア)

25 MiSeq上でも解析を実施する、にチェックを推奨上でも解析を実施する、にチェックを推奨上でも解析を実施する、にチェックを推奨上でも解析を実施する、にチェックを推奨 MiSeq MCS チェックを推奨。 チェック無ですと、MSRは何も 行わず、FASTQが生成されません。 またMSRからランフォルダ自体も 表示されずご確認いただけません。

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BaseSpaceにデータを送り始めると、雲にプラグがささりますにデータを送り始めると、雲にプラグがささりますにデータを送り始めると、雲にプラグがささりますにデータを送り始めると、雲にプラグがささります

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28 データ データ データ データの転送の転送の転送の転送/保存先保存先保存先保存先 (HiSeq) ローカルサーバ • HiSeq 2500/1500, HCS v2.0.10以上ですとBaseSpaceが使用できます

• BaseSpaceで使用するSampleSheetは、CASAVAのサンプルシートとは フォーマットが異なりヘッダ部を追加したものになります。

作成にはIEM (Illumina Experimental Manager) をご利用下さい。 ConrtolPC クラウド ラン終了４分程度後には、以下２セット２セット２セットのデータがローカルと２セット クラウド上に用意されている - BaseSpace上のランフォルダ 転送後、自動でde-multiplexing が実施され、 Workflowを指定の場合は、解析も自動実施される - 転送先ローカルサーバ (Output path)上のランフォルダ 通常通りCASAVAを実施可能

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SAVデータのみ送るか、配列データデータのみ送るか、配列データデータのみ送るか、配列データデータのみ送るか、配列データ(bcl類類類類)を送るかを送るかを送るかを送るか

HiSeq HCS

Run Monitoring Only (SAVデータ利用のみ) リモートからのランのリアルタイム確認に加え、 ラボで過去どのようなラン(サンプル・キット等)を いつ実施し、どの程度のクオリティであったかを まとめて管理保存しておくことが可能。 ウェブブラウザで閲覧できるため、比較もしやすい。 techsupportへのデータ送付もFTP リンクを待たず に 済みます。

Storage and analysis 配列データ(bcl類)を送り、

自動demultiplexによるFASTQ生成や解析を BaseSpace上で行う。

Save to an output folder

BaseSpaceを利用しつつ、 通常のデータ転送先ローカルサーバにも データを保存する(推奨) システム全体の頑健性アップ HiSeqの場合にはの場合には、の場合にはの場合には、、、SAVのみの利用、のみの利用、のみの利用、のみの利用、 また また また また+αの圧縮の圧縮の圧縮の圧縮を行うを行うを行うかをご選択頂けますを行うかをご選択頂けますかをご選択頂けますかをご選択頂けます

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HiSeqはデータ量が膨大のため、はデータ量が膨大のため、はデータ量が膨大のため、はデータ量が膨大のため、Zipの選択が必須の選択が必須の選択が必須の選択が必須

HiSeq HCS

BaseSpace 利用にはzip圧縮のチェックが必須となる。可逆圧縮。

選択可。非可逆圧縮のため現在のところチェックを外すチェックを外すチェックを外すことが多いチェックを外すことが多いことが多い。ことが多い

“Zip BCL files” と “Bin Qscores” による データ圧縮のご提案につきましては、

下部青字のwhitepaper_datacompression.pdf テクニカルノートをご参照下さい。

31 HCS データ圧縮データ圧縮データ圧縮データ圧縮 オプションオプションオプションオプション bclのZip圧縮および、幅を持った Q Scoreの付与 bcl は >50%程度; BAMは ~30%程度のサイズ減少 Qスコアスコアスコアスコア 新新新新Qスコア表現スコア表現スコア表現スコア表現 （非可逆圧縮） （非可逆圧縮） （非可逆圧縮） （非可逆圧縮） 2-9 6 10-19 15 20-24 22 25-29 27 30-34 33 35-39 37 ≥40 40 * http://www.illumina.com/Documents/products/whitepapers/whitepaper_datacompression.pdf

