a.
極端な肢位を保持する ヒコーキ位などb.
過剰な反復運動をする 下肢の交互床叩きなど 多くの精神運動発達遅滞（ psychomotor developmental delay) の運動症候 は、頭頂葉傷害型発達性固有覚性失調の運動症候に一致する
Williams 症候群と Angelman 症候群が代表的疾患
精神運動発達遅滞の大半は先天性発達性固有覚性失調をとる
歩行不能例も、発達性固有覚性失調のみで説明できる
先天性発達性固有覚性失調
Congenital developmental proprioceptive ataxia
• 発達性固有覚性失調の運動症候は軽症
• 視覚背側系の症候が運動に関与する
Atkinson J, Braddick O: From genes to brain development to phenotypic behavior: "dorsal-stream vulnerability" in relation to spatial cognition, attention, and planning of actions in Williams syndrome (WS) and other developmental disorders. Prog Brain Res. 2011;189:261-83.
Williams症候群
Angelman症候群
• 発達性固有覚性失調の運動症候は、 Williams 症候群よりは重症
• ブルブル震わせる動きが多い ← 固有受容感覚出力増 ＋情動
• 股屈曲は強い
• 年長の退行もあり
道の段差を降りる
股膝屈曲
(crouch
）尻振り
（骨盤振り子と回旋）
•
段差を視覚認知が不良•
重心変化を上下方向を主とするWilliams 症候群でみられた発達性固有覚性失調の症候
•
過度なしゃがみ•
体幹水平化しゃがみ位から真上に立ち上がり
• 膝が側腹に付く股膝過屈曲しゃがみ位
• 体幹前傾せず、真上に立ち上がる
• 体幹前弯前傾位・股膝屈曲位となる
重心は直上に移動
重心変動は最小化する
Williams 症候群でみられた発達性固有覚性失調の症候
リズム取り歩行
リズム感がいい
尻振り（骨盤振り子と回旋）でスキップ
骨盤振り子で一側荷重時間が長く、スキップしやすい
Williams 症候群でみられた発達性固有覚性失調の症候
骨盤振り子半身構え歩行でギャロップ
つたい歩き時の遊脚足の常同運動
立脚肢に比し、遊脚肢の固有受容覚出力は少ない
→
遊脚肢の身体イメージ認識は高度な作業Williams 症候群でみられた発達性固有覚性失調の症候
遊脚肢の位置確認
（固有受容覚出力増）
股過外転つたい歩き
普通のつたい歩き
股内転し、重心を足の外側へ移す
Williams 症候群でみられた発達性固有覚性失調の症候
股過外転した後 に骨盤を進める
重心を足の内側 に留める
側方への重心変動は少ない
下肢振り上げ歩行
• 骨盤振り子・半身構え歩行
• すり足小刻み速歩き と
• 交互足踏み
Angelman 症候群でみられた発達性固有覚性失調の症候
体幹前傾 体幹直立
立脚時股屈曲
同時期に発達性固有覚性失調の多彩な歩行パターンをとる
突然のしゃがみ込み
頭頂葉傷害性発達性固有覚性失調の股膝屈曲転落の軽症型
• 突然しゃがみ込む
• 股屈曲の連合反応
• 歩行障害の重要な要素
Angelman 症候群でみられた発達性固有覚性失調の症候
失調の鑑別
原始運動神経系失調 発達性固有覚性失調
背臥位 股屈曲外転位 股屈曲内転で空中保持
Sit-on-air
＋（股屈曲の残存） ＋（股屈曲の過活動）背臥位股外旋足持ち ＋ －
腹臥位・介助寝返り時の股過屈曲過外転膝屈曲 － ＋
座位 合蹠・外転長座位 Ｖ字バランス・一側立て膝
＋
－
＋
＋ 高這い
いざり
＋
＋（股外転位が主）
＋
＋（股内転位も股外転位もあり）
立ち上がり 尻挙げ立ち上がり 尻出し立ち上がり 歩行 股膝屈曲（
crouch
）踏みしめ歩行 足投げ出し 下肢振り上げ 骨盤振り子～尻振り すり足小刻み速歩き
横歩き
股伸展立脚不十分 床打ちつけ歩行
足投げ出し 下肢振り上げ
原始運動神経系失調発達性固有覚性失調混合性失調
（発達性混合性失調）
Mixture of primitive motor system ataxia and developmental proprioceptive ataxia (developmental mixed ataxia)
•
原始運動神経系失調（原始型失調）と発達性固有覚性失調が混合する•
以下が主要な疾患
早産失調
精神運動発達遅滞の一部Joubert
症候群が代表的疾患
一部で足底屈の進展あり足底屈型原始運動神経系失調発達性固有覚性失調混合性失調
（足底屈型発達性混合型失調）
Dorsiflexed foot type of developmental mixed ataxia
早産失調
• 超早産児 ＊在胎 26 週未満が多い
• MRI 病変は、小脳（特に、虫部） and/or 大脳白質病変（低形成 or T2 高信号）
錐体路部に病変があっても、痙性所見の欠如あり• 症候は、原始型失調と発達性固有覚性失調の混合
多くは、発達性固有覚性失調の方が目立つ• 多くは、知的障害を合併
足底屈型原始運動神経系失調発達性固有覚性失調混合性失調
（足底屈型混合型失調）
混合型失調の症候のもとに歩行可能となり、その後つま先歩行が進展する
•
未歩行の段階で足底屈が進展することもありCrouch gait→ Toe walking
Idiopathic toe walking （特発性尖足）も同じ 機序であろう
Peripheral spasticity はこれであろう
混合型発達性失調では、股屈曲過活動と股伸展荷重不全が共存するので、
下肢伸展 (
股伸展・膝伸展・足底屈) syner ｇｙ の前頭葉運動出力が常態化する
→ 足底屈の固定
発達性混合性失調では、 股伸展が弱く、股屈曲が強い
■股屈曲固有覚の受容
●股伸展固有覚の受容
乳児期早期頭頂葉 成熟期頭頂葉 前頭葉 発達期固有覚性失調 運動出力
股屈曲
股伸展
股屈曲
股伸展
原始運動神経系失調＋発達期固有覚性失調
股伸展出力不全