難病医療費助成制度とは、効果的な治療方法が確立されるまでの間、難病のための長期の療養による医 療費の経済的な負担が大きい方を支援するという目的に加えて、医療費助成を通じて患者の方の病状や 治療状況を把握し、治療研究を推進するという目的の二つを併せ持つ制度です。 医療費の支給を受けるには、申請のうえ認定される必要がありますので、この案内をお読みいただい た上でご提出をお願いいたします。
対象となる方
次の（１）及び（２）の両方の要件を満たす方が対象となります。 （１）指定難病（９ページ参照）に罹(り)患していると認められる方 （２）次の①又は②のいずれかに該当する方 ① その病状の程度が、厚生労働省が定める程度にある方 ② ①に該当せず、同一の月に受けた指定難病に係る医療費の総額が、33,330円を超えた 月数が、申請を行った日の属する月以前の１２月以内にすでに３月以上あった方申請方法
次の書類を、患者さんの住所地を管轄する保健所に提出してください。（郵送可）【手続きに必要な書類】
全 員 必 要 □ ① マイナンバー・本人確認ができるもの ※詳しくは５ページをご覧ください。 □ ★② 特定医療費（指定難病）支給認定申請書 □ ★③ 臨床調査個人票（診断書） ※難病指定医が記入したもので、様式が決まっています。 □ ④ 住民票 □ ⑤ 健康保険証のコピー □ ⑥ 医療保険上の「世帯」の市町村民税課税状況が確認できる書類 □ ★⑦ 同意書 ※生活保護（健康保険未加入）の方は⑪の書類の提出は必要ですが、⑤～⑦の書類は不要です。 チェック欄 該 当 者 の み □ ⑧ 介護保険証のコピー □ ⑨ 世帯内に、他の特定医療費（指定難病）もしくは小児慢性特定疾病医療費の受給 者がいることを証明する書類 □ ★⑩ 医療費申告書及び領収書 □ ⑪ 生活保護受給者であることを証明する書類 それぞれの書類の詳細については、５～８ページを参照してください。 ★マークの書類は、決まった様式に記入するものです。その他は役場に依頼する等して、ご自身でご用意 いただく必要があります。★認定となった場合の助成開始日は、保健所で申請書類一式を
受理した日（申請日）からとなります★
難病医療費助成制度のご案内
医療費助成認定までの流れ
（１）認定までの流れについて ① 所定の臨床調査個人票(診断書)を難病指定医に依頼して作成 ② 申請者の居住する市町村を管轄する保健所窓口にて申請 ③ 認定（医療受給者証の発行）又は非認定（非認定通知書の発行） ★申請書類を受理した日が医療受給者証の有効期間開始日となります。 （２）申請から審査結果の通知まで 申請されてから、審査結果（受給者証又は通知）をお送りするまで処理期間が３～４か月程度かかります。 有効期間の開始日から受給者証がお手元に届くまでに支払った助成対象となる医療費等については、次の場 合に還付の対象となります。詳しくはお近くの保健所にお問い合わせください。 ・当該指定難病に係るひと月の自己負担額が、受給者証に記載の月額自己負担上限額を超えるとき ・ひと月の自己負担額は月額自己負担上限額を超えないが、総医療費の３割を自己負担されたとき （医療保険３割負担の方は、認定後２割負担に軽減されます。） （３）医療受給者証の有効期間 受給者証の有効期間は、申請書類を受理した日から最初に到来する9月30日まで（申請書類を受理した日 が７月1日以降の場合は翌年の９月３０日まで）となりますが、１年ごとの更新の手続きによって１年ずつ 延長することができます。 更新のご案内は、更新の時期が近づきましたら、対象者に別途郵送します。 （４）受診医療機関等の追加 受給者証に記載のない医療機関で、当該指定難病の受診や調剤薬局の処方を希望される場合は、医療機関の 追加申請が必要です。医療費助成が有効となるのは保健所が申請を受理した日からとなりますので、必ず受診 等される日までに手続をしてください。 ※土日、夜間等、緊急の場合などはFAX等でも受け付けていますので、詳しくは保健所にお問い合わせくだ さい。 （５）ほかに手続が必要なときは・・・ 次の場合には手続が必要ですので、詳しくは保健所にお問い合わせください。 ・健康保険証や住所、氏名等に変更があったとき ・受給者証を汚損、紛失されたとき ・資格を喪失されたとき（県外への転居、死亡等） ・受給者証が届くまでに受診した医療費の還付請求を行うとき ※領収書は保管しておいてください。領収証明書の再発行には費用がかかります。 ・受給者になられますと、ハートフル駐車場利用の申請が可能です。ご希望の方は各保健所の福祉企画課 までお問い合わせください。2