30X human genome build size

110GB 48GB デフォルト = 圧縮なし Zip及び、非等間隔幅 を持たせた新Qスコア 表現による圧縮 非等間隔

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BaseSpaceを使う場合の選択肢

(1) bclのzip圧縮

(2) bclのzip圧縮 + Qscore binning

BaseSpaceを使わない場合の選択肢

(1) bclのzip圧縮

(2) bclのzip圧縮 + Qscore binning

(3) 圧縮オプションは使用しない

BaseSpace 利用の際は bcl の zip 圧縮選択が必須です。

Zipは可逆圧縮、Qscore binningは非可逆圧縮となります。

Qscore binning 圧縮を使用する場合は、bcl の zip 圧縮も合わせてなされます。

BaseSpace 向け圧縮選択と、ローカルでの圧縮選択を別々に指定することはできません。

*FCAとFCBとでは別選択が可能です

圧縮オプションを使用した場合、ローカルのLinuxサーバでの解析は、bcl2fastq v1.8.4 によるdemultiplexが必 要です。一方、BaseSpace上では自動でdemultiplexとそれ以降の解析がなされます。

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Analyze image

basecalling

various analysis and re-analysis

Report/visualization Image capture

convert basecalled files into FASTQ

ここから ここからここから ここから BaseSpace上上上上 MCSややややHCS /RTA ソフトウェアソフトウェアソフトウェアソフトウェア (Windows ControlPC上上上上) ここで ここでここで ここで装置装置装置装置からからからからBaseSpaceにににに 1サイクル進み次第、逐次サイクル進み次第、逐次サイクル進み次第、逐次サイクル進み次第、逐次 データをアップロード データをアップロード データをアップロード データをアップロード アップロードはどの工程のどのファイルが転送されるのか？ アップロードはどの工程のどのファイルが転送されるのか？ アップロードはどの工程のどのファイルが転送されるのか？ アップロードはどの工程のどのファイルが転送されるのか？

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Illumina software suite におけるにおけるにおけるにおける BaseSpace の位置の位置の位置の位置

35

・MCS/ HCSでシーケンス開始時にBaseSpace利用にチェックを入れた ↓

・BaseSpace上に新規ランがcreateされたお知らせメールが basespace から 登録アカウントに届く ↓ ・まずはサンプルシート等の基本情報がBaseSpaceに反映され、 basespace.illumina.com から確認できる状態に ↓ ・装置上でCycle1-4読み取り後、補正用計算が終了してからしばらく後に BaseSpaceにデータが表示される（Intensityのグラフなど） その後はサイクル毎にグラフが伸長していく様子が観察できる シーケンス開始から シーケンス開始から シーケンス開始から シーケンス開始からBaseSpaceででででSAVグラフが表示されるまでグラフが表示されるまでグラフが表示されるまでグラフが表示されるまで

* High Output (HO)モードの場合はかなりの時間を要しますのでそのままシーケンスが

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初めてネットワークに接続した際には、以下のような! Attention メッセージが出力されます。

BaseSpaceを利用するには、Acknowledgeが必要です。

Health data （ヘルスデータ）とは？（ヘルスデータ）とは？（ヘルスデータ）とは？（ヘルスデータ）とは？

•Acknowledge しますと、BaseSpaceを利用してもしなくてもネットワーク接続時はhealth dataが送られるようになります。 •Health data送信機能を外すには、Menu > Option で

チェックを外して下さい。 ヘルスデータ= RunInfo.xml, RunParameters.xml, RTAComplete.txt, InterOp/, RTAConfiguration.xml Health dataは具体的には以下のファイルをさし、 配列データは含まれません。 また送信データは匿名化されイルミナ社内のみでイルミナ製品改善の ために利用されます。

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BaseSpace にデータをアップロードするソフトウェアが BaseSpace Broker です。

MSRと同様、ダブルクリックで起動するタイプのソフトウェアではなく、

Windowsサービスとしてバックグラウンドで起動しています。

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お問合せの内容によりましては、BaseSpace broker を再起動して頂くことが ございます。BaseSpace brokerの再起動はラン中でも実施いただけます。

