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MULTIPLE CALCIUM OXALATE STONE FORMATION IN A PATIENT WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE I (VON GIERKE'S DISEASE) AND RENAL TUBULAR ACIDOSIS TYPE I: A

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Academic year: 2021

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(1)

Title

尿細管性アシドーシス1型を合併した糖原病1型(von

Gierke病)における多発性蓚酸カルシウム結石の1例

Author(s)

兼松, 明弘; 清川, 岳彦; 筧, 善行; 竹内, 秀雄

Citation

泌尿器科紀要 (1993), 39(7): 645-648

Issue Date

1993-07

URL

http://hdl.handle.net/2433/117883

Right

Type

Departmental Bulletin Paper

Textversion

publisher

(2)

泌 尿 紀 要39:645-648,1993 645

尿 細 管性 ア シ ドー シスI型

を合 併 した糖 原病I型(von

Gierke病)に

お け る多 発 性蓚酸

カル シ ウ ム結 石 の1例

国立姫路病院泌尿器科(医 長 ・筧 善行)

兼 松

明 弘,清

岳 彦,筧

善 行

京都 大学医学部泌尿器科学教室(主 任:吉 田 修教授)

MULTIPLE

CALCIUM

OXALATE

STONE FORMATION

IN A PATIENT

WITH GLYCOGEN

STORAGE

DISEASE

TYPE I (VON GIERKE'S

DISEASE)

AND RENAL

TUBULAR

ACIDOSIS

TYPE I: A CASE REPORT

Akihiro

Kanematsu,

Takehiko

Segawa

and Yoshiyuki

Kakehi

From the Department of Urology, National Himeji Hospital

Hideo Takeuchi

From the Department of Urology, Faculty of Medicine, Kyoto University

A case of multiple urinary stones in a patient with glycogen storage disease type 1 (GSD-1) is

reported.

In spite of the presence of hyperuricemia,

these stones did not consist of uric acid, but mainly

of calcium oxalate.

Laboratory

studies revealed distal renal tubular acidosis and hypocitraturia,

but no significant abnormality

in calcium metabolism.

We discussed the mechanism of calcium stone formation

in our case, and its prophylactic

treat-ment by oral administration

of citrate compound.

(Acta Urol. Jpn. 39: 645-648, 1993)

Key words:

Glycogen storage disease type I, Calcium oxalate stone, Renal tubular

acidosis type

I, Hypocitraturia

緒 言 糖 原 病1型(vonGierke病)は 高 尿 酸血 症 を 合 併 し,代 謝 性 尿 酸 結 石 の原 因 疾 患 の 一 つに 数 え られ る が,今 回わ れ わ れ は多 発 性 の 惨 酸 カ ル シウ ム結 石 を 合 併 した1例 を 経 験 した の で報 告 す る. 症 例 患者132歳,男 性 主 訴=尿 道 内 異 物 感 既 往 歴=中 学 生 時代 に糖 原 病1型 の 診 断を 受 け た. 大学 生 時 代 に近 医 に て肝 硬 変,脾 腺 腫 を指 摘 され て い るD.1985年 当 院 内 科 で の腹 部CTに て肝 腺 腫 に 加 え て,右 腎 に11×7mm,左 腎 に6×6mmの 結 石 を指 摘 され た. 現 病 歴:1992年3月16日 尿 道 内 異 物 感,排 尿 時 痛, 尿 線細 小 を訴 えて 当科 外来 初 診. 初 診 時 現症1身 長160cm,体 重47kg.人 形 様 顔 貌 を み とめ た.外 尿 道 口 よ り約0.5cmの 舟 状 窩 に 結 石 の 嵌頓 を認 め た た め,外 尿 道 口を 切 開 して これ を 摘 出 した. 初 診時KUB:左 腎 に数 個 の 結石 影 を,右 下 部尿 管 に 径ll×7mmの 結石 影 を認 め る(Fig.1). 右水 腎 症 を 合 併 したた め,尿 管 結石 に対 して3月21 日にESWLを,そ の 後 自排 を 見 な い た めに8月13日 にTULを 施 行 した.結 石 は ほ ぼ 破砕,自 排 され た. 結 石 成 分:尿 道 嵌 頓 結 石;蔭 酸Ca94%燐 酸Ca6 %.TUL砕 石 片;蔭 酸Ca96%燐 酸Ca4%.い