医療費助成の内容
医療受給者証に記載された疾病及びその疾病に付随して発生する傷病に関する医療や、介護サービ スが対象となります。 （１）医療の給付の内容 ⇒ 入院、外来、薬局、（医療保険を利用した）訪問看護 ※ 保険適用外の費用やサービスは対象外となります （２）介護の給付の内容 ①訪問看護 ②訪問リハビリテーション ③居宅療養管理指導 ④介護療養施設サービス ⑤介護予防訪問看護 ⑥介護予防訪問リハビリテーション ⑦介護予防居宅療養管理指導 （３）医療費の負担 医療保険上で３割負担となっている患者さんが、特定医療費の支給認定を受けた場合、自己負担上限 月額を上限として、患者さんの負担は総医療費の２割となります。（※ 対象となる医療費に限る） なお、１割負担となっている患者さんは、そちらが優先されます。 自己負担上限月額は、支給認定基準世帯員の市町村民税額に応じて下の表のようになります。 ※「高額かつ長期」とは、医療費助成の支給認定の開始月以降、月ごとの医療費総額が５万円を超える 月が年間６回以上ある方に適用されます。このため、新規申請時には適用できません。 （例えば、自己負担上限額管理票の医療費総額（10割分）の１月分の合計が５万円を超える月が年間６ 回以上） 上記の医療給付は、あらかじめ都道府県の指定を受けた医療機関（病院、診療所、薬局）又は訪問 看護事業者で受診をした場合に限り受けられます。 階層区分 階層区分の基準 患者負担割合：２割 自己負担上限額（外来＋入院） 一般 ※高額かつ長期 人工呼吸器等装着者 生活保護 － ０ ０ ０ 低所得Ⅰ 市町村民税非課税 （世帯） 本人収入 ～８０万円 ２，５００ ２，５００ １，０００ 低所得Ⅱ 本人収入 ８０万円超～ ５，０００ ５，０００ 一般所得Ⅰ 市町村民税 課税以上７．１万円未満 １０，０００ ５，０００ 一般所得Ⅱ 市町村民税 ７．１万円以上２５．１万円未満 ２０，０００ １０，０００ 上位所得 市町村民税 ２５．１万円以上 ３０，０００ ２０，０００ 入院時の食事 全額自己負担助成対象とならない費用
● 受給者証に記載された病名以外の病気やけがによる医療費 ● 医療保険が適用されない医療費（保険診療外の治療・調剤、差額ベッド代、個室料等） ● 指定医療機関以外で受けた医療、介護サービス ● 介護保険での訪問介護の費用 ● 医療機関・施設までの交通費、移送費 ● 補装具の作成費用 ● はり、きゅう、あんま、マッサージの費用 ● 認定申請時などに提出した臨床調査個人票（診断書）の作成費用 ● 療養証明書の証明作成費用 上記のものは例示であり、この他にも対象外の費用があります。その他、医療給付の対象となるか分 からない場合は、かかりつけの医師またはお近くの保健所、県健康政策課までお問い合わせください。難病指定医及び指定医療機関について
新規申請に必要な臨床調査個人票を作成できるのは、都道府県からの指定を受けた難病指定医に限ら れます。指定の状況については、都道府県ホームページをご確認いただくか、医療機関に直接お問い合 わせください。 ★鳥取県の難病指定医の一覧はこちら ⇒ http://www.pref.tottori.lg.jp/252181.htm 指定難病の医療費の給付を受けることができるのは、都道府県からの指定を受けた医療機関に限られ ます。指定の状況については、都道府県ホームページをご確認いただくか、医療機関に直接お問い合わ せください。 ★鳥取県の指定医療機関の一覧はこちら ⇒ http://www.pref.tottori.lg.jp/252180.htm難病指定医について
指定医療機関について
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申請を受け付ける際には、次のいずれかの方法で申請書に記載されているマイナンバーと本人確認 を窓口で行います。 申請書類と併せて、あらかじめ必要なものをご用意ください。
（１）申請者本人が持参する場合
…次のアまたはイのいずれかを提示してください。
ア
イ
（１）申請者本人の「通知カード」
※通知カードを紛失している等の場合は、お住まいの役場から取得できる「個人番号付き住民票」でも可能です。（２）申請者本人の運転免許証、パスポート、障害者手帳などの身分証明書類
※申請者本人が患者さんで、（２）のいずれの書類もない場合は、現在お持ちの受給者証をご準備ください。＋
通知カードのみほん 平成２７年末頃にご自宅に届 いているものです。申請者本人の「個人番号カード」