BaseSpace broker の再起動の再起動の再起動の再起動方法方法方法方法

2．Illumina BaseSpace Broker を探し、マウスで選択

し右クリック> Restart

1． Windowsスタートボタン >入力フィールドに taskmgrと打ち

エンター > サービスタブを選択 >画面右下の Services ボタンを押す

40 ラントラブル発生時は主として以下のようなインジケータが表示されます。 ラン ランラン ラントラブル時トラブル時トラブル時トラブル時 ご不明点等ございましたら、[email protected] までご連絡 いただくか、BaseSpace上のContact us からお気軽に内容を送信下さい。 ・・・解析時のwarningなど。サンプルシート周りのattentionが多い ・・・問題なく完了！

*各インジケータのご案内は、弊社HPからダウンロード可能な「BaseSpace User Guide」にございます。

一時的なネットワークの詰まりなどは自動で解消され、自動リトライがなされる仕様です。

また、 また、 また、

また、BaseSpaceと接続が切れたり、と接続が切れたり、と接続が切れたり、と接続が切れたり、BaseSpace brokerを止めてもを止めてもを止めてもを止めても 、、、、 シーケンス

シーケンス シーケンス

41 お問い合わせの内容によりましては、以下のBaseSpace broker ディレクトリ をお送り頂くことがございます。 BaseSpace Broker ログファイルログファイルログファイルログファイル MiSeq の場合； C:¥Illumina¥BaseSpace Broker HiSeq の場合； D:¥Illumina¥basespace broker E:¥Illumina¥basespace broker

42 以下のテクニカルノートをご参考ください； ウイルス対策ソフトのインストールがポリシーの場合 ウイルス対策ソフトのインストールがポリシーの場合ウイルス対策ソフトのインストールがポリシーの場合 ウイルス対策ソフトのインストールがポリシーの場合 「 「「 「 イルミナイルミナイルミナイルミナ次世代シーケンサーにおけるウィルス対策ソフトウェアの構成に次世代シーケンサーにおけるウィルス対策ソフトウェアの構成に次世代シーケンサーにおけるウィルス対策ソフトウェアの構成に ついて次世代シーケンサーにおけるウィルス対策ソフトウェアの構成についてついてついて」」」」 http://www.illuminakk.co.jp/document/pdf/technote_configuring_virus_scanner_software_on_illumina_ sequencers-j.pdf 英語版； http://support.illumina.com/downloads/configuring_virus_scanner_software_on_illumina_sequencers.ilmn

43

44 Runs Q30やSAVの機能、ランのログ、バイナリのベースコールファ イル等、シーケンシングラン、ランクオリティーに関するメト リクスやデータを利用・チェックしたい場合に便利なエリア。 Projects FASTQ自動生成以降の、二次解析の実行や解析時のログ、 解析結果を利用・チェックしたい場合に利用するエリア。 2つのつの主要エリア、つのつの主要エリア、主要エリア、主要エリア、 Runs とととと Projects Runs Projects

45 BaseSpaceにアップロードされたラン データは、ユーザ作成のサンプルシー トに基づき、自動でデマルチプレック スされ、プロジェクト名毎のグループ としてまとめられます。 Runs から見えるデータと、Projectsか ら見えるデータは、それぞれに対し パーミッション（権限）が設定でき、 シェアしたいコラボレータがいる場合、 Ownerは権限をそれぞれ別個に与え、 制御することができます。 例） ランデータだけが見える人 ランデータだけが見え/書き込める人 解析結果だけが見える人 解析結果だけが見え/書き込める人 Ownerには全権限があります。 Ownerを他の人に変更することが可能です。 2つのつのエリアつのつのエリアエリアエリア Runs とととと Projects デマルチプレックス デマルチプレックス FASTQ FASTQ .bam, .vcf etc.