(3)

646 簸 犠/・

葦、「ク '裟 泌尿 紀 要39巻7号1993年 Fig.1.KUBshQwsr量ghtlowerureteralstone andseveralleftrenalstones(arrows). ず れ も修 酸Ca主 体 で あ っ た. 初 診 時 血 液 生 化 学;尿 酸14.4mg/dl,血 糖55mg/ dl,GOTI981U/dl,GPT1251u/d1,γGTP221 1U/d1,総 コ レス テ ロ ー ル276mg/dlト リグ リセ ラ イ ド1,105mg/dl遊 離 脂 肪 酸1,366mg/dl,BUN26 mg/dl,ク レア チ ニ ン1.2mg,PTH-C末 端1.8ng/ m1(正 常 値1,3ng以 下),カ ル シ ト ニ ン48pg/mI (正 常 値75,5±22.3),乳 酸lI2.2mg/dl,NaI37mEq /dl,K4.OmEq/dl,Cl110mEq/dl,Ca9.8mg/dl, P3・Omg/dl.以 上 の よ うに,高 尿 酸 血 症,低 血 糖, 肝 機 能 障 害,高 脂 血 症,軽 度 腎機 能 障害,乳 酸 ア シ ド ー シ スを み とめ糖 原 病1型 と して 矛盾 なか った.ま た PTHの 軽 度 上 昇 あ る もの の 明 らか な カル シ ウ ム代 謝 異 常 を 認 め なか った, 24時 間 蓄尿 検 査,血 液 ガ ス検 査 にて,高 尿 酸 尿 症, 低 クエ ン酸尿 症 と乳 酸 高値 の代 謝 性 ア シ ドー シス を み とめ た(Tablel).し か しア シ ドー シス の存 在 の 割 に 尿pHが 比 較 的 高値 を示 した た め,尿 細 管 性 ア シ ド ー シス1型(以 下RTAI型)の 合 併 を 疑 い塩 化 ア ンモ ニ ウム負 荷 試験2)を 施 行 した.5.Ogの 塩 化 ア ン モ ニ ウム経 口負 荷 に て,負 荷 前 に5.7で あ った 尿pH は3時 間 後,4時 間後 に5.5ま で 低 下 した に と ど ま っ た,pH5.3以 下 の尿 酸 性 化 が み られ なか っ た こ と よ り,RTAI型 の 合併 が証 明 され た. こ の結 果,本 症例 の結 石 形 成 の 予 防 に は 高 尿酸 血 症 以外 に,RTAI型 に と もな う低 クエ ソ酸尿 症 の是 正 が 必要 と考 え られ た.こ のた め 当 院 内科 に て重 曹3.O g/day投 与 され て い た とこ ろを,ク エ ソ酸 製 剤(商 品 名Uralyt⑪)6.Og/dayに 変 更 し,以 後15.Og/dayま で増 量 して い る.こ の結 果,代 謝性 ア シ ドー シ ス と低 クエ ン酸 尿症 は 改善 傾 向に あ る(自 覚 的 に もア シ ドー シスに よ る全 身疲 労 感 の改 善 が み られ て い る).初 診 時 にみ られ た 高 尿酸 尿 症 は,ア ロ プ リノー ル の服 薬 指 導 を 徹底 した た めか,正 常 範 囲 内 とな った(Tablel). Uralyte服 用 前 一 日6g服 用 中 一 日15g服 用 中 24時 間 尿 検 査(mg/day) Ca P Na Mg UricAcid Oxalate Citrate 早 朝 尿pH(1週 間 計 測) 血 液 ガ ス pH pCO2 PO2 HCO3 BE 200 700 3300 78.5寧 1200 43.2* 34.5率 常 に5.7 7,355 30,4 99,9 17.0 -7 ,3 90 580 76.0 260 21.5 68.5 6.6-6.8 7,378 31.2 97.8 18.4 -5 .4 150章 900寧 5700零 59.6 380掌 葺9.6 111.5 6.6-6.8 7.402 30.9 104.3 19.3 -4 .3 寧の 付 い て い る も の は 複 数 回 の 検 査 の 平 均 値 TableI.Laboratorydataofurineandarterialbloodgas , beforeandaftertheadministrationofcitrate compounds,