個人番号カードの みほん 通知カードに付いている申請書で 無料で交付されているものです。 一枚で本人確認と個人番号の確 認ができます。※ 郵送で提出する場合は、ア又はイの書類の写しを添付してください。
申請に必要な書類について
① マイナンバーの確認ができるもの
（２）申請者本人以外（代理人）が持参する場合
…以下の（１）～（３）を提示してください。
（１）申請者本人から代理人への委任状、又は申請者本人の健康保険証（※）
※委任状の様式は、福祉保健事務所または福祉保健局に備え付けているほか、県のホームページからも ダウンロード可能です。（２）代理人の「個人番号カード」や運転免許証、パスポートなどの身分証明書類
１種類
（３）申請者本人の「通知カード」の写しや「個人番号カード」の写し、
「個人番号付きの住民票」などから１種類
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※住民票等の提出は引き続き必要です
平成２８年１月から平成２９年７月までの間は、マイナンバーを用いて県と市町村等の間で住民票 や所得に関する情報のやりとり（連携）を行うための準備期間です。 連携が開始される平成２９年７月までの間は、住民票や所得課税証明書等の提出が必要となります ので、ご理解くださいますようお願いします。 ・様式は各保健所でお渡しするほか、県のホームページ（「難病の医療費助成について」 （http://www.pref.tottori.lg.jp/nanbyouiryou/）からダウンロードすることも可能です。 ・記入例を参考に記入してください。裏面にも記入欄があります。②特定医療費（指定難病）支給認定申請書
③臨床調査個人票
・様式は各保健所でお渡しするほか、県のホームページ（「難病の医療費助成について」 （http://www.pref.tottori.lg.jp/nanbyouiryou/）からダウンロードすることも可能です。 ・難病指定医に記載してもらってください。 ・文書料がかかることがありますが、この文書料は助成対象となりません。④住民票の写し
・患者さんと、支給認定基準世帯員（７ページ下を参照）の住民票の写しを提出してください。⑤健康保険証のコピー
・患者さんと、支給認定基準世帯員（７ページ下を参照）の健康保険証のコピーを提出してください。⑥市町村民税課税状況が確認できる書類
・支給認定基準世帯員（７ページ下を参照）の、次のうちいずれかの書類を提出してください。 ア 市町村民税所得課税証明書（原本） 年金収入額、給与所得額と市町村民税の所得割額・均等割額の分かる証明書をお願いします。 （入手先：申請を提出する年の１月１日時点の住民登録地の市町村役場の税務担当窓口） イ 給与所得等にかかる特別徴収税額決定通知書（全てのページのコピー） （給与所得者の方は5月頃に勤務先より配布、年金所得者の方は6月頃に市町村から郵送されています。２箇 所以上から配布されている場合は全て提出してください。※源泉徴収票ではありません） ウ 市町村民税の税額決定・納税通知書（全てのページのコピー） （普通徴収（市町村が納税義務者に納入通知書を直接送付・徴収する方法）により市町村民税を納税してい る方に郵送されています。） い ず れ か 一 種 類 ※市町村民税（所得割・均等割）が非課税の場合 アの書類のほか、次の手当、給付を受けている場合はその金額がわかる書類を添付してください。 確認させていただいた収入、各手当等の合計額により「低所得Ⅰ」及び「低所得Ⅱ」の区分を判断し ます。 障 害 年 金 、 障 害 給 付 金 、 障 害 補 償 、 特 別 児 童 扶 養 手 当 、 障 害 児 福 祉 手 当 、 特 別 障 害 者 手 当 ※書類の必要年度は、申請書の提出時期によって異なります。 ４月１日～６月３０日の間に申請 前年度に係る証明書 ７月１日～３月３１日の間に申請 提出する日の属する年度に係る証明書類⑦同意書
・医療費が高額となった場合に、加入している医療保険から医療費が助成される制度があります（高額 療養費等）。この高額療養費は所得に応じて負担額が異なるため、あらかじめ保険証の発行機関に照会 を行うことになっています。そのためには、本人、家族等の同意書が必要になります。 同意書が必要な範囲は、医療保険の種類によって異なります。○ 同意書が必要な範囲 ○
◆市町村の国民健康保険、市町村以外の国保組合
に加入している方 ※境港市の国民健康保険に加入されている方は、世帯主の方の同意も必要です。 ◆社会保険、船員保険、及び共済保険に加入している方＋