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Runs area top

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Runs > Overview

Overview >

49 Runsの各アイコンから、ランデータのパフォーマンスやクオリティーを ご確認いただけます Runs エリアエリアエリアエリア 縦のナビゲータアイコン縦のナビゲータアイコン縦のナビゲータアイコン縦のナビゲータアイコン QC Charts Run Summary Metrics Indexing QC SampleSheet Files Samples Overview

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Data ダウンロードダウンロードダウンロードダウンロード

51

Runs > Samples

52

SAV (Sequence Analysis Viewer) feature （（（（Runs >Charts））））

Charts >

User can monitor sequencing metrics in real time (and after sequencing).

Enlarge each chart from corner icon

53

SAV in BaseSpace

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Runs > RunSummary

RunSummary >

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Runs > Indexing QC

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Runs > Sample Sheet

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Runs > Files

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Runs > Files

59

Runs > Files

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Projects top

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Project area＞＞＞＞ AppSessions

Information about how an App Session was started (including what inputs were used) as well as what Samples and AppResults were produced.

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Projectエリアエリアエリアエリア > App Session > App Results > overview

ここにNote内容が反映される

Project Note機能

プロジェクトにつ いてのNoteや

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新規プロジェクトのマニュアル作成、

作成したProjectへ任意のsampleをコピー

Project area > Samples

Select samples to copy into other Projects ↓

68

Sampleを束ねる

Project area > Samples > Combine

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BaseSpaceでのでのでのでのリキュー方法リキュー方法リキュー方法リキュー方法

イルミナのWorkflowによるパイプラインは、ユーザインターフェイスから

1回まで回まで、回まで回まで SampleSheetを編集/修正してリキューすることができます。

* BaseSpaceの不具合によるStuckの場合にはcontact us からその旨ご連絡ください。

その場編集 何か問題があった場合の修正を促すリンクから Runsエリアからランを選び、 Moreボタンから or or 手元でIEM等で編集した サンプルシートのアップロード

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データ共有とオーナーの移譲

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Runs, Projects それぞれからのそれぞれからのそれぞれからのシェアそれぞれからのシェアシェアシェア(招待招待招待招待)機能機能機能機能

72 ２通りの ２通りの２通りの ２通りのシェアシェアシェアシェア(招待招待招待招待)機能機能機能機能 1) メールアドレスによるシェア 2) 一意のリンクアドレスによるシェア Emailアドレスを入力 メッセージも送りたい場合は一つ下のフィールドに入力 Invite ボタンを押す

▲▼でででで 、、、、Read Only, Writeなど権限を選択可能など権限を選択可能など権限を選択可能など権限を選択可能

リンクの場合は、GetLinkを押すことにより 一意のリンクが生成される

73 シェア シェアシェア シェア(招待招待招待招待)機能機能機能機能 招待メールが出されます 招待メールが出されます招待メールが出されます 招待メールが出されます 招待された方が 招待された方が招待された方が 招待された方がAccept を押すとシェア完了 を押すとシェア完了を押すとシェア完了 を押すとシェア完了 Acceptされた通知された通知された通知された通知 メールが招待者 メールが招待者 メールが招待者 メールが招待者 (Owner)に送られますに送られますに送られますに送られます

74 シェアの取り消し、および一意の シェアの取り消し、および一意のシェアの取り消し、および一意の シェアの取り消し、および一意のURLの削除の削除の削除の削除 1)メールアドレスによる非シェア 2)一意のリンクアドレスを抹消 リンクの場合は、Deactivateを押すことにより 一意のリンクが抹消されます。

その後再びGet Linkを押すことで新しいURLを

もう一度生成することも可能です。

75

Runs, Projects 所有者所有者所有者所有者(Owner)のののの変更変更変更変更

Transfering ownership of a Project Transfering ownership of a Run

Once you are the owner, you will have complete control over sharing permissions for your data.