(4)

兼 松,ほ か=糖 原 病1型 ・蔭 酸 カル シ ウ ム結 石

糖 原 病1型(vonGierke病)は 解 糖 系 酵 素 の 一 つ で あ るg正ycogen-6-phosphataseの 先 天 欠 損 に よ り, グ リ コ ー ゲ ン の 蓄 積 を き た す 常 染 色 体 劣 性 遺 伝 疾 患 で あ る.グ リ コ ー ゲ ソ 蓄 積 に と も な う肝 腫 大,グ ル コ ー ス 産 生 障 害 に よ る 低 血 糖 発 作,代 謝 異 常 に と も な う高 脂 血 症,乳 酸 ア シ ド ー シ ス お よび 高 尿 酸 血 症 を 合 併 す る(Fig.2).と くに 高 尿 酸 血 症 の た め に,本 症 は 代 謝 性 尿 酸 結 石 の 原 因 疾 患 の 一 つ に 数 え ら れ る3) 糖 原 病1型 に お け る 尿 路 結 石 の 合 併 頻 度 は,Miller ら4)に よ れ ぽ25例pP5例(20%),Chenら5)に よ れ ば 38例 中4例(10%)で あ り,長 期 生 存 例 と な る ほ ど 頻 度 は 高 くな る と され る, 本 例 の よ う な 修 酸 カ ル シ ウ ム主 体 の 結 石 は,文 献 的 に は 本 例 以 外 に はChenら5)に よ り1例 が 報 告 され て い る の み で あ る が,そ の 理 由 は 不 明 と さ れ て い る, 本 例 に お い て 尿 酸 で は な く,修 酸 カ ル シ ウ ム結 石 が

glucose-1-phosphate

glucose-6-phosphatase glucose-6-phosphate↑ lactatet 9111Egs9↓

carbohydratemetabolism↑

ribose-5-phosphate↑

PRPP↑

uricacid↑ Fig.2.Metabolicdisordersinglycogen storagediseasetypel・PRPP: 5-phospho-ribosylpyrophosphate 647 多発 した 理 由 を考 察 す る(Fig、3),一 般 に 尿 酸結 石 の 発生 に は 高 尿 酸 尿症 と と も に 酸性 尿 が 必 須 条 件 で あ る.糖 原 病1型 は乳 酸 ア シ ドー シ スを 合 併 して尿 は 通 常酸 性 化 し,高 尿酸 尿 症 と と もに この 尿 酸結 石 発 生 の 条件 を満 た して い る.し か し,本 例 の ご と くR.TAI 型に よ り尿 酸性 化障 害 を合 併 した 場合,尿 酸結 石 の 発 生率 は 低 くな る と考 え られ る. 一 方 ,RTAl型 は それ 自体 が 代 謝 性 カ ル シ ウ ム結 石 の原 因疾 患 で あ る.そ の 機序 と して ア シ ドー シ スに よる骨 吸 収 の増 加 と尿 細 管 に おけ る カル シ ウム再 吸 収 障 害 に と もな う高 カル シ ウム尿 症,尿pHの 上 昇, 低 クエ ン酸 尿 症 な どが いわ れ て い るが,本 例 では 高 カ ル シ ウ ム尿 症 は み られ ず,尿pHも 著 しい 上 昇 を示 し ては お らず,結 石形 成 が前 二 者 の機 序 に よ る とは 考 え に くい,… 方,尿 中 クエ ン酸 は結 石 発 生 阻 止 因子 の一 つ と して知 られ て い るが,本 例 では 著 明 な 低 下 を示 し てお り,RTAl型 は この 点 で結 石 形 成 に 関与 して い る可 能性 が 高い6・7). 別 の要 因 と して,高 尿酸 尿 症 は カ ル シ ウ ム結石 形 成 を促 進 す る こ とを,Coe8),Pak9),ら はinvitrQで 証 明 して お り,本 例 で も こ の機序 が 働 い て い た と考 え うる. われ わ れ は 結 石発 生 予 防 の た め,ア ロプ リノ ール に よ り高 尿酸 尿 症 の 是 正 を図 る と と もに,ク エ ン酸製 剤 を投 与 して い る.こ れ に よ り,ア シ ドー シ ス と低 クエ ン酸 尿 の両 者 を 同 峙 に補 正 しえた が,こ の結 果 今 後 の 結 石 発 生が 抑 制 しえ る か ど うか に つ い ては,な お 今 後 の観 察 が必 要 で あ ろ う.ま た 本 剤 は 大川 ら1ωに よれ ば 尿 中蔭 酸値 に 影 響 を 与え ない は ず で あ るが,本 例 で は 若 干 の 低下 を認 め て い る,し か しほ ぼ正 常 範 囲 内 の 変 化 で あ り,こ れ が 本 症 例 に特 有 の 現 象 で あ るの か,非 特 異 的 な変 化 であ るか に つ い ては 判 断 し難 い, glvcoqenstoraqediseasetvPe1