※患者さん本人が被保険者である場合は、本人分のみ。◆後期高齢者医療制度に加入している方
患者さん本人 患者さん本人 被保険者 患者さん本人 自己負担上限月額を算定する際に基準となる世帯員のことをいいます（住民票上の世帯とは異なります） 患者さんの加入する医療保険の種類によって支給認定基準世帯員が異なります。 ※ 市町村の国民健康保険と後期高齢者医療制度は別世帯となります。 患者さんが加入している医療保険の種別 支給認定基準世帯員 市町村の国民健康保険 患者さんを含む、同じ国保に加入している方全員 市町村以外の国民健康保険組合 （医師国保、建設国保等） 患者さんを含む、同じ国保組合に加入している方全員 後期高齢者医療制度 患者さんを含む、同じ住民票上で後期高齢に加入している方全員 被用者保険 （全国健康保険協会、 健康保険組合、 共済組合、 船員保険 など） 患者さんが被保険者 の場合 患者さん本人のみ 患者さん以外が被保 険者の場合 患者さん本人と被保険者の方のみ※支給認定基準世帯員とは…
これより先の書類は、該当する方のみ提出が必要な書類です。
⑧介護保険証のコピー
・要介護、要支援認定を受けている方のみ、介護保険被保険者証のコピー（患者本人分のみ）を提 出してください。 ・受給者証を使わずに介護保険を利用する（受給者証に記載されている疾患に起因しない病気等に よって介護保険を利用する）場合は、提出不要です。⑨世帯内に、他に特定医療費（指定難病）または小児慢性特定疾病
医療費の受給者が居る場合、これを証明する書類
・医療保険上の「世帯」内に、他に指定難病医療費または小児慢性特定疾患医療費の受給者がいる 場合は、その方の「特定医療（指定難病）受給者証」または「小児慢性特定疾病医療受給者証」の コピーを提出してください。⑩医療費申告書及び領収書
・「軽症高額該当」を理由として申請する方は、医療費申告書に記入の上、かかった医療費が確認 できる領収書を添付して提出してください。軽症高額該当とは・・・
・症状の程度が基準に満たない方（主治医に確認してください）でも、高額な医療を行っている 場合は、医療費助成の対象となります。 ※高額な医療・・・指定難病とそれに付随する傷病に関する医療費の総額が、３３，３３０円を 超える月が申請のあった日の属する月以前の１２月以内に３回以上あること⑪生活保護受給者であることを証明する書類
次のいずれかの書類を提出してください。 ア 生計を一にする全員が記載された生活保護受給証明書のコピー イ 生活保護受給者証のコピー （有効期間が未記入又は申請日以降であることが確認できる もの） なお、上記に当てはまる方は、「⑥市町村民税課税状況を証明する書類」の提出は不要です。 医療保険に加入していない場合には、「⑤健康保険証のコピー」、「⑦同意書」の提出も不要です。8
申請・問い合わせ先
名 称 住所 電話番号 ファクシミリ 東 部 鳥取県東部福祉保健事務所 健康支援課（鳥取保健所） 〒６８０－０９０１ 鳥取市江津７３０ ０８５７－２２－５６９４ ０８５７－２２－５６６９ 中 部 鳥取県中部総合事務所福祉保健局 健康支援課（倉吉保健所） 〒６８２－０８０２ 倉吉市東巌城町２ ０８５８－２３－３１４２ ０８５８－２３－４８０３ 西 部 鳥取県西部総合事務所福祉保健局 健康支援課（米子保健所） 〒６８３－０８０２ 米子市東福原１－１－４５ ０８５９－３１－９３１７ ０８５９－３４－１３９２対象となる指定難病一覧（３０６疾病）
番 号 病 名 番 号 病 名 番 号 病 名 あ 135 アイカルディ症候群 076 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 064 血栓性血小板減少性紫斑病 119 アイザックス症候群 077 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 137 限局性皮質異形成 024 亜急性硬化性全脳炎 073 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症 262 原発性高カイロミクロン血症 046 悪性関節リウマチ 074 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 094 原発性硬化性胆管炎 083 アジソン病 078 下垂体前葉機能低下症 048 原発性抗リン脂質抗体症候群 303 アッシャー症候群 079 家族性高コレステロール血症 （ホモ接合体） 004 原発性側索硬化症 