皮膚 遺伝病 網状肢端色素沈着症
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—日本人 】0 前 初 報告 病気 病因 明 治療法開発 目指
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や 教授 河 通浩 う ちひ 講師 研究チ 遺伝性色
素異常症 あ 網状肢端色素沈着症 原因遺伝子 A）A２10 あ 突
止
病気 幼少時 手足 腕や 首 け 網目状 皮膚 シ
広 く 病気 】0 前 日本人皮膚科医 村包彦 初 報告
欧米 報告者 冠 呼 い 初 報告 】0 経過
病気 原因 全く い
研究チ ト べ タン ク質 遺伝情報 解読 最近実
用 次世代シ クエンサ 用い 患者 一家 ゲ ）３A 解析
蛋白 解酵素 A）A２10 遺伝子変異 病気 原因 あ 世界 先駆け 突
止
実 A）A２10 アルツ イ 病や自閉症 発症 関連 注目 い
要 タン ク質 今後 研究成果 病気 起 仕組 や
治療法 開発 研究 加速 期待
本研究成果 成 「5 5 10 日 英国 科学雑 Hつmaそ ２ぞせごcつせar Gごそごっじcs
オンライン版 掲載
皮膚 遺伝病 網状肢端色素沈着症
rごっじcつせaっご acrぞたじgmごそっaっじぞそ ぞさ Kじっamつra 原因遺伝子 解明
—日本人 】0 前 初 報告 病気 病因 明 治療法開発 目指
要旨
古屋大学大学院医学系研究科 研究科長 髙橋雅英 皮膚病態学 秋山真志 あ や 教授 河 通浩 う ちひ 講師 研究チ 遺伝性色素異常症 あ 網 状肢端色素沈着症 原因遺伝子 ADA あ 突 止
網状肢端色素異常症 RAK 常染色体優性遺伝形式 遺伝性色素異常症 ひ 手背 足背 中心 わ 陥 色素斑 網目状 ひ 皮膚症状 特徴 思春期 発症
徐々 四肢体幹 広 い 原因遺伝子 定 RAK 日本人 家系 次世代シ クエンス エクソ 解析 行い 変異 候補変異 見
家系 別 人 変異 無 病気 無 比較 ADA 原因遺伝
子 あ 特定 別家系 患者 ADA 遺伝子 調べ 別々
変異 病気 う 問題 い D D a 原因
遺伝子 あ KRT 遺伝子 変異 D D a 別
独立 疾患 あ 明
．背景
網状肢端色素異常症 RAK 村 報告 疾患 当初 日本 報告 主
後 世界中 報告 う 現
在 国内外 報告 あ
症状 手足 中心 点状 網目状 色素沈着
患者 割ほ 歳 発症 徐々 肘
膝や首 拡大 中 皮膚症状 拡
大 後 うやく拡大 止 ほ
掌蹠 点状 陥 見 病理組織学的
色素斑部 表皮突起 延長 先端 色素沈着 炎症細胞浸潤 わ
D D a DDD 発症 齢 皮疹 布 現順序 RAK 差異 見 DDD 連鎖解析 KRT 原因遺伝子 あ 明 い 網状肢端色素異常症 RAK
イント
○ 】0 前 日本人皮膚科医 報告 原因不明 皮膚 遺伝病 網状肢端色素沈着症 村 病因 蛋白 解酵素A）A２10 遺伝子変異 あ 解明
○ 今回 研究 ト 体 構成 タン ク質 い 全遺伝情報 解読 次世代 シ クエンサ エクソ 解析 用い
村 報告 疾患 当初 日本 報告 主 後 世界
中 報告 う 現在 国内外 報告 あ
症状 手足 中心 点状 網目状 色素沈着 患者 割ほ 歳 発症
徐々 肘膝や首 拡大 中 皮膚症状 拡大 後 うやく拡大
止 ほ 掌蹠 点状 陥 見 病理組織学的 色素斑部 表皮突起
延長 先端 色素沈着 炎症細胞浸潤 わ
D D a DDD 発症 齢 皮疹 布 現順序 RAK 差異 見 DDD 連鎖解析 KRT 原因遺伝子 あ 明 い
．研究成果
RAK 日本人 家系 次世代シ クエン ス エ クソ 解 析 行い
ゲ D A 約 遺伝子 あ 実際 人 体 構 成 タン ク質 設 計図 遺 伝子 中 エクソン いう領域 あ 遺 伝病 多 く
部 異常 発 病 い
遺伝 病 強く関 係 エクソ ン 領域 いう 約 万領域あ 全エクソ ン 塩基 配列 次世 代シ クエ ンス い う 装置 解 読 異 常 変異
見 け エクソ 解析 い い
実際 エクソ 解析 人 ゲ D A 行 遺伝子 病気 原
因遺伝子 候補 見 家系 別 人 変異 無 病気 無 比較
ADA 原因遺伝子 あ 特定 次世代シ クエンス いう 従 来 サンガ 法 呼 方法 比べ 次 世代 あ いう意味 次世代シ クエンス 従来 方法 費用 時間 膨大 実際 不可能 あ 全エクソン 塩基配列解読 可 能
本研究 患者 家族 うち 人 全遺伝子 エクソン領域 約 万領域 塩基配 列 次 世 代 シ ク エ ン ス 解 読
別家系 患者 ADA 遺伝子
調べ 別々 変異
本研究 合計 変異 今回明
遺 伝 子 型 表 現 型 明 関 連性 あ
今回研究 参加 患者 DDD 原 因遺伝子 あ KRT 変異
RAK DDD 異 疾患 あ
結論
．今後 展開
病気 原因 全く 治療法 あ 今回原因遺伝子 明
病態 解明 治療法 開発 端緒 間違いあ ADA
皮膚 様々 基質タン ク質 一部 断 い 本疾患 発症
基質タン ク質 明 あ 今後 基質タン ク質 定 今後 目標 病態 詳細 解明 行い 結果 効果的 治療法 開発 行い
論文
W ADA a a a a a a a
K a a a a D D a
※ 成 日英国 科学雑 a a オンライン版 掲載
