- 1 -
「ヒトミトコンドリアＤＮＡ多型データベース」事後評価結果
１．課題名
ヒトミトコンドリアＤＮＡ多型データベース
（公開名：ヒトミトコンドリアゲノム多型データベース）
（ＵＲＬ http://www.giib.or.jp/mtsnp/）
２．開発・運用責任者
財団法人 岐阜県国際バイオ研究所
開発責任者 田中 雅嗣（遺伝子治療研究部 部長）
運用責任者 田中 雅嗣（同上）
３．課題概要
ヒトミトコンドリアゲノムは、2種のリボゾームRNA遺伝子、22種のトランスファー
RNA遺伝子、13種の酸化的リン酸化系酵素サブユニットの遺伝子およびコントロール領
域から構成されている。本データベースはこのヒトミトコンドリアゲノムに生じた一塩
基多型（SNP：single nucleotide polymorphism）の機能的相違を評価するための多様な
方法を提供しており、遺伝子座や塩基変異によるSNP検索、疾患群間でのSNP頻度比較、
発現蛋白質およびRNAの二次元構造上でのSNP該当箇所の表示等ができる。このデータ
ベースは、長寿あるいは加齢に伴う神経変性疾患に関連する多型のみならず、肥満およ
び糖尿病など生体のエネルギー代謝に関わる病態に関連する多型を同定するのに有用で
ある。
本データベースの主要な部分は、各々96人からなる7群（百寿者、パーキンソン病患者、
アルツハイマー病患者、若年肥満男性、若年非肥満男性、一般の糖尿病患者、および顕
著 な 血 管 病 変 を 伴 う 糖 尿 病 患 者 ） 合 計672人 の ミ ト コ ン ド リ ア ゲ ノ ム の 全 塩 基 配 列
(16,569塩基対)に含まれるSNP情報である。さらに外部データとして世界各地の876人の
ミトコンドリアの全ゲノム領域あるいは翻訳領域の塩基配列に含まれるSNP情報を収録
し、日本人との比較が可能である。
＜データ項目とデータ量＞
①内部データ（日本人）
下記7群(各96人)合計672人からの全塩基配列中のSNP：1,396件
Ａ）百寿者、Ｂ）パーキンソン病患者、Ｃ）アルツハイマー病患者
Ｄ）血管病変を伴う糖尿病患者、Ｅ）一般糖尿病患者
Ｆ）若年肥満者、Ｇ）若年非肥満者
②外部データ（世界各地）
316人の全塩基配列及び516人の翻訳領域の塩基配列のSNP：1,671件
③総計1,548人からのSNP（重複を除く）：2,264件
（データ件数は平成16年4月現在）
＜開発期間＞ 平成12年4月∼平成15年3月
４．アクセス状況
2 -５．外部発表
＊開発中
年 度 件 数 備 考
平成１３年度 １件 環境変異原研究
平成１４年度 ５件 J Neurol Suppl 2他
＊開発終了後
年 度 件 数 備 考
平成１５年度 １２件 Ann NewYork Acad Sci、実験医学他
６．事後評価結果
６−１ 当初計画の達成度
各々96人からなる7群（百寿者、パーキンソン病患者、アルツハイマー病患者、若年肥
満男性、若年非肥満男性、一般の糖尿病患者、および顕著な血管病変を伴う糖尿病患者）
合計672人のミトコンドリアゲノムの全塩基配列の一塩基多型（SNP）情報及び世界各地
の876人の外部データがデータベース化された。機能的にはミトコンドリアゲノム中のＳ
ＮＰ検索に加えて、発現する膜貫通蛋白質やRNAの二次元構造図上でのSNP該当箇所の
表示等の多彩な機能がある。収録人数（当初計画では6群576人）及び機能的にも当初計
画を上回っている。
６−２ データベースの評価
過去3∼4年間でミトコンドリアDNAに関する研究は、非翻訳領域（D-ループ領域：500
塩基対）の研究からゲノム全体の研究に転換してきた。また、これまでの人類遺伝学的
あるいは分子進化学的な研究から、生活習慣病や長寿に関する研究に世界の研究者の目
が向けられるようになった。この意味で本データベースは世界におけるミトコンドリア
SNP研究の先駆けである。また、日本人のデータに加えて、GenBank及び海外との共同
研究に基づく外部データも収録され、世界最大規模のヒトミトコンドリアゲノム多型デ
ータベースが構築されている。
機能的には遺伝子座や塩基変異によるSNP検索、疾患群間でのSNP頻度比較、発現蛋
白質およびRNAの二次元構造上でのSNP該当箇所の表示等が容易にでき、個体間の機能
的相違のハプログループ解析に利用できる。
６−３ データベース化終了後の公開運用体制及び運用状況
研究所のホームページに本データベースを掲載し、研究成果として発信されている。
運用責任者と臨時職員により、平成15年度はデータ更新１回を含め、格別な支障もなく
公開・運用された。データ更新では内部データについては遺伝子特許申請後の平成16年1
月にアルツハイマー病患者１群96人のデータが追加された（総計7群672人）。また、平成
16年4月には世界各地の876人の塩基配列データが追加され、着実に運用されている。
国内外の大学・研究所等でのバイオ研究に活用された実績のある有用なデータベース
である。平成16年6月に開催された「欧州生化学連合(FEBS)会議」でも本データベース
が紹介されており、海外での知名度の向上と利用増が期待される。
６−４ 運用の今後の展開
公開サーバのリプレース、画面や検索機能の改善、内部データ及び外部データの追加
3
-の共同研究が進行中あるいは計画されており、その成果も反映されたい。
ハプログループをサブハプログループに細分し、ミトコンドリアSNPとの対応が調べ
られており、サブハプログループに特異的なSNPを同定し、疾患感受性の相違・長寿の
可能性・日本人の人類学的ルーツ等の研究がこのデータベースを活用して進められてい
る。これらの研究成果の搭載が期待される。
６−５ その他
内部データの公開にあたっては事前に遺伝子特許の申請が行われ、知的財産権へも対
処されている。既に糖尿病、肥満、パーキンソン病、アルツハイマー病、長寿に関連す
るSNPが発見されている。
７．総合評価
ミトコンドリアというかなり小さい限定されたゲノム領域を利用して、そのSNPによ
って、疾患から体質へ、更に民族の移動といった問題に踏み込み得る可能性を見出して
おり、データベースの利用分野は疾病関係には限定されず、広く見込まれる。これから
の日本におけるミトコンドリアのSNPを利用したハプログループの解析は、日本人の疾
患の研究や、予防治療へも大きな効果をもたらすであろう。
海外との共同研究も含め、データベースを利用した共同研究の推進と搭載データの拡
充が図られており、ヒトミトコンドリアゲノムのSNPデータベースとしては世界に類を