116 アトピー性脊髄炎 266 家族性地中海熱 093 原発性胆汁性肝硬変 182 アペール症候群 161 家族性良性慢性天疱瘡 065 原発性免疫不全症候群 297 アラジール症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮 症・アクネ症候群 043 顕微鏡的多発血管炎 177 有馬症候群 187 歌舞伎症候群 こ 267 高ＩgD症候群 218 アルポート症候群 258 ガラクトース-１-リン酸ウリジル トランスフェラーゼ欠損症 098 好酸球性消化管疾患 131 アレキサンダー病 257 肝型糖原病 045 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 201 アンジェルマン症候群 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） 306 好酸球性副鼻腔炎 184 アントレー・ビクスラー症候群 150 環状２０番染色体症候群 221 抗糸球体基底膜腎炎 い 247 イソ吉草酸血症 209 完全大血管転位症 069 後縦靭帯骨化症 222 一次性ネフローゼ症候群 164 眼皮膚白皮症 080 甲状腺ホルモン不応症 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 き 236 偽性副甲状腺機能低下症 059 拘束型心筋症 120 遺伝性ジストニア 219 ギャロウェイ・モワト症候群 241 高チロシン血症１型 115 遺伝性周期性四肢麻痺 001 球脊髄性筋萎縮症 242 高チロシン血症２型 298 遺伝性膵炎 220 急速進行性糸球体腎炎 243 高チロシン血症３型 286 遺伝性鉄芽球性貧血 271 強直性脊椎炎 283 後天性赤芽球癆 う 175 ウィーバー症候群 041 巨細胞性動脈炎 070 広範脊柱管狭窄症 179 ウィリアムズ症候群 279 巨大静脈奇形 （頚部口腔咽頭びまん性病変） 192 コケイン症候群 171 ウィルソン病 280 巨大動静脈奇形 （頚部顔面又は四肢病変） 104 コステロ症候群 145 ウエスト症候群 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 さ 274 骨形成不全症 191 ウェルナー症候群 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 185 コフィン・シリス症候群 233 ウォルフラム症候群 002 筋萎縮性側索硬化症 176 コフィン・ローリー症候群 029 ウルリッヒ病 256 筋型糖原病 052 混合性結合組織病 え 168 エーラス・ダンロス症候群 113 筋ジストロフィー 190 鰓耳腎症候群 287 エプスタイン症候群 く 075 クッシング病 060 再生不良性貧血 217 エプスタイン病 106 クリオピリン関連周期熱症候群 し 055 再発性多発軟骨炎 204 エマヌエル症候群 281 クリッペル・トレノネー・ウェー バー症候群 211 左心低形成症候群 030 遠位型ミオパチー 181 クルーゾン症候群 084 サルコイドーシス お 068 黄色靭帯骨化症 248 グルコーストランスポーター１欠損 症 212 三尖弁閉鎖症 301 黄斑ジストロフィー 249 グルタル酸血症１型 053 シェーグレン症候群 146 大田原症候群 250 グルタル酸血症２型 159 色素性乾皮症 170 オクシピタル・ホーン症候群 016 クロウ・深瀬症候群 032 自己貪食空胞性ミオパチー 227 オスラー病 096 クローン病 095 自己免疫性肝炎 か 232 カーニー複合 289 クロンカイト・カナダ症候群 288 自己免疫性出血病ⅩⅢ 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん け 129 痙攣重積型（二相性）急性脳症 061 自己免疫性溶血性貧血 097 潰瘍性大腸炎 158 結節性硬化症 260 シトステロール血症 072 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症 042 結節性多発動脈炎 224 紫斑病性腎炎番 号 病 名 番 号 病 名 番 号 病 名 し 265 脂肪萎縮症 253 先天性葉酸吸収不全 251 尿素サイクル異常症 304 若年発症型両側性感音難聴 127 前頭側頭葉変性症 ぬ 195 