serumUA↑

urineUA↑

Iacticacidosis

urinepH.↓ UAstone

??

??

1

urinecitrate↓vrineCa↑urinepH↑ CaOX,CaPstone Fig.3。Aschemat1cmodelofcalciumoxalatestoneformation inourcase.UA:urlcacidCaOX;calciumoxalate CaP=calciumphosphate

(5)

648 泌 尿紀 要39巻7号1993年 な お,糖 原 病1型 で はFanconi症 候 群 様 の近 位 型 RTAの 合併 が よ く知 られ て い るの に 対 して,遠 位型 の 合併 は 稀 で あ り,本 邦 で は 生 島 ら1Dの 報 告 の1例 を 見 る のみ であ る.

糖原 病!型 にR.TAI型 を合 併 した 多 発 性蔭 酸 カ ル シ ウム結 石 の1例 報 告 した . 本論文 の要 旨は第140回関西地方会 にて発表 した。

1)山 中 正 己,菅 又 茂 雄,鎌 上 孝 子,ほ か:肝 硬 変, 肝 腺 腫 に 合 併 し た 糖 原 病Ib型 の1例.代 謝18: 65-72,1981 2)HesseAandVahlensieckW:Loadingtests fordiagnosisofmetabolicanoma1正esinuri-narystoeformers.IntUrolNephroll8: 45-53,1986・ 3)WattsRWE:Metaboliccausesofrenalstone fomation・PostgradMedJ53:7-24,1977 4)MillerJH,stanleyHandGatesGF:Radio-graphyofglycogenstoragediseases.AJR 132:379-387,1979 5)ChenYT:TypeIglycogenstoragedisease= kidneyinvolvement,pathogenesisandits treatment;Ped三atrNephrol5=71-76,1991 6)久 保 仁,小 椋 陽 介:尿 細 管 性 ア シ ド ー シ ス と 腎 石 灰 化,腎 結 石 症.腎 と 透 析9:399-402,1987 7)WelshmanSGandMcGeownMG:Urinary citrateexcretioninstone-formersandnor-malcontrols.BrJurol48:7-11,1976 8)CoeFL,LawtonRL,GoldsteinRB,etaL: sod量umurateacceleratesprec董pitationof calciumoxalateinvitro・ProcSocExpBiol Med149:926-929,1975 9)PakCYCandArnoldLH:Heterogenous nucleationofcalciumoxalatebyseedsof monosodiumurate.ProcSocExpBiolMed 1493930-932,1975 10)大 川 順 正,戎 野 庄 一,鈴 木 鎮 義,ほ か=尿 路 結 石 症 に 対 す る ク エ ン 酸 製 剤(CG-120)療 法 の 多 施 設 共 同 臨 床 試 験:2尿 お よ び 血 液 化 学 検 査 成 績. 泌 尿 系己要34:918-931,1988 11)生 島 一 平,中 川 進,田 中 隆,ほ か:尿 細 管 性 ア シ ド ー シ ス を 合 併 し たvonGierke病 の 成 人 例.臨 床 電 解 質5:86-92,1986

綴灘 臨 器be「ll撰)

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