76 アイコンの変更方法 アイコンの変更方法アイコンの変更方法 アイコンの変更方法 My Account Gravatarサービスを 利用してmy icon設定！

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MyAccount; Wallet (お財布機能お財布機能お財布機能お財布機能), iCredit (共通仮想通貨共通仮想通貨共通仮想通貨共通仮想通貨)

iCredits アイクレジットという仮想単位。

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BaseSpace Applications – イルミナ製イルミナ製イルミナ製イルミナ製 Apps (Workflow)

最新 最新最新 最新ののののMSR Workflowが BaseSpaceには実装されています Amplicon Sequencing Custom Amplicon De novo sequencing Resequencing 16S Metagenomics RNA-Seq ChIP-Seq Targeted Resequencing Custom Enrichment Library QC Small genome Plasmid Clone checking Regulation Small RNA sequencing

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DNAStar SeqMan Ngen

Assembly Omixon HLA Typing_{HLA Typing} Biomatters Molecular Profiler_{Polyomic Analysis}

Broad IGV Genome Visualization

WGS Ultra-fast alignment and variant calling

Elsevier Genomics Data Publishing

SciGenom OncoMD Cancer Mutation Analysis

Open-Source PicardSpace Alignment QC

Instrument Quality Metrics

Strand Elastic Genome Browser Advanced Genome Visualization

BaseSpace アプリケーションポートフォリオアプリケーションポートフォリオアプリケーションポートフォリオアプリケーションポートフォリオ – 3rd Party Apps

The Genomatix Pathway System (GePS)

82

Apps available

(＋＋＋＋ MSR Workflows)

BaseSpace Apps

83 BaseSpace Appsをつないだインタラクティブなパイプラインをつないだインタラクティブなパイプラインをつないだインタラクティブなパイプラインをつないだインタラクティブなパイプライン Sample Prep & Sequencing Run and Sample Quality Alignment and Variant Calling Alignment Quality Genome Visualization Annotation & Curation

SAV Isaac Molecular

Profiler OncoMD

Picard Space

84 アプリの一覧や 実施アプリの検討を行うエリア – Appの検索 – 解析カテゴリボタンによるナビゲー ション – 各Appのサポート先や詳細情報を 得ることができる

Apps エリア（エリア（エリア（エリア（App Store））））

*MiSeq Reporter のWorkflowはランの アップロードが終わり次第、自動で サンプルシートに基づき実行されます。 このAppsエリアには表示されません。

85

各Appのページ

- 概要の確認

- 価格の確認

- 各ベンダー情報サイトへのリンク

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87

How to choose an App

カテゴリによるフィルタ Appの概要

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Screenshots of Isaac app (add “Coming Soon”) Isaac WGS App

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Significantly faster than established methods without compromising data quality

A high quality genome analyzed in a few hours Single command: a biologist can run it

イルミナ製 イルミナ製イルミナ製

イルミナ製 高速アライメントと変異コールツール高速アライメントと変異コールツール高速アライメントと変異コールツール高速アライメントと変異コールツール ISAAC (アイザックアイザックアイザックアイザック) HiSeq Analysis Software (HAS)からの実行からの実行からの実行からの実行

30x genome IlluminaCompute*

HiSeq Analysis Software

Featuring Isaac BWA + GATK

Time to Variants 7h15m 41h Sensitivity 95.9% 97.7% Specificity (Mendelian Trio Conflicts) 5732 4621

Analyze a 30X genome in a few hours

Analyze 4-6 times more genomes in the same time

WGS Ultra-fast alignment and variant calling

* http://www.illumina.com/Documents/products/whitepapers/whitepaper_iassc_workflow.pdf

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App Launch

– Available from projects or from samples

アプリの実行の仕方はシンプル アプリの実行の仕方はシンプルアプリの実行の仕方はシンプル アプリの実行の仕方はシンプル

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App ボタンの起動ボタンの起動ボタンの起動ボタンの起動 - Project エリアで解析を実施エリアで解析を実施エリアで解析を実施エリアで解析を実施

ロケットボタンからは選択可能なApps が 表示されるので選択

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99 まずは まずは まずは まずは MyIllumina BaseSpace 情報ページ情報ページ情報ページ情報ページ http://www.illumina.com/software/basespace.ilmn

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BaseSpace ブログブログブログブログ - Latest news!