ヌーナン症候群 010 シャルコー・マリー・トゥース病 そ 147 早期ミオクロニー脳症 の 263 脳腱黄色腫症 011 重症筋無力症 207 総動脈幹遺残症 122 脳表ヘモジデリン沈着症 208 修正大血管転位症 292 総排泄腔外反症 037 膿疱性乾癬（汎発型） 033 シュワルツ・ヤンペル症候群 293 総排泄腔遺残 299 嚢胞性線維症 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてん かん性脳症 194 ソトス症候群 は 006 パーキンソン病 138 神経細胞移動異常症 た 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 047 バージャー病 125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺 伝性びまん性白質脳症 200 第１４番染色体父親性ダイソミー症 候群 087 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 034 神経線維腫症 007 大脳皮質基底核変性症 086 肺動脈性肺高血圧症 121 神経フェリチン症 040 高安動脈炎 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天 性） 009 神経有棘赤血球症 017 多系統萎縮症 230 肺胞低換気症候群 005 進行性核上性麻痺 275 タナトフォリック骨異形成症 091 バッド・キアリ症候群 272 進行性骨化性線維異形成症 044 多発血管炎性肉芽腫症 008 ハンチントン病 025 進行性多巣性白質脳症 013 多発性硬化症／視神経脊髄炎 ひ 165 肥厚性皮膚骨膜症 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 067 多発性嚢胞腎 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候 群 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖 症 188 多脾症候群 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色 体優性脳動脈症 す 157 スタージ・ウェーバー症候群 261 タンジール病 058 肥大型心筋症 038 スティーヴンス・ジョンソン症候群 210 単心室症 239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 202 スミス・マギニス症候群 166 弾性線維性仮性黄色腫 238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 せ 206 脆弱Ｘ症候群 296 胆道閉鎖症 128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患 ち 305 遅発性内リンパ水腫 109 非典型溶血性尿毒症症候群 054 成人スチル病 105 チャージ症候群 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 117 脊髄空洞症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症 候群 050 皮膚筋炎／多発性筋炎 018 脊髄小脳変性症 （多系統萎縮症を除く。） 039 中毒性表皮壊死症 036 表皮水疱症 118 脊髄髄膜瘤 101 腸管神経節細胞僅少症 ふ 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又 は小腸型） 003 脊髄性筋萎縮症 て 172 低ホスファターゼ症 183 ファイファー症候群 107 全身型若年性特発性関節炎 035 天疱瘡 215 ファロー四徴症 028 全身性アミロイドーシス と 123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体 劣性白質脳症 285 ファンコニ貧血 049 全身性エリテマトーデス 057 特発性拡張型心筋症 015 封入体筋炎 051 全身性強皮症 085 特発性間質性肺炎 240 フェニルケトン尿症 294 先天性横隔膜ヘルニア 027 特発性基底核石灰化症 235 副甲状腺機能低下症 132 先天性核上性球麻痺 063 特発性血小板減少性紫斑病 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 160 先天性魚鱗癬 163 特発性後天性全身性無汗症 020 副腎白質ジストロフィー 012 先天性筋無力症候群 071 特発性大腿骨頭壊死症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 225 先天性腎性尿崩症 092 特発性門脈圧亢進症 110 ブラウ症候群 282 先天性赤血球形成異常性貧血 140 ドラベ症候群 193 プラダー・ウィリ症候群 139 先天性大脳白質形成不全症 な 268 中條・西村症候群 023 プリオン病 082 先天性副腎低形成症 174 那須ハコラ病 245 プロピオン酸血症 081 先天性副腎皮質酵素欠損症 276 軟骨無形成症 へ 228 閉塞性細気管支炎 111 先天性ミオパチー 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 056 ベーチェット病 130 先天性無痛無汗症 に 295 乳幼児肝巨大血管腫 031 ベスレムミオパチー
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番 号 病 名 番 号 病 名 126 ペリー症候群 2 203 ２２ｑ１１．２欠失症候群 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 4 198 ４ｐ欠失症候群 136 片側巨脳症 5 199 ５ｐ欠失症候群 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 α 231 α１-アンチトリプシン欠乏症 ほ 062 発作性夜間ヘモグロビン尿症 Ａ 180 ＡＴＲ－Ｘ症候群 254 ポルフィリン症 Ｃ 103 ＣＦＣ症候群 ま 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 Ｈ 026 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 167 マルファン症候群 Ｉ 066 ＩｇＡ腎症 014 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣 性運動ニューロパチー 300 IgG4関連疾患 088 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 P 152 ＰＣＤＨ１９関連症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 Ｖ 173 ＶＡＴＥＲ症候群 099 慢性特発性偽性腸閉塞症 Ｔ 108 ＴＮＦ受容体関連周期性症候群 み 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんか ん 021 ミトコンドリア病 む 189 無脾症候群 264 無βリポタンパク血症 め 244 メープルシロップ尿症 246 メチルマロン酸血症 133 メビウス症候群 169 メンケス病 も 090 網膜色素変性症 022 もやもや病 178 モワット・ウィルソン症候群 や 196 ヤング・シンプソン症候群 ゆ 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん ら 019 ライソゾーム病 151 ラスムッセン脳炎 155 ランドウ・クレフナー症候群 り 252 リジン尿性蛋白不耐症 216 両大血管右室起始症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 089 リンパ脈管筋腫症 る 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含 む。） 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ 302 レーベル遺伝性視神経症 259 レシチンコレステロールアシルトラ ンスフェラーゼ欠損症 156 レット症候群 144 レノックス・ガストー症候群 ろ 186 ロスムンド・トムソン症候群 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 1 197 １ｐ３６欠失症候群