最新のキット情報やそのデータセット、BaseSpaceの ニュースをblogポストでお知らせします。

Subscribeによりメールでお知らせを受け取ることもできます。

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102

Please join & give us your idea ! comments ! and

votes!! 機能実装の 機能実装の 機能実装の 機能実装の 要望などを投稿 要望などを投稿 要望などを投稿 要望などを投稿 ください。 ください。 ください。 ください。 サポートページ: https://support.basespace.illumina.com/ Feedbackと、 いいアイデアには 1票をVoteできます

103

Using dialog for ‘Contact Support’ will directly pass your message to Technical support team.

Users can give feed back and vote to it through ‘Give feedback’ Contact us: フィードバックとサポートフィードバックとサポートフィードバックとサポートフィードバックとサポート

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BaseSpace Support : Knowledge Base

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ドキュメント ドキュメントドキュメント ドキュメント

○BaseSpace User Guide (ユーザガイドユーザガイドユーザガイドユーザガイド)

BaseSpace使用方法、機能、搭載workflowやデータベースなどを網羅している

ユーザガイドぜひご参照下さいぜひご参照下さいぜひご参照下さいぜひご参照下さい。

(テクニカルノート)

○ Delivering Sequencing Results Using BaseSpace

データ共有やデータ譲渡機能により、ftpアップロードや外付HDDによるデータ受渡しを減らすには

○ BaseSpace Data Security

Amazon AWS, S3, クラウド到達前のプロトコル,どのようにストリームしているかなど

○ BaseSpace Analysis Environment

BaseSpaceのイルミナデータシート。少し古いですが機能やコンセプトがコンパクトに

まとめられている

106 BaseSpace 参考動画ページ参考動画ページ参考動画ページ参考動画ページ http://www.illumina.com/software/basespace/basespace-education.ilmn YouTube Video クリップ ～ ～～ ～ IGV App の使い方の使い方の使い方の使い方 Tumor-Normal datasetを例としてを例としてを例としてを例として ～ ～ ～ ～ DNAStar App を使ったを使ったを使ったを使った de novo Assembly ～ データ共有機能の使い方他

～ RunsとProjects, Samples他につ いて

107

Viewing Tumor/Normal Sequencing Data in BaseSpace (Using the Broad IGV)

How to Open the Tumor/Normal Sequencing Data in BaseSpace

This video shows how to use IGV to visualize variants identified by the Cancer Sequencing Workflow between the Tumor and Normal samples. Here we highlight an indel in TP53 and a translocation between chromosomes 1 and 8.

～ ～ ～

～ IGV App の使い方の使い方の使い方の使い方

108

チュートリアル ドキュメント（全１０ページ）

http://www.illumina.com/documents/products/technotes/technote_molecular_characte rizations_of_tumors.pdf

109

110

Seamless App Integration

http://developers.basespace.com

REST API

Sandbox to easily test API

SDKs for python, Ruby, .NET, Java and R BaseSpace Web and Desktop App Support

111

API details, reference & sandbox Guide to creating an App

Tutorials Videos

SDKs in R / Ruby / Java / Python Open Source Samples

Community group feedback

開発者 開発者開発者

開発者向け向け向け向けポータルサイトポータルサイトポータルサイトポータルサイト developer.basespace.illumina.com

Register your app and read developer documentation REST API to access BaseSpace data

112 様々 様々様々 様々な解析ツールの開発な解析ツールの開発な解析ツールの開発な解析ツールの開発 イルミナ公開 イルミナ公開イルミナ公開 イルミナ公開SDK

113

UI Dev

Portal

App App App App

BaseSpace API Users Developer 自分の Apps をつくる。 公開？ / インターナル? 課金する？/ しない ? - 開発者が自由に決める項目です Instruments BaseSpace Platform DB Process Workflows Billing & Admin Developers OpenStack 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。 利用の仕方はさまざまです。

114

Thank You!

http://basespace.illumina.com

115

2012年11月22日 「

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「BaseSpace - genomics cloud computing – ベーススペースの使いかたベーススペースの使いかたベーススペースの使いかたベーススペースの使いかた」」」」 （機能のご説明が当回より多少ゆっくりめになっております） 登録リンク：http://www.illuminakk.co.jp/events/webinar_japan.ilmn 前回の 前回の 前回の 前回のBaseSpace ウェビナーウェビナーウェビナーウェビナー